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- Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 14 (2025), Número Especial 17, Doenças genéticasPublication . Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
- Departamento de Genética Humana do INSA pioneiro na caracterização molecular de patologias hemorrágicas e trombóticas hereditárias na população portuguesaPublication . Moreira, Isabel; Ventura, Célia; Certã, Rita; Gonçalves, João; David, Dezső
- Doenças genómicas no Departamento de Genética Humana do INSA: da resolução de mapa físico à medicina genómica personalizadaPublication . David, Dezső; Marques, Bárbara; Fino, Joana; Gal, Andreas
- Diagnóstico pré-natal: história, impacto e perspetivas futurasPublication . Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto
- Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: aspetos bioquímicos, genéticos e epidemiológicosPublication . Gaspar, Paulo; Neiva, Raquel; Silva, Lisbeth; Vilarinho, Laura
- Doenças lisossomais de sobrecarga: da epidemiologia genética ao desenvolvimento de modelos de doençaPublication . Moreira, Luciana; Coutinho, Maria Francisca; Moutinho, Maria Eduarda; Almeida, Matilde Barbosa; Gonçalves, Francisca; Carvalho, Sofia; Amaral, Olga; Duarte, Ana Joana; Encarnação, Marisa; Gaspar, Paulo; Gonçalves, Mariana; Matos, Liliana; Ribeiro, Diogo; Rocha, Hugo; Santos, Juliana Inês; Alves, Sandra; .
- Diagnóstico molecular das síndromes de cancro hereditário da mama-ovário e colorretal: a experiência do Departamento de Genética Humana do INSA (1994-2025)Publication . Theisen, Patrícia; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Gonçalves, João
- História do Programa Nacional de Rastreio NeonatalPublication . Vilarinho, Laura; Comissão Executiva do Programa Nacional do Rastreio Neonatal em Portugal