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- Plano de Atividades 2025Publication . Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge; Rama, PatríciaPlano de Atividades do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) para o ano de 2025. O INSA é um organismo público integrado na administração indireta do Estado, sob a tutela do Ministério da Saúde. Enquanto Instituto Público de interesse estratégico nacional, tem por missão contribuir para ganhos em saúde pública, enquanto Laboratório do Estado e Laboratório Nacional de Referência. Tendo por contexto o Plano Estratégico 2024-2026 e os desafios estratégicos identificados, o Plano de Atividades para 2025, reflete as prioridades institucionais e respetivos indicadores, enquanto instrumento orientador para as atividades a desenvolver no corrente ano.
- Harmonização dos valores de anticorpos IgG contra a proteína Spike do vírus SARS-CoV-2Publication . Saraiva, Ana Leonor Fonseca; Afreixo, Vera; Gaio, VâniaO surgimento da COVID-19 conduziu ao rápido desenvolvimento de vacinas e testes de diagnóstico. Para avaliar a resposta de anticorpos IgG contra a proteína Spike do vírus SARS-CoV-2 (IgG anti-S SARS-CoV-2) em profissionais de saúde do meio hospitalar, foi realizado um estudo de coorte entre 2020 e 2022 em três centros hospitalares portugueses: Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental (CHLO), Centro Hospitalar Tondela-Viseu (CHTV) e Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC). Os níveis de anticorpos foram medidos em seis momentos: antes da vacinação, após vacinação completa, aos 3, 6 e 12 meses após a segunda dose, e após a dose de reforço. Cada hospital utilizou um método analítico distinto: CMIA da Abbott, ECLIA Elecsys® da Roche e ADVIA Centaur® da Siemens, o que gerou desafios na comparabilidade dos dados. O presente estudo teve como objetivo harmonizar os anticorpos IgG anti-S SARS-CoV-2 entre os hospitais para permitir uma análise conjunta e uma melhor compreensão da dinâmica da imunidade nos profissionais de saúde em Portugal. Para assegurar uma conversão adequada dos títulos de anticorpos obtidos por métodos laboratoriais diferentes, foram aplicadas e comparadas várias estratégias de harmonização, nomeadamente a conversão internacional proposta pela Organização Mundial da Saúde (WHO) e a interpolação de quantis, seguida da aplicação de regressão de Deming. A interpolação de quantis seguida de regressão revelou-se mais eficaz do que a conversão recomendada pela OMS, ao preservar as características individuais de distribuição dos dados de cada hospital e ao permitir que os valores harmonizados refletissem a escala e a magnitude do método usado como referência (CMIA da Abbott). Após a harmonização, observou-se o padrão esperado de tendência temporal do título de anticorpos, com um aumento acentuado após a vacinação, seguido de um declínio ao longo dos meses e, por fim, um novo aumento mais pronunciado após a dose de reforço. Embora não tenha sido realizada uma validação laboratorial através da análise cruzada das amostras, uma limitação importante para a confirmação definitiva da abordagem, a metodologia demonstrou ser prática, reprodutível e com elevado potencial de aplicação em estudos multicêntricos e multinacionais que requerem a integração de dados serológicos obtidos por diferentes plataformas, nomeadamente no âmbito de colaborações europeias e internacionais. Após a harmonização, a análise estatística recorreu a modelos mistos para avaliar a evolução do título de anticorpos ao longo do tempo e a regressões lineares para analisar separadamente cada fase. Os modelos mistos evidenciaram aumentos significativos após a vacinação e o reforço, destacando diferenças entre os centros hospitalares. Nas análises por fase, além das variações entre os centros hospitalares no período pós-reforço, observou-se que indivíduos acima dos 50 anos apresentaram uma resposta imunitária superior. Estes resultados sugerem que tanto as características individuais como as diferenças institucionais influenciaram a resposta imunitária dos profissionais de saúde.
- Relatório de Atividades 2024Publication . Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge; Rama, PatríciaO relatório de atividades do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) apresenta uma síntese das principais iniciativas, ações e projetos desenvolvidos ao longo do ano de 2024. O principal objetivo deste documento relaciona-se com a avaliação dos resultados alcançados, a sistematização da informação relevante, bem como a identificação dos principais desafios. Reflete, igualmente, o trabalho colaborativo entre os diferentes departamentos técnico-científicos e outras unidades orgânicas e funcionais do Instituto. Adicionalmente, salientam-se os seguintes objetivos específicos: Avaliar a execução do Quadro de Avaliação e Responsabilização e do Plano de Atividades de 2024, enquadrado nos objetivos estratégicos definidos no Plano Estratégico 2024-2026, através da aferição do grau de concretização dos objetivos operacionais definidos; Disponibilizar informação institucional relativa à execução orçamental, contemplando a alocação de recursos humanos, financeiros e técnicos; Apresentar, de forma quantitativa e qualitativa, os dados referentes às funções essenciais do Instituto, dos Departamentos Técnico-Científicos, do Museu da Saúde, do Laboratório de Análises de Dopagem, das Direções de Serviços e das Áreas de Apoio à Gestão.
- Comparative Analysis of Direct Costs of Cancer and Risk Factors in EuropePublication . Herțeliu, Claudiu; Horobeț, Alexandra; Nerău, Vlad; Paraschiv, Anca (Gherman); Ștefan, George; Volintiru, Clara; Zaharia, Rodica Milena; Geantă, Marius; Boata Azis, Adriana Elena; Popescu, Ramona; Semenov, Viktor; Kriachkova, Lilia; Kuzmanovska, Milica; Carvalho da Silva Santos, Ana João; Boccia, Stefania; Villani, Leonardo; Espina, Carolina; Mileva, Bilyana; Tchalakov, Ivan; Petrov, Ivaylo; Roxo, Luis Filipe de Almeida; Sousa Uva, Mafalda; Loghin, Cornel Radu; Girvalaki, CharisThis study explores the direct costs and risk factors associated with cancer across European Union member states, emphasizing the economic and public health implications. A Cancer Risk Factors Index (CRFI) is developed to quantify and compare the impact of various determinants, including obesity, smoking, alcohol consumption, socioeconomic conditions, and pollution. Using data from Eurostat and other authoritative sources, we analyze the correlation between CRFI scores, healthcare expenditures, and cancer mortality rates. Results reveal significant disparities in cancer risk factors and healthcare investments across countries, with lower CRFI scores generally associated with higher healthcare spending and improved outcomes. The findings underscore the importance of comprehensive public health strategies and targeted interventions to address modifiable risk factors, reduce cancer-related mortality, and promote equitable healthcare access.
- Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus: The Shifting Landscape in the United Arab EmiratesPublication . Boucherabine, Syrine; Nassar, Rania; Mohamed, Lobna; Habous, Maya; Nabi, Anju; Husain, Riyaz Amirali; Alfaresi, Mubarak; Oommen, Seema; Khansaheb, Hamda Hassan; Al Sharhan, Mouza; Celiloglu, Handan; Raja, Mubarak Hussain; Abdelkarim, Eman; Ali, Nishi; Tausif, Salman; Olowoyeye, Victory; Soares, Nelson Cruz; Hachim, Mahmood; Moradigaravand, Danesh; Everett, Dean; Mueller, Elke; Monecke, Stefan; Ehricht, Ralf; Senok, AbiolaBackground: Methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) is a significant burden globally, particularly in the Arabian Gulf region. The United Arab Emirates (UAE) has experienced rising MRSA prevalence, with increasing diversity in the clonal complexes (CCs) identified. The COVID-19 pandemic, with its increased hospitalization rates and antibiotic use, may have further influenced MRSA's genetic evolution and epidemiology in the country. Methods: To investigate this influence, genomic profiling of 310 MRSA clinical isolates collected between February and November 2022 was performed using a DNA microarray-based assay. Results: Isolates were assigned to 22 clonal complexes and 72 distinct strain assignments. The predominant clonal complexes were CC5, CC6, CC361, CC22, CC1, and CC8. Community-acquired MRSA lineages were dominant, with only one healthcare-associated MRSA lineage isolate identified. Upward trends of CC1153 were observed along with rare CCs, such as CC121-MRSA and CC7-MRSA, with the latter being reported for the first time in the Arabian Gulf region. The presence of pandemic strains USA300 CC8-MRSA-[IVa + ACME1] and CC8-MRSA-IV strains were also observed, including variants lacking Panton-Valentine leukocidin (pvl) genes and missing tst1 or enterotoxin genes. The PVL-negative CC772-MRSA-V/VT was identified, representing its first report in the UAE. A novel variant, CC361-MRSA-IV (tst1+/PVL+), was identified. Pvl genes were observed in 36% of the isolates, primarily from skin and soft tissue infections, while fusC (SCC-borne fusidic acid resistance) was identified in 13% of the isolates. Conclusions: The findings highlight the ongoing evolution of MRSA in the UAE, with the persistence and emergence of diverse and rare clonal complexes, driving the need for continuous genomic surveillance.
- Rapid climate action is needed: comparing heat vs. COVID-19-related mortalityPublication . Batibeniz, Fulden; Seneviratne, Sonia I.; Jha, Srinidhi; Ribeiro, Andreia; Suarez Gutierrez, Laura; Raible, Christoph C.; Malhotra, Avni; Armstrong, Ben; Bell, Michelle L.; Lavigne, Eric; Gasparrini, Antonio; Guo, Yuming; Hashizume, Masahiro; Masselot, Pierre; das Neves Pereira da Silva, Susana; Royé, Dominic; Sera, Francesco; Tong, Shilu; Urban, Aleš; Vicedo-Cabrera, Ana M.The impacts of climate change on human health are often underestimated or perceived to be in a distant future. Here, we present the projected impacts of climate change in the context of COVID-19, a recent human health catastrophe. We compared projected heat mortality with COVID-19 deaths in 38 cities worldwide and found that in half of these cities, heat-related deaths could exceed annual COVID-19 deaths in less than ten years (at + 3.0 °C increase in global warming relative to preindustrial). In seven of these cities, heat mortality could exceed COVID-19 deaths in less than five years. Our results underscore the crucial need for climate action and for the integration of climate change into public health discourse and policy.
- Editorial: World antimicrobial awareness weekPublication . Hammoudi Halat, Dalal; Kassem, Issmat I; Osman, Marwan; Manageiro, VeraNo abstract available
- Diminished DNA binding affinity of DMRT1 caused by heterozygous DM domain mutations is a cause of male infertilityPublication . Marić, Tihana; Castillo-Madeen, Helen; Klarić, Monika Logara; Barišić, Antun; Trgovec-Greif, Lovro; Murphy, Mark W.; Juchnewitsch, Anna-Grete; Lillepea, Kristiina; Dutta, Avirup; Žunić, Lucija; Stendahl, Alexandra M.; Punab, Margus; Pomm, Kristjan; Mendoza, Daniel M.; Lopes, Alexandra M.; Šorgić, Ana Merkler; Vugrek, Oliver; Gonçalves, João; Almstrup, Kristian; Aston, Kenneth I.; Belužić, Robert; Ježek, Davor; Bertoša, Branimir; Laan, Maris; Bojanac, Ana Katušić; Conrad, Donald F.; Barbalić, MajaThe most severe form of male infertility is idiopathic non-obstructive azoospermia (NOA), a complete sperm absence in the ejaculate. We performed exome sequencing in the Croatian infertile brothers with NOA and found a variant in DMRT1 (Doublesex and mab-3 related transcription factor 1) gene that was further assessed by the EMSA assay and molecular dynamic simulations. We additionally screened for DMRT1 mutations in 1940 infertile men diagnosed with spermatogenic failure, 644 normozoospermic controls, and 105 females with primary ovarian insufficiency (POI) recruited to the GEnetics of Male INfertility Initiative (GEMINI) or Estonian Andrology (ESTAND) cohorts. DMRT1 p.Pro74Leu (chr9:g.842059C > T) variant was detected in infertile brothers in the highly conserved position within the DNA binding DM domain of the protein. EMSA assay showed reduced DNA binding of DMRT1P74L and molecular dynamic simulations showed differences in structural and dynamical properties between the wild type protein and DMRT1P74L. Plausible disease-causing DMRT1 variants were only identified in infertile men (13/1940; 0.67%), and none in 639 fertile controls. Burden testing showed an excess of rare deleterious DM domain mutations in the infertility cohort compared to gnomAD v.4.0 population-based controls (Fisher’s exact test, p = 1.44 x 10−5). Three rare deleterious variants in DMRT1 were found in 104 cases of POI. The findings of this study strengthen the evidence of DMRT1 variants being a causal factor for male infertility and provide the distribution of likely pathogenic variants across the gene. This is also the first study to suggest that DMRT1 variants may also be linked to POI.
- Exploring literacy and knowledge gaps and disparities in genetics and oncogenomics among cancer patients and the general population: A Scoping ReviewPublication . Nikitara, Katerina; Cardoso, Maria Luis; Vicente, Astrid Moura; Rasga, Célia Maria Batalha Silva; De Angelis, Roberta; Morel, Zeina Chamoun; De Nicolo, Arcangela; Nomikou, Maria; Karamanidou, Christina; Kakalou, ChristineBackground: Genetic and genomic literacy is pivotal in empowering cancer patients and citizens to navigate the complexities of omics sciences, resolve misconceptions surrounding clinical research and genetic/genomic testing, and make informed decisions about their health. In a fast-evolving scenario where routine testing has become widespread in healthcare, this scoping review sought to pinpoint existing gaps in literacy and understanding among cancer patients and the general public regarding genetics and genomics. Methods: Adhering to the PRISMA framework, the review included 43 studies published between January 2018 and June 2024, which evaluated the understanding of genetics and genomics among cancer patients, caregivers, and citizens. Results: Although the selected studies had significant heterogeneity in populations and evaluation tools, our findings indicate inadequate literacy levels, with citizens displaying lower proficiency than cancer patients and caregivers. This review highlighted consistent knowledge gaps in understanding the genetic and genomic underpinnings of diseases, encompassing misconceptions about mutation types and inheritance patterns, limited awareness of available genetic testing options, and difficulties in interpreting test results. Ethical and privacy concerns and the psychological impact of genetic testing were also common, highlighting the imperative need for effective communication between healthcare providers and patients. Conclusions: Given the dynamic nature of genomic science, the review underscores the need for continuously evolving educational programs tailored to diverse populations. Our findings could guide the development of educational resources addressed explicitly to cancer patients, caregivers, and the lay public.
- Alternative Splicing at the Crossroad of Inflammatory Bowel Diseases and Colitis-Associated Colon CancerPublication . Matos, Paulo; Jordan, PeterSimple Summary: Patients with ulcerative colitis (UC) face a higher risk of developing colorectal cancer (CRC) due to chronic inflammation, a known promoter of tumour growth. Here, we review the molecular differences between colitis-associated cancer (CAC) and sporadic CRC, with a focus on “alternative splicing”, a mechanism by which the same gene can produce various protein forms. We explore how inflammation triggers changes in this process, increasing cancer risk for UC patients. The revised data emphasize that additional research into these molecular changes could help identify new biomarkers (molecules that indicate disease progression) and pave the way for innovative treatments targeting these alterations. Such advances would improve outcomes and quality of life for patients while contributing to cancer prevention and care.