Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova Geração

http://hdl.handle.net/10400.18/5533

Utilize este identificador para referenciar este registo.

Nome:	Descrição:	Tamanho:	Formato:
Abstract Neuropediatria - Célia Nogueira - VF2.pdf		47.28 KB	Adobe PDF	Ver/Abrir

Autores

Nogueira, Célia

Pereira, Cristina

Leão Teles, Elisa

Rodrigues, Esmeralda

Janeiro, Patricia

Costa, Claúdia

Resumo(s)

Objetivos:O objetivo deste projeto de investigação é desenvolver uma estratégia de sequenciação de nova geração para a identificação das alterações genéticas em doentes suspeitos de doenças mitocondriais sem caracterização molecular.

Palavras-chave

Doenças Mitocondriais NGS Doenças Genéticas

URI

http://hdl.handle.net/10400.18/5533

Projetos de investigação

Genetic Defects of Mitochondrial Diseases: a Next Generation Sequencing Approach

Projeto de investigaçãoVer mais

Coleções

DGH - Apresentações orais em encontros nacionais

Ver registo completo