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Controlo da qualidade interno e avaliação externa da qualidade para a quantificação da HbA2
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As hemoglobinopatias são doenças monogénicas de transmissão autossómica recessiva, causadas por mutações nos genes que codificam para as cadeias globínicas, ou nas suas regiões regulatórias. Podem conduzir à síntese reduzida da hemoglobina (Hb) (talassemias) ou à formação de hemoglobinas estruturalmente anómalas (variantes). Em Portugal, a percentagem de portadores de hemoglobinopatias na população em geral varia entre 0,5 e 2,0%1.
A quantificação da Hb A2 é essencial na deteção de portadores de β-talassemia, sendo muito importante na prevenção do aparecimento de formas graves de hemoglobinopatias. A deteção de portadores de β-talassemia é facilmente realizada nos fenótipos clássicos caracterizados por aumento da Hb A2 (4-6%) e diminuição dos índices eritrocitários (VGM e HGM). No entanto, devido à proximidade entre os valores de Hb A2 normais e patológicos, e aos fenótipos atípicos, com índices eritrocitários próximos do normal e valores de Hb A2 borderline (3,3-3,8%), é muito importante determinações com alto grau de reprodutibilidade e exatidão 2,3.
O Controlo da Qualidade Laboratorial através do Controlo da Qualidade Interno (CQI) e da participação em programas de Avaliação Externa da Qualidade (AEQ), permite avaliar e melhorar os níveis de precisão e exatidão analítica, possibilitando a longo termo, uma avaliação retrospetiva do desempenho do laboratório, demonstrando a sua competência relativamente aos seus pares.
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Keywords
Avaliação Externa da Qualidade AEQ Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade PNAEQ Patologia Clínica Hemoglobinopatias Hemoglobina A2 Hb A2 Controlo de Qualidade Interno CQI
Pedagogical Context
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Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge, IP.