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Advisor(s)
Abstract(s)
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.
A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do Programa. A Unidade funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto e é composta pelos: Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Para além do rastreio, efetua-se aqui a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das respetivas patologias.
O relatório apresenta as atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa em 2014.
Description
Comissão Executiva do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Laura Vilarinho, Paulo Pinho e Costa, Luísa Diogo.
Keywords
Doenças Genéticas Cuidados de Saúde Rastreio Neonatal Diagnóstico Precoce Registos Epidemiológicos Programa Nacional de Diagnóstico Precoce PNDP
Citation
Publisher
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP