Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova Geração

Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, Patricia; Costa, Claúdia; Gaspar, Ana; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Santos, Helena; Vilarinho, Laura

http://hdl.handle.net/10400.18/5533

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Objetivos:O objetivo deste projeto de investigação é desenvolver uma estratégia de sequenciação de nova geração para a identificação das alterações genéticas em doentes suspeitos de doenças mitocondriais sem caracterização molecular.

Palavras-chave

Doenças Mitocondriais NGS Doenças Genéticas

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http://hdl.handle.net/10400.18/5533

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Genetic Defects of Mitochondrial Diseases: a Next Generation Sequencing Approach

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