Genetic Defects of Mitochondrial Diseases: a Next Generation Sequencing Approach

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Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova Geração

Publication . Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, Patricia; Costa, Claúdia; Gaspar, Ana; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Santos, Helena; Vilarinho, Laura

Objetivos:O objetivo deste projeto de investigação é desenvolver uma estratégia de sequenciação de nova geração para a identificação das alterações genéticas em doentes suspeitos de doenças mitocondriais sem caracterização molecular.

2017-02-16Conference object

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Mitochondrial disorders: insights into diagnosis and management in the new era of genomic medicine

Publication . Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luís; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, Patricia; Costa, Cláudia; Gaspar, Ana; Dupont, Juliette; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Magalhães, Marina; Santos, Helena

Objectives: The overall aim of our research project was to develop a Next Generation Sequencing strategy to identify nuclear disease causing-mutations in patients suspicious of mitochondrial disorders but without molecular etiology.

2017-03-18Conference object

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