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Abstract(s)
Folheto técnico sobre o diagnóstico laboratorial da fibrose quística através da prova do suor. A fibrose quística (FQ) é uma doença monogénica autossómica recessiva com risco de recorrência de 25% em cada
gravidez e resulta de uma mutação no gene que codifica a síntese de uma proteína transmembranar, Cystic Fibrosis
Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), com funções de canal de cloreto. Em Portugal, a incidência de FQ
calculada é de 1/6000 novos casos de recém-nascidos, por ano.
A FQ é caraterizada por obstrução e infeção pulmonar crónica, insuficiência pancreática e obstrução intestinal,
infertilidade masculina e suor com níveis elevados de cloretos. O diagnóstico é baseado no fenótipo clínico associado
a duas ou mais provas do suor positivas e/ou pela presença de duas mutações no gene afetado. O teste laboratorial
de referência é a prova do suor, que se baseia na concentração elevada do ião cloreto no suor, tendo valor
diagnóstico em aproximadamente 98% dos casos.
Description
Keywords
Fibrose Quística Prova do Suor Determinantes Imunológicos em Doenças Crónicas Perturbações do Desenvolvimento Infantil e Saúde Mental Doenças Cardio e Cérebro-vasculares Doenças Genéticas Determinantes da Saúde e da Doença
Pedagogical Context
Citation
Publisher
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP