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Diagnóstico de Hemoglobinopatias em Sangue de Cordão Umbilical

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Folheto técnico sobre o diagnóstico de hemoglobinopatias em sangue de cordão umbilical. As hemoglobinopatias são das doenças hereditárias autossómicas recessivas mais comuns em todo o mundo. São causadas por mutações genéticas, que dão origem à presença de uma variante estrutural de hemoglobina (Hb) ou à diminuição da síntese de uma ou mais cadeias da globina (talassémias). A variante de hemoglobina mais comum é a HbS que, em homozigotia/composto genético, dá origem a anemia das células falciformes ou síndromes drepanocíticos.

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Keywords

Hemoglobinopatias Determinantes Imunológicos em Doenças Crónicas Patologias do Glóbulo Vermelho Perturbações do Desenvolvimento Infantil e Saúde Mental Doenças Cardio e Cérebro-vasculares Determinantes da Saúde e da Doença

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Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP

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