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- Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 14, Nº 37, jan-abr 2025Publication . Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo JorgeObservações é uma publicação científica do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica nas áreas de atuação do Instituto - Alimentação e Nutrição, Doenças Infeciosas, Genética Humana, Saúde Ambiental, Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, Epidemiologia, Investigação em Serviços e Políticas de Saúde - é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.
- Conselho Científico do INSA: em prol da investigação científica e desenvolvimento tecnológico [editorial]Publication . Romão, Luísa; Costa, Helena SoaresUma das principais atribuições do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) é promover e desenvolver atividades de investigação científica e desenvolvimento tecnológico (IC&DT) contribuindo para ganhos em saúde pública. O Conselho Científico (CC) do INSA é o órgão responsável pela apreciação e acompanhamento das atividades de IC&DT, órgão de reflexão e debate das atividades científicas do INSA, e órgão de ligação entre a estrutura de IC&DT e demais órgãos do INSA. Compete ao CC do INSA emitir parecer sobre o orçamento, o plano e o relatório anual de atividades, assim como exercer, em relação à carreira de investigação científica (CIC), as competências que lhe estão cometidas. Este órgão pronuncia-se ainda sobre todas as questões que lhe sejam submetidas pelo Conselho Diretivo (CD) da Instituição. [...]
- O ensaio do micronúcleo em células da mucosa bucal: aplicabilidade em biomonitorização humanaPublication . Rosário, Rita Lopes; Tavares, Ana Maria; Louro, Henriqueta; Silva, Maria JoãoAs exposições ambientais e ocupacionais a alguns agentes químicos ou físicos representam sérios riscos para a saúde humana. A biomonitorização humana (BMH) permite quantificar a exposição a substâncias químicas e seus efeitos precoces através da caracterização de biomarcadores de exposição e de biomarcadores de efeito. O ensaio do micronúcleo em células bucais (MNBMCyt) é um biomarcador precoce de genotoxicidade que permite identificar instabilidade cromossómica em células da mucosa oral, tendo vindo a encontrar uma aplicação crescente em estudos de BMH. Nesta revisão pretendeu-se dar uma perspetiva da aplicação do MNBMCyt em estudos epidemiológicos realizados em contexto ambiental e ocupacional, com base em exemplos de estudos de BMH recolhidos através de pesquisa bibliográfica. Globalmente, a facilidade da colheita e processamento da amostra, aliada à já existente harmonização de procedimentos de análise e à sensibilidade para deteção precoce de efeitos genotóxicos decorrentes da exposição a variados agentes químicos (p.ex., compostos orgânicos voláteis, metais, entre outros) e físicos (radiação ionizante) têm levado a propor a sua mais frequente inclusão em futuros estudos de BMH. Contudo, ainda permanecem algumas limitações analíticas (análise microscópica morosa) e necessidade de mais dados que permitam fortalecer a relevância e grau de confiança neste biomarcador, para reforçar a sua futura utilização para apoiar intervenções que visem prevenir o desenvolvimento de doenças relacionadas com a exposição a substâncias genotóxicas.
- Hipercolesterolemia familiar homozigótica em Portugal: caracterização de casos diagnosticados geneticamente no âmbito do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar, 1999-2023Publication . Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Chora, Joana Rita; Aguiar, Patrício; Amaro, Mário; Bruges, Margarida; Ferreira, Sofia; Furtado, António; Gaspar, Ana; Gonçalves, Filipa Sousa; Lobarinhas, Goreti; Lourenço, Guilherme; Martins, Paula; Antunes, Sofia Moura; Palma, Isabel; Rato, Quitéria; Torres, Diogo; Rico, Miguel Toscano; Travessa, André; Bourbon, MafaldaHipercolesterolemia Familiar (FH) é uma condição autossómica semidominante causada por variantes patogénicas ou provavelmente patogénicas nos genes LDLR, APOB e PCSK9. A FH pode apresentar-se na forma monoalélica (FH heterozigótica) ou bialélica (FH homozigótica). A forma homozigótica é mais rara e com fenótipo mais grave. Indivíduos com FH homozigótica geralmente apresentam hipercolesterolemia severa (LDL>400mg/dL), xantomas e doença cardiovascular aterosclerótica (DCVA) prematura em idade jovem. Até 2023, foram referenciados ao Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar 1291 casos-índex. Neste estudo foram analisados os casos com FH homozigótica. Foram identificados 15 casos com FH homozigótica: 5 com a mesma variante bialélica no LDLR, 7 com variantes bialélicas diferentes no LDLR, 1 com variantes bialélicas diferentes no PCSK9, e 2 com variantes nos genes LDLR e APOB. A maioria dos indivíduos eram adultos (73%) e do sexo feminino (87%), 13% apresentando xantomas tendinosos e 36% com DCVA. Variantes de alelo nulo estão associadas a um fenótipo mais grave e a uma menor resposta ao tratamento, sendo necessária terapêutica independente da atividade do recetor de LDL. O diagnóstico genético permite identificar com precisão as variantes e os tipos de alelos, e implementar uma abordagem terapêutica mais personalizada nestes indivíduos.
- Provas de segundo nível para o rastreio neonatal da hiperplasia congénita das suprarrenaisPublication . Leal, Ana; Rocha, Hugo; Mota, Marlene; Vilarinho, LauraO rastreio neonatal tem um papel essencial na deteção precoce da Hiperplasia Congénita das Suprarrenais, numa fase pré-sintomática, permitindo uma institucionalização atempada de tratamento com melhoras no curso clínico do recém-nascido. O marcador utilizado para efeitos de rastreio neonatal, é a 17-α-hidroxiprogesterona (17-OHP), quantificada em cartão de Guthrie por fluoroimunoensaio. No entanto, este marcador origina classicamente um elevado número de falsos positivos, sobretudo em recém-nascidos de baixo peso e/ou prematuros. De forma a contornar esta limitação, a estratégia preconizada passa pelo ajuste dos valores de referência da 17-OHP, em função do peso e/ou idade gestacional e a utilização de provas de segundo nível, através da análise de perfis de esteroides, em sangue em papel. Neste trabalho foi levada a cabo a definição de valores de referência para a 17-OHP (estratificados por peso e idade gestacional) adaptados à população portuguesa de recém-nascidos e foram implementadas as provas de segundo nível. Da conjugação destas duas estratégias, resulta uma abordagem que se traduzirá numa considerável melhoria de sensibilidade e especificidade, caso se considere no futuro a introdução do rastreio desta patologia no Programa Nacional de Rastreio Neonatal.
- Deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos: possibilidade de inclusão no Programa Nacional de Rastreio NeonatalPublication . Santos, Raquel; Ferreira, Filipa; Vilarinho, Laura; Rocha, HugoA deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (AADC) é uma doença genética rara que afeta a síntese de neurotransmissores, resultando em sintomas neurológicos e de desenvolvimento graves. A quantificação da 3-O-metildopa (3-OMD), em amostras de sangue seco, tem-se mostrado um método fiável, sensível e específico para a deteção desta patologia no período neonatal. Este facto, associado ao desenvolvimento de novas terapias com vantagens de início precoce, tem feito equacionar o rastreio neonatal desta patologia. Este estudo teve como objetivo avaliar a possibilidade de integrar a quantificação de 3-OMD no protocolo existente, de espectrometria de massa, no Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), assim como implementar uma prova de segundo nível para melhorar a sensibilidade e especificidade da deteção da patologia. A quantificação da 3-OMD foi incorporada no procedimento existente, sem comprometimento do mesmo, sendo eficaz na quantificação de valores de concentração clinicamente relevantes. Como prova de segundo nível foi desenvolvida uma abordagem por LC-MS/MS que se revelou eficaz na deteção de eventuais interferentes. A possibilidade de inclusão da quantificação da 3-OMD, incluída na abordagem multiplex de MS/MS já utilizada, sem custos diretos relevantes associados, permite que se equacione a eventual inclusão desta patologia no PNRN.
- Qualidade microbiológica de “comida de rua” pronta para consumo comercializada na área metropolitana de Lisboa, PortugalPublication . Barreira, Maria João; Marcos, Sílvia; Flores, Cristina Varela; Lopes, Teresa Teixeira; Moura, Isabel Bastos; Correia, Cristina Belo; Saraiva, Margarida; Batista, RitaA “comida de rua”/ street food é uma importante componente do sistema de distribuição de alimentos em muitas cidades. No entanto, alimentos expostos para venda na rua estão geralmente associados a condições ambientais e estruturais que favorecem a sua potencial contaminação microbiológica. Neste estudo, foi avaliada a qualidade microbiológica de 118 alimentos prontos para consumo, vendidos na rua, em instalações móveis e/ou amovíveis localizadas na área metropolitana de Lisboa. Foram usados como indicadores de higiene e/ou alteração, os ensaios Microrganismos a 30 oC, Bolores, Leveduras, Enterobacteriaceae e Escherichia coli. Como indicadores de segurança/higiene alimentar foram utilizados os ensaios Listeria monocytogenes, Salmonella spp., Staphylococcus coagulase positiva (SCP), Clostridium perfringens, Bacillus cereus e patotipos de E. coli implicados em doenças gastrointestinais. De acordo com os Valores-guia INSA, 2019 a declaração de conformidade da qualidade microbiológica foi de Satisfatório em 35 amostras (29,7%), Questionável em 29 (24,6%) e Não satisfatório em 51 (43,2%). Três amostras (2,6%) obtiveram declaração de conformidade da qualidade microbiológica de Não satisfatório/potencialmente perigoso, devido à presença de L. monocytogenes > 100 unidades formadoras de colónias por grama (ufc/g) e/ou B. cereus > 105 ufc/g e/ou SCP > 104 ufc/g. Foram detetados genes de B. cereus que codificam toxinas diarreicas e eméticas nas estirpes isoladas de duas amostras que continham B. cereus > 105 ufc/g. Não foi detetada a presença de Salmonella spp., Clostridium perfringens e de genes característicos de patotipos de E. coli habitualmente implicados em doenças gastrointestinais, em qualquer das amostras analisadas. Verificou-se a presença de Staphylococcus coagulase positiva em 26,3% das amostras analisadas. Foi observada uma relação significativa entre a qualidade microbiológica declarada e o Grupo em que os alimentos se incluíam, com o aumento de classificações Questionáveis e Não satisfatórias no caso dos Grupos de alimentos que incluíam componentes hortofrutícolas crus (Fisher-Freeman-Halton = 29,01; p < 0,001). Os dados obtidos alertam para a necessidade de aprofundar os conhecimentos sobre o cumprimento das Boas Práticas de Higiene, sobre o estabelecimento de pontos críticos de controlo e sobre o grau de conhecimento destes princípios pelos vendedores ambulantes de alimentos.
- Avaliação da exposição ao mercúrio no primeiro estudo da dieta total harmonizado em PortugalPublication . Vasco, Elsa; Dias, Maria Graça; Oliveira, LuísaO objetivo deste estudo foi estimar a exposição da população portuguesa ao metilmercúrio e mercúrio inorgânico, usando uma metodologia harmonizada de Estudos de Dieta Total (TDS), e avaliar o risco de exceder a Dose Semanal Admissível (DSA) (1,3 e 4 µg/kg de peso corporal/ semana, respetivamente). Amostras de alimentos representativas do padrão alimentar da população foram preparadas de acordo com os hábitos de consumo e analisadas para determinar o teor de mercúrio total. O metilmercúrio e o mercúrio inorgânico foram estimados a partir do mercúrio total, utilizando a abordagem conservadora da Autoridade Europeia para a Segurança dos Alimentos (EFSA) e a exposição aos mesmos foi estimada usando o Monte Carlo Risk Assessment (MCRA). A exposição dos adultos e idosos dos 18 aos 74 anos, expressa em µg/kg peso corporal/semana, ao metilmercúrio foi de 1,25 (média), 0,01 (mediana) e 5,45 (P95), enquanto ao mercúrio inorgânico foi de 0,37 (média), 0,15 (mediana) e 1,27 (P95). Dos indivíduos, 27,6% excederam a DSA, para o metilmercúrio, e 3,5% para o mercúrio inorgânico. Entre as mulheres em idade fértil (18-45 anos), a exposição média ao metilmercúrio foi de 1,13 µg/kg peso corporal/semana, com 25% excedendo a DSA. O bacalhau seco e a pescada foram os principais contribuintes para a ingestão de mercúrio.
- Implementação de um questionário epidemiológico a detentores de explorações caseiras de animais em PortugalPublication . Esteves, Ana; Aniceto, Carlos; Baroni, Bruno; Ramos, Sónia; Ferreira, Rita; Gomes, João Paulo; Machado, Ausenda; Nunes, AlexandraA detenção e a criação de animais em explorações caseiras podem representar um risco para a transmissão de agentes patogénicos zoonóticos e de genes de resistência a antibióticos, com impacto na saúde pública. Em Portugal, a ausência de registo de sistemas de produção caseira (SPC) dificulta a caracterização das práticas de gestão e criação de animais, assim como o perfil dos seus proprietários. Este estudo piloto pretende avaliar o método de amostragem dos detentores de SPC e desenvolver um questionário epidemiológico pioneiro para avaliar as condições de criação, biossegurança e riscos sanitários e ambientais em SPC. Estruturado em cinco seções, o questionário foi disponibilizado em i) formato eletrónico e ii) em papel, tendo-se testado duas formas de divulgação: através de divulgação digital e por aplicação presencial por pontos de contacto (veterinários, inspetores sanitários e associações do setor). Até ao momento, observou-se um maior número de respostas na versão online, pela sua maior facilidade e abrangência de divulgação. Apesar das limitações na distribuição dos questionários, a metodologia adotada permitirá caracterizar os SPC e os seus proprietários, contribuindo para a avaliação de possíveis riscos e o seu impacto na saúde pública. A continuidade da recolha de dados fortalecerá esta caracterização, apoiando estratégias de mitigação de riscos zoonóticos, segurança alimentar e promoção da saúde animal sob a abordagem One Health.
- Testes rápidos de antigénio e efetividade da vacina contra a COVID-19 nos cuidados de saúde primários, em Portugal: explorando o potencial de viésPublication . Gómez, Verónica; Delaunay, Charlotte Laniece; Kissling, Esther; Verdasca, Nuno; Gomes, Licínia; Guiomar, Raquel; Machado, Ausenda; Rodrigues, Ana PaulaA disponibilização dos testes rápidos de antigénio (TRAg) permitiu que o diagnóstico de infeção por SARS-CoV-2 possa ser feito antes ou durante uma consulta médica. Este conhecimento pode condicionar a procura de cuidados e por outro lado, o Médico de Família (MF) pode ter informação sobre o estado de infeção antes do recrutamento do doente para os estudos de efetividade vacinal. Estudos com desenho de caso-controlo teste-negativo (TND), tradicionalmente usados para estimar a efetividade da vacina contra a COVID-19, podem assim incorrer em viés se a realização dos TRAg e a consulta com o MGF variarem consoante o estado vacinal e o resultado do autoteste. Este estudo descreve os padrões de autoteste em cuidados de saúde primários e as diferenças entre indivíduos que realizaram autoteste e não, nos cuidados de saúde primários em Portugal, avaliando o potencial de viés nos estudos de efetividade vacinal contra a COVID-19. Foram incluídos indivíduos com 60 ou mais anos com Infeção Respiratória Aguda (IRA) que consultaram um MGF entre setembro de 2022 e maio de 2023. Foram recolhidos dados demográficos, de vacinação, testagem, sinais e sintomas e comorbilidades. Dos 166 indivíduos incluídos (21 casos, 145 controlos), 67 (40%) realizaram TRAg. Estes foram mais frequentemente mulheres (72% vs. 67%) e mais jovens (94% entre 60-79 anos vs. 87%). Os indivíduos que realizaram autotestes tiveram uma taxa de positividade para SARS-CoV-2 de apenas 10%, comparado com 14% entre aqueles que não realizaram autoteste. Além disso, apresentavam menor prevalência de doenças crónicas (64% vs. 79%) e foram menos vacinados na campanha vacinal sazonal (39% vs. 53%). Os resultados sugerem uma possível associação negativa entre vacinação e TRAg. A elevada proporção de indivíduos que realizaram TRAg (40%) pode gerar viés no estudo de EV, reforçando a necessidade de estudos com maior dimensão e estimativas de efetividade vacinal estratificadas de acordo com esta variável.
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