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Doenças Lisossomais de Sobrecarga: uma experiência de várias décadas
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Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
O estudo das doenças lisossomais de sobrecarga (DLS) iniciou-se no Porto na década de 1980. Primeiro com a investigação conduzida por Jacinto Magalhães na área da doença de Gaucher, rapidamente continuada por Clara Sá Miranda e estendendo-se depois a outras patologias. Rui Pinto foi um dos mais importantes colaboradores nessa época, implementando métodos inovadores.
No início dos anos 90 a investigação em biologia molecular estava no início e os avanços foram rápidos. A identificação, em Portugal, de variantes raras de doenças como doença de Tay Sachs ou de Niemann Pick C demostraram a importância da abordagem multidisciplinar em situações que poderiam ser duvidosas. As colaborações internacionais tornaram-se particularmente importantes na mudança de milénio. Ao longo dos anos seguiram-se modificações e fusões que deram origem a novos formatos de atividade, consequências e perspetivas. Atualmente, no DGH, a atividade de investigação em DLS continua, nomeadamente no grupo de UID-SA no Porto.
Descrição
Palavras-chave
Doenças Genéticas Doenças Lisossomais de Sobrecarga Genética Humana