INSA - Artigos em revistas nacionais
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- Invasive Cervical Cancer Detection After Transition to Primary Human Papillomavirus Screening: Population-Based Linkage Study in PortugalPublication . Sousa, Rita; Fonseca-Moutinho, José Alberto; Gomes, Fábio; Loureiro, Fernanda; Nascimento, Helena; Soalheiro, Helena; Saavedra, Isabel; Ponte, Madalena; Barros, Mónica; Pereira, Sofia; Rebelo, Teresa; Caeiro, Vítor; Goes, Ana Rita; Soares, PatriciaIntroduction: Invasive cervical cancer (ICC) is a key outcome for evaluating cervical cancer screening (CCS) programs. Monitoring ICC trends and distinguishing cancers detected within and outside the organized screening program are essential for assessing program impact, particularly during transitions such as the introduction of human papillomavirus (HPV) based primary screening. Methods: We conducted a retrospective population-based study in Portugal’s Central Region (2014 - 2023). Deterministic linkage was performed between the organized CCS database and hospital morbidity records. Invasive cervical cancer cases were classified as screen-detected or non-screen detected based on prior screening history. Incidence rates were calculated using population denominators. Poisson regression models with log link and log-transformed population offsets were fitted to estimate incidence rate ratios (IRR) comparing cytology-based (2014 - 2019) and HPV-based (2020 - 2023) periods, adjusting for temporal trends. Results: A total of 654 ICC cases were included. Screening participation remained broadly stable over time. The HPV-based period was associated with a significantly higher rate of screen-detected ICC (IRR = 1.94; 95% CI 1.11 - 3.40) compared with the cytology period. In contrast, ICC incidence outside the organized screening program did not differ significantly between periods (IRR = 0.94; 95% CI 0.65 - 1.35). Conclusion: The transition to HPV-based primary screening was associated with a shift in ICC detection towards the organized screening program, without evidence of a corresponding increase in incidence among women diagnosed outside the organized screening program. These findings should, however, be interpreted with caution in light of the early phase of implementation and potential external factors influencing access to diagnosis. Overall, the results support a shift in detection within the screening pathway rather than changes in underlying disease occurrence. Strengthening integration between screening, hospital, and cancer registry data remains essential for robust evaluation of cervical cancer screening policies.
- Rastreio neonatal da drepanocitose em Portugal: resultados do estudo-piloto em 100.000 RNPublication . Rodrigues, Diogo; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Vilarinho, LauraO Programa Nacional do Rastreio Neonatal é um programa de saúde pública que realiza testes de rastreio neonatal de doenças raras em todos os recém-nascidos em Portugal. No âmbito deste programa nacional, e por se tratar de uma doença cada vez mais disseminada à escala global, em 2021, iniciou-se o estudo-piloto do rastreio neonatal da drepanocitose (anemia de células falciformes). Numa primeira fase foram rastreados apenas os recém-nascidos dos distritos de Lisboa e Setúbal, por se tratar da região do país que ao longo das últimas décadas esteve mais sujeita ao fluxo migratório proveniente de zonas de alto risco para esta patologia, nomeadamente da África subsaariana. Em 2022, o estudo-piloto do rastreio neonatal da drepanocitose foi alargado a todos os recém-nascidos em Portugal, já que no restante território nacional se tem vindo a verificar uma maior fixação de imigrantes, inclusive provenientes das zonas consideradas de risco. Durante este estudo-piloto foram rastreados 100.000 recém-nascidos, dos quais foram referenciados para Centros de Tratamento 61 casos positivos, com alterações nos perfis de hemoglobina, para avaliação clínica, confirmação do resultado do rastreio neonatal e respetivo tratamento. Diagnosticaram-se 59 casos de drepanocitose e 2 casos homozigóticos para hemoglobina E. Os resultados do estudo-piloto do rastreio neonatal da drepanocitose traduzem-se numa prevalência ao nascimento da drepanocitose em Portugal de 1:2.299 recém-nascidos, para a qual contribuem significativamente os distritos de Lisboa e Setúbal, onde obtivemos uma prevalência ao nascimento de 1:978 recém-nascidos. Com estes resultados podemos concluir que a drepanocitose está cada vez mais disseminada em Portugal, tal como a nível europeu. Esta doença já é considerada um problema de saúde pública e fica assim comprovada a importância da integração do rastreio neonatal da drepanocitose no painel de doenças rastreadas no âmbito do Programa Nacional do Rastreio Neonatal, para que seja possível adotar medidas preventivas o mais precocemente possível.
- Avaliação da ingestão de aditivos alimentares em adolescentes portugueses: resultados da monitorização em 2022Publication . Nunes, Inês; Fernandes, Paulo; Vasco, ElsaO aumento da comercialização de produtos alimentares processados reflete-se no crescimento do consumo de aditivos alimentares. O presente trabalho teve como objetivo avaliar e caracterizar a ingestão de aditivos alimentares, por adolescentes entre os 11 e os 17 anos, por comparação da Ingestão Diária Estimada (IDE) com a Dose Diária Admissível (DDA), identificando os aditivos alimentares que passam a uma fase de avaliação mais detalhada e os alimentos que mais contribuem para a ingestão. Dos 49 aditivos presentes nos alimentos questionados no questionário de consumo alimentar online (QCAonline), 29 estão associados a indivíduos com a IDE superior à DDA. Destes, apenas sete aditivos alcançam uma percentagem acima de 1%, de indivíduos, da população total, com IDE superior à DDA. É relevante destacar que o indivíduo que registou o maior consumo (relação IDE/DDA) está associado ao aditivo E 250, com uma ingestão 11 vezes superior ao valor da DDA, sendo as salsichas o principal alimento que contribuiu para este valor. O caso de estudo destaca a importância da monitorização regular da ingestão de aditivos alimentares, para numa primeira abordagem, identificar aqueles cuja ingestão diária estimada é superior ao limite aceitável, aditivos estes que serão numa segunda fase alvo de estudos mais refinados.
- A importância da consignação de receitas fiscais em saúde pública e o papel estruturante do Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico [Editorial]Publication . Dias, Carlos Matias; Rodrigues, Ana PaulaA publicação em Diário da República dos Despachos n.º 2193/2026 e n.º 2230/2026 reflete decisões de política pública com significado estruturante para o sistema de saúde em Portugal. Estes instrumentos determinam a consignação de 2% da receita do imposto sobre o tabaco à execução de políticas ativas de prevenção e controlo do tabagismo, da qual 7,5% para a realização pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) do Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico (INSEF), bem como para projetos de investigação epidemiológica e comportamental. (...)
- Da tipagem clássica à genómica: reforço da vigilância de Legionella pneumophila com uma nova metodologiaPublication . Borges, Vítor; Mixão, Verónica; Rodrigues, João; Rodrigues, Raquel; Machado, Jorge; Gomes, João PauloNeste artigo de revisão é abordada a evolução da tipagem molecular de Legionella pneumophila, bactéria responsável pela Doença dos Legionários. São discutidas as limitações dos métodos convencionais, frequentemente insuficientes para estabelecer de forma robusta ligações entre casos humanos e fontes ambientais de contaminação, o que tem dificultado a deteção e subsequente investigação de surtos. Revisita-se a aplicação da sequenciação do genoma total (WGS) de L. pneumophila em Portugal e as suas vantagens, destacando-se o recente desenvolvimento de uma nova metodologia de análise de dados de WGS (através da bioinformática), que visa reforçar a deteção de surtos, a identificação de fontes de infeção e a avaliação de risco, apoiando o controlo atempado e efetivo de ameaças para a saúde pública a nível local e transfronteiriço.
- Vírus Nipah: estará Portugal preparado para o diagnóstico de um caso importado?Publication . Cordeiro, Rita; Pelerito, Ana; Lopes de Carvalho, Isabel; Núncio, Maria SofiaO vírus Nipah é um agente zoonótico emergente, associado a doença respiratória grave e encefalite, e caracterizado por uma elevada taxa de letalidade. Desde a sua identificação em 1998, têm sido notificados surtos em particular no sul e sudeste asiático, nomeadamente em Bangladesh e na Índia. A transmissão para os seres humanos pode ocorrer através do contacto direto com animais infetados, da ingestão de alimentos contaminados ou por transmissão pessoa-a-pessoa, sobretudo em contexto de prestação de cuidados de saúde. O vírus apresenta diversidade genética, com dois principais clades (NiV-M e NiV-B), associados a diferenças no quadro clínico e padrões epidemiológicos. Apesar de o risco de importação para a Europa ser atualmente considerado baixo, a facilidade de circulação de pessoas pelo Mundo aumenta a probabilidade do aparecimento de casos em regiões não endémicas. Em Portugal, existe capacidade laboratorial para o diagnóstico serológico e molecular, bem como para a sequenciação genómica, integrada numa resposta coordenada com as autoridades de saúde pública e unidades hospitalares de referência. A preparação para um eventual caso importado assenta na vigilância epidemiológica, na suspeita clínica, no diagnóstico laboratorial rápido e na implementação rigorosa e atempada de medidas de prevenção e controlo de infeção.
- Infeções fúngicas: estudo retrospetivo sobre casos de infeção e colonização por leveduras diagnosticados no INSA entre 2019 e 2025Publication . Papuc, Alexandru-Marian; Pimenta, Márcia; Simões, Helena; Veríssimo, Cristina; Sabino, Raquel; Gargaté, Maria JoãoNo presente estudo retrospetivo analisaram-se 1521 casos de infeção/colonização por leveduras diagnosticadas pelo Laboratório Nacional de Referência (LNR) de Infeções Parasitárias e Fúngicas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) no período compreendido entre 2019 e 2025, dos quais 40 (2,6%) casos corresponderam a infeções mistas. As infeções/colonizações por leveduras afetaram predominantemente indivíduos de idade igual ou superior a 60 anos, tendo-se verificado um aumento de casos diagnosticados em 2024 (n=290/1521; 19,1%). Relativamente ao sexo feminino, a maior parte dos casos teve origem em exsudados vaginais, associando-se a um padrão bimodal de frequência por idade, com um pico durante a idade reprodutiva (18-44 anos) e outro na faixa etária dos 60+ anos, enquanto que no sexo masculino, as secreções respiratórias foram a principal origem biológica. Relativamente aos agentes etiológicos isolados, Candida albicans manteve-se a espécie predominante durante todo o período (51,6%, n=805/1561), e Candida parapsilosis, a segunda espécie mais frequente, com 22,7% (n=355/1561). Considerando as atuais espécies emergentes, destaca-se um aumento de isolados de Candidozyma auris, atingindo, desde o primeiro caso, isolado em 2022, 0,7% (n=11/1561) do total de isolados. Este perfil epidemiológico dos agentes etiológicos estudados está alinhado com as tendências globais e reforça a necessidade da vigilância contínua, do preciso e específico diagnóstico laboratorial e subsequente classificação taxonómica, tendo em conta o risco de diferentes perfis de resistência aos antifúngicos de espécies emergentes.
- Fatores psicossociais associados à confiança nas vacinas: um estudo exploratório em profissionais de saúdePublication . Gaio, Vânia; Saraiva, Ana Leonor; Santos, Ana João; Amaral, Ana Palmira; Machado, AusendaOs profissionais de saúde (PS) desempenham um papel crucial no sucesso das campanhas de vacinação, tanto por meio da sua própria vacinação quanto pela promoção da imunização dos seus pacientes. Uma baixa confiança nas vacinas entre PS pode comprometer o sucesso das campanhas de vacinação, influenciando negativamente as recomendações para a vacinação e reduzindo a cobertura vacinal. Este estudo teve como objetivo descrever os determinantes psicossociais que influenciam a confiança nas vacinas entre PS em Portugal. Realizou-se um estudo transversal entre outubro e novembro de 2024, envolvendo médicos e enfermeiros de uma Unidade de Saúde Local da região Centro de Portugal. Para a recolha de dados utilizou-se um questionário online que integrou uma versão curta da escala Professionals Vaccine Confidence and Behaviors (Pro-VC-Be) adaptada para Portugal. A unidimensionalidade da escala foi avaliada por meio de uma análise fatorial exploratória (AFE). Adicionalmente, procedeu-se a análises descritivas e bivariadas (vacinados versus não vacinados), recorrendo aos testes exato de Fisher e qui-quadrado de Pearson, com o objetivo de identificar os principais determinantes psicossociais associados à confiança nas vacinas. Entre os 112 profissionais de saúde participantes (82% mulheres; 71% enfermeiros), 67% estavam vacinados contra a COVID-19 na época 2024/2025. A AFE sugeriu uma estrutura unidimensional, com um fator dominante (valor próprio =1,90) que explicou 56% da variância. Os profissionais vacinados apresentaram níveis significativamente mais elevados de confiança nas vacinas (valor médio do score obtido através da escala de 10 itens = 42,9 versus 40,8; p=0,003). A confiança na segurança das vacinas (p=0,027), a crença nos benefícios da vacinação (p=0,011) e a menor complacência (p=0,048) mostraram-se positivamente associadas à vacinação contra a COVID-19. Este estudo exploratório destacou a perceção de segurança, da eficácia e da utilidade das vacinas na prevenção da doença como determinantes da confiança nas vacinas entre profissionais de saúde portugueses. Dado o reduzido tamanho da amostra, os resultados devem ser interpretados com cautela. A aplicação da escala a uma população maior e mais diversificada de profissionais de saúde é essencial para validar estes resultados e apoiar o desenvolvimento de estratégias direcionadas para reforçar a confiança nas vacinas, de modo a aumentar a adesão à vacinação.
- Autoapreciação do estado de saúde oral na população portuguesa: resultados do painel ECOS (Em Casa Observamos Saúde)Publication . Krippahl, Helena; Fernandes, Teresa; Neto, Mariana; Machado, Ausenda; Ferreira, Cristina; Rodrigues, Ana PaulaAs doenças orais são um desafio global de saúde pública e contam-se entre as doenças não transmissíveis com maior prevalência e para as quais existem estratégias preventivas eficazes. Por esta razão, a Organização Mundial da Saúde (OMS) reconheceu a importância da carga de doenças orais e reafirmou a importância da saúde oral, incluindo-a na Declaração Política sobre a Cobertura Universal de Saúde (2011). Com o objetivo de caracterizar a autoapreciação do estado da saúde oral, foram analisados dados provenientes do inquérito realizado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), entre setembro e novembro de 2019, com recurso ao painel ECOS. As estatísticas descritivas, bem como as estimativas de prevalência, foram obtidas com ponderação para a idade, sexo, região e desenho amostral. A recolha de dados foi realizada por entrevista telefónica. A maioria da população (53,0%) avaliou o seu estado de saúde oral como bom ou muito bom. Esta avaliação positiva foi mais prevalente entre os indivíduos mais jovens (66,2%), com nível secundário de escolaridade (66,8%) e profissionalmente ativos, especialmente, entre os trabalhadores por conta própria (72,4%), sendo inferior a 50% nas mulheres, nas pessoas com 65 anos de idade, com nenhum ou o nível básico de escolaridade e em reformados. Estes resultados evidenciam desigualdades socioeconómicas e sublinham a necessidade de reforçar políticas de prevenção dirigidas aos grupos mais vulneráveis.
- Aplicação do peixe-zebra como modelo para a investigação das doenças mitocondriaisPublication . Ferreira, Luís; Laranjeira, Mateus; M.A. Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Nogueira, CéliaAs doenças mitocondriais (DM) constituem um grupo heterogéneo de doenças hereditárias do metabolismo resultantes de uma deficiente produção de energia causada por mutações no DNA mitocondrial ou nuclear. A sua complexidade genética, aliada à marcada variabilidade clínica, representa um desafio ao diagnóstico definitivo, sobretudo face à identificação frequente de variantes de significado incerto. O peixe-zebra (Danio rerio) surgiu como um modelo vertebrado de elevada relevância para o estudo da biologia mitocondrial, devido à sua conservação genética com o ser humano, desenvolvimento embrionário externo, transparência larvar e facilidade de manipulação genética. A aplicação de ferramentas de edição genética, como ZFNs, TALENs, CRISPR-Cas9 e sistemas de edição de base mitocondrial como o DdCBE, permite a modelação precisa de variantes patogénicas. Paralelamente, estratégias de silenciamento genético, incluindo morfolinos e quimeras direcionadas ao genoma mitocondrial, possibilitam a modulação temporária e específica da expressão genética. A integração destas abordagens com metodologias de avaliação bioenergética e com linhas transgénicas reporter direcionadas à mitocôndria permite a monitorização funcional in vivo de parâmetros como estado redox, níveis de ATP, cálcio mitocondrial e mitofagia. Em conjunto, estas estratégias posicionam o peixe-zebra como uma plataforma translacional estratégica para a validação funcional de variantes e para o avanço da medicina de precisão nas DM.