DESVENDAR “DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”

As Doença Raras apresentam uma incidência inferior a 5 casos em cada 10.000 pessoas, estando identificadas cerca de 7.000 a nível mundial, das quais 80% são origem genética. Estima-se que em Portugal existam 600.000 a 800.000 doentes portadores destas patologias. O projeto de investigação DESVENDAR “DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”, financiado pelo Norte 2020 (NORTE-01-0246-FEDER-000014), possibilitou a implementação da tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) no nosso laboratório, contribuiu para grandes avanços no diagnóstico genético das doenças hereditárias do metabolismo, uma vez que tem a capacidade de gerar uma enorme quantidade de dados num curto espaço de tempo e a um custo acessível, fornecendo informações importantes aos profissionais de saúde e aos doentes, no âmbito da medicina personalizada. A translação de conhecimentos de NGS para a área de prestação de serviços permite obter um diagnóstico preciso destas doenças raras, detetar com maior celeridade a existência de casos semelhantes e diminuir o peso no Sistema Nacional de Saúde devido a tratamentos paliativos prolongados e pouco específicos. Esta investigação translacional está a capacitar o nosso país com novas abordagens tecnológicas, reforçando o nosso Centro como laboratório de referência para o estudo destas patologias.

Rare Diseases have an incidence of less than 5 cases per 10.000 people, with around 7.000 identified worldwide, being 80% of genetic origin. It is estimated that in Por tugal there are 600,000 to 800,000 patients with rare diseases. The research project DESVENDAR “DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”, funded by Nor te 2020 (NORTE-01-0246-FEDER- 000014), allowed the implementation of Next Generation Sequencing (NGS) technology in our laborator y, which is underlying major advances in genetic diagnosis of rare metabolic diseases, as it has the capacity to generate a huge amount of data in a shor t time and at an af fordable cost, providing practical information to health professionals and patients within the scope of personalized medicine. The translation of NGS knowledge to the laboratorial routine is facilitating a better understanding of these rare diseases and is allowing a quicker detection of similar cases, reducing the costs in the national health system due to prolonged and unspecific palliative treatments. This translational research is enabling our countr y with new technological approaches, strengthening our Center as a reference laborator y for the study of these pathologies.