DPSPDNT - Relatórios científicos e técnicos
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- Advancing equity through Health Impact Assessments - Guide for the EuroHealthNet Partnership on conducting and implementing Health Impact Assessments with an equity focusPublication . Vilarnau, Sofia Romagosa; Godfrey, Alba; Stegeman, Ingrid; EuroHealthNetEste documento fornece informações sobre metodologias, recursos, boas práticas e recomendações para garantir a implementação e adoção bem-sucedida da Avaliação de Impactos na Saúde (AIS), do inglês Health Impact Assessement (HIA), com foco na equidade. O objetivo deste material é preencher uma lacuna nos recursos disponíveis, reunindo evidências e conhecimentos sobre como garantir a equidade como componente central da AIS. O Guia foi desenvolvido com e para a Parceria EuroHealthNet, através de um questionário online e entrevistas, complementados com análise documental.
- Autism Spectrum Disorders in the European Union (ASDEU): final report: main results of the ASDEU project - 28/08/2018Publication . ASDEU ConsortiumASDEU is a pilot project funded by the European Parliament and managed by the European Commission. As the origin of this pilot project was a European Parliament decision, the EC defined and launched a call for tenders as an administrative instrument to manage that decision. This administrative circumstance providessome clues about how the tenders – the Instituto de Salud Carlos III and their coordination - has designed the structure of this final report. Conversely to other types of projects, which are structured based on decisions, linked hypotheses and methods defined by the own researchers, this call for tenders comprised several aims and commitments with the unique link that they were dealing with autism. In this way classic epidemiological questions such as prevalence estimation, problems around the early detection and intervention, economic costs, ASD policies proposals and coordination with other big European projects were included in the tenders. In addition, traditional projects activities such as coordination, dissemination and evaluation had to be implemented. In this complex framework, we decide to format the final report taking into account all these considerations and to present it using the following scheme: 1. Each aim/main task are answered in separated files/documents to facilitate their reading and understanding, instead of presenting a big document where methods and results are mixed. 2. Hence, a total of 10 documents/reports have been developed. One per each WP and main tasks (WP1_prevalence, WP1_costs WP2 to WP8) plus a main report showing the summary of results and a file with heavy annexes from the WP1 prevalence task. 3. All WP/Task reports have the same basic structure with a cover page, including funders, coordinator, title and date of the presentation to the EC; table of contents, a brief summary of that particular and specific report, the core of the report and their annexes. 4. Details of each individual report – if needed - have been also described at the beginning of the particular report (i.e.: prevalence report). Main results of the ASDEU project: This report aims to show the main findings and recommendations achieved across tasks and work packages. Comprehensive details about methods and works developed, including specific numerical data, are included in the report of each task and/or WP (separate documents).
- D5.1 B1MG maturity level model and country-specific alignment within the modelPublication . Costa, Alexandra; Cardoso, Maria Luís; Konopko, Melissa; Sitja, Xènia Pérez; Lopes, Maria de Fátima; Merchant, Arshiya; Santos, Osvaldo; Bourbon, Mafalda; Custers, Ilse; Scollen, Serena; Vicente, AstridNo âmbito do projeto B1MG, WP5, o INSA coordenou o desenvolvimento, validação e teste em sistemas reais, de um modelo de maturidade que se pretende como uma ferramenta de suporte à implementação da genómica na pratica clinica nos sistemas de saúde. Este documento, que constitui o deliverable 5.1 do projeto B1MG, descreve o contexto, metodologia e resultados desta tarefa.
- Estratégia Nacional para a Medicina Genómica - PT_MedGen: desafios e prioridadesPublication . Almeida, Fernando de; Vicente, Astrid Moura; Calado, Patrícia; Santos, Manuel; Carvalho, Ana Sofia; Águas, Cíntia; Pinto, Cátia Sousa; Silva, Mário Jorge Gaspar da; Melo, Ana Portugal; Oliveira, Mónica Duarte Correia de; Feijó, Joana; Vilarinho, Laura; Oliveira, CarlaO presente documento visa propor o conceito e as linhas de ação prioritárias da Estratégia Nacional para a Medicina Genómica (PT_MedGen). O documento baseia-se na auscultação de alguns dos principais stakeholders nacionais, representados na Comissão nomeada pelo Despacho n.o 5135/2021 coordenada pelo INSA, e ainda na consulta de outras entidades e peritos de relevância. A estratégia PT_MedGen tem a meta global de criar infraestruturas e processos que permitam a adoção de abordagens de medicina personalizada na prática clínica, a par com a contribuição para a iniciativa 1+MG. Esta estratégia promoverá ainda a investigação, a inovação, a competitividade e a internacionalização, permitindo a criação de conhecimento e valor significativos na área da saúde.
- Estudo e_COR: mini-relatório da Região CentroPublication . Bourbon, Mafalda; Alves, CatarinaCaracterização da população da Região Centro: Nesta região do país participaram 338 indivíduos, 170 homens e 168 mulheres distribuídos por três classes etárias: 18-34, 35-64 e 65-79 anos. A seleção dos participantes e a sua distribuição geográfica encontra-se descrita na metodologia de amostragem. Os dados foram ponderados por sexo e idade de modo a constituírem uma amostra representativa da região centro, tal como descrito na metodologia de análise.
- Estudo e_COR: mini-relatório da Região de LisboaPublication . Bourbon, Mafalda; Alves, CatarinaCaracterização da população da Região de Lisboa: Nesta região do país participaram 350 indivíduos, 185 homens e 165 mulheres distribuídos por três classes etárias: 18-34, 35-64 e 65-79 anos. A seleção dos participantes e a sua distribuição geográfica encontra-se descrita na metodologia de amostragem. Os dados foram ponderados por sexo e idade de modo a constituírem uma amostra representativa da região de lisboa, tal como descrito na metodologia de análise.
- Estudo e_COR: mini-relatório da Região do AlentejoPublication . Bourbon, Mafalda; Alves, CatarinaCaracterização da população da Região do Alentejo: Nesta região do país participaram 344 indivíduos, 166 homens e 178 mulheres distribuídos por três classes etárias: 18-34, 35-64 e 65-79 anos. A seleção dos participantes e a sua distribuição geográfica encontra-se descrita na metodologia de amostragem. Os dados foram ponderados por sexo e idade de modo a constituírem uma amostra representativa da região do Alentejo, tal como descrito na metodologia de análise.
- Estudo e_COR: mini-relatório da Região do AlgarvePublication . Bourbon, Mafalda; Alves, CatarinaCaracterização da população da Região do Algarve: Nesta região do país participaram 318 indivíduos, repartidos equitativamente pelos dois sexos e distribuídos por três classes etárias: 18-34, 35-64 e 65-79 anos. A seleção dos participantes e a sua distribuição geográfica encontra-se descrita na metodologia de amostragem. Os dados foram ponderados por sexo e idade de modo a constituírem uma amostra representativa da região do algarve, tal como descrito na metodologia de análise.
- Estudo e_COR: mini-relatório da Região NortePublication . Bourbon, Mafalda; Alves, CatarinaCaracterização da população da Região do Norte: Nesta região do país participaram 340 indivíduos, 169 homens e 171 mulheres distribuídos por três classes etárias: 18-34, 35-64 e 65-79 anos. A seleção dos participantes e a sua distribuição geográfica encontra-se descrita na metodologia de amostragem. Os dados foram ponderados por sexo e idade de modo a constituírem uma amostra representativa da região norte, tal como descrito na metodologia de análise.
- Expression Profiling and Population Structure Analysis of Copy Number Variants (CNVs) in Autism Spectrum Disorder (ASD): 1st Triennium Post Doc Fellowship ReportPublication . Pires Carreira da Conceição, Inês SusanaAutism Spectrum Disorder (ASD) is a common complex behavioral disorder with significant clinical heterogeneity and unclear etiology. Assessment protocols and diagnostic instruments are complex to implement, and not widely used by most clinical practitioners or pediatricians worldwide. It is well known that educational interventions, language and behavioral therapies may significantly improve the patient’s quality of life, and are particularly beneficial when initiated at a young age. While the contribution of genetic factors for ASD etiology has been clearly established by family and twin studies, common risk genes accounting for a high proportion of autism heritability have not yet been identified1. At the same time, the increased burden of rare variants in ASD is increasingly recognized from genomic screening in large population samples. The latest genome wide association studies (GWAS) have failed to find common risk variants with a significant impact, however all have shown an excess of rare and heterogeneous structural variants designated Copy Number Variants (CNV). The significance of most of these rare CNVs for etiological diagnosis of ASD still needs to be properly addressed. The importance of rare variation in autism has also been supported by the many reports of rare mutations in synaptic candidate genes (such as SHANK, MET, NLGN, NRNX amongst others). It seems likely that both common low risk genes and rare, high penetrance, variants will converge in a restricted number of biological pathways. Our group is part of the international consortium Autism Genome Project (AGP), which gathers more than 100 scientists in 13 investigation centers. Recently it has been conducting a Genome Wide Association Study (GWAS), with more than 3000 families of autistic patients, including 342 Portuguese families. In this GWAS analysis, almost 40.000 CNVs were identified in patients and parents, the functional consequences and relevance of these CNVs is being analyzed. Also, the correlation between genetic and clinical data in a large scale sample is uncommon, but very important for a better characterization of the pathology. Our sample has the major advantage of a detailed clinical evaluation following the Autism Speaks project funded The Autism Trio Collection (TASC) project.