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Publicação
Provas de segundo nível para o rastreio neonatal da hiperplasia congénita das suprarrenais
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Orientador(es)
Resumo(s)
O rastreio neonatal tem um papel essencial na deteção precoce da Hiperplasia Congénita das Suprarrenais, numa fase pré-sintomática, permitindo uma institucionalização atempada de tratamento com melhoras no curso clínico do recém-nascido. O marcador utilizado para efeitos de rastreio neonatal, é a 17-α-hidroxiprogesterona (17-OHP), quantificada em cartão de Guthrie por fluoroimunoensaio. No entanto, este marcador origina classicamente um elevado número de falsos positivos, sobretudo em recém-nascidos de baixo peso e/ou prematuros. De forma a contornar esta limitação, a estratégia preconizada passa pelo ajuste dos valores de referência da 17-OHP, em função do peso e/ou idade gestacional e a utilização de provas de segundo nível, através da análise de perfis de esteroides, em sangue em papel. Neste trabalho foi levada a cabo a definição de valores de referência para a 17-OHP (estratificados por peso e idade gestacional) adaptados à população portuguesa de recém-nascidos e foram implementadas as provas de segundo nível. Da conjugação destas duas estratégias, resulta uma abordagem que se traduzirá numa considerável melhoria de sensibilidade e especificidade, caso se considere no futuro a introdução do rastreio desta patologia no Programa Nacional de Rastreio Neonatal.
Neonatal screening has an essential role in the early detection of Congenital Adrenal Hyperplasia in a pre-symptomatic phase, allowing an early institutionalization of treatment with improvements in the clinical course of the newborn. The marker used for neonatal screening purposes is 17-α-hydroxyprogesterone (17-OHP), quantified in Guthrie cards by fluoroimmunoassay. However, this marker classically leads to a high number of false positives, especially in low birth weight and/or premature newborns. To overcome this limitation, various screening programs resort to the adjustment of the reference values of 17-OHP, according to weight and/or gestational age and the use of second-tier tests, through the analysis of steroid profiles, in dried blood spots. In this work, the definition of reference values for 17-OHP (stratified by weight and gestational age) adapted to the Portuguese population of newborns was carried out and the second-tier tests were implemented. The combination of stratified reference values and the use of these second-tier tests results in an approach that will translate into a considerable improvement in sensitivity and specificity, if the introduction of screening for this pathology in the National Neonatal Screening Program is considered in the future.
Neonatal screening has an essential role in the early detection of Congenital Adrenal Hyperplasia in a pre-symptomatic phase, allowing an early institutionalization of treatment with improvements in the clinical course of the newborn. The marker used for neonatal screening purposes is 17-α-hydroxyprogesterone (17-OHP), quantified in Guthrie cards by fluoroimmunoassay. However, this marker classically leads to a high number of false positives, especially in low birth weight and/or premature newborns. To overcome this limitation, various screening programs resort to the adjustment of the reference values of 17-OHP, according to weight and/or gestational age and the use of second-tier tests, through the analysis of steroid profiles, in dried blood spots. In this work, the definition of reference values for 17-OHP (stratified by weight and gestational age) adapted to the Portuguese population of newborns was carried out and the second-tier tests were implemented. The combination of stratified reference values and the use of these second-tier tests results in an approach that will translate into a considerable improvement in sensitivity and specificity, if the introduction of screening for this pathology in the National Neonatal Screening Program is considered in the future.
Descrição
Palavras-chave
Hiperplasia Congénita das Suprarrenais Rastreio Neonatal Programa Nacional de Rastreio Neonatal PNRN Doenças Genéticas Saúde Pública Portugal
Contexto Educativo
Citação
Boletim Epidemiológico Observações. 2025 janeiro-abril;14(37):52-56
Editora
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Licença CC
Sem licença CC