Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
Entradas recentes
Programa Nacional de Rastreio Neonatal: relatório 2025
Publication . Vilarinho, Laura; Garcia, Paula; Pinho e Costa, Paulo; Comissão Executiva do Programa
Relatório de atividades do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) relativo ao ano de 2025, elaborado pela Comissão Executiva do Programa. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento de apoio aos doentes e a prevalência ao nascimento das doenças rastreadas, entre outra informação estatística.
Do presente relatório de desenvolvimento do Programa, destaca-se o seguinte: - Em 2025, as 28 doenças integradas no painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (Hipotiroidismo Congénito, Fibrose Quística, Drepanocitose (Anemia de Células Falciformes), Atrofia Muscular Espinal e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo foram rastreadas de uma forma sistemática, em 87.708 recém-nascidos (RN) e identificados 130 doentes com uma média de idade de início de tratamento de 9,9 dias de vida; - Em abril de 2025 teve início o estudo-piloto para o rastreio neonatal da Imunodeficiência Combinada Grave, a nível nacional, após Resolução da Assembleia da República n.º 92/2024, de 30 de outubro que recomenda ao Governo que, em articulação com o INSA estude a viabilidade da realização do rastreio da SCID. Assim, até ao final de 2025 foram orientados para Centro Especializado para o Tratamento cinco casos, quatro dos quais correspondentes a linfopenias isoladas e um caso de SCID; - A taxa de cobertura nacional mantém-se próxima dos 100%, o que constitui um excelente indicador de aceitação da população a este programa nacional de saúde pública; - Desde o início do Programa, foram rastreados 4.396.889 recém-nascidos e identificados 2.926 casos positivos; - Pela qualidade dos seus indicadores, número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, considera-se que é, de facto, um Programa de grande eficácia clínica e epidemiológica.
Criado em 1979, este programa de saúde pública, conhecido como “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da orientação para implementação precoce de terapia adequada.
A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana, que funciona no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira do INSA no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular.
Após 46 anos de atividade, o PNRN continua a apresentar um elevado padrão de qualidade e desenvolvimento que lhe confere um prestígio nacional e internacional por todos reconhecido e respeitado, mantendo uma trajetória e um dinamismo de que são sinais, para além dos indicadores de eficácia clínica e epidemiológica, o elevado nível de produção científica, a implementação de normas internacionais de qualidade e o alargamento do rastreio a novas entidades nosológicas.
Rastreio neonatal da drepanocitose em Portugal: resultados do estudo-piloto em 100.000 RN
Publication . Rodrigues, Diogo; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura
O Programa Nacional do Rastreio Neonatal é um programa de saúde pública que realiza testes de rastreio neonatal de doenças raras em todos os recém-nascidos em Portugal.
No âmbito deste programa nacional, e por se tratar de uma doença cada vez mais disseminada à escala global, em 2021, iniciou-se o estudo-piloto do rastreio neonatal da drepanocitose (anemia de células falciformes). Numa primeira fase foram rastreados apenas os recém-nascidos dos distritos de Lisboa e Setúbal, por se tratar da região do país que ao longo das últimas décadas esteve mais sujeita ao fluxo migratório proveniente de zonas de alto risco para esta patologia, nomeadamente da África subsaariana. Em 2022, o estudo-piloto do rastreio neonatal da drepanocitose foi alargado a todos os recém-nascidos em Portugal, já que no restante território nacional se tem vindo a verificar uma maior fixação de imigrantes, inclusive provenientes das zonas consideradas de risco.
Durante este estudo-piloto foram rastreados 100.000 recém-nascidos, dos quais foram referenciados para Centros de Tratamento 61 casos positivos, com alterações nos perfis de hemoglobina, para avaliação clínica, confirmação do resultado do rastreio neonatal e respetivo tratamento.
Diagnosticaram-se 59 casos de drepanocitose e 2 casos homozigóticos para hemoglobina E.
Os resultados do estudo-piloto do rastreio neonatal da drepanocitose traduzem-se numa prevalência ao nascimento da drepanocitose em Portugal de 1:2.299 recém-nascidos, para a qual contribuem significativamente os distritos de Lisboa e Setúbal, onde obtivemos uma prevalência ao nascimento de 1:978 recém-nascidos.
Com estes resultados podemos concluir que a drepanocitose está cada vez mais disseminada em Portugal, tal como a nível europeu. Esta doença já é considerada um problema de saúde pública e fica assim comprovada a importância da integração do rastreio neonatal da drepanocitose no painel de doenças rastreadas no âmbito do Programa Nacional do Rastreio Neonatal, para que seja possível adotar medidas preventivas o mais precocemente possível.
Relatório de Atividades 2025
Publication . Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
O relatório de atividades do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) apresenta uma síntese das principais iniciativas, ações e projetos desenvolvidos ao longo do ano de 2025.
O principal objetivo deste documento relaciona-se com a avaliação dos resultados alcançados, a sistematização da informação relevante, bem como a identificação dos principais desafios. Reflete, igualmente, o trabalho colaborativo entre os diferentes departamentos técnico-científicos e outras unidades orgânicas e funcionais do Instituto. Adicionalmente, salientam-se os seguintes objetivos específicos: Avaliar a execução do Quadro de Avaliação e Responsabilização e do Plano de Atividades de 2025, enquadrado nos objetivos estratégicos definidos no Plano Estratégico 2024-2026, através da aferição do grau de concretização dos objetivos operacionais definidos; Disponibilizar informação institucional relativa à execução orçamental, contemplando a alocação de recursos humanos, financeiros e técnicos; Apresentar, de forma quantitativa e qualitativa, os dados referentes às funções essenciais do Instituto, dos Departamentos Técnico-Científicos, do Museu da Saúde, do Laboratório de Análises de Dopagem, das Direções de Serviços e das Áreas de Apoio à Gestão.
Towards Safer Insect-Based Feed and Food: Toxicokinetics of Cadmium, Arsenic and Lead in the Black Soldier Fly Larvae
Publication . Alvito, P.; Prodana, M.; Silva, A.R.; Mostafaie, A.; Pinto, J.; Verissimo, P.; Coelho, I.; Rego, A.; Brooks, B.; Loureiro, S.; Cardoso, D.
Insects are rich in protein, lipids, and other nutrients, and they possess an exceptionally efficient bioconversion capacity. Besides these benefits, a significant advantage, particularly within the context of a circular bioeconomy, is their ability to utilize a wide range of food sources in rearing facilities, including residual biomass, thereby avoiding competition with key food commodities (e.g., wheat and soybean). However, before utilizing alternative feedstocks such as bio-waste, it is crucial to ensure the safety of these insects as food and feed. This study aimed to assess the uptake and elimination of common contaminants—cadmium (Cd), arsenic (As), and lead (Pb)—by the larvae of black soldier fly (Hermetia illucens) from feed substrates. A two-phase bioaccumulation study was conducted: a 5-day uptake phase where larvae were fed a contaminated substrate, followed by a 5-day elimination phase with a clean substrate. The substrate used was the Gainesville diet, spiked with cadmium chloride (CdCl2), sodium arsenite (NaAsO2), and lead nitrate (Pb(NO3)2) at concentrations of 2 mg/kg for Cd and As, and 10 mg/kg for Pb, based on EU regulatory limits for feed. The control group consisted of organisms exposed to clean substrate during the 10-day experiment. A 16-hour light/8-hour dark photoperiod and a temperature of 25±2°C were maintained during the exposure. Daily sampling was carried out, followed by a 12-hour depuration time, and lyophilization. Inductively coupled plasma mass spectrometry was used for metal quantification. Data from both the uptake and elimination phases were used for toxicokinetic modelling. The kinetic bioaccumulation factors were 1.21 for As, 1.45 for Pb, and 6.13 for Cd. Results indicated that the larvae accumulated these metals at concentrations exceeding the permissible levels (2 and/or 10 mg/kg dry substrate). The highest uptake rate was for Cd, followed by As and Pb. However, larvae reached safe internal concentrations for use as food for other animals after being moved to a clean substrate during: 2 days for As, 4 days for Pb, and 5 days for Cd. Fromt the obtained results, we recommend implementing this depuration period after exposure to bio-waste, although the duration should be adapted depending on the particular contaminants involved. Toxicokinetic studies are valuable for assessing the safety of insects for feed and food, and they can be useful tools to define the conditions that will assure sustainable use of insects in bio-waste management.
Avaliação da ingestão de aditivos alimentares em adolescentes portugueses: resultados da monitorização em 2022
Publication . Nunes, Inês; Fernandes, Paulo; Vasco, Elsa
O aumento da comercialização de produtos alimentares processados reflete-se no crescimento do consumo de aditivos alimentares. O presente trabalho teve como objetivo avaliar e caracterizar a ingestão de aditivos alimentares, por adolescentes entre os 11 e os 17 anos, por comparação da Ingestão Diária Estimada (IDE) com a Dose Diária Admissível (DDA), identificando os aditivos alimentares que passam a uma fase de avaliação mais detalhada e os alimentos que mais contribuem para a ingestão.
Dos 49 aditivos presentes nos alimentos questionados no questionário de consumo alimentar online (QCAonline), 29 estão associados a indivíduos com a IDE superior à DDA. Destes, apenas sete aditivos alcançam uma percentagem acima de 1%, de indivíduos, da população total, com IDE superior à DDA. É relevante destacar que o indivíduo que registou o maior consumo (relação IDE/DDA) está associado ao aditivo E 250, com uma ingestão 11 vezes superior ao valor da DDA, sendo as salsichas o principal alimento que contribuiu para este valor.
O caso de estudo destaca a importância da monitorização regular da ingestão de aditivos alimentares, para numa primeira abordagem, identificar aqueles cuja ingestão diária estimada é superior ao limite aceitável, aditivos estes que serão numa segunda fase alvo de estudos mais refinados.