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Percorrer por autor "Pereira, Cristina"

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  • After all, Porphyria exists in Portugal! A three-year study
    Publication . Ferreira, Filipa; Carmona, Célia; Lopes, A.; Ramos, S.; Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Pavão, C.; Oliveira, F.; Pimenta, R.; Brasão, L.; Ladeira, N.; Freitas, E.; Araújo, G.; Murteira, F.; Soeiro, B.; Queirós, P.; Mesquita, A.; Viegas, C.; Couto, E.; Madaleno, J.; Ferreira, F.; Campos, T.; Araújo, J.; Fernandes, A.; Jacinto, C.; Silva, G.; Santos, T.; Silva, I. Ferreira; Gomes, D.; Brito-Avô, L.; Moreira, S.; Oliveira, A.; Vilarinho, Laura
    Introduction: Porphyrias are a group of eight rare inherited disorders, each caused by a defect in a specific enzymatic step of heme biosynthesis. These disorders are multisystemic, with variable symptoms, and represent a major burden for patients and families, with disabling chronic symptoms scattered with life-threatening acute attacks. There are two main clinical types of porphyria: acute porphyria and cutaneous porphyria. Acute porphyrias are often misdiagnosed because of their diverse clinical manifestations, which can mimic other diseases . Methods: Porphyrin precursor accumulation patterns and total urine porphyrins (TUP) are the first-line laboratory tests. The determination of porphyrin profiles in biological samples and the plasmatic emission fluorescence peak are the second-line tests. The NGS porphyria panel is the third-line test. Results/Case report: In Portugal, our unit (URN-INSA, Porto), also an associate member of IpNet (International Porphyria Network), is currently considered the reference laboratory for the biochemical and molecular characterization of porphyria. Since 2022, a cohort of 139 patients has been screened for porphyria. The development of acute and cutaneous diagnostic algorithms has resulted in 34 porphyrias: 5 cases of Acute Intermittent Porphyria (AIP), 1 Variegata Porphyria (VP), 2 Hereditary Coproporphyria (HCP), 23 Porphyria Cutanea Tarda (PCT) and 3 Erythropoietic Protoporphyria (EPP). Conclusion: Even so, these figures are lower in comparison to other similar countries, as we should have a higher prevalence. This diagnosis was not available in our country, which is now possible at URN-INSA. From this work, we have concluded that the articulation between the clinician and the laboratory is crucial to choosing the right biochemical test to achieve the correct diagnosis and complete characterization of the disease. Porphyria exists; we just have to look for it!
    2025-03-24Documento de conferência Acesso aberto Ver mais
  • Avanços no diagnóstico das doenças mitocondriais através da sequenciação de nova geração
    Publication . Célia, Nogueira; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Encarnação, Marisa; Teles, Elisa Leão; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, Patrícia; Gaspar, Ana; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Magalhães, Marina; Santos, Helena; Vieira, Luís; Vilarinho, Laura
    O recente desenvolvimento da tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular das doenças genéticas raras, de difícil diagnóstico, tais como as doenças mitocondriais. O estudo destas patologias foi implementado em 1993 pelo nosso grupo e até à data foram investigados mais de 2500 doentes portugueses. Muitos destes doentes ainda não dispõem de diagnóstico molecular, pelo que foi desenvolvida uma estratégia de NGS para a identificação da mutação causal. A sequenciação de um painel de 209 genes nucleares associados a doenças mitocondriais e do DNA mitocondrial completo por NGS, foi realizada num sequenciador MiSeq (Illumina). O estudo de 145 doentes permitiu identificar 41 mutações causais e caraterizar 35 doentes. Esta investigação contribuiu para esclarecer a etiologia molecular destes doentes (35/145; 24%), ii) alargar o espetro mutacional destas patologias e, iii) oferecer um aconselhamento genético e um eventual diagnóstico pré-natal aos casais em risco. O desenvolvimento de um painel, específico para estas patologias, tem um caráter inovador e reforça o nosso Centro como laboratório nacional para o estudo e investigação de doenças mitocondriais.
    2018-05Artigo científico Acesso aberto Ver mais
  • Clinical, biochemical, molecular, and histological features of 65 Portuguese patients with mitochondrial disorders
    Publication . Cruz, Simão; Taipa, Ricardo; Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Almeida, Lígia S.; Neiva, Raquel; Geraldes, Tiago; Guimarães, António; Pires, Manuel Melo; Vilarinho, Laura
    Introduction: Mitochondrial disorders display remarkable genetic and phenotypic heterogeneity. Methods: We performed a retrospective analysis of the clinical, histological, biochemical, and genetic features of 65 patients with molecular diagnoses of mitochondrial disorders. Results: The most common genetic diagnosis was a single large-scale mitochondrial DNA (mtDNA) deletion (41.5%), and the most frequent clinical phenotype was chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO). It occurred in 41.5% of all patients, primarily in those with mtDNA deletions. Histological signs of mitochondrial dysfunction were found in 73.8% of patients, and respiratory chain enzyme assay (RCEA) abnormalities were detected in 51.9%. Conclusions: This study confirms the high relative frequency of single large-scale deletions among mitochondrial disorders as well as its particular association with CPEO. Muscle histology seems to be particularly useful in older patients and those with mtDNA deletions, whereas RCEA might be more helpful in young children or individuals with mtDNA depletion.
    2017-01-27Artigo científico Acesso restrito Ver mais
  • Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova Geração
    Publication . Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, Patricia; Costa, Claúdia; Gaspar, Ana; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Santos, Helena; Vilarinho, Laura
    Objetivos:O objetivo deste projeto de investigação é desenvolver uma estratégia de sequenciação de nova geração para a identificação das alterações genéticas em doentes suspeitos de doenças mitocondriais sem caracterização molecular.
    2017-02-16Documento de conferência Acesso aberto Ver mais
  • DESVENDAR “DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”
    Publication . Nogueira, Célia; Silva, Lisbeth; Pereira, Cristina; Lopes, Altina; Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Amaral, Olga; Alves, Sandra; Vilarinho, Laura
    As Doença Raras apresentam uma incidência inferior a 5 casos em cada 10.000 pessoas, estando identificadas cerca de 7.000 a nível mundial, das quais 80% são origem genética. Estima-se que em Portugal existam 600.000 a 800.000 doentes portadores destas patologias. O projeto de investigação DESVENDAR “DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”, financiado pelo Norte 2020 (NORTE-01-0246-FEDER-000014), possibilitou a implementação da tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) no nosso laboratório, contribuiu para grandes avanços no diagnóstico genético das doenças hereditárias do metabolismo, uma vez que tem a capacidade de gerar uma enorme quantidade de dados num curto espaço de tempo e a um custo acessível, fornecendo informações importantes aos profissionais de saúde e aos doentes, no âmbito da medicina personalizada. A translação de conhecimentos de NGS para a área de prestação de serviços permite obter um diagnóstico preciso destas doenças raras, detetar com maior celeridade a existência de casos semelhantes e diminuir o peso no Sistema Nacional de Saúde devido a tratamentos paliativos prolongados e pouco específicos. Esta investigação translacional está a capacitar o nosso país com novas abordagens tecnológicas, reforçando o nosso Centro como laboratório de referência para o estudo destas patologias.
    2019-12Artigo científico Acesso aberto Ver mais
  • Diagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova Geração
    Publication . Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Rodrigues, Esmeralda; Janeiro, Patricia; Sequeira, Sílvia; Santos, Helena; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Campos, Teresa; Costa, Cláudia; Gaspar, Ana; Dupont, Juliette; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Magalhães, Marina; Vieira, José Pedro
    Introdução e objetivos: As doenças mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. Estas patologias podem ser causadas por defeitos genéticos quer no genoma mitocondrial, quer no nuclear. A sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular destas doenças, uma vez que tem capacidade de gerar uma enorme quantidade de dados num curto espaço de tempo a um custo acessível. O objetivo deste estudo [Financiado pela FCT (PTDC/DTP-PIC/2220/2014) e pelo Norte 2020 (NORTE-01-0246-FEDER-000014)] é desenvolver uma estratégia de NGS para permitir o diagnóstico genético de doentes suspeitos de doenças mitocondriais.
    2017-10-18Documento de conferência Acesso aberto Ver mais
  • 2025-10-16Artigo científico Acesso aberto Ver mais
  • Doenças mitocondriais na era da sequenciação de nova geração: estudo de 450 doentes
    Publication . Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Laranjeira, Mateus; Lopes, Altina; Neiva, Raquel; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Martins, Esmeralda; Bandeira, Anabela; Coelho, Margarida; Magalhães, Marina; Damásio, Joana; Gaspar, Ana; Janeiro, Patrícia; Gomes, Levy; Ferreira, Ana Cristina; Jacinto, Sandra; Vieira, José Pedro; Diogo, Luísa; Santos, Helena; Mendonça, Carla; Vilarinho, Laura
    As doenças mitocondriais (DM) são doenças raras, clínica e geneticamente heterogéneas, de difícil diagnóstico, para as quais não existe uma terapia eficaz. O desenvolvimento da tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular deste grupo de doenças, permitindo a identificação de novos genes associados a estas patologias. Nesta nova era genética, através da utilização da tecnologia de NGS, estudamos um grupo de 450 doentes suspeitos de DM, sem etiologia molecular. A nossa estratégia combinada de NGS, englobou a sequenciação de um painel de 213 genes nucleares associados a DM e do DNA mitocondrial completo. Neste estudo, identificamos variantes causais em 134 (30%) doentes analisados, 88 dos quais apresentaram variantes no DNA nuclear e 46 no DNA mitocondrial, tratando-se na maioria de doentes pediátricos (66%). Neste grupo de doentes, identificamos 72 variantes patogénicas descritas na literatura e 20 novas variantes provavelmente patogénicas, assim como 62 variantes de significado indeterminado. Como laboratório nacional de referência para o estudo e investigação das DM, demonstramos o contributo da tecnologia de NGS para esclarecer a etiologia molecular destes doentes, para expandir o espectro mutacional associado a estas patologias e oferecer um diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético aos casais em risco.
    2024-04Artigo científico Acesso aberto Ver mais
  • Early Diagnosis of Mucopolysaccharidoses in Pediatrics
    Publication . da Silva Gaspar, Paulo Jorge Miranda; Neiva, Raquel; Sousa e Silva, Lisbeth Elena; Diogo, Luisa; Ferreira, A.; Miranda, A.; Ribeiro, S.; Antunes, D.; Garcia, P.; Rodrigues, E.; Campos, T.; Janeiro, P.; Lopes, Altina; Pereira, Cristina; Nogueira, Célia; Sousa, S.; Ferreira, S.; Alves, Sandra; Leão Teles, Elisa; Vilarinho, Laura
    Introduction: Mucopolysaccharidoses (MPSs) are a group of Lysosomal Storage Disorders with multisystem involvement, presenting different degrees of severity and evolution. At early disease stages and late onset forms, diagnosis can be postponed for years or even missed. The FIND PROJECT was designed to claim awareness to the redflags of MPSs at pediatric age and to provide a useful tool for physicians to diagnose these pathologies, since most of them are amenable to enzyme replacement therapy.
    2025-03-27Documento de conferência Acesso restrito Ver mais
  • Early Diagnosis of Mucopolysaccharidoses in Pediatrics
    Publication . Gaspar, Paulo; Neiva, Raquel; Silva, Lisbeth; Diogo, L.; Ferreira, A.; Miranda, A.; Ribeiro, S.; Antunes, D.; Garcia, P.; Rodrigues, E.; Campos, T.; Janeiro, P.; Lopes. Altina; Pereira, Cristina; Nogueira, Célia; Nogueira, C.; Sousa, S.; Ferreira, S.; Alves, S.; Teles, E.; Vilarinho, Laura
    Introduction: Mucopolysaccharidoses (MPSs) are a group of Lysosomal Storage Disorders with multisystem involvement, presenting different degrees of severity and evolution. At early disease stages and late onset forms, diagnosis can be postponed for years or even missed. The FIND PROJECT was designed to claim awareness to the red flags of MPSs at pediatric age and to provide a useful tool for physicians to diagnose these pathologies, since most of them are amenable to enzyme replacement therapy. Methods: MPSs clinical suspicious were addressed by performing seven distinct enzymatic assays in dried blood spots, in order to understand whether any of those specific enzymes was deficient. For positive cases, the identification of glycosaminoglycans and the molecular study is carried out. Results/Case report: In the first eight years of the project, we have identified 12 patients (five MPS I; one MPS II; two MPS IIIB, one MPS IVA, two GM1 and one MPS VI) out of the 385 samples studied. In the majority of the patients identified, the age of diagnosis was less than 3 years of age, which is much lower when compared to the mean age of diagnosis of 6 years old, reported by Pinto et al, 2004. Conclusion: These results, shows that this project was successful also in its educational component, by raising the concern and awareness for these multisystemic pathologies that are linked to high morbidity.
    2025-03-26Documento de conferência Acesso aberto Ver mais