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Advisor(s)
Abstract(s)
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.
A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do Programa. A Unidade funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto e é composta pelos: Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Para além do rastreio, efetua-se aqui a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das respetivas patologias.
O relatório apresenta as atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa em 2014.
Description
Comissão Executiva do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Laura Vilarinho, Paulo Pinho e Costa, Luísa Diogo.
Keywords
Doenças Genéticas Cuidados de Saúde Rastreio Neonatal Diagnóstico Precoce Registos Epidemiológicos Programa Nacional de Diagnóstico Precoce PNDP
Pedagogical Context
Citation
Publisher
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP