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Publicação
Hemoglobinas variantes com mobilidade eletroforética semelhante à da Hemoglobina S
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Orientador(es)
Resumo(s)
Introdução: As hemoglobinopatias são doenças monogénicas hereditárias, de transmissão autossómica recessiva, resultantes de mutações nos genes codificantes para as cadeias de globina da hemoglobina
(Hb), ou nas suas regiões regulatórias. Encontram-se entre as doenças hereditárias mais comuns e constituem um dos principais problemas de saúde a nível mundial. As variantes das
hemoglobinas são causadas por defeitos estruturais resultantes de alterações na sequência de aminoácidos nas cadeias de globina, sendo a Hb S a mais frequente e associada a patologia.
As hemoglobinopatias são as únicas, entre todas as doenças genéticas, em que a deteção de portadores é possível por testes hematológicos e bioquímicos. No entanto, a análise molecular do
respetivo gene, deve ser realizada para a identificação definitiva de casos complexos ou quando os resultados hematológicos/bioquímicos não são conclusivos. A identificação de hemoglobinopatias
é frequentemente presuntiva, com base em tempos de retenção e padrões de migração, e deve ser baseada preferencialmente no mínimo em duas metodologias com princípios de separação
diferentes. A identificação definitiva requer a análise do respetivo gene, espectrometria de massa ou sequenciação de proteínas
1, 2
.Os procedimentos analíticos mais comumente utilizados devem ter
capacidade de detetar as variantes de hemoglobina clinicamente mais significativas: Hb S, Hb C, Hb D
Punjab, Hb Lepore , Hb E e Hb OArab.
.Objetivo: Caraterizar e identificar as variantes de Hb com mobilidade eletroforética semelhante à Hb S..
Descrição
Palavras-chave
Hemoglobinas Hemoglobina S Patologias do Glóbulo Vermelho Doenças Genéticas
Contexto Educativo
Citação
Editora
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP