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- Iodo em alimentos consumidos em PortugalPublication . Coelho, Inês; Delgado, Inês; Costa, Sofia; Castanheira, Isabel; Calhau, Maria AntóniaO iodo é um elemento vestigial essencial na dieta humana e animal, com uma importância nutricional bem estabelecida. É indispensável para a síntese das hormonas da tiroide, tiroxina e triiodotirosina, cujo principal papel está relacionado com o crescimento e desenvolvimento dos órgãos, em particular do cérebro. A fonte natural de iodo são os alimentos. Contudo, de acordo com a OMS um terço da população mundial sofre de algum tipo de carência de iodo. A deficiência crônica de iodo pode levar a distúrbios que incluem alterações cognitivas com diminuição das capacidades mentais, bócio, mortalidade infantil, hipotiroidismo, entre outras. Em Portugal, estudos recentes mostraram deficiências de iodo significativas em mulheres grávidas e um aporte inadequado em mais de 50% das crianças portuguesas, com especial incidência nos Açores e Madeira. Deste modo, desde 2013 que a Direção Geral de Saúde recomenda a suplementação de grávidas com iodeto de potássio e a Direção Geral da Educação introduziu sal iodado nas cantinas escolares. O objetivo deste trabalho realizado no âmbito do projeto “WHO Collaborating Centre for Nutrition and Childhood Obesity” consistiu em determinar o teor de iodo em alimentos representativos da dieta portuguesa. Um segundo objetivo compreendeu o estabelecimento de condições analíticas robustas para realização de medições analíticas rastreáveis a unidades do SI que serão utilizadas na estimativa da ingestão de iodo ao longo do tempo a nível nacional e internacional. O desenvolvimento e otimização do método para a determinação de iodo por ICP-MS teve por base a norma EN 15111:2007. Foram analisadas amostras de pescado, lacticínios e produtos hortícolas. As conquilhas, foram o grupo de alimentos onde se encontrou o teor de iodo mais elevado (1600 µg/kg) enquanto os produtos hortícolas foram os mais pobres (≤ 25 µg/kg).
- Development of a U1 snRNA-adapted gene therapeutic strategy to correct 5’ splicing defects in lysosomal storage disordersPublication . Alves, Sandra; Pérez, Belén; Desviat, Lourdes; Matos, LilianaStudy aims: To overcome the pathogenic effect of two 5’ splice donor site (SDS) mutations diagnosed in LSDs patients, we have exploited the use of the antisense-U1 snRNA mediated therapeutic strategy to correct both 5’ SDS mutations that were reported in patients with Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) (3) and Mucolipidosis III alpha/beta (ML III alpha/beta).
- Dermatophyte infections in the Lisbon and Tagus valleyPublication . Veríssimo, Cristina; Brandão, João; Simões, H.L.; Sabino, RaquelA retrospective study was done in the Portuguese National Institute of Health, in order to establish the prevalence and characterize dermatophytic infections within the NUTSII region of Lisbon and Tagus Valley. The average frequency of dermatophyte infections was 21%. Tinea capitis was confirmed in 236 (28%) patients and was more prevalent in children from the group of 1–9 years old. In scalp dermatomycosis, Microsporum audouinii was the most frequently isolated species, followed by T. soudanense. Males were more affected (58%) than females (42%). Onychomycosis caused by dermatophytes were confirmed in 385 cases (46%). Other fungi recognized as cause of onychomycosis were not considered for this report. Skin samples were positive in 220 cases (26%). The most prevalent dermatophytes isolated in nail and skin samples were T. rubrum (206 and 93 isolates, respectively) and T. mentagrophytes with (49 and 39 isolates respectively).Our results showed a high prevalence of anthropophilic species (M. audouinii and T. soudanense) in the region of Lisbon and Tagus valley, where the number of foreign citizens from African countries is higher.
- Caracterização de Compostos Bioativos em Subprodutos de Arroz Cultivado em PortugalPublication . Delgado, Inês; Rego, Andreia; Jesus, Susana; Castanheira, IsabelPortugal é um dos principais produtores de arroz da Europa. Associado à sua produção ocorre um grande desperdício de subprodutos como o farelo e a casca, que podem causar detrimento ambiental. Atualmente, os resíduos agrícolas têm sido alvo de grande foco, no sentido de minimizar o desperdício destes subprodutos e consequentemente o detrimento ambiental que causam. Deste modo, têm sido feitos estudos científicos que revelam a existência de compostos antioxidantes nos subprodutos de arroz cultivado em diversas regiões fora da Europa. O objetivo deste trabalho foi caracterizar e identificar os compostos bioativos que possam ser extraídos, do farelo e da casca de arroz, cultivado em Portugal, para serem utilizados noutras indústrias, deste modo valorizando-os. O farelo e a casca analisados são provenientes de duas zonas principais de cultivo de arroz, o Sado e o Ribatejo e pertencem a duas variedades típicas de Portugal, a Japónica e Indica, comumente designadas por carolino e agulha, respetivamente. Os compostos bioativos foram extraídos pelo método de extração sólido-liquido, usando como solvente uma mistura aquosa de metanol. A caracterização da atividade antioxidante foi realizada através do teste da eliminação dos radicais livres de DPPH (2,2-difenil-1-picrilhidrazilo) e pelo método de Folin-Ciocalteau. Tendo-se verificado que as amostras provenientes do Ribatejo apresentavam uma maior capacidade antioxidante e conteúdo de fenólicos totais superior às do Sado. Sendo assim, a identificação dos compostos antioxidantes apenas foi realizada às amostras provenientes do Ribatejo, através da técnica de UPLC-PDA. Os ácidos p-cumárico, p-hidroxibenzoico, vanílico e elágico foram identificados na casca das duas variedades. O ácido ferúlico foi quantificado em todas as amostras.
- Novel Autism Spectrum Disorder (ASD) Risk Genes identified in Genome-Wide Association Studies (GWAS) through Protein Interaction Network analysisPublication . Vicente, A.M.; Correia, Catarina; Conceição, Inês; Kwiatkowska, Katarzyna; Rodrigues, Catarina; Marques, Ana Rita; Oliveira, GuiomarASD is a common disorder with heterogeneous clinical presentation and unclear etiology. Rare, highly penetrant, variants explain approximately 20% of ASD genetic liability, while common genetic factors of low effect, which combine in affected individuals to reach a pathological threshold, have proven more difficult to identify. The current GWAS data is consistent with the concept that common variant risk effects in ASD are too small to be detected with single SNP analysis. To uncover these variants from within the statistical “noise” in GWAS, new analysis strategies are needed. Disease-causing genes are expected to be functionally related, and therefore the proximity between gene products in a protein-protein interaction network can be used to distinguish relevant from spurious findings in GWAS.
- ProMeQuaLab - Project of Laboratory Quality Improvement for Portuguese Speaking CountriesPublication . Faria, Ana PaulaThe Project is a cooperation within the framework of improving the Laboratory Quality, between representatives of the different countries where Portuguese is the official language. Scope: To improve the quality in medical laboratories with respect to the proper diagnosis and treatment of patients; Good laboratory pratice for the benefit of the patient.
- Silica-coated iron oxide nanoparticles do not induce DNA double strand breaks or aneugenicity in SHSY5Y neuronal cellsPublication . Sánchez-Flores, M.; Kiliç, G.; Costa, C.; Fernández-Bertólez, N.; Costa, S.; Teixeira, João Paulo; Pásaro, E.; Valdiglesias, V.; Laffon, B.Since increasing biomedical applications, both diagnostic and therapeutic, of ION are being developed, it is crucial to know how they interact with the cellular material and the possible consequences derived for human health.
- Curriculum vitæ do especialista de imuno-hemoterapia no século XXIPublication . Alves, Helena
- Brain Abcess due to Cladophialophora bantiana: first case in PortugalPublication . Brizido, H.; Carvalho, D.; Nogueira Martins, L.; Veríssimo, Cristina; Lavrador, J.; Marques Lito, L.; Melo-Cristino, J.Clinical case reporting a brain abscess caused by Cladophialophora bantiana in an male patient with 56 years old. This is a rare case of a brain abscess caused by this species. Few cases have been reported in the literature world-wide, being this one the first reported in Portugal. The fungal isoltate was identified by morphological and molecular methods. After 16 months of the first brain abscess excision and after 5 months under therapy with voriconazol, the patient improved clinical and imagiologicaly, maintaining only minimal neurological deficits.