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- Programa Nacional de Rastreio Neonatal: relatório 2024Publication . Vilarinho, Laura; Garcia, Paula; Pinho e Costa, Paulo; Comissão Executiva do ProgramaRelatório de atividades do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) relativo ao ano de 2024, elaborado pela Comissão Executiva do Programa. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento de apoio aos doentes e a prevalência ao nascimento das doenças rastreadas, entre outra informação estatística. Do presente relatório de desenvolvimento do Programa, destaca-se o seguinte: - Em 2024, as 27 doenças integradas no painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (Hipotiroidismo Congénito, Fibrose Quística, Drepanocitose (Anemia de Células Falciformes e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo) foram rastreadas de uma forma sistemática, em 84.631 recém-nascidos (RN) e identificados 118 doentes com uma média de idade de início de tratamento de 9,5 dias de vida; - Em 2022, teve início o estudo-piloto para o rastreio neonatal da Atrofia Muscular Espinal, que foi concluído no final de 2024 com uma prevalência ao nascimento de 1:15.520 e foi proposta a sua integração no painel das doenças rastreadas; - A taxa de cobertura nacional mantém-se próxima dos 100%, o que constitui um excelente indicador de aceitação da população a este programa nacional de saúde pública; - Desde o início do Programa, foram rastreados 4.309.181 recém-nascidos e identificados 2.796 casos positivos; - Pela qualidade dos seus indicadores, número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, considera-se que é, de facto, um Programa de grande eficácia clínica e epidemiológica. Criado em 1979, este programa de saúde pública, conhecido como “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da orientação para implementação precoce de terapia adequada. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do DGH, que funciona no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira do INSA no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Após 45 anos de atividade, o PNRN continua a apresentar um elevado padrão de qualidade e desenvolvimento que lhe confere um prestígio nacional e internacional por todos reconhecido e respeitado, mantendo uma trajetória e um dinamismo de que são sinais, para além dos indicadores de eficácia clínica e epidemiológica, o elevado nível de produção científica, a implementação de normas internacionais de qualidade e o alargamento do rastreio a novas entidades nosológicas.
- Safety assessment of the process EREMA VACUNITE (EREMA Vacurema Basic and Polymetrix SSP V‐LeaN) used to recycle post‐consumer PET into food contact materialsPublication . EFSA FCM Panel (EFSA Panel on Food Contact Materials); Lambré, Claude; Crebelli, Riccardo; da Silva, Maria; Grob, Koni; Milana, Maria Rosaria; Pronk, Marja; Rivière, Gilles; Ščetar, Mario; Theodoridis, Georgios; Van Hoeck, Els; Waegeneers, Nadia; Dudler, Vincent; Papaspyrides, Constantine; Tavares Poças, Maria de Fátima; Sfika, Vasiliki; Tsochatzis, Emmanouil; Lampi, EvgeniaThe EFSA Panel on Food Contact Materials (FCM) assessed the safety of the recycling process EREMA VACUNITE (EREMA Vacurema Basic and Polymetrix SSP V‐LeaN) (EU register number RECYC332). The input is hot caustic/surfactant‐washed and dried poly(ethylene terephthalate) (PET) flakes originating from collected post‐consumer PET containers, with no more than 5% PET from non‐food consumer applications. The flakes are first decontaminated in a ■■■■■ flake reactor under ■■■■■ (step 2), then extruded, pelletised and ■■■■■ (step 3). The ■■■■■ pellets are ■■■■■ (step 4) and submitted to solid‐state polycondensation (SSP) in a ■■■■■ reactor at ■■■■■ under ■■■■■ and ■■■■■ (step 5). Having examined the challenge tests provided, the Panel concluded that steps 2 and 5 are critical for determining the decontamination efficiency of the process. The operating parameters to control the performance of steps 2 and 5 are temperature, pressure and residence time as well as ■■■■■ for step 5. It was demonstrated that this recycling process ensures that the level of migration of potential unknown contaminants into food is below the conservatively modelled migration of 0.0481 or 0.0962 μg/kg food, depending on the molar mass of a contaminant substance. Therefore, the Panel concluded that the recycled PET obtained from this process is not of safety concern, when used at up to 100% for the manufacture of materials and articles for contact with all types of foodstuffs, including drinking water, for long‐term storage at room temperature or below, with or without hot‐fill. Articles made of this recycled PET are not intended to be used in microwave and conventional ovens and such uses are not covered by this evaluation.
- Do weekends matter in unraveling the impact of acute temperature exposure on the risk of daily mortality?Publication . Wagatsuma, Keita; Ogawa, Takahisa; Yang, Yi-Sheng; Uraguchi, Kensuke; Hitachi, Mami; das Neves Pereira da Silva, Susana; Jong, Erik Pieter de; Cheng, Ya-Yun; Tobias, Aurelio; Hashizume, MasahiroHighlights: - Weekend effects significantly modify temperature–mortality associations; - Respiratory mortality risk is notably higher on weekends in London and Baltimore; - Results advocate targeted interventions to mitigate temperature-related risks.
- Valorização do desperdício do melão: uma abordagem sustentávelPublication . Silva, Mafalda A.; Albuquerque, Tânia Gonçalves; Oliveira, M. Beatriz P. P.; Alves, Rita C.; Costa, Helena SoaresO desperdício alimentar é um dos maiores desafios globais, com impactos negativos na sustentabilidade ambiental, segurança alimentar e economia. Frutos como o melão (Cucumis melo L.) são frequentemente rejeitados com base em critérios comerciais que privilegiam o aspeto visual. Esta rejeição pós-colheita, traduz-se em perdas significativas ao longo da cadeia agroalimentar. A valorização destes frutos surge como uma estratégia promissora para mitigar o desperdício, diversificar produtos e promover práticas mais sustentáveis. A incorporação dos subprodutos do melão, como cascas e sementes, em formulações alimentares, nomeadamente sob a forma de farinhas funcionais, contribui para o desenvolvimento de alimentos com um perfil nutricional melhorado. Esta abordagem está alinhada com os princípios da economia circular, incentivando a inovação na indústria alimentar e a redução do impacto ambiental.
- Surveillance of severe acute respiratory infections associated with SARS-CoV-2, influenza virus and RSV using ICD-10 codes: a case definition accuracy study across five European countries, 2021 to 2023Publication . Sanchez Ruiz, Miguel Angel; Marques, Diogo Fp.; Lomholt, Frederikke Kristensen; Vestergaard, Lasse Skafte; Monge, Susana; Lozano Álvarez, Marcos; Aspelund, Gudrun; Thordardottir, Marianna; Dziugyte, Ausra; Cauchi, John-Paul; Boere, Tjarda M.; Veldhuijzen, Irene K.; Seppälä, Elina; Bøås, Håkon; Paulsen, Trine Hessevik; Machado, Ausenda; Rodrigues, Ana Paula; Hooiveld, Mariette; Alves de Sousa, Luis; Torres, Ana; Carvalho, Carlos; Nunes, BaltazarBackgrounds: Surveillance of severe acute respiratory infections (SARI) using ICD-10 codes from electronic health records (EHR) lacks consensus on optimal case-defining codes.AIMWe determined codes that maximise sensitivity (Se) and positive predictive value (PPV) for SARI associated with severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), influenza virus and respiratory syncytial virus (RSV) in Denmark, Iceland, Malta, Norway and Spain.METHODSWe included hospitalisations from week 21/2021 to 39/2023, with ICD-10 diagnostic codes for respiratory disease (three-character codes J00-J99) or COVID-19 (U07.1, U07.2, country-specific codes for Denmark). We assessed Se and PPV of individual codes against laboratory results. Based on Se and PPV rank-sum, we selected the top 10 codes and combined them into 10 sets per pathogen. We identified sets that maximised the clinical utility index (CUI = Se × PPV), categorised as excellent (≥ 0.81), good (0.64-0.80), satisfactory (0.49-0.63) and poor (< 0.49).RESULTSWe assessed 395,163 hospitalisations for SARI-SARS-CoV-2, 313,418 for SARI-influenza and 192,936 for SARI-RSV, all tested. For SARI-SARS-CoV-2, code U07.1 (B34.2A, B97.2A for Denmark) had excellent utility in Denmark, Malta, Norway, Spain (≥ 0.82), and good utility in Iceland (0.79). For SARI-influenza, J09, J10 and J11 performed excellently in Denmark, Norway, Spain (≥ 0.83), satisfactorily in Malta (0.52), and poorly in Iceland (0.43). For SARI-RSV, J12, J20 and J21 achieved highest CUI but had poor utility (0.17-0.34).CONCLUSIONSCOVID-19- and influenza-specific three-character ICD-10 codes accurately identified SARI associated with SARS-CoV-2 and influenza virus. For SARI-RSV, four-character codes should be explored. We recommend context-specific assessments in countries adopting EHR-based surveillance.
- Episódios de urgência com diagnóstico respiratório em eventos de massa: Análise de séries temporais do BOOM Festival - pré e pós-pandemia COVID-19Publication . Fernandes, Sónia; Mexia, Ricardo; Guarda, LinaOs eventos de massa representam um desafio para a Saúde Pública, dado o risco acrescido de transmissão de doenças e a pressão exercida sobre os serviços locais de saúde. O presente estudo teve como objetivo analisar a variação da proporção de episódios de urgência com diagnóstico respiratório no BOOM Festival, comparando o período pré-pandemia COVID 19 (2018) com o período pós-pandemia COVID-19 (2022). Foi conduzido um estudo epidemiológico observacional analítico, com análise de duas séries temporais, com base nos dados de vigilância epidemiológica recolhidos durante ambos os festivais. Foram incluídos todos os indivíduos que recorreram a cuidados de saúde, num total de 3100 episódios de urgência em 2018 e 3616 em 2022. A análise estatística permitiu calcular frequências, proporções e risco relativo de ocorrência de episódios de urgência com diagnóstico respiratório. Os resultados revelaram um aumento da proporção de episódios de urgência com diagnóstico respiratório de 2,3% em 2018 para 6,4% em 2022, correspondendo a um risco relativo de 2,8 (IC95%), ou seja, quase três vezes superior no período pós-pandemia. A distribuição etária demonstrou predominância nos grupos 18-29 e 30-39 anos, com uma redistribuição proporcional entre eles em 2022. Verificou-se ainda ligeira predominância do sexo feminino, embora em decréscimo, e um aumento de casos entre participantes oriundos da Ásia. A maioria dos episódios foi resolvida nos postos médicos do festival, evidenciando a relevância da resposta local. Conclui-se que o período pós-pandemia se associou a um aumento expressivo de episódios respiratórios, reforçando a necessidade de planeamento adequado, vigilância epidemiológica contínua e articulação entre organizadores e autoridades de saúde para garantir segurança e mitigação de riscos em eventos de massa.
- Assessment of genotoxicity biomarkers in the scope of a human biomonitoring study in workers from E-waste management industriesPublication . Lopes Rosário, Rita Isabel; Silva, Maria João; Pina Martins, FranciscoElectrical and electronic waste (e-waste) represents a pressing global challenge with its rapid growth and hazardous composition. This recycling sector often involves inadequate worker safety, exposing e-workers to harmful substances like heavy metals and flame retardants via several routes, causing significant short- and long-term health risks. Human Biomonitoring (HBM) is a useful tool in assessing exposure and associated health outcomes through biomarkers like micronucleus (MN) in blood or epithelial cells, enabling the identification of early biological changes and linking exposure to disease. This HBM study used two assays,- the Buccal Micronucleus Cytome (BMNCyt) assay and the Cytokinesis-Block Micronucleus Cytome (CBMNCyt) assay,- to assess potential genotoxic effects from occupational e-waste exposure. The BMNCyt assay, conducted under the HBM4EU initiative, targets buccal mucosa epithelial cells, a primary barrier against hazardous agents, thus assessing local genotoxic effects. The CBMNCyt assay in peripheral blood lymphocytes, conducted under the PARC Project, reliably measures structural and numerical chromosomal changes, reflecting a systemic effect. This research aimed to assess early biological effects from exposure to pollutants from e-waste in in PBL and buccal epithelial cells of European e-waste workers, comparatively with control groups. The BMNCyt assay showed no significant differences in MN frequency between the exposed and control groups, while the CBMNCyt assay detected significantly increased frequencies of MN in exposed compared with non-exposed groups. Factors like small sample sizes, interindividual differences, and the use of protective equipment might have influenced results. Demographic/lifestyle variables showed differing impacts on MN formation between assays, but also potential influence, thus the importance of their consideration. Concluding, expanding e-waste occupational health research to include more workers/activities within the waste management industry and broader biomonitoring efforts is paramount. Boosting the understanding of health risks associated with those activities will help developing protective measures and mitigation strategies to safeguard the exposed workers’ health.
- Functional Characterization of ACAD9 Variants of Uncertain Significance Using a Zebrafish Morpholino Knockdown ModelPublication . Laranjeira, Mateus; Oliveira, Jorge; Santorelli, Filippo; Marchese, Maria; Nogueira, CéliaBackground: ACAD9 is a mitochondrial protein involved in fatty acid β-oxidation and complex I assembly. Mutations in ACAD9 are associated with mitochondrial diseases (MD) of variable severity. Zebrafish (Danio rerio), with conserved mitochondrial physiology and genetic similarity to humans, is a valuable model for assessing the functional impact of variants of uncertain significance (VUS) in MD-related genes.
- Safety assessment of the process Starlinger recoSTAR PET art used to recycle post‐consumer PET into food contact materialsPublication . EFSA FCM Panel (EFSA Panel on Food Contact Materials); Lambré, Claude; Crebelli, Riccardo; da Silva, Maria; Grob, Koni; Milana, Maria Rosaria; Pronk, Marja; Rivière, Gilles; Ščetar, Mario; Theodoridis, Georgios; Van Hoeck, Els; Waegeneers, Nadia; Dudler, Vincent; Papaspyrides, Constantine; Tavares Poças, Maria de Fátima; Marano, Remigio; Lampi, EvgeniaThe EFSA Panel on Food Contact Materials (FCM) assessed the safety of the recycling process Starlinger recoSTAR PET art (EU register number RECYC331). The input is hot washed and dried poly(ethylene terephthalate) (PET) flakes mainly originating from collected post‐consumer PET containers, with no more than 5% PET from non‐food consumer applications. The flakes are dried and crystallised (step 2), melted in an extruder (step 3), crystallised (step 4) and treated in a solid‐state polycondensation (SSP) reactor under high temperature and vacuum (step 5). Having examined the challenge test provided, the Panel concluded that all the four steps are critical in determining the decontamination efficiency of the process; the SSP being the most relevant for decontamination. The operating parameters to control the efficiency are: the pressure, the temperature, the residence time and gas flow rate. It was demonstrated that this recycling process ensures that the level of migration of potential unknown contaminants into food is below the conservatively modelled migration of 0.0481 or 0.0962 μg/kg food, depending on the molar mass of a contaminant substance. Therefore, the Panel concluded that the recycled PET obtained from this process is not of safety concern, when used at up to 100% for the manufacture of materials and articles for contact with all types of foodstuffs, including drinking water, for long‐term storage at room temperature or below, with or without hot‐fill. Articles made of this recycled PET are not intended to be used in microwave and conventional ovens and such uses are not covered by this evaluation.
- SCCS Opinion on Biphenyl-2-ol and Sodium 2-biphenylolate used in cosmetic products (CAS/EC No. 90-43-7/201-993-5 and 132-27-4/205-055-6)– SCCS/1669/24Publication . Bernauer, Ulrike; Bodin, Laurent; Chaudhry, Qasim; Coenraads, Pieter Jan; Ezendam, Janine; Gaffet, Eric; Galli, Corrado L.; Panteri, Eirini; Rogiers, Vera; Rousselle, Christophe; Stepnik, Maciej; Vanhaecke, Tamara; Wijnhoven, Susan; Benfenati, Emilio; Corsini, Emanuela; Koutsodimou, Aglaia; Aglaia Koutsodimou; Louro, Henriqueta; Uter, Wolfgang; von Goetz, NatalieHighlights: -o-Phenylphenol (OPP) is safe when used as preservative up to a maximum concentration of 0.2 % in rinse-off cosmetic products; - o-Phenylphenol (OPP) is safe when used as preservative up to a maximum concentration of 0.15 % in leave-on cosmetic products; - Sodium o-Phenylphenate is safe when used as preservative up to a maximum concentration of 0.2 % in rinse-off cosmetic products; - Sodium o-Phenylphenate is safe when used as preservative up to a maximum concentration of 0.15 % in leave-on cosmetic products; - OPP and Sodium o-Phenylphenate, when used together, should not exceed the maximum concentration 0.15 % in leave-on cosmetic products; - OPP and Sodium o-Phenylphenate, when used together, should not exceed the maximum concentration 0.2 % in rinse-off cosmetic products; - Since this safety dossier related to dermally applied products only, the SCCS did not consider oral and inhalation routes; - This assessment did not cover the safety of O-Phenylphenol and Sodium o-Phenylphenate for the environment.