Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
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Saúde das Pessoas Idosas e Políticas Públicas em Portugal
Publication . GOMEZ TEIXEIRA PINTO, VERÓNICA DEL PILAR; Garcia, Ana Cristina; Matias Dias, Carlos; Cupertino, Fernando; Ferrinho, Paulo; Nunes de Moraes, Edgar
O envelhecimento populacional figura entre as transformações demográficas e sociais, à escala global, mais relevantes do século XXI. Portugal é um dos países mais envelhecidos do mundo. Cerca de um quarto da população idosa tem idade igual ou superior a 65 anos, e o número de pessoas idosas é cerca do dobro do de jovens. Em 2023, a esperança de vida aos 65 anos foi de 20,0 anos, mas a expectativa de vida com saúde foi, em média, de 8,4 anos.
Este estudo procura contribuir para o aprofundamento do conhecimento do estado da arte em termos de políticas públicas, existentes ou necessárias, que possam atender às necessidades de saúde das pessoas idosas em Portugal. Trata-se de um estudo qualitativo de tipo descritivo, com base em uma revisão da literatura de tipo narrativa. Foram submetidos às análises documental e temática 71 documentos, entre artigos científicos, relatórios técnicos, documentos estratégicos e normativos, diplomas legais e publicações institucionais. Em 2024, 27,9% das pessoas idosas residentes em Portugal autoavaliavam o seu estado de saúde como mau ou muito mau, predominando a doença crônica, a incapacidade e a multimorbilidade. As iniquidades em saúde nas pessoas idosas são uma realidade, associadas a necessidades socioeconômicas e à reduzida acessibilidade aos serviços de saúde. Dos instrumentos normativos e de planejamento analisados que visam ao envelhecimento saudável, destacam-se quatro diplomas, dentre outros: 1) o Plano Nacional de Saúde 2030, que tem como objetivo estratégico promover a longevidade e o envelhecimento ativo e saudável; 2) o Programa Nacional de Saúde para as Pessoas Idosas, centrado na autonomia, prevenção da dependência e qualidade de vida, atuando por meio de cuidados primários e domiciliários, formação profissional, integração de serviços, combate ao isolamento e promoção da literacia em saúde; 3) o Estatuto da Pessoa Idosa; e 4) o Plano de Ação para o Envelhecimento Ativo e Saudável. Neste estudo, incluem-se exemplos de boas práticas, replicáveis, e propõem-se estratégias de intervenção a reforçar ou implementar. No entanto, mantêm-se fragilidades, barreiras e obstáculos a ultrapassar na implementação das políticas públicas em favor das pessoas idosas. Apesar dos progressos evidentes, é necessário continuar a investir na implementação das políticas públicas para uma resposta mais efetiva às necessidades reais de saúde das pessoas idosas em Portugal.
Functional Studies in LDLR to Improve Genetic Diagnosis in Familial Hypercholesterolemia
Publication . Alves, Ana Catarina; Graça, Rafael; Ferreira, Maria Simões; Correia, Bernardo Amaro; Medeiros, Ana Margarida; Miranda, Beatriz; Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda
Familial hypercholesterolemia (FH) is the most common inherited disorder of lipid metabolism, affecting approximately 1 in 300 individuals. FH is an autosomal semidominant disorder and was the first genetic lipid metabolism disorder to be molecularly characterized. Individuals with FH present elevated blood cholesterol levels from birth, leading to a high cumulative risk of developing cardiovascular disease. Pathogenic variants in the low-density lipoprotein receptor (LDLR) gene are the primary cause of FH, with more than 4,000 variants identified to date. However, only 15% of these have been functionally characterized in vitro, demonstrating their impact (or lack of) on LDL receptor function.
This study highlights the role of functional studies in genetic diagnosis and personalized medicine, using the Portuguese Familial hypercholesterolemia Study (EPHF) as an example of how these studies have clinical impact. Functional studies of LDLR are crucial for understanding how this receptor activity regulates cholesterol clearance.
In a cohort of 1088 individuals (1073 heterozygotes and 15 homozygotes) with a clinical diagnosis of FH, 164 different LDLR variants were identified. To date, 70 of these variants have been functionally studied within the EPHF and 38 have been characterized by other labs. This functional characterization contributed to obtain a definitive genetic diagnosis for 847 individuals, marking a significant step towards personalized medicine and the effective management of FH.
These studies not only improve the classification of LDLR variants but also directly influence treatment decisions and patient outcomes. By advancing the functional characterization of these variants, we contribute to more specialized and precise diagnostics, leading to more tailored therapeutic approaches for cholesterol-related disorders.
Methods of Extraction, Detection, and Identification of Different Metabolites-A Metabolomics Approach
Publication . Bennici, Giulia; Permatasari, Devi; Al-Younis, Inas; Dhahri, Manel; Pinto, Frederico G.; Uddin, Mohammed J.; Emwas, Abdul-Hamid; Jaremko, Mariusz; Soares, Nelson C.; Soliman, Sameh S.M.; Husseiny, Mohamed I.
Metabolic dynamics in attack and defense mechanisms are fascinating topics that illustrate the complex ways organisms adapt to their environments. Attack mechanisms involve several functions, including energy production and metabolic adaptation, where some organisms change their appearance or behavior to balance into their environment. Defense mechanisms involve stress response, immune system activation, repair, and recovery. This chapter provides an overview of the methods applied in modern metabolomics, including single-cell metabolomics and targeted/untargeted approaches, emphasizing how metabolite production rapidly shifts in response to environmental and cellular changes. To effectively monitor these spontaneous effects, it is essential to conduct metabolomics studies with a carefully controlled experimental design. This includes meticulous sample collection, efficient metabolite extraction, and optimization of parameters for the most relevant analytical platform. This chapter outlines the most relevant and commonly used methods for metabolite extraction, aiming to maximize the number of metabolites recovered. This is followed by a summary of the advantages and limitations of the most frequently employed analytical tools, with a particular focus on nuclear magnetic resonance (NMR) and various types of mass spectrometry (MS). Finally, we emphasize the importance of integrating different omics sciences to achieve a comprehensive understanding of biological systems.
Data Quality: Food Description, Sampling, and Analytical Method
Publication . Dias, Maria da Graça; Ravasco, Francisco; Meléndez-Martínez, Antonio
Accurately describing sample details is crucial for ensuring data quality in the sampling process for carotenoids food analysis. Standardized language across different data systems through common codes, previously agreed worldwide, enables global comparability and facilitates clearer food identification. Designing a sampling plan for food component studies involves planning and fieldwork phases using methods like random, stratified, selective, or convenience sampling based on study goals and resources. Factors like geographical and seasonal variations, production methods, and cultivar differences are critical considerations for accurate representative analytical results. Ensuring high-quality documented analytical carotenoid data is crucial for understanding their impact on health. Data quality could be evaluated based on criteria such as food description, sampling plan, and analytical method procedure ensuring reliable results for advancing nutritional science and public health.
Micotoxinas
Publication . Costa, João Guilherme; Oliveira, Nuno Guerreiro; Silva, Maria João; Fernandes, Ana Sofia; Dinis-Oliveira, Ricardo Jorge; Guerreiro Oliveira, Nuno; Carvalho, Félix
As micotoxinas constituem uma classe de contaminantes alimentares produzidos por diversas espécies de fungos, sendo particularmente preocupantes pela sua diversidade, persistência, abundância e gravidade de alguns efeitos adversos associados à sua exposição. Neste contexto são revistos no presente capítulo, de uma forma sucinta, as principais classes de micotoxinas, descrevendo-se a sua ocorrência, as suas características mais relevantes e os seus principais efeitos tóxicos agudos e crónicos. São também revistos aspetos regulamentares e questões associadas a algumas micotoxinas consideradas emergentes.