DGH - Materiais de difusão da cultura científica e de formação
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Browsing DGH - Materiais de difusão da cultura científica e de formação by Author "Amaral, Olga"
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- Diagnóstico pré-natal: presente e futuroPublication . Amaral, Olga; Rocha, Hugo; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Duarte, AnaA identificação de alterações genéticas causadoras de malformação fetal ou de doença hereditária grave reveste-se de especial importância, permitindo delinear estratégias adequadas de aconselhamento genético, terapia e acompanhamento, de forma a disponibilizá-las atempadamente aos indivíduos afectados. Nesta actividade, os colaboradores do Departamento de Genética Humana do INSA irão mostrar as metodologias aplicadas neste âmbito, a forma como contribuem para o diagnóstico mais precoce e o contributo para obtenção de ganhos em saúde pública. Os visitantes terão oportunidade de ficar com uma visão do presente e do futuro na área de Diagnóstico Pré-Natal.
- Doenças Lisossomais de Sobrecarga: uma experiência de várias décadasPublication . Amaral, OlgaO estudo das doenças lisossomais de sobrecarga (DLS) iniciou-se no Porto na década de 1980. Primeiro com a investigação conduzida por Jacinto Magalhães na área da doença de Gaucher, rapidamente continuada por Clara Sá Miranda e estendendo-se depois a outras patologias. Rui Pinto foi um dos mais importantes colaboradores nessa época, implementando métodos inovadores. No início dos anos 90 a investigação em biologia molecular estava no início e os avanços foram rápidos. A identificação, em Portugal, de variantes raras de doenças como doença de Tay Sachs ou de Niemann Pick C demostraram a importância da abordagem multidisciplinar em situações que poderiam ser duvidosas. As colaborações internacionais tornaram-se particularmente importantes na mudança de milénio. Ao longo dos anos seguiram-se modificações e fusões que deram origem a novos formatos de atividade, consequências e perspetivas. Atualmente, no DGH, a atividade de investigação em DLS continua, nomeadamente no grupo de UID-SA no Porto.
- Genética e cérebro na "fábrica de perguntas"Publication . Amaral, Olga; Alves, Sandra; Duarte, Ana; Ribeiro, Diogo; Rocha, Hugo; Coutinho, Francisca; Alves, Mariana; Moreira, Luciana; Matos, LilianaCom esta atividade desenvolvida no âmbito da semana aberta do INSA pretendeu-se demonstrar como a Genética e o cérebro são os centros de controlo do quotidiano. Na parte prática desenvolveram-se atividades "mãos na massa" e "minds on" relacionadas com os temas.
- Os nossos micromundosPublication . Amaral, OlgaSemana Aberta do INSA, 19 a 23 de Março de 2012, CGMJM-Porto. Tema: À descoberta...da Genética. Público alvo: alunos do ensino básico. Apresentação de abertura e introdução aos temas a abordar na sessão "mãos na massa" realizadas ao longo de toda a semana aberta.