Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
Entradas recentes
Rastreio neonatal da drepanocitose em Portugal: resultados do estudo-piloto em 100.000 RN
Publication . Rodrigues, Diogo; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura
O Programa Nacional do Rastreio Neonatal é um programa de saúde pública que realiza testes de rastreio neonatal de doenças raras em todos os recém-nascidos em Portugal.
No âmbito deste programa nacional, e por se tratar de uma doença cada vez mais disseminada à escala global, em 2021, iniciou-se o estudo-piloto do rastreio neonatal da drepanocitose (anemia de células falciformes). Numa primeira fase foram rastreados apenas os recém-nascidos dos distritos de Lisboa e Setúbal, por se tratar da região do país que ao longo das últimas décadas esteve mais sujeita ao fluxo migratório proveniente de zonas de alto risco para esta patologia, nomeadamente da África subsaariana. Em 2022, o estudo-piloto do rastreio neonatal da drepanocitose foi alargado a todos os recém-nascidos em Portugal, já que no restante território nacional se tem vindo a verificar uma maior fixação de imigrantes, inclusive provenientes das zonas consideradas de risco.
Durante este estudo-piloto foram rastreados 100.000 recém-nascidos, dos quais foram referenciados para Centros de Tratamento 61 casos positivos, com alterações nos perfis de hemoglobina, para avaliação clínica, confirmação do resultado do rastreio neonatal e respetivo tratamento.
Diagnosticaram-se 59 casos de drepanocitose e 2 casos homozigóticos para hemoglobina E.
Os resultados do estudo-piloto do rastreio neonatal da drepanocitose traduzem-se numa prevalência ao nascimento da drepanocitose em Portugal de 1:2.299 recém-nascidos, para a qual contribuem significativamente os distritos de Lisboa e Setúbal, onde obtivemos uma prevalência ao nascimento de 1:978 recém-nascidos.
Com estes resultados podemos concluir que a drepanocitose está cada vez mais disseminada em Portugal, tal como a nível europeu. Esta doença já é considerada um problema de saúde pública e fica assim comprovada a importância da integração do rastreio neonatal da drepanocitose no painel de doenças rastreadas no âmbito do Programa Nacional do Rastreio Neonatal, para que seja possível adotar medidas preventivas o mais precocemente possível.
Relatório de Atividades 2025
Publication . Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
O relatório de atividades do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) apresenta uma síntese das principais iniciativas, ações e projetos desenvolvidos ao longo do ano de 2025.
O principal objetivo deste documento relaciona-se com a avaliação dos resultados alcançados, a sistematização da informação relevante, bem como a identificação dos principais desafios. Reflete, igualmente, o trabalho colaborativo entre os diferentes departamentos técnico-científicos e outras unidades orgânicas e funcionais do Instituto. Adicionalmente, salientam-se os seguintes objetivos específicos: Avaliar a execução do Quadro de Avaliação e Responsabilização e do Plano de Atividades de 2025, enquadrado nos objetivos estratégicos definidos no Plano Estratégico 2024-2026, através da aferição do grau de concretização dos objetivos operacionais definidos; Disponibilizar informação institucional relativa à execução orçamental, contemplando a alocação de recursos humanos, financeiros e técnicos; Apresentar, de forma quantitativa e qualitativa, os dados referentes às funções essenciais do Instituto, dos Departamentos Técnico-Científicos, do Museu da Saúde, do Laboratório de Análises de Dopagem, das Direções de Serviços e das Áreas de Apoio à Gestão.
Towards Safer Insect-Based Feed and Food: Toxicokinetics of Cadmium, Arsenic and Lead in the Black Soldier Fly Larvae
Publication . Alvito, P.; Prodana, M.; Silva, A.R.; Mostafaie, A.; Pinto, J.; Verissimo, P.; Coelho, I.; Rego, A.; Brooks, B.; Loureiro, S.; Cardoso, D.
Insects are rich in protein, lipids, and other nutrients, and they possess an exceptionally efficient bioconversion capacity. Besides these benefits, a significant advantage, particularly within the context of a circular bioeconomy, is their ability to utilize a wide range of food sources in rearing facilities, including residual biomass, thereby avoiding competition with key food commodities (e.g., wheat and soybean). However, before utilizing alternative feedstocks such as bio-waste, it is crucial to ensure the safety of these insects as food and feed. This study aimed to assess the uptake and elimination of common contaminants—cadmium (Cd), arsenic (As), and lead (Pb)—by the larvae of black soldier fly (Hermetia illucens) from feed substrates. A two-phase bioaccumulation study was conducted: a 5-day uptake phase where larvae were fed a contaminated substrate, followed by a 5-day elimination phase with a clean substrate. The substrate used was the Gainesville diet, spiked with cadmium chloride (CdCl2), sodium arsenite (NaAsO2), and lead nitrate (Pb(NO3)2) at concentrations of 2 mg/kg for Cd and As, and 10 mg/kg for Pb, based on EU regulatory limits for feed. The control group consisted of organisms exposed to clean substrate during the 10-day experiment. A 16-hour light/8-hour dark photoperiod and a temperature of 25±2°C were maintained during the exposure. Daily sampling was carried out, followed by a 12-hour depuration time, and lyophilization. Inductively coupled plasma mass spectrometry was used for metal quantification. Data from both the uptake and elimination phases were used for toxicokinetic modelling. The kinetic bioaccumulation factors were 1.21 for As, 1.45 for Pb, and 6.13 for Cd. Results indicated that the larvae accumulated these metals at concentrations exceeding the permissible levels (2 and/or 10 mg/kg dry substrate). The highest uptake rate was for Cd, followed by As and Pb. However, larvae reached safe internal concentrations for use as food for other animals after being moved to a clean substrate during: 2 days for As, 4 days for Pb, and 5 days for Cd. Fromt the obtained results, we recommend implementing this depuration period after exposure to bio-waste, although the duration should be adapted depending on the particular contaminants involved. Toxicokinetic studies are valuable for assessing the safety of insects for feed and food, and they can be useful tools to define the conditions that will assure sustainable use of insects in bio-waste management.
Avaliação da ingestão de aditivos alimentares em adolescentes portugueses: resultados da monitorização em 2022
Publication . Nunes, Inês; Fernandes, Paulo; Vasco, Elsa
O aumento da comercialização de produtos alimentares processados reflete-se no crescimento do consumo de aditivos alimentares. O presente trabalho teve como objetivo avaliar e caracterizar a ingestão de aditivos alimentares, por adolescentes entre os 11 e os 17 anos, por comparação da Ingestão Diária Estimada (IDE) com a Dose Diária Admissível (DDA), identificando os aditivos alimentares que passam a uma fase de avaliação mais detalhada e os alimentos que mais contribuem para a ingestão.
Dos 49 aditivos presentes nos alimentos questionados no questionário de consumo alimentar online (QCAonline), 29 estão associados a indivíduos com a IDE superior à DDA. Destes, apenas sete aditivos alcançam uma percentagem acima de 1%, de indivíduos, da população total, com IDE superior à DDA. É relevante destacar que o indivíduo que registou o maior consumo (relação IDE/DDA) está associado ao aditivo E 250, com uma ingestão 11 vezes superior ao valor da DDA, sendo as salsichas o principal alimento que contribuiu para este valor.
O caso de estudo destaca a importância da monitorização regular da ingestão de aditivos alimentares, para numa primeira abordagem, identificar aqueles cuja ingestão diária estimada é superior ao limite aceitável, aditivos estes que serão numa segunda fase alvo de estudos mais refinados.
Familial Hypercholesterolaemia In Children And Adolescents: A European Atherosclerosis Society Consensus Statement
Publication . Wiegman, Albert; Bourbon, Mafalda; Freiberger, Tomas; Gidding, Samuel S; Greber-Platzer, Susanne; Groselj, Urh; Holven, Kirsten B.; Hudgins, Lisa C.; Humphries, Steve E.; Hutten, Barbara A.; Ibarretxe, Daiana; Pederiva, Cristina; Peretti, Noel; Raal, Frederick J.; Ramaswami, Uma; Sanin, Veronika; Santos, Raul D.; Steinhagen-Thiessen, Elisabeth; Watts, Gerald F.; Perkins, Rosie; Benn, Marianne; Binder, Christoph J.; Romeo, Stefano; Lennep, Jeanine E. Roeters van
Familial hypercholesterolaemia (FH) is a common genetic disorder characterized by lifelong elevated LDL cholesterol (LDL-C) concentrations. FH exists in two forms: heterozygous FH (HeFH), which affects around 1 in 300 people worldwide, and homozygous FH (HoFH), which affects around 1 in 300 000. Individuals with FH are at increased risk of premature atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD) and death, and those with HoFH are, if untreated, at extreme risk of ASCVD manifestations even before adulthood. Early diagnosis and treatment in childhood can extend or normalize life expectancy, but limited awareness, underdiagnosis, and undertreatment remain major challenges. This consensus statement aims to address these challenges, supported by increased knowledge of the pathogenesis of FH and the availability of an increasing range of lipid-lowering therapies (LLTs) that can be used from early ages. To increase the detection rate of FH, all countries are encouraged to establish a paediatric screening programme and, given that current diagnostic criteria often fail to identify children with an FH-causing genetic variant, revised diagnostic criteria are presented. Updated LDL-C treatment goals are proposed, and the importance of starting LLTs before puberty in children with HeFH, and, if needed, from 6 years, is highlighted. Guidance on how to manage FH is provided, including treatment algorithms for use in children with either HeFH or HoFH and a discussion on how to promote a smooth transition to adult care. Early detection and optimal treatment as advocated in this consensus statement are crucial to improving life expectancy for children and adolescents with FH.