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À descoberta da Ciência - Conhecer e prevenir doenças genéticas: Contributo da Citogenética e da Genética molecular

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Orientador(es)

Resumo(s)

Resumo dos temas abordados no âmbito da Genética Molecular: - Epidemiologia e patologia molecular das hemoglobinopatias, fibrose quística, infertilidade masculina e hiperplasia supra-renal congénita - Diferentes mutações e suas consequências - Fundamentos moleculares de identificação de mutações na molécula de DNA/em genes de interesse - Identificação de casais em risco - Importância do aconselhamento genético - Diagnóstico pré-implantação e diagnóstico pré-natal Resumo dos temas abordados no âmbito da Citogenética: - Diagnóstico pré-natal e pós-natal de doenças cromossómicas - Do DNA aos cromossomas - Os cromossomas humanos - Incidência e importância das doenças cromossómicas - Tipos de doenças cromossómicas - Da citogenética clássica à citogenética molecular

Descrição

Palavras-chave

Doenças Genéticas Ciência

Contexto Educativo

Citação

Projetos de investigação

Unidades organizacionais

Fascículo

Editora

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP

Licença CC