DEP - Materiais de difusão da cultura científica e de formação
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- Infográfico - Envelhecimento e Saúde em Portugal: Quem Somos e Como EnvelhecemosPublication . Grupo de Trabalho do INSA sobre Envelhecimento e SaúdeTrata-se do primeiro infográfico de uma série que pretende contribuir para o conhecimento da dinâmica do envelhecimento da população portuguesa através da integração e síntese de informação sobre saúde. Portugal é um dos países mais envelhecidos da União Europeia dos 27 (UE27), contando, desde 2022, com mais de 2 milhões e 500 mil pessoas idosas (idade igual ou superior a 65 anos), correspondendo a cerca de um quarto da população residente em Portugal. A atualização do conhecimento demográfico e social da população idosa e do processo de envelhecimento em Portugal, bem como das respetivas necessidades de saúde e modelos de atuação adequados à sua satisfação, tendo em vista a integração da informação resultante e sua divulgação, são linhas de investigação em desenvolvimento pelo Grupo de Trabalho sobre Envelhecimento e Saúde do Departamento de Epidemiologia do INSA, com a finalidade de disponibilizar evidência de apoio à seleção e implementação de estratégias que promovam o envelhecimento saudável e sustentável.
- Infográfico Anomalias congénitas: Glaucoma congénito − 1997-2023Publication . Departamento de EpidemiologiaO Glaucoma Congénito (GC) é uma condição rara e severa que afeta crianças nos primeiros anos de vida, com potencial para causar baixa visão e cegueira irreversível se não for diagnosticado e tratado precocemente. Apesar da sua gravidade, há uma carência de dados robustos sobre a prevalência, diagnóstico e impacto desta condição em Portugal. Este infográfico pretende sensibilizar e aumentar a consciencialização para o impacto desta doença rara, focando-se na importância do diagnóstico e tratamento precoce, baseado em dados sobre tratamentos cirúrgicos oculares com anestesia. O infográfico apresentado abrange o período 1997-2023 e tem como fonte de dados o Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) e o Bilhete de Identidade para a Morbilidade Hospitalar (BI MH). Em conjunto com a Unidade Local de Saúde de Santa Maria - Serviço de Oftalmologia, foram definidos os critérios para definição de diagnóstico e procedimento hospitalar. Os resultados mostram que o nascimento de crianças com GC é irregular ao longo dos anos, e em média foram reportados anualmente ao RENAC cerca de 2 casos em cada 100.000 nascimentos. Nas 17 crianças nascidas com GC entre 2012 e 2023 foram observados 222 episódios de procedimentos oculares realizados em bloco operatório, 74% dos quais referentes a cirurgia ocular com anestesia. Em Portugal, a vigilância epidemiológica das anomalias congénitas é desenvolvida, desde 1997, pelo RENAC, registo nosológico de base populacional que recebe notificações de nascimentos com anomalias congénitas que ocorreram em Portugal, que tem como objetivos, entre outros, avaliar o efeito de fatores de risco e de medidas preventivas.
- Caracterização molecular de hemoglobinopatias na população portuguesa: um subestudo do projeto INSEFPublication . Santos, Daniela; Barreto, Marta; Kislaya, Irina; Lopes, Pedro; Mendonça, Joana; Machado, Miguel P.; Vieira, Luís; Dias, Carlos; Faustino, PaulaA anemia é um problema de saúde pública a nível mundial que ocorre quando o número de glóbulos vermelhos em circulação ou a sua capacidade de transporte de oxigénio é insuficiente para atender às necessidades do organismo. A anemia pode ter uma origem ambiental, por exemplo devido a carência nutricional em ferro, ou uma origem genética, onde se enquadram as anemias hereditárias originadas por alterações nos genes codificantes das cadeias globínicas da hemoglobina. Estas anemias hereditárias são denominadas por hemoglobinopatias, têm transmissão autossómica recessiva e incluem as talassémias e as variantes da hemoglobina. As talassémias, no estado de portador, apresentam-se geralmente associadas a um fenótipo hematológico de microcitose e/ou hipocromia e, eventualmente, anemia. Tendo em conta os movimentos migratórios recentes, sobretudo dos continentes africano e sul americano para a Europa, o padrão de distribuição destas patologias nalguns países da Europa tem-se alterado. Os últimos estudos de prevalência de hemoglobinopatias efetuados em Portugal foram realizados há mais de duas décadas. Assim, este trabalho teve como principal objetivo contribuir para o conhecimento mais recente das hemoglobinopatias em Portugal, sobretudo das talassémias. Para concretizar este objetivo foram analisados os participantes no estudo epidemiológico Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico (INSEF)* que constituem uma amostragem da população residente em Portugal, continental e ilhas, em 2015. Em 4808 participantes no INSEF foi caracterizado o fenótipo hematológico e naqueles que apresentaram hipocromia e/ou microcitose (n = 204) foram analisados os genes da β-globina (HBB) e da α-globina (HBA2 e HBA1). A pesquisa de deleções/inserções no agrupamento génico da α-globina foi efetuada por Gap-PCR e Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). O gene HBB foi estudado através de PCR-longo seguido de Next-Generation Sequencing (NGS). As variantes detetadas por NGS foram avaliadas in silico através das ferramentas bioinformáticas PolyPhen-2, Sorting Intolerant From Tolerant (SIFT) e varSEAK, de modo a analisar o seu impacto ao nível da estrutura e função da respetiva proteína e ao nível do splicing. As variantes consideradas patogénicas ou possivelmente patogénicas foram confirmadas por sequenciação de Sanger. Identificámos a presença da deleção α-talassémica de 3,7 kb em 53 indivíduos, da deleção de 4,2 kb em 1 indivíduo e ainda, em 2 indivíduos, a presença dos genes da α-globina triplicados. Relativamente ao estudo do gene HBB, foram identificadas 10 variantes genéticas diferentes, patogénicas ou possivelmente patogénicas, em 22 indivíduos, sendo que 7 tipos diferentes de mutações são responsáveis por β-talassémia [vulgarmente conhecidas por Cd39 (C>T), IVS-I-6 (T>C), IVS-I-110 (G>A), IVS-I-1 (G>A), Cd15 (G>A), Cd6(-A) e Cd41/42 (-CTTT)] e 3 por variantes de hemoglobina (Hb S, Hb C e Hb D-Portugal). Obtivemos neste subgrupo da população INSEF com fenótipo hematológico anómalo (n = 204) uma frequência de 26,6% para a α-talassémia, 10,8% para a β-talassémia e 1,5% para variantes de hemoglobina. Assim, os nossos resultados revelaram que 37,7% destes casos sintomáticos têm uma origem genética – uma hemoglobinopatia. Uma vez que, salvo raríssimas exceções, os portadores de β-talassémia apresentam o fenótipo de microcitose e hipocromia, os nossos resultados permitem sugerir uma prevalência geral de 0,5% de portadores de β-talassémia para a população residente em Portugal continental e ilhas em 2015. Este valor é semelhante ao anteriormente descrito para Portugal continental (Martins et al, J Med Genet, 1993, 30:235). A mesma extrapolação não poderá ser realizada para determinar a prevalência de α-talassémia uma vez que sabemos que uma proporção significativa destes portadores não manifesta qualquer alteração hematológica. Quanto às variantes de hemoglobina, uma vez que na grande maioria não afetam os índices hematimétricos, os 3 casos detetado justificam-se pela co-herança com α-talassémia ou da co-existência de anemia ferropénica. Assim, a determinação da prevalência de variantes de hemoglobina bastante importantes, como seja a Drepanocitose (presença de hemoglobina S), requerem outro tipo de abordagem metodológica. Observámos, ainda, que dos 204 indivíduos com microcitose e/ou hipocromia, 76 também apresentavam anemia. Contudo, no inquérito INSEF de autorreporte apenas 2 desses indivíduos referiram ter conhecimento desta condição. Para além disso, verificámos que grande maioria dos portadores de hemoglobinopatia detetados perceciona a sua saúde como sendo normal e, eventualmente, desconhece (não declarou ter conhecimento) de que é portador de uma doença genética. Este estudo permitiu-nos concluir que as α- e as β-talassémias, no seu estado de heterozigotia, são responsáveis por uma fração considerável dos fenótipos de microcitose e/ou hipocromia, acompanhados ou não de anemia, na população residente no nosso país. Para além disso, os nossos resultados apontam para a necessidade de sensibilização dos médicos de Medicina Geral e Familiar para estas patologias e para o reforço das estratégias de deteção, de informação e de acompanhamento dos portadores de uma hemoglobinopatia em Portugal.
- Barómetro COVID-19 e Paralisia Cerebral, Boletim N5Publication . Virella, Daniel; Folha, Teresa; Alvarelhão, Joaquim; Dias, CarlosBarómetro COVID-19 e Paralisia Cerebral é um projecto do Programa de Vigilância Nacional da Paralisia Cerebral (Federação das Associações Portuguesas de Paralisia Cerebral, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge e os seus parceiros) em associação com o projecto Barómetro COVID-19 da Escola Nacional de Saúde Pública.
- Barómetro COVID-19 e Paralisia Cerebral, Boletim N4Publication . Virella, Daniel; Folha, Teresa; Alvarelhão, Joaquim; Dias, CarlosBarómetro COVID-19 e Paralisia Cerebral é um projecto do Programa de Vigilância Nacional da Paralisia Cerebral (Federação das Associações Portuguesas de Paralisia Cerebral, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge e os seus parceiros) em associação com o projecto Barómetro COVID-19 da Escola Nacional de Saúde Pública.
- Barómetro COVID-19 e Paralisia Cerebral, Boletim N3Publication . Virella, Daniel; Folha, Teresa; Alvarelhão, Joaquim; Dias, CarlosBarómetro COVID-19 e Paralisia Cerebral é um projecto do Programa de Vigilância Nacional da Paralisia Cerebral (Federação das Associações Portuguesas de Paralisia Cerebral, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge e os seus parceiros) em associação com o projecto Barómetro COVID-19 da Escola Nacional de Saúde Pública.
- Barómetro COVID-19 e Paralisia Cerebral, Boletim N2Publication . Virella, Daniel; Folha, Teresa; Alvarelhão, Joaquim; Dias, CarlosBarómetro COVID-19 e Paralisia Cerebral é um projecto do Programa de Vigilância Nacional da Paralisia Cerebral (Federação das Associações Portuguesas de Paralisia Cerebral, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge e os seus parceiros) em associação com o projecto Barómetro COVID-19 da Escola Nacional de Saúde Pública
- Barómetro COVID-19 e Paralisia Cerebral, Boletim N1Publication . Virella, Daniel; Folha, Teresa; Alvarelhão, Joaquim; Dias, CarlosBarómetro COVID-19 e Paralisia Cerebral é um projecto do Programa de Vigilância Nacional da Paralisia Cerebral (Federação das Associações Portuguesas de Paralisia Cerebral, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge e os seus parceiros) em associação com o projecto Barómetro COVID-19 da Escola Nacional de Saúde Pública.
- Caracterização molecular de hemoglobinopatias na população portuguesa – um subestudo do projeto INSEFPublication . Santos, Daniela; Barreto, Marta; Kislaya, Irina; Lopes, Pedro; Mendonça, Joana; Machado, Miguel P.; Vieira, Luís; Matias-Dias, Carlos; Faustino, PaulaA anemia é um problema de saúde pública a nível mundial que ocorre quando o número de glóbulos vermelhos em circulação ou a sua capacidade de transporte de oxigénio é insuficiente para atender às necessidades do organismo. A anemia pode ter uma origem ambiental, por exemplo devido a carência nutricional em ferro, ou uma origem genética, onde se enquadram as anemias hereditárias originadas por alterações nos genes codificantes das cadeias globínicas da hemoglobina. Estas anemias hereditárias são denominadas por hemoglobinopatias, têm transmissão autossómica recessiva e incluem as talassémias e as variantes da hemoglobina. As talassémias, no estado de portador, apresentam-se geralmente associadas a um fenótipo hematológico de microcitose e/ou hipocromia e, eventualmente, anemia. Tendo em conta os movimentos migratórios recentes, sobretudo dos continentes africano e sul americano para a Europa, o padrão de distribuição destas patologias nalguns países da Europa tem-se alterado. Os últimos estudos de prevalência de hemoglobinopatias efetuados em Portugal foram realizados há mais de duas décadas. Assim, este trabalho teve como principal objetivo contribuir para o conhecimento mais recente das hemoglobinopatias em Portugal, sobretudo das talassémias. Para concretizar este objetivo foram analisados os participantes no estudo epidemiológico Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico (INSEF)* que constituem uma amostragem da população residente em Portugal, continental e ilhas, em 2015. Em 4808 participantes no INSEF foi caracterizado o fenótipo hematológico e naqueles que apresentaram hipocromia e/ou microcitose (n = 204) foram analisados os genes da β-globina (HBB) e da α-globina (HBA2 e HBA1). A pesquisa de deleções/inserções no agrupamento génico da α-globina foi efetuada por Gap-PCR e Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). O gene HBB foi estudado através de PCR-longo seguido de Next-Generation Sequencing (NGS). As variantes detetadas por NGS foram avaliadas in silico através das ferramentas bioinformáticas PolyPhen-2, Sorting Intolerant From Tolerant (SIFT) e varSEAK, de modo a analisar o seu impacto ao nível da estrutura e função da respetiva proteína e ao nível do splicing. As variantes consideradas patogénicas ou possivelmente patogénicas foram confirmadas por sequenciação de Sanger. Identificámos a presença da deleção α-talassémica de 3,7 kb em 53 indivíduos, da deleção de 4,2 kb em 1 indivíduo e ainda, em 2 indivíduos, a presença dos genes da α-globina triplicados. Relativamente ao estudo do gene HBB, foram identificadas 10 variantes genéticas diferentes, patogénicas ou possivelmente patogénicas, em 22 indivíduos, sendo que 7 tipos diferentes de mutações são responsáveis por β-talassémia [vulgarmente conhecidas por Cd39 (C>T), IVS-I-6 (T>C), IVS-I-110 (G>A), IVS-I-1 (G>A), Cd15 (G>A), Cd6(-A) e Cd41/42 (-CTTT)] e 3 por variantes de hemoglobina (Hb S, Hb C e Hb D-Portugal). Obtivemos neste subgrupo da população INSEF com fenótipo hematológico anómalo (n = 204) uma frequência de 26,6% para a α-talassémia, 10,8% para a β-talassémia e 1,5% para variantes de hemoglobina. Assim, os nossos resultados revelaram que 37,7% destes casos sintomáticos têm uma origem genética – uma hemoglobinopatia. Uma vez que, salvo raríssimas exceções, os portadores de β-talassémia apresentam o fenótipo de microcitose e hipocromia, os nossos resultados permitem sugerir uma prevalência geral de 0,5% de portadores de β-talassémia para a população residente em Portugal continental e ilhas em 2015. Este valor é semelhante ao anteriormente descrito para Portugal continental (Martins et al, J Med Genet, 1993, 30:235). A mesma extrapolação não poderá ser realizada para determinar a prevalência de α-talassémia uma vez que sabemos que uma proporção significativa destes portadores não manifesta qualquer alteração hematológica. Quanto às variantes de hemoglobina, uma vez que na grande maioria não afetam os índices hematimétricos, os 3 casos detetado justificam-se pela co-herança com α-talassémia ou da co-existência de anemia ferropénica. Assim, a determinação da prevalência de variantes de hemoglobina bastante importantes, como seja a Drepanocitose (presença de hemoglobina S), requerem outro tipo de abordagem metodológica. Observámos, ainda, que dos 204 indivíduos com microcitose e/ou hipocromia, 76 também apresentavam anemia. Contudo, no inquérito INSEF de autorreporte apenas 2 desses indivíduos referiram ter conhecimento desta condição. Para além disso, verificámos que grande maioria dos portadores de hemoglobinopatia detetados perceciona a sua saúde como sendo normal e, eventualmente, desconhece (não declarou ter conhecimento) de que é portador de uma doença genética. Este estudo permitiu-nos concluir que as α- e as β-talassémias, no seu estado de heterozigotia, são responsáveis por uma fração considerável dos fenótipos de microcitose e/ou hipocromia, acompanhados ou não de anemia, na população residente no nosso país. Para além disso, os nossos resultados apontam para a necessidade de sensibilização dos médicos de Medicina Geral e Familiar para estas patologias e para o reforço das estratégias de deteção, de informação e de acompanhamento dos portadores de uma hemoglobinopatia em Portugal. *O INSEF (Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico), desenvolvido no âmbito do Projeto Pré-definido do Programa Iniciativas em Saúde Pública, foi promovido pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge através do Departamento de Epidemiologia e beneficiou de apoio financeiro concedido pela Islândia, Liechtenstein e Noruega, através das EEA Grants.
- Infográfico - Acidentes Domésticos e de Lazer : Queimadura (crianças e jovens dos 0-18 anos)Publication . Departamento de EpidemiologiaAtendendo a que as Queimaduras não fatais são consideradas uma importante causa de morbilidade a nível mundial, pretende-se destacar esta problemática nas vítimas mais jovens, locais onde ocorrem com maior frequência e principais produtos e, ou, objetos envolvidos. O infográfico apresentado tem como fonte de dados o sistema EVITA – Epidemiologia e Vigilância dos Traumatismos e Acidentes, coordenado pelo Departamento de Epidemiologia do INSA, resultando de informação proveniente das notificações recebidas através da rede de Hospitais do Serviço Nacional de Saúde (SNS) com serviço de urgência que integraram o sistema EVITA durante os anos de 2019 e 2020. Criado em 2000, este instrumento de observação permite obter dados e informação adicional à informação clínica relevante para a monitorização e vigilância dos acidentes que ocorrem em ambiente doméstico, lazer, escolar e desportivo na população portuguesa, que implicaram recurso às urgências de unidades de saúde do SNS. As vítimas são caracterizadas quanto às situações, circunstâncias do local da ocorrência e das lesões sofridas, assim como, quanto aos agentes envolvidos.