Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova Geração

http://hdl.handle.net/10400.18/5533

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Abstract Neuropediatria - Célia Nogueira - VF2.pdf		47.28 KB	Adobe PDF	Download

Authors

Nogueira, Célia

Pereira, Cristina

Leão Teles, Elisa

Rodrigues, Esmeralda

Janeiro, Patricia

Costa, Claúdia

Abstract(s)

Objetivos:O objetivo deste projeto de investigação é desenvolver uma estratégia de sequenciação de nova geração para a identificação das alterações genéticas em doentes suspeitos de doenças mitocondriais sem caracterização molecular.

Keywords

Doenças Mitocondriais NGS Doenças Genéticas

URI

http://hdl.handle.net/10400.18/5533

Research Projects

Genetic Defects of Mitochondrial Diseases: a Next Generation Sequencing Approach

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