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- Rede de Vigilância de Vetores - Flebótomos: a importância da vigilância de um vetor menos conhecidoPublication . Amaro, Fátima; Osório, Hugo; Silva, Manuel; Freitas, Inês Campos; Soares, Patrícia; Vilares, Anabela; Martins, Susana; Reis, Tânia; Gargaté, Maria João; Alves, Maria João; Equipa REVIVEO programa REVIVE (Rede de Vigilância de Vetores) resulta de colaboração entre a Direção-Geral da Saúde, as Administrações Regionais de Saúde do Algarve, Alentejo, Centro, Lisboa e Vale do Tejo e Norte, a Direção Regional da Saúde da Madeira, a Direção Regional da Saúde dos Açores e o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. No âmbito do REVIVE é realizada a vigilância entomológica, a nível nacional, de mosquitos (Culicidae) desde 2008, carraças (Ixodidae) desde 2011 e flebótomos (Psychodidae) desde 2016. Para se determinar o risco de emergência de doenças transmitidas por flebótomos é indispensável desenvolver procedimentos para uma vigilância entomológica sistematizada. Desta forma, anualmente, de maio a outubro, técnicos colhem, com armadilhas luminosas CDC, flebótomos em todo o território de Portugal continental. Os insetos provenientes das colheitas são enviados para o Centro de Estudos de Vetores e Doenças Infeciosas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, para identificação de espécies e deteção de agentes patogénicos, nomeadamente flebovírus e Leishmania spp. Contrariamente ao que aconteceu com os culicídeos a partir de 2008 ou com os ixodídeos, a partir de 2011, a vigilância dos flebótomos tem vindo a ser implementada de uma forma gradual desde 2016. Verifica-se que a monitorização destes vetores, apesar de ter sofrido constrangimentos devido à pandemia, tem vindo a aumentar substancialmente nos últimos anos. O objetivo deste trabalho é apresentar, de uma forma sucinta, os resultados obtidos na vigilância de flebótomos em 2023, e no período que decorreu 2016 a 2022, em Portugal continental, realçando os principais riscos em saúde pública relacionados com este vector em Portugal.
- Doenças mitocondriais na era da sequenciação de nova geração: estudo de 450 doentesPublication . Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Laranjeira, Mateus; Lopes, Altina; Neiva, Raquel; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Martins, Esmeralda; Bandeira, Anabela; Coelho, Margarida; Magalhães, Marina; Damásio, Joana; Gaspar, Ana; Janeiro, Patrícia; Gomes, Levy; Ferreira, Ana Cristina; Jacinto, Sandra; Vieira, José Pedro; Diogo, Luísa; Santos, Helena; Mendonça, Carla; Vilarinho, LauraAs doenças mitocondriais (DM) são doenças raras, clínica e geneticamente heterogéneas, de difícil diagnóstico, para as quais não existe uma terapia eficaz. O desenvolvimento da tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular deste grupo de doenças, permitindo a identificação de novos genes associados a estas patologias. Nesta nova era genética, através da utilização da tecnologia de NGS, estudamos um grupo de 450 doentes suspeitos de DM, sem etiologia molecular. A nossa estratégia combinada de NGS, englobou a sequenciação de um painel de 213 genes nucleares associados a DM e do DNA mitocondrial completo. Neste estudo, identificamos variantes causais em 134 (30%) doentes analisados, 88 dos quais apresentaram variantes no DNA nuclear e 46 no DNA mitocondrial, tratando-se na maioria de doentes pediátricos (66%). Neste grupo de doentes, identificamos 72 variantes patogénicas descritas na literatura e 20 novas variantes provavelmente patogénicas, assim como 62 variantes de significado indeterminado. Como laboratório nacional de referência para o estudo e investigação das DM, demonstramos o contributo da tecnologia de NGS para esclarecer a etiologia molecular destes doentes, para expandir o espectro mutacional associado a estas patologias e oferecer um diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético aos casais em risco.
- Sistema de vigilância de infeções respiratórias agudas graves (SARI): uma abordagem para deteção de mudanças nos padrões de doenças respiratórias gravesPublication . Santos, João Almeida; Gomez, Verónica; Pereira, Débora; Leal, Sónia; Nuak, João; Pereira, Ana Catarina; Silva, Susana; Lucas, Diana; Rodrigues, Ana Paula; Machado, AusendaEm 2021, em Portugal, foi implementado um sistema de vigilância sentinela de infeções respiratórias agudas graves (SARI) baseado em registos de saúde eletrónicos hospitalares. O presente artigo tem como objetivo apresentar este sistema de vigilância assim como os dados recolhidos, nas duas unidades hospitalares envolvidas, a partir de outubro de 2023. São incluídos na vigilância os indivíduos internados ( 24 horas) aos quais seja atribuído pelo menos um código CID-10 (Classificação Internacional de Doenças, 10ª revisão) associado a SARI. Os indicadores de vigilância incluem a incidência de SARI, a proporção de SARI entre o total de hospitalizações e a fração etiológica atribuível ao SARS-CoV-2, gripe e vírus sincicial respiratório. Estes indicadores são analisados para o total de população em observação e estratificados por grupo etário. Entre a semana 40/2023 e 15/2024, foram reportados 2261 casos de SARI, com a semana 53/2023 a apresentar a incidência mais elevada (19,7/100 000 habitantes). Relativamente à idade, a incidência mais elevada tem sido observada em indivíduos com mais de 65 anos. A pesquisa de agentes infeciosos respiratórios permitiu constatar que os vírus da gripe foram os mais frequentemente detetados (45,2 %), seguidos de vírus sincicial respiratório (32,2%) e SARS-CoV-2 (22,6%). Este sistema de vigilância sentinela pretende assim contribuir para uma visão compreensiva das infeções respiratórias em Portugal.
- Infeções por Chlamydia trachomatis e Neisseria gonorrhoeae: resultados do diagnóstico laboratorial realizado no INSA, 2017-2022Publication . João, Inês; Cordeiro, Dora; Correia, Cristina; Carreira, Teresa; Borrego, Maria JoséChlamydia trachomatis e Neisseria gonorrhoeae são responsáveis pelas duas infeções sexualmente transmissíveis (IST) curáveis mais comuns em todo o mundo. Sendo frequentemente assintomáticas, o rastreio laboratorial destas IST é fundamental, para que possa ser efetuado o tratamento adequado que evite o desenvolvimento de sequelas clínicas graves e para quebrar cadeias de transmissão. O presente estudo teve por objetivo determinar a frequência das infeções por C. trachomatis e N. gonorrhoeae no âmbito da prestação de serviços do Laboratório Nacional de Referência das IST no INSA, no período 2017-2022. A pesquisa laboratorial de C. trachomatis e N. gonorrhoeae foi efetuada por uma técnica de PCR em tempo real, tendo sido obtidos resultados válidos para 47 136 amostras biológicas (genitais, anorretais e/ou orofaríngeas) de 21 188 pessoas que, em 22,6% (n=4799) dos casos, revelaram ser positivas para qualquer uma destas IST. Nas mulheres, a infeção por C. trachomatis foi a mais frequente (10,5%; 494/4692), enquanto nos homens a infeção por N. gonorrhoeae foi a mais comum (16,2%; 2669/16 455). C. trachomatis foi mais detetada nas amostras anorretais (10,1%; 1222/12 057), nas quais 19,3% (236/1222) revelaram pertencer ao grupo do linfogranuloma venéreo, e N. gonorrhoeae na orofaringe (11,5%; 1621/14 123). Ambas as infeções foram mais frequentemente detetadas nos homens (28,4%; 4680/16455) e nas pessoas (independentemente do sexo) com menos de 25 anos (36,8%; 1389/3777). Em conclusão, este estudo revelou infeção por C. trachomatis e N. gonorrhoeae em amostras colhidas de diferentes locais anatómicos, tendo sido observadas elevadas frequências de infeção por N. gonorrhoeae a nível orofaríngeo e anorretal, assim como de C. trachomatis neste último local anatómico, sugerindo que o rastreio destas IST não se deverá restringir à região genital. O aumento (8,6 pontos percentuais entre 2017 e 2022) das infeções por N. gonorrhoeae configura motivo de preocupação dada a potencial emergência de estirpes resistentes aos antibióticos.
- Programa nacional de avaliação externa da qualidade de microbiologia do ar (2010-2022)Publication . Cano, Manuela; Faria, Ana Paula; Correia, Helena; Almeida, Cristina; Rosa, Nuno; Júlio, CláudiaA Unidade de Ar e Saúde Ocupacional (UASO) do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge implementou os procedimentos necessários para a acreditação dos ensaios de amostragem e determinação analítica de microrganismos cultiváveis em suspensão no ar, de acordo com o referencial da norma NP EN ISO/IEC 17025 que estabelece os requisitos gerais de competência para laboratórios de ensaio e calibração. Face à inexistência de programas de avaliação externa da qualidade (AEQ), a Unidade de Ar e Saúde Ocupacional organizou, em colaboração com o Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ), os programas de AEQ – Microbiologia do Ar e de Identificação de Fungos em Cultura. O Programa de Microbiologia do Ar consiste na avaliação do processo de amostragem de ar e posterior análise laboratorial, tendo como objetivo a quantificação de bactérias e fungos em suspensão no ar, sendo complementado com o programa de AEQ de Identificação de Fungos em Cultura, que avalia a competência laboratorial para identificação de fungos. O tratamento dos resultados de AEQ do Programa de Microbiologia do Ar inclui o cálculo do índice de desvio (avaliação do desempenho) e do coeficiente de variação. No programa de AEQ de identificação de fungos em cultura os resultados são classificados de acordo com a identificação à espécie/género, através da atribuição de scores. O presente trabalho pretende realizar uma avaliação crítica dos resultados, obtidos ao longo de 12 anos de atividade do Programa de Avaliação Externa da Qualidade de Microbiologia do Ar e do Programa de Identificação de Fungos em Cultura, salientando a sua importância para a avaliação da qualidade do ar.
- Rastreio neonatal da deficiência em 3-metilcrotonil-CoA carboxilase em Portugal, 2004-2024Publication . Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Sousa, Carmen; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraA deficiência de 3-methycrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) é uma acidúria orgânica autossómica recessiva que está incluída nos programas de rastreio neonatal de vários países. Neste estudo são apresentados resultados obtidos principalmente do Programa de Rastreio Neonatal, recolhidos ao longo de um período de 19 anos. A análise dos genes MCCC1 e MCCC2 em 67 casos, permitiram identificar 39 mutações novas das quais 27 mutações descritas anteriormente pela Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Pretende-se com este trabalho dar a conhecer os resultados do rastreio neonatal da deficiência de 3-MCC em Portugal entre outubro de 2004 e março de 2024, e identificar e caracterizar as mutações causais destes doentes. Além disso, estas mutações foram analisadas no contexto do que é conhecido dos espectros mutacionais MCCC1 e MCCC2, informação que será útil na prática clínica e laboratorial.
- Os institutos de saúde pública e o combate às alterações climáticas [editorial]Publication . Bento, AlexandraA investigação constitui uma das principais atividades do Departamento de Alimentação e Nutrição (DAN) do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) sendo desenvolvida de forma intensa, em domínios muito diversos, de que são exemplos os artigos publicados nesta edição do Boletim Epidemiológico Observações. Um dos contributos emergentes para a saúde pública em Portugal é, sem dúvida, a investigação para o combate às alterações climáticas. O tema esteve em discussão na recente reunião da International Association of National Public Health Institute (IANPHI), onde o INSA, enquanto um dos 115 membros dos 98 países representados, participou de forma destacada. Os Institutos Nacionais de Saúde Pública (INSP) são essenciais na conceção de políticas de adaptação baseadas em evidências (preparação e prevenção de emergências, entre outras) e no apoio a políticas de mitigação (por exemplo, promoção de intervenções sobre determinantes-chave da saúde, como dietas e estilos de vida). Deste domínio a IANPHI desenvolveu um interessante roteiro para reforçar o papel dos INSP nas políticas de mitigação e adaptação às alterações climáticas. (...)
- Ocorrência de contaminantes e aditivos alimentares na cadeia alimentar portuguesa: recolha e transmissão de dados de amostras do controlo oficial para a EFSA, 2017-2023Publication . Brazão, Roberto; Ravasco, Francisco; Tomé, Sidney; Dias, M. da GraçaA recolha de dados precisos, fiáveis e comparáveis sobre géneros alimentícios e alimentos para animais é essencial para monitorizar a sua segurança e para apoiar avaliações e gestão informadas da exposição alimentar e dos riscos associados ao seu consumo, contribuindo para uma maior segurança e saúde dos consumidores. Na Europa, a Autoridade Europeia para a Segurança dos Alimentos (EFSA) tem disponibilizado vários sistemas, ferramentas e procedimentos técnicos, nomeadamente o Standard Sample Description for Food and Feed (SSD2), o FoodEx2 e as Excel Reporting Tools, para garantir que, na medida do possível, os dados que recebe são atualizados, normalizados e comparáveis em todos os Estados-membros. O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) é a entidade nacional responsável por recolher, harmonizar e submeter eletronicamente à EFSA, de acordo com os seus requisitos de reporte, a informação sobre contaminantes de géneros alimentícios e de alimentos para animais e sobre aditivos alimentares, provenientes dos planos de controlo oficiais portugueses e de estudos realizados em laboratórios do INSA. Neste âmbito, pretende-se apresentar o processo de recolha e de transmissão de dados à EFSA e os principais resultados durante o período 2017- -2023 (amostras colhidas entre 2016 e 2022). Entre 2017 e 2023, foram recolhidos, harmonizados de acordo com o formato SSD2 e transmitidos à EFSA 64076 resultados analíticos, quase inteiramente de contaminantes (62167). Estes resultados correspondem a 12438 amostras de géneros alimentícios e de alimentos para animais recolhidas. De todos os resultados reportados avaliados (60134), apenas 0,2% (131) estavam não conformes (cerca de 6,3% (3942) foram classificados como “não avaliados” porque correspondiam a resultados de estudos do INSA). Neste período, foram reportados dados de contaminantes químicos em alimentos para animais somente em 2023. A utilização do modelo e sistema de dados SSD2 e FoodEx2 e de todas as outras ferramentas disponibilizadas pela EFSA garantem a harmonização, padronização, qualidade, consistência e fiabilidade geral dos dados reportados. Durante o período em análise, registou-se um elevado nível de conformidade (99,8%) nos resultados das amostras colhidas no âmbito dos planos de controlo oficiais portugueses.
- Toxocaríase: confirmação laboratorial de casos clínicos suspeitos de infeção por Toxocara spp. entre 2018 e 2022Publication . Reis, Tânia; Vilares, Anabela; Martins, Susana; Ferreira, Idalina; Gargaté, Maria JoãoA toxocaríase é uma infeção parasitária zoonótica com distribuição mundial, considerada pelo Centre for Disease Control and Prevention (CDC) uma das doenças parasitárias mais negligenciadas e que apresenta uma taxa de prevalência subestimada, sendo raros os estudos sobre a seroprevalência para Toxocara spp. em Portugal. A infeção no Homem pode ocorrer de várias formas, sendo predominante a infeção através da ingestão de ovos infetados existentes no meio ambiente. O objetivo deste estudo foi efetuar uma análise dos resultados laboratoriais de todos os casos com suspeita clínica de toxocaríase estudados no Laboratório Nacional de Referência de Infeções Parasitárias e Fúngicas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) entre 2018 e 2022, tal como descrever as características demográficas dos casos confirmados. As metodologias laboratoriais usadas foram métodos serológicos: determinação qualitativa de anticorpos IgG para Toxocara canis – ELISA (TECAN) e Imunoblot comercial (Ldbio Iberlab) para confirmação dos casos positivos. Durante o período de estudo de 5 anos foram analisadas amostras de soro de 542 casos suspeitos de infeção por Toxocara spp., dos quais 160 (29,5%) apresentaram serologia positiva, tendo 19% (30/160) ocorrido em crianças entre os 5 e os 14 anos de idade, sendo este o grupo etário com maior número de infeções causadas por este agente etiológico. Estes resultados mostram uma seroprevalência muito superior aos 10,5% encontrados na Região europeia sendo associada principalmente a fatores socioeconómicos e ambientais, destacando-se a necessidade de uma compreensão mais aprofundada da biologia molecular, bioquímica, genética, epidemiologia e ecologia de Toxocara spp. que possam levar a novas e melhores estratégias para o tratamento, diagnóstico e controlo desta parasitose, tais como o desenvolvimento de uma vacina e/ou de um agente ovicida eficaz, com vista a um melhor controlo deste problema de saúde pública.
- Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 13, Nº 35, jan-abr 2024Publication . Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo JorgeObservações é uma publicação científica do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica nas áreas de atuação do Instituto - Alimentação e Nutrição, Doenças Infeciosas, Genética Humana, Saúde Ambiental, Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, Epidemiologia, Investigação em Serviços e Políticas de Saúde - é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.