Browsing by Author "Costa, Sandra"
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- An integrated solution using bench spreadsheets to monitor Quality control indicators and performance in medicine laboratoriesPublication . Miranda, Armandina; Costa, Sandra; Costa, Alcina; Alvim, Marta; Correia, Helena; Carletto, Aline; Faria, Ana PaulaLaboratory Quality Control (LQC) in medical laboratories is a tool to monitor the procedures of pre analytical, intra analytical and post analytical phases. The data statistic analyze allow the quantification of the random errors using the variation coefficients (CV%) obtained by Internal Quality Control (IQC) and the systematic errors (bias%), from the results of External Quality Control (EQC). These results are combined to calculate the Total Error (TE) and Measurement of Uncertainty (MAU), that allows the knowledge of the precision and accuracy and follow the performance of laboratory by comparison with the quality specifications. The main objective is to present a tool as a bench spreadsheet developed in National Institute of Health Doctor Ricardo Jorge (INSA), aiming to help the national and portuguese speaking countries laboratories, to calculate the main indicators of the LQC: TE, Sigma level and MU using IQC and EQC results, in a simplified way.
- Avaliação dos Resultados do PNAEQ na Quantificação da HbA2Publication . Vilhena, Filipa; Correia, Helena; Cardoso, Ana; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Costa, Sandra; Miranda, Armandina; Faria, Ana PaulaA melhoria contínua constitui um dos objetivos principais do laboratório clínico. Devem ser utilizadas metodologias de controlo de qualidade interno e participação em programas de Avaliação Externa da Qualidade, que permitam identificar, prevenir e corrigir possíveis erros. A Avaliação Externa da Qualidade (AEQ) tem como objetivo avaliar o desempenho do laboratório clínico comparativamente a outros laboratórios contribuindo para a harmonização dos resultados. Nos portadores de -Talassemia, caracterizados pela diminuição da síntese de cadeias do tipo ß da hemoglobina A, a correta quantificação da Hb A2 é essencial no seu diagnóstico laboratorial.
- Controlo da qualidade interno e avaliação externa da qualidade para a quantificação da HbA2Publication . Vilhena, Filipa; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Costa, Sandra; Correia, Helena; Cardoso, Ana; Miranda, Armandina; Faria, Ana PaulaAs hemoglobinopatias são doenças monogénicas de transmissão autossómica recessiva, causadas por mutações nos genes que codificam para as cadeias globinícas, ou nas suas regiões regulatórias. Podem conduzir à síntese reduzida da hemoglobina (Hb) (talassémias) ou à formação de Hb estruturalmente anómalas (variantes). Em Portugal, a percentagem de portadores de hemoglobinopatias na população em geral varia entre 0,5 e 2,0%1. A quantificação da Hb A2 é essencial na deteção de portadores de β-talassémia, sendo muito importante na prevenção do aparecimento de formas graves de hemoglobinopatias. A deteção de portadores de β-talassémia é facilmente realizada nos fenótipos clássicos caracterizados por aumento da Hb A2 (4-6%) e diminuição dos índices eritrocitários (VGM e HGM). No entanto, devido à proximidade entre os valores de Hb A2 normais e patológicos, e aos fenótipos atípicos, com índices eritrocitários próximos do normal e valores de Hb A2 borderline (3,3-3,8%) é muito importante determinações com alto grau de reprodutibilidade e exatidão 2,3. O Controlo de Qualidade Laboratorial através do Controlo de Qualidade Interno (CQI) e da participação em programas de Avaliação Externa da Qualidade (AEQ), permite avaliar e melhorar os níveis de precisão e exatidão analítica, possibilitando a longo termo, uma avaliação retrospetiva do desempenho do laboratório, demonstrando a sua competência relativamente aos seus pares. Objetivo: Análise dos resultados do CQI e da AEQ (PNAEQ-Portugal e NEQAS-Reino Unido), da quantificação da Hb A2 pela metodologia de HPLC, do laboratório de hemoglobinopatias do INSA, no período de 2011 a 2014.
- Controlo da qualidade interno e avaliação externa da qualidade para a quantificação da HbA2Publication . Vilhena, Filipa; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Costa, Sandra; Correia, Helena; Cardoso, Ana; Miranda, Armandina; Faria, Ana PaulaAs hemoglobinopatias são doenças monogénicas de transmissão autossómica recessiva, causadas por mutações nos genes que codificam para as cadeias globínicas, ou nas suas regiões regulatórias. Podem conduzir à síntese reduzida da hemoglobina (Hb) (talassemias) ou à formação de hemoglobinas estruturalmente anómalas (variantes). Em Portugal, a percentagem de portadores de hemoglobinopatias na população em geral varia entre 0,5 e 2,0%1. A quantificação da Hb A2 é essencial na deteção de portadores de β-talassemia, sendo muito importante na prevenção do aparecimento de formas graves de hemoglobinopatias. A deteção de portadores de β-talassemia é facilmente realizada nos fenótipos clássicos caracterizados por aumento da Hb A2 (4-6%) e diminuição dos índices eritrocitários (VGM e HGM). No entanto, devido à proximidade entre os valores de Hb A2 normais e patológicos, e aos fenótipos atípicos, com índices eritrocitários próximos do normal e valores de Hb A2 borderline (3,3-3,8%), é muito importante determinações com alto grau de reprodutibilidade e exatidão 2,3. O Controlo da Qualidade Laboratorial através do Controlo da Qualidade Interno (CQI) e da participação em programas de Avaliação Externa da Qualidade (AEQ), permite avaliar e melhorar os níveis de precisão e exatidão analítica, possibilitando a longo termo, uma avaliação retrospetiva do desempenho do laboratório, demonstrando a sua competência relativamente aos seus pares.
- Determinação de Microelementos Por Espectrofotometria de Absorção AtómicaPublication . Miranda, Armandina; Costa, SandraFolheto técnico sobre a determinação de microelementos por espectrofotometria de absorção atómica. Microelementos são elementos essenciais aos processos biológicos. Existem em concentrações muito baixas no organismo. Desempenham funções regulatórias, são cofatores enzimáticos essenciais e podem interferir em reações imunológicas, na formação de radicais livres, desempenhando funções antioxidantes.
- Diagnóstico de Hemoglobinopatias em Sangue de Cordão UmbilicalPublication . Costa, Sandra; Raimundo, AnaFolheto técnico sobre o diagnóstico de hemoglobinopatias em sangue de cordão umbilical. As hemoglobinopatias são das doenças hereditárias autossómicas recessivas mais comuns em todo o mundo. São causadas por mutações genéticas, que dão origem à presença de uma variante estrutural de hemoglobina (Hb) ou à diminuição da síntese de uma ou mais cadeias da globina (talassémias). A variante de hemoglobina mais comum é a HbS que, em homozigotia/composto genético, dá origem a anemia das células falciformes ou síndromes drepanocíticos.
- Estudo bioquímico de portadores de hemoglobinopatiasPublication . Miranda, Armandina; Costa, Sandra; Seuanes, Filomena; Gaspar, Gisela; Picanço, Isabel; Seixas, Teresa
- Hemoglobin variants with electrophoretic mobility similar to hemoglobin SPublication . Miranda, Armandina; Faustino, Paula; Gonçalves, João; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Loureiro, Pedro; Costa, Alcina; Costa, Sandra; Seixas, Maria TeresaHemoglobinopathies are among the most common inherited diseases around the world and are one of the world’s major health problems. They are monogenic diseases of autosomal recessive transmission resulting from mutations affecting the genes responsible for the synthesis of globin chains. Abnormal hemoglobins (Hb), named Hb variants, are caused by structural defects resulting from an altered amino acid sequence in globin chains, being Hb S the more frequent and pathogenic/disease associated. The aim of this work was to identify and characterize Hb variants with mobility similar to Hb S when using common laboratorial methodologies, such as isoelectric focusing and high pressure ion exchange chromatography (HPLC). Hemoglobin analysis was performed by isoelectric focusing and HPLC. Globin chain variants were classified in alpha or beta type by reversed phase high performance chromatography. Hb S was confirmed by the solubility test. In order to identify the rare Hb variants, molecular analyses were performed in patient’s DNA. From 2010 to 2016, in the routine practice of our laboratory, 601 cases of variants of Hb were detected with mobility Hb S-like. Amongst them, 433 were confirmed as being Hb S (72.0%). Others hemoglobins also with clinical relevance, Hb D and Hb Lepore, were prevalent, 90 (15.0%) and 61 (10.2%), respectively. The remaining 17 cases were classified as rare (2.8%) and 10 of them were identified by molecular studies as: Hb Maputo (1), Hb G-Coushata (1), Hb Summer Hill (1), Hb Setif (1), Hb G Waimanalo (1), Hb D Iran (1) Hb Oleander (1), Hb Ottawa (1), Hb Etobicoque (1) and Hb Matsue-Oki (1). Hb Matsue-Oki was found in compound heterozygosity with the –α3.7kb-thalassemia deletion. We can conclude that combining the results obtained by the different biochemical methodologies allow the presumptive identification of the more prevalent variants, namely Hb S, Hb D and Hb Lepore, and direct the molecular study for the definitive identification. This study also revealed that several rare variants have similar mobility as Hb S and, consequently, some safety measures should be applied in order to achieve their accurate identification. A correct laboratorial diagnosis is essential for proper patient’s clinical management and genetic counselling.
- Hemoglobinas variantes com mobilidade eletroforética semelhante à da Hemoglobina SPublication . Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Loureiro, Pedro; Costa, Alcina; Costa, Sandra; Seixas, Maria Teresa; Gonçalves, João; Gonçalves, João; Faustino, PaulaAs hemoglobinopatias são doenças monogénicas hereditárias, de transmissão autossómica recessiva, resultantes de mutações nos genes codificantes para as cadeias de globina da hemoglobina (Hb), ou nas suas regiões regulatórias. Encontram-se entre as doenças hereditárias mais comuns e constituem um dos principais problemas de saúde a nível mundial.
- Hemoglobinas variantes com mobilidade eletroforética semelhante à da Hemoglobina SPublication . Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Loureiro, Pedro; Costa, Alcina; Costa, Sandra; Seixas, Maria Teresa; Gonçalves, João; Faustino, PaulaIntrodução: As hemoglobinopatias são doenças monogénicas hereditárias, de transmissão autossómica recessiva, resultantes de mutações nos genes codificantes para as cadeias de globina da hemoglobina (Hb), ou nas suas regiões regulatórias. Encontram-se entre as doenças hereditárias mais comuns e constituem um dos principais problemas de saúde a nível mundial. As variantes das hemoglobinas são causadas por defeitos estruturais resultantes de alterações na sequência de aminoácidos nas cadeias de globina, sendo a Hb S a mais frequente e associada a patologia. As hemoglobinopatias são as únicas, entre todas as doenças genéticas, em que a deteção de portadores é possível por testes hematológicos e bioquímicos. No entanto, a análise molecular do respetivo gene, deve ser realizada para a identificação definitiva de casos complexos ou quando os resultados hematológicos/bioquímicos não são conclusivos. A identificação de hemoglobinopatias é frequentemente presuntiva, com base em tempos de retenção e padrões de migração, e deve ser baseada preferencialmente no mínimo em duas metodologias com princípios de separação diferentes. A identificação definitiva requer a análise do respetivo gene, espectrometria de massa ou sequenciação de proteínas 1, 2 .Os procedimentos analíticos mais comumente utilizados devem ter capacidade de detetar as variantes de hemoglobina clinicamente mais significativas: Hb S, Hb C, Hb D Punjab, Hb Lepore , Hb E e Hb OArab. .Objetivo: Caraterizar e identificar as variantes de Hb com mobilidade eletroforética semelhante à Hb S..