| dc.contributor.author | Seixas, Teresa | |
| dc.contributor.author | Alvim, Marta | |
| dc.date.accessioned | 2023-12-21T10:16:54Z | |
| dc.date.available | 2023-12-21T10:16:54Z | |
| dc.date.issued | 2023 | |
| dc.description.abstract | Folheto técnico sobre o diagnóstico laboratorial da fibrose quística através da prova do suor. A fibrose quística (FQ) é uma doença monogénica autossómica recessiva com risco de recorrência de 25% em cada gravidez e resulta de uma mutação no gene que codifica a síntese de uma proteína transmembranar, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), com funções de canal de cloreto. Em Portugal, a incidência de FQ calculada é de 1/6000 novos casos de recém-nascidos, por ano. A FQ é caraterizada por obstrução e infeção pulmonar crónica, insuficiência pancreática e obstrução intestinal, infertilidade masculina e suor com níveis elevados de cloretos. O diagnóstico é baseado no fenótipo clínico associado a duas ou mais provas do suor positivas e/ou pela presença de duas mutações no gene afetado. O teste laboratorial de referência é a prova do suor, que se baseia na concentração elevada do ião cloreto no suor, tendo valor diagnóstico em aproximadamente 98% dos casos. | pt_PT |
| dc.description.version | N/A | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/8811 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | no | pt_PT |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | pt_PT |
| dc.subject | Fibrose Quística | pt_PT |
| dc.subject | Prova do Suor | pt_PT |
| dc.subject | Determinantes Imunológicos em Doenças Crónicas | pt_PT |
| dc.subject | Perturbações do Desenvolvimento Infantil e Saúde Mental | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Cardio e Cérebro-vasculares | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.subject | Determinantes da Saúde e da Doença | pt_PT |
| dc.title | Prova do Suor | pt_PT |
| dc.type | other | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa, Portugal | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | other | pt_PT |
