Browsing by Issue Date, starting with "2015-06"
Now showing 1 - 10 of 48
Results Per Page
Sort Options
- ValCAP - Valorização da Casca de Arroz Português: relatório finalPublication . Castanheira, Isabel; Coelho, Inês; Mota, Carla; Nascimento, Ana Cláudia; Delgado, InêsO objetivo do projeto ValCAP foi proceder à valorização económica de um subproduto da indústria do arroz, a casca de arroz. Para a valorização deste sub-produto foram definidas três vias de actuação: (1) obtenção de extratos orgânicos com potencial antioxidante, para eventual incorporação em cosmética ou utilização como aditivo alimentar, (2) produção de sílica amorfa, por combustão controlada da casca, para incorporação da sílica produzida em diversos produtos finais (cimento/argamassas, tintas e borracha para pneus), e (3) extração de momilactonas da casca de arroz e sua valorização como biocida. Com o decorrer do projeto, as duas primeiras vias foram integradas, procedendo-se à combustão controlada de casca previamente submetida a extração para aproveitamente dos antioxidantes presente na casca. A via da valorização de biocidas foi abandonada, uma vez que os ensaios efetuados não permitiram observar a existência de propriedades biocidas.
- Aplicação do seis sigma na avaliação da inexatidão (bias) dos resultados laboratoriais do parâmetro cortisol sérico: 2012-2014Publication . Gaspar, Ana; Faria, Ana Paula; Requeijo, José; Correia, Helena; Cardoso, Ana; Brito, Cristina; Madureira, DeolindaIntrodução: Na prática laboratorial, é crescente a preocupação com a obtenção de resultados fidedignos, que apoiem corretamente os profissionais de saúde no diagnóstico, tratamento e controlo de patologias nos utentes. Requer especial atenção, a variabilidade dos resultados analíticos entre diferentes laboratórios, para um determinado parâmetro de medição. A trabalhar neste sentido, o Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ), tem como missão a promoção, organização e coordenação de programas de Avaliação Externa da Qualidade (AEQ), e o objetivo de avaliar o desempenho interlaboratorial dos laboratórios participantes.
- Introdução ao sistema da qualidade_SBAC 2015Publication . Faria, Ana PaulaApresentação sobre Sistemas de Gestão da Qualidade Laboratorial
- Exome sequencing reveals novel functional mutations in APOB causing Familial HypercholesterolaemiaPublication . Alves, A.C.; Medeiros, A.M.; Etxebarria, A.C.; Benito-Vicente, A.B.; Martin, C.; Bourbon, M.Introduction: Familial hypercholesterolaemia (FH) is an autosomal dominant disorder of cholesterol metabolism. Loss of function mutations in LDLR and APOB and also gain of function mutations in PCSK9 have been associated with FH, but mutations in LDLR are the most common cause of FH. Until 2012 only mutations in two small fragments of exon 26 and 29 were described as causing FH. In the last 2 years functional mutations in other fragments of exon 26 and 29 as well as in exon 3 and 22 have been reported in FH patients. However with Next Generation Sequencing techniques others alterations in fragments not studied in routine diagnosis are being found and need to be functional characterized. The main aim of this project was to characterize 2 novel alterations in APOB, exon 19 and 26, in order to identify the genetic cause of the hypercholesterolemia in these patients.
- Estudo exploratório dos efeitos tóxicos de misturas de micotoxinas em alimentos para crianças e potencial impacto na saúdePublication . Alvito, PaulaFolheto informativo sobre os efeitos tóxicos de misturas de micotoxinas em alimentos para crianças e potencial impacto na saúde, elaborado no âmbito do projecto MycoMix.
- Experiência no diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatiasPublication . Miranda, ArmandinaDiagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias. As Hemoglobinopatias são doenças monogénicas hereditárias de transmissão autossómica recessiva resultantes de mutações que afetam os genes responsáveis pela síntese das cadeias de globina da hemoglobina, ou as suas regiões regulatórias.
- Meckel–Gruber Syndrome: a population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, clinical features, and survival in EuropePublication . Barisc, Ingeborg; Boban, Ljubica; Loane, Maria; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Calzolari, Elisa; Dolk, Helen; Addor, Marie-Claude; Bergman, Jorieke E.H.; Braz, Paula; Draper, Elizabeth S.; Haeusler, Martin; Khoshnood, Babak; Klungsoyr, Kari; Pierini, Anna; Queisser-Luft, Annette; Rankin, Judith; Rissmann, Anke; Verellen-Dumoulin, ChristineMeckel–Gruber Syndrome is a rare autosomal recessive lethal ciliopathy characterized by the triad of cystic renal dysplasia,occipital encephalocele and postaxial polydactyly. We present the largest population-based epidemiological study to date using data provided by the European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) network. The study population consisted of 191 cases of MKS identified between January 1990 and December 2011 in 34 European registries. The mean prevalence was 2.6 per 100 000 births in a subset of registries with good ascertainment. The prevalence was stable over time, but regional differences were observed. There were 145 (75.9%) terminations of pregnancy after prenatal diagnosis, 13 (6.8%) fetal deaths, 33 (17.3%) live births. In addition to cystic kidneys (97.7%), encephalocele (83.8%) and polydactyly(87.3%), frequent features include other central nervous system anomalies (51.4%), fibrotic/cystic changes of the liver (65.5%) of cases with post mortem examination) and orofacial clefts (31.8%). Various other anomalies were present in 64 (37%) patients. As nowadays most patients are detected very early in pregnancy when liver or kidney changes may not yet be developed or may be difficult to assess, none of the anomalies should be considered obligatory for the diagnosis. Most cases (90.2%) are diagnosed prenatally at 14.3±2.6 (range 11–36) gestational weeks and pregnancies are mainly terminated, reducing the number of LB to one-fifth of the total prevalence rate. Early diagnosis is important for timely counseling of affected couples regarding the option of pregnancy termination and prenatal genetic testing in future pregnancies.
- Avaliação dos Resultados do PNAEQ na Quantificação da HbA2Publication . Vilhena, Filipa; Correia, Helena; Cardoso, Ana; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Costa, Sandra; Miranda, Armandina; Faria, Ana PaulaA melhoria contínua constitui um dos objetivos principais do laboratório clínico. Devem ser utilizadas metodologias de controlo de qualidade interno e participação em programas de Avaliação Externa da Qualidade, que permitam identificar, prevenir e corrigir possíveis erros. A Avaliação Externa da Qualidade (AEQ) tem como objetivo avaliar o desempenho do laboratório clínico comparativamente a outros laboratórios contribuindo para a harmonização dos resultados. Nos portadores de -Talassemia, caracterizados pela diminuição da síntese de cadeias do tipo ß da hemoglobina A, a correta quantificação da Hb A2 é essencial no seu diagnóstico laboratorial.
- ÍCARO – Importância do CAlor: Repercussões sobre os ÓbitosPublication . Silva, Susana PereiraO Departamento de Epidemiologia (DEP) do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA, IP) criou e mantém em funcionamento estável um instrumento de monitorização e vigilância epidemiológica do efeito do calor na saúde da população Portuguesa: Sistema ÍCARO (Importância do CAlor: Repercussões sobre os Óbitos) [1, 2]. Este concentra-se na vigilância e monitorização de períodos de calor extremo com potenciais efeitos na saúde humana, e é ativo sazonalmente, entre Maio e Setembro de cada ano. Este sistema começou a ser desenvolvido em 1999 no INSA e desde 2004 faz parte integrante do Plano de Contingência para Temperaturas Extremas Adversas - Módulo Calor (PCTEA-MC), Plano gerido pela Direcção-Geral da Saúde [3].
- Bottom up proteomics data analysis strategies to explore protein modifications and genomic variantPublication . Carvalho, Ana; Matthiesen, Rune; Penque, DeborahThe quest to understand biological systems requires further attention of the scientific community to the challenges faced in proteomics. In fact the complexity of the proteome reaches uncountable orders of magnitudes. This means that significant technical and data-analytic innovations will be needed for the full understanding of biology. Current state of art mass spectrometry (MS) is probably our best choice for studying protein complexity and exploring new ways to use MS and MS derived data should be given higher priority. We present here a brief overview of visualization and statistical analyzes strategies for quantitative peptide values on an individual protein basis. These analysis strategies can help pinpoint protein modifications, splice and genomic variants of biological relevance. We demonstrated the application of these data analysis strategies using a bottom-up proteomics data set obtained in a drug profiling experiment. Furthermore, we have also observed that the presented methods are useful for studying peptide distributions from clinical proteomics samples from a large number of individuals. We expect that the presented data analysis strategy will be useful in the future to define functional protein variants in biological model systems and disease studies. Therefore robust software implementing these strategies is urgently needed.