À descoberta da Ciência - Conhecer e prevenir doenças genéticas: Contributo da Citogenética e da Genética molecular

Simão, Laurentino; Gonçalves, João

http://hdl.handle.net/10400.18/2139

Use this identifier to reference this record.

Name:	Description:	Size:	Format:
Escola Secundário Antonio Damásio_Lisboa_I.pdf		3.84 MB	Adobe PDF	Download

Send Feedback

Authors

Simão, Laurentino

Gonçalves, João

Abstract(s)

Resumo dos temas abordados no âmbito da Genética Molecular: - Epidemiologia e patologia molecular das hemoglobinopatias, fibrose quística, infertilidade masculina e hiperplasia supra-renal congénita - Diferentes mutações e suas consequências - Fundamentos moleculares de identificação de mutações na molécula de DNA/em genes de interesse - Identificação de casais em risco - Importância do aconselhamento genético - Diagnóstico pré-implantação e diagnóstico pré-natal Resumo dos temas abordados no âmbito da Citogenética: - Diagnóstico pré-natal e pós-natal de doenças cromossómicas - Do DNA aos cromossomas - Os cromossomas humanos - Incidência e importância das doenças cromossómicas - Tipos de doenças cromossómicas - Da citogenética clássica à citogenética molecular