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- 1+MG Coordination GroupPublication . Kok, Ruben; Vicente, AstridThe “1+ Million Genomes” (1+MG) initiative is a cooperation mechanism involving by now 24 countries and was launched on Digital Day 2018. Countries meet on a regular basis in order to make sure that the aim of the 1+MG Declaration - to have at least 1 million sequenced genomes accessible in the EU by 2022 - is achieved. Genomics has the potential to revolutionise healthcare in many ways. It could lead to the development of more targeted personalised medicines, therapies and interventions. It could also enable better diagnostics, boost prevention and make more efficient use of scarce resources. From cancer, to rare diseases, neuro diseases and prevention, genomics can greatly improve health conditions of EU citizens. Equally important, genomics has the potential to improve the effectiveness, accessibility, sustainability and resilience of health systems in the European Union
- 1+Million Genomes Initiative /Beyond 1 Million Genomes CSA UpdatePublication . Vicente, AstridThe 1+ Million Genomes initiative has the potential to improve disease prevention, allow for more personalised treatments and support groundbreaking research. The '1+ Million Genomes' (1+MG) initiative aims to enable secure access to genomics and the corresponding clinical data across Europe for better research, personalised healthcare and health policy making. Since the Digital Day 2018, 22 EU countries, the UK and Norway signed Member States’ declaration on stepping up efforts towards creating a European data infrastructure for genomic data and implementing common national rules enabling federated data access. The initiative forms part of the EU’s agenda for the Digital Transformation of Health and Care and is aligned with the goals of the European Health Data Space.
- A 1.77 Mb deletion in 3p26.3 encompassing CNTN6 and CNTN4 genes: case reportPublication . Brito, Filomena; Marques, Bárbara; Pedro, Sónia; Serafim, Silvia; Gonçalves, Rui; Freixo, João; Correia, HildebertoChromosome microarray analysis is a powerful diagnostic tool and is being used as a first-line approach to detect chromosome imbalances associated with intellectual disability, dysmorphic features and congenital abnormalities. This test enables the identification of new copy number variants (CNVs) and their association with new microdeletion/microduplication syndromes in patients previously without diagnosis. We report the case of a 7 year-old female with moderate intellectual disability, severe speech delay and auto and hetero aggressivity with a previous 45,XX,der(13;14)mat karyotype performed at a younger age. Affymetrix CytoScan 750K chromosome microarray analysis was performed detecting a 1.77 Mb deletion at 3p26.3, encompassing 2 OMIM genes, CNTN6 and CNTN4. These genes play an important role in the formation, maintenance, and plasticity of functional neuronal networks. Deletions or mutations in CNTN4 gene have been implicated in intellectual disability and learning disabilities. Disruptions or deletions in the CNTN6 gene have been associated with development delay and other neurodevelopmental disorders. The haploinsufficiency of these genes has been suggested to participate to the typical clinical features of 3p deletion syndrome. Nevertheless inheritance from a healthy parent has been reported, suggesting incomplete penetrance and variable phenotype for this CNV. We compare our patient with other similar reported cases, adding additional value to the phenotype-genotype correlation of deletions in this region.
- 10 anos de Avaliação Externa da Qualidade da Fase Pré-Analítica em PortugalPublication . Cardoso, Ana; Correia, Helena; Faria, Ana PaulaA implementação de um programa específico de AEQ na fase pré-analítica permite avaliar o desempenho dos laboratórios à semelhança do que é feito na fase analítica. Nos últimos 10 anos, o Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ) disponibilizou diferentes ensaios que incluíram distribuição de questionários, envio de amostras e simulação de casos, e promoveu reuniões e ações de formação com os participantes.
- 10ª Reunião Anual PortFIR "Informação alimentar - Criando pontes para observação em saúde": resumo da reuniãoPublication . Brazão, Roberto; Fernandes, Paulo; Vargues, Andreia; Dias, Maria da Graça; Oliveira, Luísa; Viegas, Silvia; Calhau, Maria AntóniaResumo da 10ª Reunião Anual PortFIR, subordinada ao tema: “Informação Alimentar Criando pontes para observação em saúde”. A reunião foi realizada pelo Departamento de Alimentação e Nutrição do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, em parceria com a GS1 Portugal, no dia 27 de outubro de 2017. Neste resumo apresenta-se as comunicações e abstrats/posters do evento bem como os indicadores do grau de satisfação e sugestões dos participantes. O programa PortFIR - Plataforma Portuguesa de Informação Alimentar -, inspirado na rede europeia EuroFIR (European Food Information Resource), visa a implementação de redes portuguesas de partilha de conhecimento em segurança alimentar e nutrição e a futura criação de um portal que incluirá bases de dados sustentáveis e de qualidade reconhecida sobre Composição de Alimentos, Contaminação de Alimentos e Consumos Alimentares.
- 11.ª Reunião anual PortFIR - 10 anos PortFIRPublication . Brazão, Roberto10 anos do programa PortFIR - Plataforma Portuguesa de Informação Alimentar, inspirado na rede europeia EuroFIR (European Food Information Resource). Tem como objetivo a implementação de redes portuguesas de partilha de conhecimento em segurança alimentar e nutrição e a criação de um plataforma que inclui bases de dados sustentáveis e de qualidade reconhecida sobre Composição de Alimentos, Contaminação de Alimentos e Consumos Alimentares.
- 11.ª Reunião Anual PortFIR - 10 anos PortFIR "Partilhar e cooperar para uma alimentação saudável": resumo da reuniãoPublication . Brazão, Roberto; Fernandes, Paulo; Vargues, Andreia Lopes; Oliveira, Luísa; Dias, Maria da GraçaResumo da 11ª Reunião Anual PortFIR, comeorativa dos 10 anos PortFIR, subordinada ao tema: "Partilhar e cooperar para uma alimentação saudável”. A reunião foi organizada pelo Departamento de Alimentação e Nutrição (DAN) do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA, IP), em parceria com a GS1 Portugal, no dia 25-26 de outubro de 2018. Neste resumo apresenta-se as comunicações e abstrats/posters do evento bem como os indicadores do grau de satisfação e sugestões dos participantes. O programa PortFIR - Plataforma Portuguesa de Informação Alimentar -, inspirado na rede europeia EuroFIR (European Food Information Resource), visa a implementação de redes portuguesas de partilha de conhecimento em segurança alimentar e nutrição e a futura criação de um portal que incluirá bases de dados sustentáveis e de qualidade reconhecida sobre Composição de Alimentos, Contaminação de Alimentos e Consumos Alimentares.
- 12.ª Reunião Anual PortFIR “Escolhas Alimentares e Nutrição – Os desafios da nova década”: resumo da reunião 2019Publication . Brazão, Brazão; Fernandes, Paulo; Lopes, Andreia; Oliveira, Luísa; Dias, Maria da GraçaO Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Alimentação e Nutrição, disponibiliza o resumo da 12.ª Reunião Anual do Programa PortFIR – Plataforma de Informação Alimentar, subordinada ao tema “Escolhas Alimentares e Nutrição – Os desafios da nova década”. A publicação apresenta as comunicações e abstracts/posters do evento, bem como os indicadores do grau de satisfação e sugestões dos participantes. O documento agora disponibilizado inclui as comunicações orais e poster do evento, bem como todos os resumos submetidos e que foram, entretanto, publicados na “Acta Portuguesa de Nutrição”, revista da Associação Portuguesa da Nutrição (APN). O resumo da reunião apresenta também os resultados da avaliação ao grau de satisfação e sugestões dos participantes bem como algumas fotos do evento, que contou com a presença de mais de 160 participantes de diversos setores. Integrada na “13th International Food Data Conference” e nas comemorações do 120º aniversário do Instituto Ricardo Jorge, a 12.ª Reunião Anual PortFIR teve como objetivo apresentar e debater temas da alimentação e nutrição, procurando fazer uma breve retrospetiva dos hábitos e costumes alimentares nacionais e globais e uma discussão e reflexão mais aprofundada sobre os desafios que se colocam para a próxima década em termos de produção e consumo alimentar sustentáveis aliados a padrões alimentares mais saudáveis.
- 13.ª Reunião Anual PortFIR. Alimentação saudável e sustentabilidade alimentar. O que trouxe a pandemia? : Resumo da reuniãoPublication . Brazão, Roberto; Dias, Maria da Graça; Fernandes, Paulo; Lopes, AndreiaResumo da 13.ª Reunião Anual PortFIR, dedicada ao tema “Alimentação saudável e sustentabilidade alimentar. O que trouxe a pandemia?”. A presente edição teve como principais objetivos abordar os temas da alimentação saudável, sustentabilidade alimentar e saúde, refletindo e debatendo os impactos, desafios e oportunidades que se colocaram em consequência da pandemia bem como procurando divulgar movimentos e iniciativas regionais e locais, centradas na alimentação, que foram levadas a cabo para mitigação dos seus efeitos em diferentes setores da sociedade.
- 14.ª reunião Anual PortFIR - Promoção de ambientes alimentares saudáveis e sustentáveis: Resiliência, inovação e desenvolvimento na indústria e distribuição alimentares: Resumo da reuniãoPublication . Brazão, Roberto; Fernandes, Paulo; Lopes, Andreia; Dias, Maria da GraçaResumo da 14.ª edição da Reunião Anual PortFIR, que teve como objetivos apresentar e debater os impactos e desafios mais prementes na indústria e distribuição alimentares, em consequência da guerra na Europa e das crises económica, sanitária e climática e, sobretudo, explorar e discutir como o desenvolvimento e a inovação nacional nestes setores alimentares podem contribuir para a descarbonização do sistema alimentar e para a promoção de ambientes alimentares mais saudáveis e sustentáveis. O evento visou ainda divulgar trabalhos de investigação na área da alimentação, nutrição e/ou segurança alimentar.