DGH - Materiais de difusão da cultura científica e de formação
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- 1st Workshop on Human Biomonitoring in Portugal "Briding Chemical Exposure to Human Health": Programme and Abstract BookPublication . Namorado, Sónia; Assunção, Ricardo; Silva, Maria João; Louro, Henriqueta; Alvito, Paula; Lavinha, João; Dias, Carlos; Albuquerque, José Maria; Moura, Isabel; Borges, Teresa; Cavaleiro, Rita; Abrantes, Marta; Núncio, TeresaThe 1st Human Biomonitoring Workshop in Portugal aims to bring together stakeholders, researchers and regulators to discuss the contribution of HBM to health and environmental policies and human health risk assessment; inform experts and stakeholders about key aspects, structure and activities of the HBM4EU project; share the achievements of the first year of the Portuguese participation in the HBM4EU project.
- À descoberta da Ciência - Conhecer e prevenir doenças genéticas: Contributo da Citogenética e da Genética molecularPublication . Simão, Laurentino; Gonçalves, JoãoResumo dos temas abordados no âmbito da Genética Molecular: - Epidemiologia e patologia molecular das hemoglobinopatias, fibrose quística, infertilidade masculina e hiperplasia supra-renal congénita - Diferentes mutações e suas consequências - Fundamentos moleculares de identificação de mutações na molécula de DNA/em genes de interesse - Identificação de casais em risco - Importância do aconselhamento genético - Diagnóstico pré-implantação e diagnóstico pré-natal Resumo dos temas abordados no âmbito da Citogenética: - Diagnóstico pré-natal e pós-natal de doenças cromossómicas - Do DNA aos cromossomas - Os cromossomas humanos - Incidência e importância das doenças cromossómicas - Tipos de doenças cromossómicas - Da citogenética clássica à citogenética molecular
- Análise cromossómica: Abordagem teórico-práticaPublication . Brito, Filomena
- Analysis of the translatome by ribosome profiling in colorectal cancerPublication . Silva, JoanaColorectal cancer (CRC) is a serious health problem due to its high incidence and mortality rates despite the major advances in cancer therapeutic approaches [1]. CRC carcinogenesis progression is based in a continuous accumulation of genetic alterations that leads to variations in the overall gene expression profiles [2]. This creates the need for deep analysis of cancer gene expression patterns and, thus, a more reliable understanding of the human proteome to disclose the molecular and cellular pathways as well as the regulatory mechanisms involved in cancer progression [2-4]. Genome wide analyses of gene expression have so far focused on the abundance of mRNA species as measured either by microarray or, more recently, by RNA deep sequencing [5,6]. However, neither approach provides information on protein synthesis, an important end point of gene expression [5,7]. Ribosome profiling is an emerging technique that uses deep sequencing to monitor in vivo translation and provide global and quantitative measurements of translation [7,8]. It can also reveal unexpected complexity in translation, including the presence of ribosomes outside of classical protein-coding regions of the transcriptome [5]. In this approach, translation is profiled by nuclease footprinting of ribosomes on RNA templates and high-throughput sequencing in order to determine the precise positions of ribosomes on a transcript and its overall density [8]. Ribosome profiling studies have been performed in cancer cell lines, where they showed an increase in overall protein identification and new proteins not yet annotated that possibly were originated from N-terminal extensions or upstream open reading frames (uORFs) [9-12]. The main goal of this project is to determine the changes between the translatome of CRC and normal colorectal cells and the role of such alterations in the tumorigenesis process of CRC cells. For this purpose, we will perform ribosome profiling in normal (NCM460) and CRC (HCT116) cell lines. Bioinformatics and gene ontology analysis of the translated mRNAs will elucidate the main cellular pathways through which the corresponding proteins are involved in CRC progression. Then, we will dissect which of these proteins can interfere and induce cell survival of CRC cells. Furthermore, we aim to analyze the potential contribution of translatable short alternative ORFs (AltORFs) and/or the corresponding peptides towards CRC progression. This information will be crucial to the development of new therapeutic strategies for CRC.
- Anemia de Fanconi – Estudo retrospetivo de 34 anosPublication . Ambrósio, Ana Paula; Geraldes, Maria Céu; Correia, HildebertoA Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 per 1.000.000 de nascimentos. Carateriza-se por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou-se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.
- Apresentação do Departamento de Genética Humana do INSA, IPPublication . Jordan, PeterApresentação da estrutura, organização e atividades do Departamento técnico-científico do INSA,IP, exemplificando o cancro.
- Apresentação sobre o Departamento de Genética HumanaPublication . Louro, HenriquetaApresentação sobre o Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (história, orgância, atividades) e em particular das suas Unidades de investigação.
- Atraso mental: denominador comum dos défices do metabolismo da creatinaPublication . Valongo, CarlaO atraso mental (AM) afeta cerca de 3% da população dos países ocidentais. Na grande maioria dos casos as causas genéticas inerentes ao AM ainda não se encontram esclarecidas. Os doentes com défice do metabolismo da creatina têm como denominador comum o AM/atraso de desenvolvimento bem como atraso de linguagem, epilepsia e autismo. Estes défices englobam um grupo de doenças tratáveis: défices da biossíntese da creatina (envolve as enzimas arginina:glicina amidinotransferase e guanidinoacetato metiltransferase) e do transportador de creatina cerebral (défice em SLC6A8/CT1). Desde 2002 estudamos 6761 urinas de indivíduos com AM e identificamos 23 indivíduos com défices do metabolismo da creatina: oito com défice em guanidinoacetato metiltransferase (GAMT) e 15 com défice em SLC6A8. A análise molecular permitiu identificar a mesma mutação em todos os doentes com défice em GAMT, o que sugere que podemos estar perante um efeito fundador na nossa população. Os doentes com défice no SLC6A8 apresentaram uma grande heterogeneidade molecular. Sendo a prevalência destas patologias de 1:294, na nossa casuística, devemos ter em consideração estes défices quando estamos perante indivíduos com AM de etiologia desconhecida, epilepsia e atraso de linguagem. O défice em SLC6A8, sendo uma patologia ligada ao X, também deve ser tido em conta em todos os indivíduos do sexo masculino com AM e X-frágil negativo.
- Avaliação toxicológica de contaminantes químicos em alimentosPublication . Silva, M.J.
- Cancro familiar - testes genéticos e estratégiasPublication . Isidro, Glória