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Doenças Lisossomais de Sobrecarga: uma experiência de várias décadas

2015-12-07Lecture Restricted access
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dc.contributor.authorAmaral, Olga
dc.date.accessioned2016-03-03T15:59:25Z
dc.date.available2016-03-03T15:59:25Z
dc.date.issued2015-12-07
dc.description.abstractO estudo das doenças lisossomais de sobrecarga (DLS) iniciou-se no Porto na década de 1980. Primeiro com a investigação conduzida por Jacinto Magalhães na área da doença de Gaucher, rapidamente continuada por Clara Sá Miranda e estendendo-se depois a outras patologias. Rui Pinto foi um dos mais importantes colaboradores nessa época, implementando métodos inovadores. No início dos anos 90 a investigação em biologia molecular estava no início e os avanços foram rápidos. A identificação, em Portugal, de variantes raras de doenças como doença de Tay Sachs ou de Niemann Pick C demostraram a importância da abordagem multidisciplinar em situações que poderiam ser duvidosas. As colaborações internacionais tornaram-se particularmente importantes na mudança de milénio. Ao longo dos anos seguiram-se modificações e fusões que deram origem a novos formatos de atividade, consequências e perspetivas. Atualmente, no DGH, a atividade de investigação em DLS continua, nomeadamente no grupo de UID-SA no Porto.pt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/3581
dc.language.isoporpt_PT
dc.peerreviewednopt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.subjectDoenças Lisossomais de Sobrecargapt_PT
dc.subjectGenética Humanapt_PT
dc.titleDoenças Lisossomais de Sobrecarga: uma experiência de várias décadaspt_PT
dc.typelecture
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlacePorto, Portugalpt_PT
oaire.citation.titleIII Curso de Rastreio e Diagnóstico das Doenças Hereditárias do Metabolismo, INSA-Centro de Saúde Pública Gonçalves Ferreira, 7 dezembro 2015pt_PT
rcaap.rightsclosedAccesspt_PT
rcaap.typelecturept_PT

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