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- À descoberta da Ciência - Conhecer e prevenir doenças genéticas: Contributo da Citogenética e da Genética molecularPublication . Simão, Laurentino; Gonçalves, JoãoResumo dos temas abordados no âmbito da Genética Molecular: - Epidemiologia e patologia molecular das hemoglobinopatias, fibrose quística, infertilidade masculina e hiperplasia supra-renal congénita - Diferentes mutações e suas consequências - Fundamentos moleculares de identificação de mutações na molécula de DNA/em genes de interesse - Identificação de casais em risco - Importância do aconselhamento genético - Diagnóstico pré-implantação e diagnóstico pré-natal Resumo dos temas abordados no âmbito da Citogenética: - Diagnóstico pré-natal e pós-natal de doenças cromossómicas - Do DNA aos cromossomas - Os cromossomas humanos - Incidência e importância das doenças cromossómicas - Tipos de doenças cromossómicas - Da citogenética clássica à citogenética molecular
- Odds Ratio: Reflexão sobre a Validade de uma Medida de Referência em EpidemiologiaPublication . Aguiar, Pedro; Nunes, Baltazar[PT] Introdução: É importante rever a validade do Odds Ratio como medida de associação e efeito, assim como, qual o viés introduzido pelo Odds Ratio quando este representa uma razão de riscos ou uma razão de prevalências em situação de doença mais frequente.Material e Métodos: Simulámos numa coorte de 200 indivíduos com 100 expostos e 100 não expostos a um fator de risco, um cenário de doença rara e outro de doença mais frequente, com razão de riscos igual em ambos os cenários. Determinaram-se o Odds Ratio e o Risco Relativo pelo método clássico (padrão) e respectivamente por regressão logística e regressão de Poisson. Introduziu-se de seguida uma variável de confundimento e determinaram-se o Odds Ratio e o Risco Relativo pelo método de Mantel-Hanszel (análise estratificada padrão) e respectivamente por regressão logística e regressão de Poisson. As análises estatísticas foram efectuadas em SPSS V20.Resultados: Para a doença rara, o Odds Ratio aproximou-se do Risco Relativo. Quando a doença foi mais frequente, o Odds Ratio sobrestimou o Risco Relativo. Nesta situação, e com a presença de uma variável de confundimento, o Risco Relativo ajustado por regressão de Poisson permitiu obter estimativas mais válidas da razão de riscos que o Odds Ratio ajustado por regressão logística. Os intervalos de confiança do Risco Relativo estimado por regressão de Poisson foram sempre mais largos que os determinados por análise de Mantel-Hanszel.Conclusões: O Odds Ratio e a regressão logística múltipla são procedimentos válidos em estudos caso-controlo e em estudosprospetivos e transversais de natureza exploratória. O Odds Ratio não deve ser interpretado como uma razão de riscos ou razão de prevalências se o resultado de saúde não é raro. A análise de regressão múltipla de Poisson deve ser considerada como alternativa válida à regressão logística múltipla, especialmente em estudos de uma exposição específica.
- Relationship between nitrate concentration in exhaled breath condensate and indoor air quality - ENVIRH studyPublication . Caires, Iolanda; Martins, Pedro; Marques, José; Belo, Joana; Pedro, Catarina; Cano, Manuela; Neuparth, NunoINTRODUCTION: Children spend a significant time of their days indoors, making it more susceptible to respiratory problems. Studies evaluating the relations between individual exposure to indoor pollutants and airways behavior are scarce. The evaluation of metabolites of nitric oxide (NO), namely nitrates (NO3-) in exhaled breath condensate (EBC), is a good biomarker of airways inflammation. Objective: Evaluate the relationship between the NO3- concentration in EBC of children attending children day care centers and total volatile organic compounds (VOCs) assessed on those institutions. METHODOLOGY: At the 2nd phase of ENVIRH project, samplings of EBC were collected, using a disposable device (RTube), from a group of children in preschool age, attending day care centers within the city of Lisbon. After sampling collection, the samples were frozen at -40°C. For the NO3- measure in the EBC, a chemiluminescence analyzer (Sievers 280i NOATM) was used. From the IAQ analyzed parameters, we highlight the PM10, VOCs, mites, fungi, bacteria, temperature and relative humidity. For data analysis, two logistic random-intercept models were used. RESULTS: We collected 100 samples of EBC in children at preschool age, with a mean age of 5.0±0.6 years. 57% of the subjects were male. The average occupancy of school rooms was 19.73±3.97 children. The NO3- in EBC mean values were 4.42±1.60 μmol and VOCs median values were 200 μg/m3 (P25-P75: 82-436 μg/m3). When analyzing the association between IAQ parameters and bronchial inflammation, it was only found an association between VOCs and NO3-: regression coefficient ( ) = 0.32, IC 95%: 0.11 to 0.53, p=0.003. Conclusion: At this study, VOCs were the only IAQ parameter significantly associated with NO3- in EBC, as biomarker of bronchial inflammation. Grant from Fundação para a Ciência e Tecnologia – ENVIRH Project PTDC/SAUESA/ 100275/2008.
- Voluntariado ou trabalho de cuidados na esfera da família? - Controvérsias em torno do conceito de envelhecimento ativoPublication . Gil, Ana PaulaEste capítulo levanta algumas controvérsias que surgem em torno do conceito de envelhecimento ativo. Procura-se, assim, colocar em discussão os problemas que emergem da apropriação indevida do conceito aos cuidados familiares na dependência. Uma das bandeiras do Ano Europeu para o Envelhecimento Ativo e da Solidariedade entre Gerações é associar prestação de cuidados familiares como uma forma de voluntariado. A partir de entrevistas em profundidade a famílias cuidadores, na área metropolitana de Lisboa, homens e mulheres que cuidam de pessoas idosas, que sofreram acidentes vasculares cerebrais ou de doença de Alzheimer demonstra-se como os cuidados pressupõem um trabalho de cuidados, permanente e contínuo, numa trajetória da doença que se desenvolve num eixo temporal de irreversibilidade. Este trabalho de cuidados dilui-se na esfera doméstica, pela sua invisibilidade, necessitando, por isso, cada vez mais, de ser valorizado e protegido através de uma política de apoio à família que promova e reforce a solidariedade entre gerações.
- Collaborative study Brazil-Portugal - alidation of HPV lyophilized samples for the control of molecular testsPublication . Menezes, Maria Elizabeth; Fedrizzi, Edson Natal; Correa, José Abol; Cochicho, Daniela; Martins, Luís; Cunha, Mário; Ornelas, Carmo; Verdasca, Nuno; Faria, Ana PaulaThere are about 120 types of Human Papilloma Virus (HPV). The major importance about it is the oncogenic potential of some types. They are referred as a high and low risk for oncogenic potential. Given the importance of the disease it causes, and the use of different laboratorial techniques, mainly techniques of molecular biology, it is mandatory to have an External Quality Assurance (EQA) program base on harmonized standards that rely on consistent controls. The participation in EQA’s programs is mandatory in laboratorieswith an ISO 15189/17025 accreditation implemented. The control of Molecular Biology techniques is absolutely necessary for the quality assurance of the results, the tracking and monitorization of the performance of the reagents. However, one of its limitations is the stability, homogeneity of the material, (ISO/IEC 17043:2010 requisite) as well as the availability of control samples adequate for the parameter to be analyzed. The PNCQ, in order to fill this gap, lyophilised the HPV samples control. In order to do the validation and to test the reproducibility of these lyophilized samples, PNCQ sent to IBIOTECNO , INSA-PNAEQ -DDI and the IPOLFG-SPCLV to be analysed by different methods and reagents in two different countries and different laboratories.
- Livro explicativo do Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade – 2014Publication . Faria, Ana; Correia, Helena; Cardoso, Ana; Brito, CristinaO Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ), conforme Regulamento Interno do INSA I. P. (Regulamento n.º 329/2013, publicado no Diário da República, 2.ª série, n.º 165, de 28 de agosto de 2013), está inserido no Departamento de Epidemiologia como Unidade de Avaliação Externa da Qualidade, a quem compete: a) Promover, organizar e coordenar programas de avaliação externa da qualidade nas diferentes áreas laboratoriais (nomeadamente clínica, ambiental, microbiologia de alimentos, microbiologia de águas, anatomia patológica, point-of-care), b) Contribuir para a formação dos participantes, promovendo a melhoria do desempenho laboratorial, aumentando o nível da qualidade, beneficiando diretamente o doente e o público em geral e promovendo prospectivamente boas práticas e políticas adequadas de saúde pública; c) Divulgar a informação e os indicadores gerados nos relatórios de avaliação às entidades envolvidas em todo o processo e aos decisores em saúde.
- Projeto HERA - Avaliação de risco ambiental de um ambiente estuarino contaminado: resultados do estudo epidemiológico (2011-2012)Publication . Machado, Ausenda; Paixão, Eleonora; Silva, Susana; Dias, Carlos MatiasO estuário do Sado localiza-se na costa Este de Portugal, na península de Setúbal. Estudos ambientais, realizados anteriormente neste local, identificaram várias fontes de contaminação (industrial, fontes antropogénicas não-pontuais e contaminação proveniente do rio), que em conjunto contribuem para a acumulação de sedimentos contaminados e com reconhecidos impactos sobre o sistema ecológico. A população que vive nas imediações tem atividade piscatória intensa e juntamente com atividades agrícolas, contribuem para a disponibilidade de produtos provenientes da pesca aos residentes locais. Os padrões de consumo alimentar caraterizados através de estudos etnográficos sugerem que a exposição a produtos do estuário, de produtos agrícolas e de consumo de água nas tarefas diárias constituem uma potencial via de contaminação humana. Atualmente encontra-se devidamente comprovada a associação entre a exposição a metais pesados e a existência de doenças renais e neurológicas, sendo que a maioria dos metais pesados são classificados como carcinogéneos e teratogénicos. Neste local embora haja um conjunto considerável de estudos ambientais sobre a contaminação por metais pesados e efeitos nos sistemas ecológicos, não existe nenhuma investigação que procurasse encontrar associações entre a contaminação ambiental e efeitos na saúde. Assim, de forma a ultrapassar esta lacuna de conhecimento, foi implementado no estuário do Sado um estudo integrado e multidisciplinar para avaliar o risco ambiental, incluindo ecológico e na saúde humana. O projeto HERA (Avaliação de risco ambiental de um ambiente estuarino contaminado: um estudo de caso) é financiado pela Fundação para a Ciência e Tecnologia (FCT- PTDC/SAU-ESA/100107/2008) e inclui um estudo epidemiológico que pretende caraterizar as vias de exposição aos produtos do estuário e potenciais efeitos na saúde.
- Phenotypic categorization of putative pathogenic CNVs in a population of Autism Spectrum Disorder patientsPublication . Conceição, Inês C.; Correia, Catarina; Oliveira, Bárbara; Rama, Maria M.; Café, Cátia; Almeida, Joana; Mouga, Susana; Duque, Frederico; Oliveira, Guiomar; Vicente, A.M.
- Genetic variation at the CY2C19 gene associated with Metabolic Syndrome susceptibility in a South Portuguese populationPublication . Gaio, Vania; Nunes, Baltazar; Fernandes, Aida; Mendonça, Francisco; Horta Correia, Filomena; Beleza, Álvaro; Gil, Ana Paula; Bourbon, Mafalda; Vicente, A.M.; Dias, Carlos Matias; Barreto da Silva, MartaMetabolic syndrome (MetS) is a cluster of conditions — increased blood pressure, high blood glucose level, excess body fat around the waist and abnormal cholesterol levels — that occur together, increasing the risk of heart disease, stroke and diabetes. In Portugal, the MetS prevalence is estimated to be 27,5% with regional variations, being highest in the Alentejo (30,99%) and lowest in the Algarve (24,42%), constituting a public health problem. Although for clinical settings, a binary definition of MetS enabling a yes or no diagnosis is useful, it is clear that dichotomizing a continuous outcome variable reduces the statistical power of the MetS association studies. Therefore, the aim of the present study is to identify genetic risk factors involved in MetS etiology, using a continuous MetS score. To achieve our goal, a principal component analysis was performed to compute a score using the six normalized risk factors for MetS (waist circumference, diastolic and systolic blood pressure, glucose, triglycerides and HDL blood levels), with a higher MetS score indicating a less favorable MetS profile. After calculating this score, an association study was performed using 37 SNPs in candidate genes involved in MetS related diseases. A total of 206 subjects, including 119 women and 87 men (mean age: 56,31± 16,37 years, range: 26-91 years) were included in this analysis. We found 4 SNPs significantly associated with higher MetS scores (rs4244285 (CYP2C19), rs279871 (GABRA2), rs1647 (NPY) and rs1142345(TPMT)). P-values are 4,36x10-4, 1,3x10-2, 1,7x10-2 and 9,76x10-3 respectively. After correcting for multiple testing only rs4244285 (CYP2C19) remains significant (p=0,016). In addition, we have performed a multiple regression analysis considering the CYP2C19 genotype as the independent variable, adjusted for age. The resulting model explains 17% of the MetS score variance. After adding the remaining SNP genotypes that do not survive the multiple testing correction, the same model is able to explain 23,1% of the score. Our findings support the evidence of an association between CYP2C19 rs4244285 gene polymorphism and the MetS score, emphasizing the importance of lipid metabolism, thought cytochrome P450 enzymes, in the MetS etiology. However, further studies will be necessary to replicate these findings in different populations as well as functional studies to clarify the role of this variant in the etiology of MetS.