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Hemoglobinas variantes com mobilidade eletroforética semelhante à da Hemoglobina S
| dc.contributor.author | Miranda, Armandina | |
| dc.contributor.author | Seuanes, Filomena | |
| dc.contributor.author | Copeto, Sandra | |
| dc.contributor.author | Loureiro, Pedro | |
| dc.contributor.author | Costa, Alcina | |
| dc.contributor.author | Costa, Sandra | |
| dc.contributor.author | Seixas, Maria Teresa | |
| dc.contributor.author | Gonçalves, João | |
| dc.contributor.author | Faustino, Paula | |
| dc.date.accessioned | 2018-03-07T13:33:46Z | |
| dc.date.available | 2018-03-07T13:33:46Z | |
| dc.date.issued | 2017-10 | |
| dc.description.abstract | Introdução: As hemoglobinopatias são doenças monogénicas hereditárias, de transmissão autossómica recessiva, resultantes de mutações nos genes codificantes para as cadeias de globina da hemoglobina (Hb), ou nas suas regiões regulatórias. Encontram-se entre as doenças hereditárias mais comuns e constituem um dos principais problemas de saúde a nível mundial. As variantes das hemoglobinas são causadas por defeitos estruturais resultantes de alterações na sequência de aminoácidos nas cadeias de globina, sendo a Hb S a mais frequente e associada a patologia. As hemoglobinopatias são as únicas, entre todas as doenças genéticas, em que a deteção de portadores é possível por testes hematológicos e bioquímicos. No entanto, a análise molecular do respetivo gene, deve ser realizada para a identificação definitiva de casos complexos ou quando os resultados hematológicos/bioquímicos não são conclusivos. A identificação de hemoglobinopatias é frequentemente presuntiva, com base em tempos de retenção e padrões de migração, e deve ser baseada preferencialmente no mínimo em duas metodologias com princípios de separação diferentes. A identificação definitiva requer a análise do respetivo gene, espectrometria de massa ou sequenciação de proteínas 1, 2 .Os procedimentos analíticos mais comumente utilizados devem ter capacidade de detetar as variantes de hemoglobina clinicamente mais significativas: Hb S, Hb C, Hb D Punjab, Hb Lepore , Hb E e Hb OArab. .Objetivo: Caraterizar e identificar as variantes de Hb com mobilidade eletroforética semelhante à Hb S.. | pt_PT |
| dc.description.version | N/A | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/5302 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | pt_PT |
| dc.subject | Hemoglobinas | pt_PT |
| dc.subject | Hemoglobina S | pt_PT |
| dc.subject | Patologias do Glóbulo Vermelho | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.title | Hemoglobinas variantes com mobilidade eletroforética semelhante à da Hemoglobina S | pt_PT |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | 2.º Congresso de Controlo da Qualidade Laboratorial para Países de Língua Portuguesa (CCQL-PLP), 12-14 outubro 2017 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |