DPSPDNT - Artigos em revistas nacionais
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- Medi_COR: estudo do perfil farmacoterapêutico da coorte e_CORPublication . Damacena Oliveira, Nayara; Alves, Ana Catarina; Cardoso, Maria Luís; Garvão, Filipa; Grade, Maria Mafalda; Bourbon, MafaldaO estudo Medi_COR analisou o padrão de consumo de medicamentos e sua relação com os fatores de risco cardiovascular na população portuguesa. Este estudo envolveu 1688 adultos com idades compreendidas entre os 18 e 79 anos, provenientes das várias regiões de Portugal continental (coorte e_COR). Observou-se um elevado consumo de medicamentos nesta população; foram identificadas 409 substâncias ativas e associações e 73% dos participantes referiram tomar pelo menos um medicamento, com destaque para os anti-hipertensores (21%) e os agentes antidislipidémicos (11%). Foi também observada uma alta prevalência de polimedicação (27%). O maior consumo de medicamentos ocorreu entre os 61-70 anos, com diferenças por género: mulheres consumem mais antidepressivos e ansiolíticos, enquanto homens utilizam mais antidiabéticos orais e insulinas, especialmente a partir da quarta década de vida. O grupo farmacoterapêutico mais consumido foi o cardiovascular, refletindo a elevada prevalência de doenças cardiovasculares, concordante com o estudo e_COR. A análise também revelou baixa utilização de medicamentos para cessação tabágica e emagrecimento, apesar da alta prevalência de tabagismo e obesidade na população. Os resultados reforçam a necessidade de intervenções mais direcionadas para melhorar o controlo das doenças crónicas e otimizar o uso dos medicamentos. O estudo destaca a importância de uma gestão terapêutica cuidadosa, especialmente dos polimedicados, para minimizar riscos e maximizar a eficácia dos tratamentos.
- Análise genómica no Serviço Nacional de Saúde: modelo colaborativo INSA–ULSSM para implementação da análise de variantes patogénicas no exomaPublication . Ferrão, José; Macedo, Catarina; Neto, Lara; Mendonça, Joana; Rangel, Sara; Martiniano, Hugo; Soares, Marta; Custódio, Sónia; Santos, Maria Rosário; Sousa, Ana Cristina; Sousa, Ana Berta; Vieira, Luís
- Hipercolesterolemia familiar homozigótica em Portugal: caracterização de casos diagnosticados geneticamente no âmbito do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar, 1999-2023Publication . Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Chora, Joana Rita; Aguiar, Patrício; Amaro, Mário; Bruges, Margarida; Ferreira, Sofia; Furtado, António; Gaspar, Ana; Gonçalves, Filipa Sousa; Lobarinhas, Goreti; Lourenço, Guilherme; Martins, Paula; Antunes, Sofia Moura; Palma, Isabel; Rato, Quitéria; Torres, Diogo; Rico, Miguel Toscano; Travessa, André; Bourbon, MafaldaHipercolesterolemia Familiar (FH) é uma condição autossómica semidominante causada por variantes patogénicas ou provavelmente patogénicas nos genes LDLR, APOB e PCSK9. A FH pode apresentar-se na forma monoalélica (FH heterozigótica) ou bialélica (FH homozigótica). A forma homozigótica é mais rara e com fenótipo mais grave. Indivíduos com FH homozigótica geralmente apresentam hipercolesterolemia severa (LDL>400mg/dL), xantomas e doença cardiovascular aterosclerótica (DCVA) prematura em idade jovem. Até 2023, foram referenciados ao Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar 1291 casos-índex. Neste estudo foram analisados os casos com FH homozigótica. Foram identificados 15 casos com FH homozigótica: 5 com a mesma variante bialélica no LDLR, 7 com variantes bialélicas diferentes no LDLR, 1 com variantes bialélicas diferentes no PCSK9, e 2 com variantes nos genes LDLR e APOB. A maioria dos indivíduos eram adultos (73%) e do sexo feminino (87%), 13% apresentando xantomas tendinosos e 36% com DCVA. Variantes de alelo nulo estão associadas a um fenótipo mais grave e a uma menor resposta ao tratamento, sendo necessária terapêutica independente da atividade do recetor de LDL. O diagnóstico genético permite identificar com precisão as variantes e os tipos de alelos, e implementar uma abordagem terapêutica mais personalizada nestes indivíduos.
- Análise de uma rede de similaridade genética entre a perturbação do espetro do autismo e comorbilidades do foro neurológico e neuropsiquiátricoPublication . Vilela, Joana; Martiniano, Hugo; Marques, Ana Rita; Santos, João Xavier; Rasga, Célia; Oliveira, Guiomar; Vicente, Astrid MouraA Perturbação do Espetro do Autismo (PEA) é uma perturbação do neurodesenvolvimento com apresentação clínica heterogénea, nível de gravidade variável e ocorrência de múltiplas comorbilidades. A PEA tem uma arquitetura genética complexa que se reflete na sua heterogeneidade clínica, existindo evidência de uma sobreposição de genes alterados entre esta condição e diversas comorbilidades do foro neurológico e neuropsiquiátrico. Neste estudo, construímos uma rede de interação entre doenças baseada na similaridade genética, para explorar a componente genética compartilhada entre a PEA e comorbilidades neurológicas e neuropsiquiátricas. As doenças analisadas incluem o Défice Intelectual (DI), a Perturbação de Hiperatividade/ Défice de Atenção (PHDA) e a Epilepsia, bem como outras doenças neuropsiquiátricas como a Esquizofrenia (SCZ) e a Perturbação Bipolar (PB). Usando a base de dados de doenças da DisGeNET, a similaridade genética entre as doenças analisadas foi calculada a partir do coeficiente de Jaccard entre pares de doenças, e o algoritmo de Leiden foi usado para identificar comunidades de doenças na rede. Identificámos uma comunidade heterogénea de doenças geneticamente mais semelhantes à PEA, que inclui a Epilepsia, a PB, a PHDA com apresentação combinada, e algumas perturbações no espetro da SCZ. Esta abordagem permitiu obter uma maior clarificação acerca da componente genética compartilhada entre a PEA e comorbilidades neurológicas e neuropsiquiátricas, com implicações importantes para a nosologia, fisiopatologia e o tratamento o personalizado da doença.
- Classificação de variantes de hipercolesterolemia familiar pelo painel de peritos do Clinical Genome ResourcePublication . Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda; em nome do FH Variant Curation Expert Panelhipercolesterolemia familiar (FH) é a patologia monogénica mais comum e caracteriza-se por valores muito elevados de colesterol em circulação, levando à sua deposição nas artérias e causando aterosclerose prematura. Indivíduos com FH têm variantes patogénicas, principalmente no gene LDLR (>90%), mas também nos genes APOB e PCSK9, genes estes muito importantes no metabolismo lipídico. O diagnóstico genético é o diagnóstico definitivo, mas existem atualmente mais de 3500 variantes diferentes no LDLR listadas na ClinVar, e no início deste trabalho, 565 apresentavam classificações conflituosas de patogenicidade, não permitindo assim confirmar o diagnóstico clínico nos indivíduos portadores destas variantes. Neste trabalho apresentamos o progresso da classificação de variantes no LDLR pelo FH Variant Curation Expert Panel (VCEP) do Clinical Genome Resource (ClinGen), segundo a recomendação publicada pelo mesmo grupo para classificação de variantes no gene LDLR. No processo de classificação das variantes no gene LDLR, laboratórios associados enviam dados internos de casos índex com a variante em estudo, que são colocados no Variant Curation Interface e complementados com evidências publicadas em artigos científicos e outros dados obtidos de outras bases de dados como descrito na recomendação. Cada variante é avaliada por um biocurador sénior ou dois juniores e aprovada por três revisores antes de ser publicada oficialmente na ClinVar. Atualmente avaliámos 531 variantes no gene LDLR. O FH VCEP classificou 5% destas variantes como benignas/provavelmente benignas, 39% como patogénicas/provavelmente patogénicas, 48% como variantes de significado incerto, 1% como conflituosas e 7% estão ainda em avaliação. As classificações definitivas aumentaram de 34% para 44%, e as classificações conflituosas diminuíram de 56% para 1%. O trabalho do FH VCEP visa melhorar o diagnóstico genético da FH, para o qual a classificação correta das variantes no LDLR é de extrema importância. As recomendações do FH VCEP diminuem significativamente as classificações conflituosas, melhorando o diagnóstico da FH no mundo inteiro.
- Projeto da melhoria da qualidade laboratorial (ProMeQuaLab): Uma Só Saúde nos Países de Língua PortuguesaPublication . Viegas, Silvia Judite; Martinello, Flávia; Leal, Silvania da Veiga; Miranda, Armandina; Barbosa, Menilita dos Santos; Rodrigues da Luz, Nádia C Silva; Faria, AnaA abordagem de “Uma só Saúde” é essencial para identificar, monitorizar, controlar, prevenir e erradicar as doenças transmissíveis entre o homem e os animais, permitindo uma vigilância epidemiológica eficaz. A qualidade dos dados de diagnóstico laboratorial de doenças de origem humana e ani- mal, é imprescindível para a vigilância epidemiológica de base laboratorial eficaz das zoonoses. O ProMeQuaLab (Projeto da Melhoria da Qualidade Laboratorial) visa a ca- pacitação de técnicos no diagnóstico laboratorial, para avaliação, monitori- zação e otimização do desempenho das metodologias utilizadas, de modo a gerar informação harmonizada, padronizada e comparável, que possa ser partilhada para ser avaliada epidemiologicamente. As atividades na área clínica humana já realizadas neste projeto desde 2015, foram alargadas à área veterinária desde 2023, com planeamento de aplica- ção de questionários para caracterizar os laboratórios veterinários, avaliar o seu nível de implementação do controlo da qualidade, identificar necessida- des de formação, e implementar melhoria da capacidade instalada e forma- ção de profissionais. Os documentos já produzidos e os profissionais já formados no âmbito das atividades do ProMeQuaLab serão multiplicadores do conhecimento para aplicação na área veterinária. Promover “Uma Só Saúde” exige ampliar oportunidades de formação e profis- sionais no diagnóstico laboratorial, fortalecendo laboratórios para oferecer ser- viços de alta qualidade e contribuir para promoção da saúde humana e animal.
- Anemia de células falciformes: avaliação da hemoglobina fetal num grupo de crianças angolanas antes e após tratamento com hidroxiureiaPublication . Almeida, Priscilla; Costa, Alcina; Seuanes, Filomena; Romão, Raquel; Brito, Miguel; Silva, Isabel Moreira da; Miranda, Armandina
- Prescrição social e outras estratégias de promoção da saúde na comunidade: experiência de uma visita de intercâmbio internacionalPublication . Costa, Luciana; Costa, Alexandra
- Estratégia Nacional para a Medicina Genómica (PT_MedGen)Publication . Vicente, Astrid MouraA Medicina Genómica utiliza a informação contida no DNA de cada individuo para informar os seus cuidados de saúde, contribuindo para diagnósticos mais precisos e atempados, para ajustar a terapêutica certa para cada individuo e para estimar a sua predisposiçao a determinadas doenças, potenciando a sua prevenção. É assim um componente-chave da Medicina Personalizada. (...)
- Recomendações para a Implementação da medicina genómica nos sistemas de saúde: principais conclusões das Country Exchange Visits ao Reino Unido, Estónia e FinlândiaPublication . Costa, Alexandra; Cardoso, Maria Luís; Lopes, Maria Fátima; Vicente, Astrid; em nome da equipa do projeto Beyond 1 Million Genomes – Delivering Personalised Medicine cross borders: Implementation in healthcare systems and societal impact (WP5)Para que todos os cidadãos europeus possam vir a beneficiar da medi cina genómica de forma equitativa, é essencial colmatar as assime trias existentes na Europa na implementação das análises genómicas nos cuidados de saúde. Promover o diálogo e a cooperação entre países, contribuindo para a sua capacitação e partilha de boas práticas, é essencial para o avanço da medicina genómica a nível nacional e europeu. Nesse sentido, o projeto Beyond 1 Million Genomes (B1MG) organizou três Country Exchange Visits (CEVs) a países europeus com estratégias genómicas avançadas, nomeadamente o Reino Unido, a Estónia e a Finlândia. Estas visitas promoveram uma discus são aberta sobre os pontos-chave para a implementação sustentável da medicina genómica nos serviços de saúde. Profissionais de saúde e investigadores dos países signatários da iniciativa europeia de 1 Milhão de Genomas (1+MG) participaram nesses eventos, alguns dos quais apresentaram as respetivas iniciativas nacionais para a medi cina genómica. Com base nas boas práticas apresentadas, e em exemplos reais dos países anfitriões, foram propostas recomendações em áreas essenciais à implementação sustentável da medicina genómica nos sistemas de saúde europeus, nomeadamente: (i) o envolvimento dos cidadãos e dos doentes; (ii) o investimento em infraestruturas e a regulamentação na prática clínica; (iii) a formação e capacitação de profissionais de saúde; (iv) a construção de um ecossistema sustentável baseado em sinergias entre sistemas de saúde, investigação e indústria.