DPSPDNT - Documentos de orientação técnica
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Recent Submissions
- A Roadmap for Genomics in HealthcarePublication . Lopes, Fátima; Costa, Alexandra; Cardoso, Maria Luis; Fonseca, Raquel; Konopko, Melissa; Merchant, Arshiya; Custers, Ilse; Scollen, Serena; Vicente, Astrid MouraNo âmbito do projeto Europeu B1MG, WP5, o INSA coordenou o desenvolvimento de um playbook intitulado "A roadmap for genomics in healthcare" que reúne informação útil aos sistemas de saúde que pretendam implementar a medicina genómica. Suportado pelo MLM, o playbook propõe um conjunto de passos sugeridos para que esta implementação seja mais fácil e eficiente. Este documento constitui a versão atual do playbook, que se pretende, no futuro, seja atualizado com os mais recentes avanços e inovações nas várias áreas essenciais à medicina genómica.
- Deficiência em Desidrogenase da Glicose-6-fosfato – Caracterização MolecularPublication . Gaspar, Gisela; Miranda, ArmandinaFolheto técnico sobre a caracterização molecular da Deficiência em Desidrogenase da Glicose-6-fosfato.
- Hemoglobinopatias - Abordagem LaboratorialPublication . Miranda, Armandina; Gaspar, GiselaFolheto técnico sobre a abordagem laboratorial das hemoglobinopatias.
- Prova do SuorPublication . Seixas, Teresa; Alvim, MartaFolheto técnico sobre o diagnóstico laboratorial da fibrose quística através da prova do suor. A fibrose quística (FQ) é uma doença monogénica autossómica recessiva com risco de recorrência de 25% em cada gravidez e resulta de uma mutação no gene que codifica a síntese de uma proteína transmembranar, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), com funções de canal de cloreto. Em Portugal, a incidência de FQ calculada é de 1/6000 novos casos de recém-nascidos, por ano. A FQ é caraterizada por obstrução e infeção pulmonar crónica, insuficiência pancreática e obstrução intestinal, infertilidade masculina e suor com níveis elevados de cloretos. O diagnóstico é baseado no fenótipo clínico associado a duas ou mais provas do suor positivas e/ou pela presença de duas mutações no gene afetado. O teste laboratorial de referência é a prova do suor, que se baseia na concentração elevada do ião cloreto no suor, tendo valor diagnóstico em aproximadamente 98% dos casos.
- Diagnóstico Laboratorial da Vitamina DPublication . Alvim, MartaFolheto técnico sobre o diagnóstico laboratorial da Vitamina D. A vitamina D é uma vitamina que funciona como uma hormona, sendo conhecida por desempenhar um importante papel na regulação dos níveis séricos do cálcio e do fósforo e na mineralização óssea. Ela é sintetizada pela pele através da exposição à luz sol, podendo também ser absorvida através de certos alimentos, em especial em óleos de fígado de peixe, peixes gordos, ou através de suplementos vitamínicos. A deficiência em vitamina D está associada ao raquitismo nas crianças e à osteomalacia nos adultos, mas tem sido também associada a outras patologias, como doenças cardiovasculares, diabetes, doença de Parkinson, cancro, doenças autoimunes, etc..
- Determinação de Microelementos Por Espectrofotometria de Absorção AtómicaPublication . Miranda, Armandina; Costa, SandraFolheto técnico sobre a determinação de microelementos por espectrofotometria de absorção atómica. Microelementos são elementos essenciais aos processos biológicos. Existem em concentrações muito baixas no organismo. Desempenham funções regulatórias, são cofatores enzimáticos essenciais e podem interferir em reações imunológicas, na formação de radicais livres, desempenhando funções antioxidantes.
- Determinação de Imunossupressores por LC-MS/MSPublication . Miranda, Armandina; Raimundo, AnaFolheto técnico sobre a determinação de imunossupressores por LC-MS/MS. A Ciclosporina A, o Tacrolimus, o Sirolimus e o Everolimus são fármacos imunossupressores administrados a doentes transplantados. Dada a elevada variabilidade farmacocinética, os índices terapêuticos muito estreitos e as possíveis interações medicamentosas, a monitorização dos níveis destes fármacos no sangue é essencial, não só para prevenir a sua toxicidade, mas também para evitar a rejeição de órgãos devido a uma dosagem inadequada. O Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis (DPSPDNT) desenvolveu um método de LC-MS/MS que permite determinar, em simultâneo, os quatro imunossupressores, com um tempo de resposta entre 24 e 48 horas
- Diagnóstico de Hemoglobinopatias em Sangue de Cordão UmbilicalPublication . Costa, Sandra; Raimundo, AnaFolheto técnico sobre o diagnóstico de hemoglobinopatias em sangue de cordão umbilical. As hemoglobinopatias são das doenças hereditárias autossómicas recessivas mais comuns em todo o mundo. São causadas por mutações genéticas, que dão origem à presença de uma variante estrutural de hemoglobina (Hb) ou à diminuição da síntese de uma ou mais cadeias da globina (talassémias). A variante de hemoglobina mais comum é a HbS que, em homozigotia/composto genético, dá origem a anemia das células falciformes ou síndromes drepanocíticos.
- Estudo Molecular da Sensibilidade à VarfarinaPublication . Picanço, Isabel; Vicente, AstridFolheto técnico sobre o estudo molecular da sensibilidade à varfarina. A varfarina é o anticoagulante oral mais utilizado na terapêutica das doenças cardiovasculares. No entanto, dado apresentar um intervalo terapêutico muito estreito e uma elevada variabilidade inter-individual na resposta, este fármaco está associado a episódios hemorrágicos ou trombóticos por inadequação da dosagem administrada. O Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis (DPSPDNT) implementou um ensaio farmacogenético que permite identificar portadores de determinadas variantes genéticas que conferem uma maior sensibilidade à varfarina e, por isso, um risco hemorrágico aumentado.
- Avaliação Bioquímica e Diagnóstico Molecular da DislipidémiaPublication . Bourbon, MafaldaFolheto técnico sobre a avaliação bioquímica e dagnóstico molecular da dislipidémia. A Dislipidémia é um dos fatores de risco cardiovascular mais importantes e prevalentes na nossa população. A sua caracterização é importante para definir o risco cardiovascular de um indivíduo. O Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis (DPSPDNT) oferece uma série de serviços diferenciados e inovadores, além das determinações usuais de rotina, para a avaliação e caracterizaçãoda dislipidemia, dando suporte à decisão terapêutica e sua monitorização.