Percorrer por autor "Pinho e Costa, Paulo"
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- A 30-year experience in neuro-Behçet diseasePublication . Silva, Lénia; Silva, Isabel Fonseca; Fonseca, Tomás; Pinto, Luísa Serpa; Leal, Bárbara; Pinho e Costa, Paulo; Igreja, Liliana; Moreira, Bruno; Santos, Ernestina; Vasconcelos, Carlos; Marinho, António; Correia, João AraújoBackground: Behçet disease (BD) is a systemic vasculitis affecting multiple organs with a wide range of severity. Neuro-Behçet (NBD) is a severe form, characterized by high morbidity, disability, and mortality rates. Methods: Retrospective analysis (1993-2023) of neurological involvement in BD patients at a tertiary center. Results: Of 296 BD patients, 93(31.4 %) underwent neurological evaluation. Definite NBD was identified in 30(10.1 %), probable NBD in 2(0.5 %) and "other neurological symptoms in BD" in 26(8.6 %) patients. The definite NBD group (median age: 36 years, 50 % female) had 44 neurological attacks: 24(55 %) parenchymatous and 20(45 %) non-parenchymatous. The most common syndromes were brainstem (27.3 %) and multifocal (25.6 %), with ataxia being the most frequent sign (40.9 %). One-third had a relapsing course. NBD onset concurred with BD diagnosis in 50 % of cases, followed in 30 %, and preceded in 20 %. Brain MRI revealed predominant involvement of the brainstem and diencephalic regions. The HLA-B*51 allele was more prevalent in definite NBD versus BD patients (53.8 % vs 31.2 %, p = 0.036). Treatments included corticosteroids (70.5 %), cyclophosphamide (15.9 %), infliximab (9.1 %), and conventional synthetic disease-modifying antirheumatic drugs (13.6 %). Better outcomes were achieved with cyclophosphamide and infliximab. The probable NBD and "other neurological symptoms in BD" groups (median age: 37 years) were mostly female (92.9 %). Headache (85 %) and cognitive complaints (23 %) were common symptoms.
- Characteristics of Neuro-Behçet's Disease in a Case-Series from a Single Centre in Northern PortugalPublication . Domingos, Joana; Ferrão, Cláudia; Ramalho, Joana; Rodrigues, Tiago; Moreira, Bruno; Santos, Ernestina; Bettencourt, Andreia; Martins da Silva, Ana; Silva, Berta; Pinho e Costa, Paulo; Vasconcelos, Carlos; Correia, JoãoIntroduction: Behçet's disease (BD) is a multisystem inflammatory disease of unknown etiology that may affect the CNS - Neuro-Behçet (NB). Our aim was to evaluate the frequency of neurological involvement and characterize a cohort of our NB patients. Methods: We retrospectively revised the clinical, laboratory and imaging data of a cohort of BD patients, followed in our hospital outpatient clinic. Results: We identified 138 BD patients. Twenty-five out of 138 had NB (15 female). Four patients presented with neurological symptoms. We identified a total of 37 attacks. Twenty-one attacks were classified as parenchymatous, four non-parenchymatous and 12 as other syndromes. Seventeen patients had CSF analysis performed (20 samples). Five samples were normal, 15 showed CSF pleocytosis. The most frequent finding on MRI performed in the acute phase was extensive lesions involving the brainstem. Two patients died due to the neurological involvement of BD. Conclusion: We found 18.1% prevalence of NB and a higher female-to-male ratio in our group than in other series. Gastrointestinal and vascular involvement was more frequent in the NB group. The fact that neurological involvement may be the first manifestation of BD with therapeutic implications and associated morbidity points out the relevance of an early diagnosis.
- The Human Microglia Atlas (HuMicA) unravels changes in disease-associated microglia subsets across neurodegenerative conditionsPublication . Martins-Ferreira, Ricardo; Calafell-Segura, Josep; Leal, Bárbara; Rodríguez-Ubreva, Javier; Martínez-Saez, Elena; Mereu, Elisabetta; Pinho e Costa, Paulo; Laguna, Ariadna; Ballestar, EstebanDysregulated microglia activation, leading to neuroinflammation, is crucial in neurodegenerative disease development and progression. We constructed an atlas of human brain immune cells by integrating nineteen single-nucleus RNA-seq and single-cell RNA-seq datasets from multiple neurodegenerative conditions, comprising 241 samples from patients with Alzheimer's disease, autism spectrum disorder, epilepsy, multiple sclerosis, Lewy body diseases, COVID-19, and healthy controls. The integrated Human Microglia Atlas (HuMicA) included 90,716 nuclei/cells and revealed nine populations distributed across all conditions. We identified four subtypes of disease-associated microglia and disease-inflammatory macrophages, recently described in mice, and shown here to be prevalent in human tissue. The high versatility of microglia is evident through changes in subset distribution across various pathologies, suggesting their contribution in shaping pathological phenotypes. A GPNMB-high subpopulation was expanded in AD and MS. In situ hybridization corroborated this increase in AD, opening the question on the relevance of this population in other pathologies.
- Incidência da deficiência da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) em PortugalPublication . Pinho e Costa, Paulo; Vilarinho, Laura
- Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: 35 anos de atividade (1979-2014)Publication . Vilarinho, Laura; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Pinho e Costa, PauloArtigo sobre os 35 anos de atividade do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (1979-2014), também conhecido por "Teste do Pezinho".
- Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2012Publication . Vilarinho, Laura; Pinho e Costa, Paulo; Diogo, LuísaRelatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) relativo ao ano de 2012. O PNDP visa o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita precaver, nas crianças rastreadas, descompensações metabólicas graves, evitando o atraso mental e alterações neurológicas definitivas. Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa durante o ano de 2012, destaca-se o seguinte: São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, tendo sido dados os primeiros passos para o alargamento do programa à Fibrose Quística. A taxa de cobertura manteve-se próxima dos 100%, e a média de idade de início de tratamento nos 10 dias de vida. Enumeram-se todos os casos detetados, com referência aos Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos, e são apresentados dados estatísticos de todo o trabalho realizado. Desde o início do PNDP foram rastreados 3.292.100 recém-nascidos e identificados 1090 casos de hipotiroidismo congénito (incidência de 1:2.991), 318 casos de fenilcetonúria (incidência de 1:10.353) e 256 casos de outras doenças hereditárias do metabolismo. Conclui-se nessa base ser o PNDP um programa de grande eficácia, que pode ser considerado um dos melhores da Europa.
- Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2013Publication . Vilarinho, Laura; Pinho e Costa, Paulo; Diogo, LuísaO Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, a funcionar na Unidade de Rastreio Neonatal do Centro de Saúde Pública do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP no Porto, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa em 2013, destaca-se o seguinte: - São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%. - Foram detetados 60 casos de doença, mantendo-se a média da idade de início de tratamento nos 10 dias de vida. - Foi dado início ao Estudo Piloto para o Rastreio Neonatal da Fibrose Quística. No relatório encontram-se detalhados todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos, sendo que pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, o PNDP, existente desde 1979, pode ser considerado um dos melhores programas de rastreio neonatal da Europa, de eficácia comprovada.
- Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2014Publication . Vilarinho, Laura; Pinho e Costa, Paulo; Diogo, LuísaO Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do Programa. A Unidade funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto e é composta pelos: Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Para além do rastreio, efetua-se aqui a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das respetivas patologias. O relatório apresenta as atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa em 2014.
- Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório 2015Publication . Vilarinho, Laura; Pinho e Costa, Paulo; Diogo, LuísaO Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento deste Programa, estatísticas da assistência aos doentes e os resultados obtidos durante o último ano, destaca-se o seguinte: i) São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, uma média de idade de início de tratamento de 9,8 dias de vida e uma prevalência global de 1/1.085 recém-nascidos; ii) Concluiu-se o rastreio piloto da Fibrose Quística iniciado em finais de 2013, que envolveu 183.172 recém-nascidos, sendo confirmados 26 casos desta doença; iii) Pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa.
- Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório 2016Publication . Vilarinho, Laura; Diogo, Luísa; Pinho e Costa, PauloO Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, teve início em 1979 e tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do Programa. A Unidade funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto e é composta pelos: Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Para além do rastreio, efetua-se aqui a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das respetivas patologias. Neste relatório referem-se todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos, entre outra informação estatística relativa à atividade desenvolvida no âmbito do PNDP em 2016.