DPSPDNT - Artigos em revistas nacionais
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- Alfa-talassémia delecional e fenótipo hematológico: parâmetros associados às diferentes deleções na casuística de 2015 a 2019Publication . Gaspar, Gisela; Ramalho, Rita de Mira; Seuanes, Filomena; Feliciano, Carla; Duarte, Guida; Copeto, Sandra; Costa, Alcina; Santos, João Xavier; Miranda, ArmandinaAs talassémias são caracterizadas por um desequilíbrio quantitativo nas cadeias globinicas devido à redução ou supressão da síntese de uma das cadeias. Foram avaliados retrospetivamente os resultados de 496 casos suspeitos de α-talassémia delecional e correlacionados com os dados hematológicos. A pesquisa de deleções causadoras de α-talassémia foi efetuada por Gap e Multiplex Gap-PCR. A maioria dos casos (n=190) apresentou um genótipo normal (αα /αα), seguido de heterozigotia (-α 3 ,7 /αα) (n=148) e homozigotia (-α 3 ,7 /α 3 ,7 ) (n=141) para a deleção de 3,7kb. Detetaram-se ainda 5 casos de heterozigotia para a deleção de 4,2Kb (-α 4,2 /αα), 4 de dupla heterozigotia ( α 3 ,7 /α 4,2 ), 7 de heterozigotia α 0 (-- S E A /αα ), e 1 de Hb H (-- S E A /-α 3 ,7 ). Os resultados evidenciaram que o VGM e o HGM são excelentes índices hematológicos de rastreio e seleção dos testes moleculares, sendo o seu valor tanto mais baixo quanto maior o número de genes delecionados. Os resultados obtidos são ainda concordantes com o descrito na literatura e reforçam que o valor de cut-off de 25 pg (HGM), tem sensibilidade adequada para inferir da presença de uma deleção α 0 -talassémia. A deteção da deleção α 0 assume particular importância na prevenção da ocorrência de Hb Bart’s na descendência de um casal de portadores. O diagnóstico de α-talassémia é efetuado por métodos moleculares, no entanto os índices hematológicos são importantes marcadores preditivos do número de genes alfa delecionados e da relação fenótipo / genótipo.
- Alteração de marcadores inflamatórios, imunidade inata e metabolismo do ferro numa população portuguesa com doença de BehçetPublication . Oliveira, Rita; Napoleão, Patricia; Banha, João; Pereira, Dina; Barcelos, Filipe; Teixeira, Ana; Patto, José Vaz; Crespo, Ana Maria Viegas; Costa, Luciana
- Alterações fenotípicas e genéticas do metabolismo do ferro numa população portuguesa com doença de Alzheimer: potenciais implicações no conhecimento da fisiopatologia e no diagnóstico desta demênciaPublication . Crespo, A.C.; Silva, B.; Marques, L.; Marcelino, E.; Maruta, C.; Costa, S.; Timóteo, A.; Vilares, A.; Couto, F.S.; Faustino, Paula; Correia, A.P.; Verdelho, A.; Porto, G.; Guerreiro, M.; Herrero, A.; Costa, C.; Mendonça, A.; Martins, M.; Costa, L.
- Análise de custo-benefício da farmacogenética na terapêutica com varfarinaPublication . Raimundo, Ana; Picanço, Isabel; Silva, Marta Barreto da; Vicente, A.M.
- Análise de uma rede de similaridade genética entre a perturbação do espetro do autismo e comorbilidades do foro neurológico e neuropsiquiátricoPublication . Vilela, Joana; Martiniano, Hugo; Marques, Ana Rita; Santos, João Xavier; Rasga, Célia; Oliveira, Guiomar; Vicente, Astrid MouraA Perturbação do Espetro do Autismo (PEA) é uma perturbação do neurodesenvolvimento com apresentação clínica heterogénea, nível de gravidade variável e ocorrência de múltiplas comorbilidades. A PEA tem uma arquitetura genética complexa que se reflete na sua heterogeneidade clínica, existindo evidência de uma sobreposição de genes alterados entre esta condição e diversas comorbilidades do foro neurológico e neuropsiquiátrico. Neste estudo, construímos uma rede de interação entre doenças baseada na similaridade genética, para explorar a componente genética compartilhada entre a PEA e comorbilidades neurológicas e neuropsiquiátricas. As doenças analisadas incluem o Défice Intelectual (DI), a Perturbação de Hiperatividade/ Défice de Atenção (PHDA) e a Epilepsia, bem como outras doenças neuropsiquiátricas como a Esquizofrenia (SCZ) e a Perturbação Bipolar (PB). Usando a base de dados de doenças da DisGeNET, a similaridade genética entre as doenças analisadas foi calculada a partir do coeficiente de Jaccard entre pares de doenças, e o algoritmo de Leiden foi usado para identificar comunidades de doenças na rede. Identificámos uma comunidade heterogénea de doenças geneticamente mais semelhantes à PEA, que inclui a Epilepsia, a PB, a PHDA com apresentação combinada, e algumas perturbações no espetro da SCZ. Esta abordagem permitiu obter uma maior clarificação acerca da componente genética compartilhada entre a PEA e comorbilidades neurológicas e neuropsiquiátricas, com implicações importantes para a nosologia, fisiopatologia e o tratamento o personalizado da doença.
- Anemia de células falciformes: avaliação da hemoglobina fetal num grupo de crianças angolanas antes e após tratamento com hidroxiureiaPublication . Almeida, Priscilla; Costa, Alcina; Seuanes, Filomena; Romão, Raquel; Brito, Miguel; Silva, Isabel Moreira da; Miranda, Armandina
- Aplicabilidade da fórmula Martin‐Hopkins e comparação com a fórmula Friedewald na estimativa do colesterol LDL na população do estudo e_CORPublication . Ferrinho, Cátia; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda; Duarte, SequeiraIntrodução: O colesterol LDL (cLDL) é essencial na abordagem do risco de doenças cardiovasculares. Desde 1972 é utilizada a fórmula de Friedewald para estimativa da concentração do cLDL, com algumas limitações. Foi sugerida, em 2013, por Martin et al., uma fórmula semelhante que permite melhor exatidão no cálculo do cLDL. Objetivo: Mostrar aplicabilidade da nova fórmula, que nomeámos fórmula Martin‐Hopkins, na população portuguesa e comparar com a fórmula Friedewald utilizando o cLDL direto. Material e métodos: Estudo transversal, incluindo 1689 participantes do estudo e_COR. Aplicámos as fórmulas Martin‐Hopkins e Friedewald para a estimativa de cLDL (cLDL‐M e cLDL‐F). A fórmula Friedewald não foi aplicada em 12 casos por triglicéridos ≥ 400 mg/dL. Foi realizada a determinação direta do cLDL (cLDL‐D). Resultados apresentados em mediana e amplitude interquartil. Nível de significância aceite p < 0,05. Resultados: Dos participantes, 50,2% eram sexo masculino e mediana de 51 (34) anos. O cLDL‐D foi 117,0 (44,0) mg/dL, cLDL‐M foi 114,6 (43,7) mg/dL e cLDL‐F foi 113,8 (43,2) mg/dL. O coeficiente de Spearman (ρ) entre cLDL‐M/cLDL‐D foi 0,987 e entre cLDL‐F/cLDL‐D foi 0,983, p = 0,001. Esta forte correlação manteve‐se no grupo com diabetes mellitus (cLDL‐M/LDL‐D ρ = 0,987; cLDL‐F/cLDL‐D ρ = 0,978, p = 0,001) e hipertrigliceridemia (cLDL‐M/LDL‐D ρ = 0,983; cLDL‐F/cLDL‐D ρ = 0,982, p = 0,001). Na análise de concordância, o maior valor de κ = 0,90 foi obtido para cLDL‐M quando cLDL‐D < 100 mg/dL. Conclusão: A fórmula Martin‐Hopkins teve um bom desempenho e aplicabilidade, mostrando superioridade em relação à fórmula Friedewald, sobretudo para valores de cLDL‐D < 100 mg/dL, diabetes mellitus e hipertrigliceridemia.
- Aplicação da metodologia Seis Sigma nos parâmetros colesterol total, colesterol LDL e triglicéridosPublication . Alberto, Ana Patrícia; Faria, Ana; Miranda, Armandina; Correia, Helena; Constantino, Vicente; Requeijo, José GomesO presente artigo pretende descrever um estudo de caso onde a metodologia Seis Sigma e o método DMAIC foram aplicados aos resultados dos parâmetros Colesterol Total, Colesterol LDL e Triglicéridos do Programa de Avaliação Externa da Qualidade de Química Clínica. O estudo teve como objetivo avaliar os resultados recorrendo à métrica Sigma e propor medidas efetivas na melhoria da qualidade dos resultados dos laboratórios participantes. Foram utilizadas diversas ferramentas para sustentar as decisões tomadas em cada fase do ciclo DMAIC. O estudo foi bem-sucedido na avaliação dos resultados, mas não foram atingidos os objetivos de melhoria, considerando-se uma das principais causas o facto do seu desenvolvimento em ambiente de pandemia.
- Aplicação de métodos de aprendizagem automática em grafos de conhecimento para medicina personalizadaPublication . Vilela, Joana; Asif, Muhammad; Marques, Ana Rita; Santos, João Xavier; Rasga, Célia; Vicente, Astrid; Martiniano, HugoA Medicina Personalizada é um modelo de prática médica que utiliza o perfil fenotípico e genotípico do indivíduo para melhorar a precisão do diagnóstico, a eficácia terapêutica ou a prevenção de doenças. Neste sentido, a enorme quantidade de dados gerados ao longo dos últimos anos na área biomédica tem contribuído para uma melhor compreensão dos determinantes genéticos de várias patologias e, consequentemente, para a implementação de práticas de Medicina Personalizada em várias áreas, por exemplo na Oncologia e no âmbito das doenças raras. No entanto, ainda subsistem desafios significativos, nomeadamente no que diz respeito à integração de dados biomédicos oriundos de fontes heterogéneas e na obtenção de informação clinicamente relevante. Este trabalho descreve uma abordagem que usa métodos de aprendizagem automática aplicados a um Grafo de Conhecimento (GC) biomédico como um meio para integrar informação armazenada em bases de dados diversas. Este GC contém relações entre genes, doenças e outras entidades biológicas, extraídas de três bases de dados: Ensembl, DisGeNET e Gene Ontology. Neste trabalho exploramos o potencial dos métodos de aprendizagem automática em grafos para produzir informação clinicamente relevante e descrevemos a aplicação desta metodologia à previsão de associações gene-doença. Mostramos ainda que as principais associações gene-doença previstas por esta abordagem podem ser confirmadas em bases de dados externas ou já foram previamente identificadas na literatura.
- Associação de genes HLA e não HLA com a suscetibilidade para a sarcoidose na população portuguesa do nortePublication . Alves, Helena; Lima, Bruno; Morais, António