Browsing by Issue Date, starting with "2018-12"
Now showing 1 - 10 of 78
Results Per Page
Sort Options
- Bioaccessibility of target essential elements and contaminants from Fucus spiralisPublication . Francisco, João; Cardoso, Carlos; Bandarra, Narcisa; Brito, Pedro; Horta, André; Pedrosa, Rui; Gil, Maria M.; Delgado, Inês Margarida; Castanheira, Isabel; Afonso, CláudiaFucus spiralis is an edible brown seaweed (SW) found in the Portuguese Coast that is still undervalued and not very well studied. However, SW are known to be nutritious and healthy foods, in part, for their potential to supply mineral nutrients to the body. Nevertheless, with the increasing levels of pollution in the coastal areas, SW can also accumulate some contaminants. Therefore, to expand the knowledge about this marine resource, the contents of Mg, Mn, Co, I, Cd, Pb, As and Hg in fresh and freeze-dried Fucus spiralis were determined before and after in vitro human digestion simulation. Magnesium was the major element with 11.86 mg/g dry weigh (DW), but it must be highlighted that I in this SW presented concentration values of approximately 135 μg/g DW. Concerning contaminants, F. spiralis seems to have low levels of Cd, Pb, and Hg. The elements’ bioaccessibility was always high, ranging between 45.8% (I – Fresh SW) and 88.5% (Hg – FD SW). The freeze-drying process seemed to enhance element bioaccessibility.
- Sequenciação de estirpes de Clostridium botulinum tipo B isoladas em PortugalPublication . Saraiva, Margarida; Lopes, Teresa Teixeira; Castro, António; Pena, Cláudia; Bonito, Conceição Costa; Moura, Isabel Bastos; Cunha, Isabel Campos; Sousa, Isabel; Toscano, Maria Manuel; Calhau, Maria AntóniaO Clostridium botulinum é um bacilo Gram-positivo esporulado anaeróbio, produtor de neurotoxinas botulínicas (BoNT) que são causa de botulismo, uma doença neurológica que afeta humanos e animais. Com o objetivo de investigar a relação genética entre estirpes isoladas no decurso da investigação de casos de botulismo que ocorreram em Portugal, o gene codificador da toxina de 8 estirpes de Clostridium botulinum neurotoxigénico isoladas no âmbito de 4 casos/surtos foi sequenciado pelo método de Sanger. Os resultados obtidos indicam que todas as estirpes pertencem ao grupo II (não proteolítico) e são produtoras de neurotoxina botulínica (BoNT) B4. A sequência molecular de 7 estirpes é idêntica, sendo de realçar que em todas as estirpes há uma base que diferencia as sequências obtidas da sequência padrão.
- Variantes genéticas do gene IFITM3 revelam um potencial modificador da gravidade sintomática da gripePublication . David, Susana; Correia, Vanessa; Antunes, Liliana; Faria, Ricardo; Ferrão, José; Faustino, Paula; Nunes, Baltazar; Maltez, Fernando; Lavinha, João; Andrade, Helena Rebelo deAs epidemias de gripe representam um sério problema de saúde pública com elevados custos económicos. Foi sugerido que um dos alelos do gene IFITM3 (rs12252-C) constitui um impor tante fator de risco de base populacional para as formas graves da gripe por infeção pelo vírus A(H1N1)pdm09. Analisámos variantes do IFITM3 associadas à gravidade da doença em doentes por tugueses (n=41). Foram identificados sete SNPs no amplicão de 352bp do IFITM3 em torno do rs12252. De acordo com HapMap, o SNP rs34481144 per tence ao mesmo bloco de desequilíbrio de ligação (LD) que rs12252, e está em LD com rs6421983. A associação negativa com formas sintomáticas graves em relação a ligeiras obser vada para o alelo rs34481144-A é sugestiva de um efeito protetor no modelo de hereditariedade dominante. Para além disso, o haplótipo Hap4 com rs34481144-A, e sem o rs12252-C, mostrou estar significativamente associado a gripe sintomaticamente ligeira. Por outro lado, apesar de a um nível de significância limiar, o haplótipo Hap1 com rs34481144-G, sem rs12252-C, mostrou-se associado à gripe com sintomatologia grave. Em comparação com a população por tuguesa em geral, foram obser vadas diferenças significativas nas frequências do alelo possivelmente protetor rs34481144-A no grupo com sintomatologia grave, do Hap1 deletério no grupo com sintomatologia ligeira e do Hap4 protetor no grupo com doença grave. A proporção de casos com sintomas graves que poderiam ser evitados se todos os indivíduos da população apresentassem o alelo protetor rs34481144-A foi estimada em 56% e 64%, respetivamente na população em geral e no grupo de indivíduos com doença ligeira. A implicação destas variantes nos fenótipos da doença necessita de estudos de validação, nomeadamente de natureza funcional.
- 11.ª Reunião Anual PortFIR - 10 anos PortFIR "Partilhar e cooperar para uma alimentação saudável": resumo da reuniãoPublication . Brazão, Roberto; Fernandes, Paulo; Vargues, Andreia Lopes; Oliveira, Luísa; Dias, Maria da GraçaResumo da 11ª Reunião Anual PortFIR, comeorativa dos 10 anos PortFIR, subordinada ao tema: "Partilhar e cooperar para uma alimentação saudável”. A reunião foi organizada pelo Departamento de Alimentação e Nutrição (DAN) do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA, IP), em parceria com a GS1 Portugal, no dia 25-26 de outubro de 2018. Neste resumo apresenta-se as comunicações e abstrats/posters do evento bem como os indicadores do grau de satisfação e sugestões dos participantes. O programa PortFIR - Plataforma Portuguesa de Informação Alimentar -, inspirado na rede europeia EuroFIR (European Food Information Resource), visa a implementação de redes portuguesas de partilha de conhecimento em segurança alimentar e nutrição e a futura criação de um portal que incluirá bases de dados sustentáveis e de qualidade reconhecida sobre Composição de Alimentos, Contaminação de Alimentos e Consumos Alimentares.
- Espectro de alterações moleculares detetadas no gene CYP21A2 associadas a deficiência em 21 hidroxilasePublication . Gomes, Susana; Pereira-Caetano, Iris; Lopes, Maria Lurdes; Limbert, Catarina; Amaral, Daniela; Pina, Rosa; Antunes, Diana; Carvalho, Inês; Kay, Teresa; Sampaio, Lurdes; Pereira, Carla; Moldovan, Oana; Berta, Ana; Rebelo, Irene; Gaspar, Isabel; Cardoso, Helena; Rodrigues, José Cidade; Ramos, Lina; Ramos, Fabiana; Dinis, Isabel; Cardoso, Rita; Mirante, Alice; Gonçalves, JoãoA maioria dos doentes com hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) apresenta alterações moleculares no gene CYP21A2, o qual codifica a enzima 21-hidroxilase (21-OH). Os doentes com a forma clássica de deficiência em 21-OH (21-OHD) apresentam a síntese de cortisol diminuída no córtex adrenal e, os casos mais graves, também apresentam deficiência de aldosterona. As mulheres com 21-OHD grave apresentam excesso de andrógenos desde a sua vida fetal conduzindo à virilização dos órgãos genitais externos. Tanto homens como mulheres com 21-OHD completa não sintetizam a aldosterona e, consequentemente, logo após o nascimento, podem desenvolver crises de perda de sal se não forem corretamente diagnosticados e tratados. A 21- OHD não clássica é devida à deficiência parcial em 21-OH, os fenótipos clínicos são menos graves, as mulheres não apresentam virilização dos genitais externos ao nascimento, e geralmente os sinais relativos a excesso de androgénios podem surgir durante a infância ou até mais tarde (durante ou após a puberdade). Neste trabalho descrevem-se as alterações e os genótipos mais frequentes encontrados em doentes portugueses não adultos com 21-OHD. As alterações mais frequentes encontradas na forma clássica da HSC são c.293-13C> G, diferentes deleções/quimeras/conversões génicas do gene CYP21A2 e c.518T> A, enquanto na 21-OHD não-clássica a variante c.844G> T é a mais frequente. Estes resultados contribuem para um diagnóstico correto e uma melhor gestão clínica dos doentes, para o seu aconselhamento genético e para oferecer o diagnóstico pré-natal a casais com risco de ter filhos afetados com a forma clássica de 21-OHD.
- Avaliação da intervenção qualitativa na composição nutricional de refeições escolares: programa Eat MediterraneanPublication . Santos, Mariana; Mendes, Sofia; Dinis, Ana; Rascôa, Carla; Rito, Ana IsabelO programa de intervenção comunitária Eat Mediterranean: a program for eliminating dietary inequality in schools (EM), promovido pela Administração Regional de Saúde de Lisboa e Vale do Tejo, teve como objetivo contribuir para a redução das desigualdades nutricionais em meio escolar, através da promoção da Dieta Mediterrânica enquanto estilo de vida saudável e com um padrão alimentar mediterrânico. O presente artigo refere-se à avaliação da composição nutricional das refeições escolares, antes e após intervenção deste programa, relativamente às recomendações nutricionais estabelecidas para a população em estudo. Na fase de diagnóstico as refeições avaliadas apresentaram um desvio negativo, para os teores de energia e hidratos de carbono para os grupos 6-10 e 16-21 anos (com e sem pão nas refeições), mantendo-se esta tendência para as outras faixas etárias, particularmente para as refeições sem pão. Em contraste, com exceção da faixa etária dos 16-21, observaram-se desvios tendencialmente positivos para os teores de proteína, relativamente às recomendações nutricionais estabelecidas para a população em estudo. Os teores de sal apresentaram desvios diferentes para as diferentes faixas etárias, sendo estes superiores a 40% para a faixa etária dos 2-5, quando comparados com o valor da dose diária recomendada. Na fase pós-intervenção, conseguiram-se melhorias significativas nos teores de energia e hidratos de carbono para as faixas etárias dos 2-5 e 6-10 ano, nos valores de proteína manteve-se o desvio positivo e, no teor de sal, observou-se uma redução nos desvios obtidos para todas as faixas etárias. Quanto ao valor de gordura esteve sempre dentro dos intervalos de referência, na fase de diagnóstico e intervenção. O programa EM demonstrou ter um impacto positivo na qualidade nutricional das refeições escolares disponibilizadas, embora os aspetos relacionados com a redução do teor de sal, a oferta de quantidades adequadas de proteína e hidratos de carbono, bem como a porção servida à respetiva faixa etária, precisem de ser acompanhados, ajustados e reavaliados
- Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório 2017Publication . Vilarinho, Laura; Garcia, Paula; Pinho e Costa, PauloO Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, teve início em 1979 e tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do Programa. A Unidade funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto e é composta pelos: Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Para além do rastreio, efetua-se aqui a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das respetivas patologias. Do relatório de desenvolvimento do Programa em 2017, destaca-se o seguinte: - Em Portugal, são atualmente rastreados, de uma forma sistemática, o Hipotiroidismo Congénito e mais 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, uma média de idade de início de tratamento de 10 dias de vida e uma incidência global de 1:1.100 recém-nascidos; - Concluiu-se o rastreio-piloto da Fibrose Quística iniciado em finais de 2013, que envolveu 300.000 recém-nascidos, sendo confirmados 43 casos desta doença; - Atendendo ao número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa.
- Targeted Therapy of Colorectal Cancer SubtypesPublication . Jordan, PeterIn this book, a group of researchers shares their expertise on the identification and characterization of genetic colorectal cancer subtypes. They describe solid pathobiological knowledge on the distinct sporadic tumour subtypes, including the mutations found in oncogenes and tumour suppressor genes, the types of genomic instability encountered, and the cellular signalling pathways activated. The book content indicates opportunities for the development of further pathway-specific therapeutic drugs or drug combinations, allowing to cope with the appearance of resistant tumours. The nine chapters of this book cover the main aspects underlying colorectal cancer development but also of its therapeutic options, which have been undergoing substantial changes by moving from the use of general cytotoxic agents that affect rapidly growing cells to more tumour-specific drugs. In the first case, all dividing cells in the patient’s body are affected and this causes severe and debilitating side effects. In the second case, the increasing knowledge about the molecular genetics of tumours has led to a new generation of drugs, which specifically interfere with the cell survival pathways that are activated in a given tumour. This allowed to identify groups of patients for targeted therapy that is much better tolerated.
- Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 7, Nº 23, set-dez 2018Publication . Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPObservações é uma publicação científica do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica nas áreas de atuação do Instituto - Alimentação e Nutrição, Doenças Infeciosas, Genética Humana, Saúde Ambiental, Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, Epidemiologia, Investigação em Serviços e Políticas de Saúde - é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.
- Projeto RiskBenefit4EU – uma estratégia para a avaliação de risco-benefício de alimentos em PortugalPublication . Assunção, Ricardo; Alvito, Paula; Brazão, Roberto; Carmona, Paulo; Carvalho, Catarina; Fernandes, Paulo; Jakobsen, Lea S.; Lopes, Carla; Martins, Carla; Membré, Jeanne-Marie; Monteiro, Sarogini; Nabais, Pedro; Thomsen, Sofie T.; Torres, Duarte; Viegas, Silvia; Pires, Sara M; Boué, GéraldineO balanço entre os riscos e benefícios para a saúde resultante do consumo de alimentos é um importante contributo para apoiar a definição de políticas de saúde e a promoção da literacia dos consumidores. No âmbito do projeto RiskBenefit4EU, financiado pela European Food Safety Authority e coordenado pelo Departamento de Alimentação e Nutrição do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, o presente trabalho pretende descrever a estratégia implementada para a capacitação das equipas portuguesas em avaliação de risco-benefício de alimentos (RBA). Concretizada pelos parceiros do Institut National de la Recherche Agronomique e da Technical University of Denmark, a capacitação consiste em três atividades principais: 1) Formação teórica, focando os conceitos-chave para a avaliação de RBA; 2) Formação prática, aplicando os conceitos adquiridos e as metodologias transmitidas a um estudo de caso; e 3) Missões científicas, de curta duração, para formação avançada em domínios específicos da avaliação de RBA. No que diz respeito à formação prática, e com o objetivo de consolidar os conhecimentos adquiridos em avaliação de RBA, está previsto o desenvolvimento de um estudo de caso português sobre alimentos à base de cereais habitualmente consumidos por crianças. A estratégia de capacitação seguida neste projeto servirá de modelo para outras equipas e países, contribuindo para a disseminação de uma cultura de avaliação de RBA nas vertentes toxicológica, microbiológica e nutricional a nível internacional.