INSA - Artigos em revistas nacionais
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- Abordagem da obesidade infantil através do Objetivo de Desenvolvimento Sustentável 3 – Saúde e Bem-Estar : a contribuição do Centro Colaborativo da OMS para Nutrição e Obesidade InfantilPublication . Rito, Ana; Gaspar, Marta; Alvito, Paula; Bento, Alexandra; Santos, Cristina AbreuA obesidade infantil constitui um dos maiores desafios de saúde pública do século XXI e representa uma ameaça significativa para o cumprimento do Objetivo de Desenvolvimento Sustentável 3 (ODS 3) – Saúde e Bem-Estar, definido pela Agenda 2030 das Nações Unidas. Este artigo analisa criticamente a relação entre a obesidade infantil e o ODS3, com especial enfoque no papel desempenhado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), enquanto Centro Colaborativo da Organização Mundial da Saúde (OMS) para Nutrição e Obesidade Infantil (CCOMS). Foi realizada uma revisão da literatura científica publicada entre 2020 e 2025, tendo sido identificadas 379 publicações das quais 19 artigos científicos sujeitos a arbitragem por pares foram incluídos na análise final. Seis estudos forneceram evidência direta sobre a relação entre obesidade infantil e o ODS 3, com particular ênfase na meta 3.4, evidenciando a obesidade infantil como fator determinante nas doenças não transmissíveis sublinhando a relevância de dados epidemiológicos e reforçando a necessidade de estratégias intersetoriais e prevenção e promoção da saúde. Os resultados destacaram ainda a escassez de literatura abrangente que articule soluções sustentáveis para a obesidade infantil em consonância com as metas do ODS 3. O CCOMS enquanto centro de vigilância nutricional infantil (com destaque para o estudo “Childhood Obesity Surveillance Initiative” (COSI) da OMS Europa), pelo seu apoio técnico e ação multissetorial e participação ativa na investigação e inovação científica, tem vindo a reforçar substancialmente o progresso em direção às metas do ODS 3. Em Portugal, os dados recentes do COSI revelam prevalências preocupantes de excesso de peso (31,9%) e obesidade (13,5%) em crianças, confirmando a urgência de medidas eficazes. Conclui-se que enfrentar a obesidade infantil é crucial para reduzir desigualdades em saúde e avançar no cumprimento do ODS 3, exigindo colaboração internacional e nacional, políticas públicas integradas e intervenções baseadas em evidência científica.
- Acrilamida em cereais e derivados: validação do método analítico e resultados preliminaresPublication . Copeto, Sandra; Jesus, Susana; Delgado, Inês; Coelho, InêsA reação de Maillard, responsável pela cor, sabor e aroma dos alimentos, também produz substâncias nocivas, como a acrilamida (AA). Esta amida insaturada forma-se quando alimentos ricos em hidratos de carbono, como pão, batatas e café, são cozinhados a temperaturas elevadas e humidade baixa. A União Europeia classificou a AA como carcinogénica (Categoria 1B), mutagénica (Categoria 1B) e tóxica para a reprodução (Categoria 2). O presente estudo visa validar um método para determinar AA em cereais e derivados e investigar a sua presença em diferentes variedades desses produtos. Utilizou-se a cromatografia líquida de ultra eficiência acoplada a um detetor de massa (UPLC-MS/MS) com ionização por electrospray positiva (ESI+ ) para detetar e quantificar a AA. O desempenho do método foi validado utilizando testes de avaliação externa da qualidade internacionais como testes de proficiência (FAPAS) e material de referência certificado (ERM-BD272). Avaliaram-se parâmetros como linearidade, limite de deteção (LD), limite de quantificação (LQ), precisão, exatidão e incerteza. Os LD e LQ foram de 0,40 µg/L e 1,22 µg/L, respetivamente, em conformidade com o Regulamento (UE) 2017/2158. A curva de calibração mostrou linearidade (R2 > 0,995). O método apresentou boas taxas de recuperação (92%-105%) e de precisão (desvio padrão relativo (RSD) ≤ 13%), participação satisfatória em ensaios de comparação interlaboratorial (ECI) (Z-score: 0,69 para Crispbread e -0,93 para Biscuit), assim como bons resultados para o ERM-BD272, demonstrando que o método é adequado para a determinação de AA em cereais e derivados. O método foi aplicado a cereais e derivados existentes no mercado, incluindo bolacha Maria, pão de trigo, flocos de milho e bolachas para bebé, todos recolhidos em Lisboa, Portugal. Os resultados de AA das amostras avaliadas, expressos em µg/kg, encontram-se abaixo dos valores legislados pelo Regulamento (EU) 2017/2158. Embora os níveis de acrilamida encontrados cumpram os limites estabelecidos pela União Europeia, é necessária uma monitorização contínua da sua ocorrência, considerando as incertezas ainda presentes sobre os efeitos a longo prazo deste contaminante.
- Análise de coortes genómicas públicas de larga escala revelam BCL6 como marcador de prognóstico no cancro da mama Luminal APublication . Barros, Patrícia; Jordan, Peter; Matos, PauloO cancro da mama (CM) é a neoplasia maligna mais comum entre mulheres a nível mundial, constituindo uma das principais causas de mortalidade oncológica. Representa uma doença heterogénea, agrupada em subtipos moleculares com implicações prognósticas e terapêuticas distintas. O subtipo Luminal A é o mais prevalente e caracteriza-se por elevada expressão de recetores hormonais (estrogénio e progesterona), baixa taxa de proliferação e prognóstico geralmente favorável. No entanto, há evidências consistentes de risco significativo de recorrência tardia e de novos eventos neoplásicos, o que continua a levantar desafios na definição das estratégias de seguimento clínico. Neste estudo, analisámos dados genómicos da coorte de CM da base de dados pública TCGA (n=1247) para avaliar o valor prognóstico do gene BCL6, um regulador transcricional previamente implicado na progressão tumoral. Foram recolhidos dados de expressão de BCL6, subtipagem molecular (PAM50) e sobrevivência global (OS). Observou-se que, apesar da expressão de BCL6 estar globalmente diminuída nos tumores em comparação com o tecido normal, esta era significativamente mais elevada nos tumores Luminal A do que nos restantes subtipos, com um subgrupo (44%) a manter níveis semelhantes aos do tecido normal. Verificámos ainda que, exclusivamente neste subtipo, a expressão elevada de BCL6 se associava a pior sobrevivência (p=0,041). Estes resultados apontam para o potencial de BCL6 como biomarcador de estratificação de risco dentro do subtipo Luminal A, com possíveis implicações na definição da intensidade e duração do seguimento clínico a longo prazo
- Análise de uma rede de similaridade genética entre a perturbação do espetro do autismo e comorbilidades do foro neurológico e neuropsiquiátricoPublication . Vilela, Joana; Martiniano, Hugo; Marques, Ana Rita; Santos, João Xavier; Rasga, Célia; Oliveira, Guiomar; Vicente, Astrid MouraA Perturbação do Espetro do Autismo (PEA) é uma perturbação do neurodesenvolvimento com apresentação clínica heterogénea, nível de gravidade variável e ocorrência de múltiplas comorbilidades. A PEA tem uma arquitetura genética complexa que se reflete na sua heterogeneidade clínica, existindo evidência de uma sobreposição de genes alterados entre esta condição e diversas comorbilidades do foro neurológico e neuropsiquiátrico. Neste estudo, construímos uma rede de interação entre doenças baseada na similaridade genética, para explorar a componente genética compartilhada entre a PEA e comorbilidades neurológicas e neuropsiquiátricas. As doenças analisadas incluem o Défice Intelectual (DI), a Perturbação de Hiperatividade/ Défice de Atenção (PHDA) e a Epilepsia, bem como outras doenças neuropsiquiátricas como a Esquizofrenia (SCZ) e a Perturbação Bipolar (PB). Usando a base de dados de doenças da DisGeNET, a similaridade genética entre as doenças analisadas foi calculada a partir do coeficiente de Jaccard entre pares de doenças, e o algoritmo de Leiden foi usado para identificar comunidades de doenças na rede. Identificámos uma comunidade heterogénea de doenças geneticamente mais semelhantes à PEA, que inclui a Epilepsia, a PB, a PHDA com apresentação combinada, e algumas perturbações no espetro da SCZ. Esta abordagem permitiu obter uma maior clarificação acerca da componente genética compartilhada entre a PEA e comorbilidades neurológicas e neuropsiquiátricas, com implicações importantes para a nosologia, fisiopatologia e o tratamento o personalizado da doença.
- Aplicação do peixe-zebra como modelo para a investigação das doenças mitocondriaisPublication . Ferreira, Luís; Laranjeira, Mateus; M.A. Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Nogueira, CéliaAs doenças mitocondriais (DM) constituem um grupo heterogéneo de doenças hereditárias do metabolismo resultantes de uma deficiente produção de energia causada por mutações no DNA mitocondrial ou nuclear. A sua complexidade genética, aliada à marcada variabilidade clínica, representa um desafio ao diagnóstico definitivo, sobretudo face à identificação frequente de variantes de significado incerto. O peixe-zebra (Danio rerio) surgiu como um modelo vertebrado de elevada relevância para o estudo da biologia mitocondrial, devido à sua conservação genética com o ser humano, desenvolvimento embrionário externo, transparência larvar e facilidade de manipulação genética. A aplicação de ferramentas de edição genética, como ZFNs, TALENs, CRISPR-Cas9 e sistemas de edição de base mitocondrial como o DdCBE, permite a modelação precisa de variantes patogénicas. Paralelamente, estratégias de silenciamento genético, incluindo morfolinos e quimeras direcionadas ao genoma mitocondrial, possibilitam a modulação temporária e específica da expressão genética. A integração destas abordagens com metodologias de avaliação bioenergética e com linhas transgénicas reporter direcionadas à mitocôndria permite a monitorização funcional in vivo de parâmetros como estado redox, níveis de ATP, cálcio mitocondrial e mitofagia. Em conjunto, estas estratégias posicionam o peixe-zebra como uma plataforma translacional estratégica para a validação funcional de variantes e para o avanço da medicina de precisão nas DM.
- Associação entre os fatores socioeconómicos da família, o excesso de peso e a perceção do consumo de refrigerantes, snacks doces e salgados de crianças em idade escolar durante a pandemia da COVID-19Publication . Figueira, Inês; Rito, AnaA nível global, a obesidade infantil, os hábitos alimentares e as desigualdades socioeconómicas representam um desafio contemporâneo de saúde pública. O principal objetivo deste estudo é caraterizar as associações entre os fatores socioeconómicos da família com a perceção do consumo de alimentos de elevada densidade energética durante a pandemia em comparação com o período pré-pandemia e com a prevalência de excesso de peso das crianças portuguesas em idade escolar. Este estudo segue um desenho observacional transversal com base nos dados da 6ª ronda do COSI Portugal. A informação relativa aos indicadores socioeconómicos da família e aos hábitos alimentares das crianças durante a pandemia foi obtida através do questionário aplicado à família. A prevalência de excesso de peso infantil foi calculada tendo por base as medidas antropométricas recolhidas de acordo com um protocolo metodológico. Durante a pandemia, a menor escolaridade, bem como o desemprego maternos estavam associados a uma diminuição do consumo d
- A atividade do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge à luz dos Objetivos do Desenvolvimento Sustentável [Editorial]Publication . Dias, Carlos Matias; Almeida, Fernando deAo percorrer os 15 artigos incluídos neste trigésimo oitavo número do Boletim Epidemiológico Observações do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), podemos, adotando uma interpretação lata da Agenda 2030 preconizada pela Organização Mundial da Saúde (OMS), associar, diretamente ou indiretamente, dez daqueles artigos ao terceiro Objetivo do Desenvolvimento Sustentável (ODS 3: Garantir o acesso à saúde de qualidade e promover o bem-estar para todos, em todas as idades), constatação natural num Instituto público do sector da saúde como INSA. (...)
- Aumento de casos de Salmonella Typhimurium em 2024: caracterização fenotípica e genotípica dos isoladosPublication . Tomás, Alexandra; Henriques, Ana Margarida; Caeiro, Raquel; Pista, Angela; Silveira, LeonorSalmonelose é a segunda zoonose mais frequente a nível mundial. É causada por Salmonella enterica, sendo S. Typhimurium um dos serotipos mais reportados na União Europeia. Um dos maiores riscos para a saúde pública é a presença de Salmonella spp. em alimentos, e consequente associação a surtos que podem atingir uma dimensão transfronteiriça. Este estudo teve como principal objetivo caraterizar fenotípica e genotipicamente isolados de Salmonella Typhimurium recebidos no Laboratório Nacional de Referência de Infeções Gastrintestinais do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, na sequência do aumento considerável de isolados deste serotipo observado entre abril e maio de 2024. Foram estudados 83 isolados, dos quais 64 integravam o mesmo cluster genético (77,1%), Cluster 1, identificado por core genome multilocus sequence typing (Enterobase cgMLST V2 + HierCC V1). Todos os isolados pertenciam à sequência tipo 19. Foi identificada a presença dos genes de resistência blaCARB-2, sul1, aadA2, aac(6’)-Iaa, tet(G) e floR em 67 isolados, perfil concordante com o fenótipo encontrado, AMP-AMC-TET-CHL. A análise de cgMLST permitiu ainda identificar quatro isolados europeus que integravam o Cluster 1.
- Autoapreciação do estado de saúde oral na população portuguesa: resultados do painel ECOS (Em Casa Observamos Saúde)Publication . Krippahl, Helena; Fernandes, Teresa; Neto, Mariana; Machado, Ausenda; Ferreira, Cristina; Rodrigues, Ana PaulaAs doenças orais são um desafio global de saúde pública e contam-se entre as doenças não transmissíveis com maior prevalência e para as quais existem estratégias preventivas eficazes. Por esta razão, a Organização Mundial da Saúde (OMS) reconheceu a importância da carga de doenças orais e reafirmou a importância da saúde oral, incluindo-a na Declaração Política sobre a Cobertura Universal de Saúde (2011). Com o objetivo de caracterizar a autoapreciação do estado da saúde oral, foram analisados dados provenientes do inquérito realizado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), entre setembro e novembro de 2019, com recurso ao painel ECOS. As estatísticas descritivas, bem como as estimativas de prevalência, foram obtidas com ponderação para a idade, sexo, região e desenho amostral. A recolha de dados foi realizada por entrevista telefónica. A maioria da população (53,0%) avaliou o seu estado de saúde oral como bom ou muito bom. Esta avaliação positiva foi mais prevalente entre os indivíduos mais jovens (66,2%), com nível secundário de escolaridade (66,8%) e profissionalmente ativos, especialmente, entre os trabalhadores por conta própria (72,4%), sendo inferior a 50% nas mulheres, nas pessoas com 65 anos de idade, com nenhum ou o nível básico de escolaridade e em reformados. Estes resultados evidenciam desigualdades socioeconómicas e sublinham a necessidade de reforçar políticas de prevenção dirigidas aos grupos mais vulneráveis.
- Avaliação da concentração de iodo urinário em crianças em idade escolar (6 aos 12 anos) em Cabo VerdePublication . Delgado, Inês; Ventura, Marta; Rego, Andreia; Copeto, Sandra; Ribeiro, Ailton; Lima, Maria da Luz Mendonça; Spencer, Irina Monteiro; Trigueiros, Dulcineia; Coelho, InêsO Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) e o Instituto Nacional de Saúde Pública de Cabo Verde (INSP) estabeleceram um protocolo de colaboração para realizarem a avaliação e monitorização do iodo urinário em crianças de Cabo Verde. Assim, o INSP selecionou crianças das nove ilhas habitadas (Santo Antão, São Vicente, São Nicolau, Sal, Boa Vista, Maio, Santiago, Fogo e Brava) e realizou a recolha de amostras de urina de 24 horas de 541 crianças dos 6 aos 12 anos, que posteriormente foram enviadas para o INSA para determinação do teor de iodo por espectrometria de massa com plasma indutivo acoplado (ICP-MS). Os resultados revelaram uma mediana de 155 μg/L nas iodúrias da população em estudo e um aporte de iodo considerado adequado para apenas 36 % das crianças. É necessária especial atenção para a existência de muitos casos de excesso de iodo nas ilhas de Santo Antão, São Nicolau e Sal e casos de deficiência nas ilhas de São Vicente, Boa Vista e Fogo. Este estudo revelou a importância da monitorização da implementação de políticas públicas direcionadas para a correção de situações consideradas inadequadas para uma vida mais saudável em termos da ingestão de iodo.