Publicação
Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova Geração
| dc.contributor.author | Nogueira, Célia | |
| dc.contributor.author | Pereira, Cristina | |
| dc.contributor.author | Silva, Lisbeth | |
| dc.contributor.author | Vieira, Luis | |
| dc.contributor.author | Leão Teles, Elisa | |
| dc.contributor.author | Rodrigues, Esmeralda | |
| dc.contributor.author | Campos, Teresa | |
| dc.contributor.author | Janeiro, Patricia | |
| dc.contributor.author | Costa, Claúdia | |
| dc.contributor.author | Gaspar, Ana | |
| dc.contributor.author | Soares, Gabriela | |
| dc.contributor.author | Bandeira, Anabela | |
| dc.contributor.author | Martins, Esmeralda | |
| dc.contributor.author | Santos, Helena | |
| dc.contributor.author | Vilarinho, Laura | |
| dc.date.accessioned | 2018-04-04T15:45:53Z | |
| dc.date.available | 2018-04-04T15:45:53Z | |
| dc.date.issued | 2017-02-16 | |
| dc.description.abstract | Objetivos:O objetivo deste projeto de investigação é desenvolver uma estratégia de sequenciação de nova geração para a identificação das alterações genéticas em doentes suspeitos de doenças mitocondriais sem caracterização molecular. | pt_PT |
| dc.description.sponsorship | Este projeto de investigação é financiado pela FCT (Fundação da Ciência e Tecnologia) (PTDC/DTP-PIC/2220/2014) | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/draft | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/5533 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.relation | Genetic Defects of Mitochondrial Diseases: a Next Generation Sequencing Approach | |
| dc.subject | Doenças Mitocondriais | pt_PT |
| dc.subject | NGS | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.title | Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova Geração | pt_PT |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.awardNumber | PTDC/DTP-PIC/2220/2014 | |
| oaire.awardTitle | Genetic Defects of Mitochondrial Diseases: a Next Generation Sequencing Approach | |
| oaire.awardURI | info:eu-repo/grantAgreement/FCT/3599-PPCDT/PTDC%2FDTP-PIC%2F2220%2F2014/PT | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | XI Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria “O doente crónico em Neuropediatria - Doenças Neuromusculares e Epilepsias refratárias”, 16-17 fevereiro 2017 | pt_PT |
| oaire.fundingStream | 3599-PPCDT | |
| project.funder.identifier | http://doi.org/10.13039/501100001871 | |
| project.funder.name | Fundação para a Ciência e a Tecnologia | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |
| relation.isProjectOfPublication | 728213d7-5072-4aca-9b23-c41755a40406 | |
| relation.isProjectOfPublication.latestForDiscovery | 728213d7-5072-4aca-9b23-c41755a40406 |
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