Anemia de Fanconi – Estudo retrospetivo de 34 anos

Ambrósio, Ana Paula; Geraldes, Maria  Céu; Correia, Hildeberto

http://hdl.handle.net/10400.18/4399

Use this identifier to reference this record.

Name:	Description:	Size:	Format:
AF_25_05_2016 (2).pdf		617.55 KB	Adobe PDF	Download
Seminário UCI_ resumo Anemia Fanconi.pdf		21.45 KB	Adobe PDF	Download

Send Feedback

Authors

Ambrósio, Ana Paula

Geraldes, Maria Céu

Correia, Hildeberto

Abstract(s)

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 per 1.000.000 de nascimentos. Carateriza-se por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou-se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.