DPSPDNT - Documentos de orientação técnica
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- O AutismoPublication . Moura Vicente, Astrid; Conceição, Inês; Miranda, Natércia; Bourbon, Mafalda; Rasga, CéliaDe acordo com os manuais médicos, o autismo, ou a Perturbação do Espetro do Autismo (PEA), é uma condição médica do sistema nervoso central que se manifesta na infância e que se caracteriza por dificuldades na comunicação e interação social e por comportamentos, interesses ou atividades repetitivos e estereotipados.
- Avaliação Bioquímica e Diagnóstico Molecular da DislipidémiaPublication . Bourbon, MafaldaFolheto técnico sobre a avaliação bioquímica e dagnóstico molecular da dislipidémia. A Dislipidémia é um dos fatores de risco cardiovascular mais importantes e prevalentes na nossa população. A sua caracterização é importante para definir o risco cardiovascular de um indivíduo. O Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis (DPSPDNT) oferece uma série de serviços diferenciados e inovadores, além das determinações usuais de rotina, para a avaliação e caracterizaçãoda dislipidemia, dando suporte à decisão terapêutica e sua monitorização.
- Deficiência em Desidrogenase da Glicose-6-fosfato – Caracterização MolecularPublication . Gaspar, Gisela; Miranda, ArmandinaFolheto técnico sobre a caracterização molecular da Deficiência em Desidrogenase da Glicose-6-fosfato.
- Determinação de Imunossupressores por LC-MS/MSPublication . Miranda, Armandina; Raimundo, AnaFolheto técnico sobre a determinação de imunossupressores por LC-MS/MS. A Ciclosporina A, o Tacrolimus, o Sirolimus e o Everolimus são fármacos imunossupressores administrados a doentes transplantados. Dada a elevada variabilidade farmacocinética, os índices terapêuticos muito estreitos e as possíveis interações medicamentosas, a monitorização dos níveis destes fármacos no sangue é essencial, não só para prevenir a sua toxicidade, mas também para evitar a rejeição de órgãos devido a uma dosagem inadequada. O Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis (DPSPDNT) desenvolveu um método de LC-MS/MS que permite determinar, em simultâneo, os quatro imunossupressores, com um tempo de resposta entre 24 e 48 horas
- Determinação de Microelementos Por Espectrofotometria de Absorção AtómicaPublication . Miranda, Armandina; Costa, SandraFolheto técnico sobre a determinação de microelementos por espectrofotometria de absorção atómica. Microelementos são elementos essenciais aos processos biológicos. Existem em concentrações muito baixas no organismo. Desempenham funções regulatórias, são cofatores enzimáticos essenciais e podem interferir em reações imunológicas, na formação de radicais livres, desempenhando funções antioxidantes.
- Diabetes Tipo MODY – Caracterização MolecularPublication . Gaspar, Gisela; Miranda, ArmandinaFolheto técnico sobre caracterização molecular da Diabetes Tipo MODY.
- Diagnóstico de Hemoglobinopatias em Sangue de Cordão UmbilicalPublication . Costa, Sandra; Raimundo, AnaFolheto técnico sobre o diagnóstico de hemoglobinopatias em sangue de cordão umbilical. As hemoglobinopatias são das doenças hereditárias autossómicas recessivas mais comuns em todo o mundo. São causadas por mutações genéticas, que dão origem à presença de uma variante estrutural de hemoglobina (Hb) ou à diminuição da síntese de uma ou mais cadeias da globina (talassémias). A variante de hemoglobina mais comum é a HbS que, em homozigotia/composto genético, dá origem a anemia das células falciformes ou síndromes drepanocíticos.
- Diagnóstico Laboratorial da Vitamina DPublication . Alvim, MartaFolheto técnico sobre o diagnóstico laboratorial da Vitamina D. A vitamina D é uma vitamina que funciona como uma hormona, sendo conhecida por desempenhar um importante papel na regulação dos níveis séricos do cálcio e do fósforo e na mineralização óssea. Ela é sintetizada pela pele através da exposição à luz sol, podendo também ser absorvida através de certos alimentos, em especial em óleos de fígado de peixe, peixes gordos, ou através de suplementos vitamínicos. A deficiência em vitamina D está associada ao raquitismo nas crianças e à osteomalacia nos adultos, mas tem sido também associada a outras patologias, como doenças cardiovasculares, diabetes, doença de Parkinson, cancro, doenças autoimunes, etc..
- Doenças CardiovascularesPublication . Bourbon, Mafalda; Miranda, Natercia; Moura Vicente, Astrid; Rato, QuitériaAs doenças cardiovasculares (cardio = coração; vasculares = vasos sanguíneos) afetam o sistema circulatório, ou seja, o coração e os vasos sanguíneos (artérias, veias e vasos capilares). As doenças cardiovasculares (DCV) são de vários tipos, sendo as mais preocupantes a doença das artérias coronárias (artérias do coração) e a doença das artérias do cérebro. Quase todas são provocadas por aterosclerose, ou seja, pelo depósito de placas de gordura e cálcio no interior das artérias que dificultam a circulação sanguínea nos órgãos e podem mesmo chegar a impedi-la. Quando a aterosclerose aparece nas artérias coronárias, pode causar sintomas e doenças como a angina de peito, ou provocar um enfarte do miocárdio. Quando se desenvolve nas artérias do cérebro, pode originar sintomas como, por exemplo, alterações de memória, tonturas ou causar um acidente vascular cerebral (AVC). Sabia que o enfarte do miocárdio e o AVC são uma das principais causas de morte em Portugal? Pois, é verdade. Mas a situação pode ser alterada, já que estas doenças podem ser prevenidas pela adoção de um estilo de vida saudável e vigilância médica regular.
- Estudo Molecular da Sensibilidade à VarfarinaPublication . Picanço, Isabel; Vicente, AstridFolheto técnico sobre o estudo molecular da sensibilidade à varfarina. A varfarina é o anticoagulante oral mais utilizado na terapêutica das doenças cardiovasculares. No entanto, dado apresentar um intervalo terapêutico muito estreito e uma elevada variabilidade inter-individual na resposta, este fármaco está associado a episódios hemorrágicos ou trombóticos por inadequação da dosagem administrada. O Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis (DPSPDNT) implementou um ensaio farmacogenético que permite identificar portadores de determinadas variantes genéticas que conferem uma maior sensibilidade à varfarina e, por isso, um risco hemorrágico aumentado.