Estratégia Nacional para a Medicina Genómica - PT_MedGen: desafios e prioridades

O presente documento visa propor o conceito e as linhas de ação prioritárias da Estratégia Nacional para a Medicina Genómica (PT_MedGen). O documento baseia-se na auscultação de alguns dos principais stakeholders nacionais, representados na Comissão nomeada pelo Despacho n.o 5135/2021 coordenada pelo INSA, e ainda na consulta de outras entidades e peritos de relevância. A estratégia PT_MedGen tem a meta global de criar infraestruturas e processos que permitam a adoção de abordagens de medicina personalizada na prática clínica, a par com a contribuição para a iniciativa 1+MG. Esta estratégia promoverá ainda a investigação, a inovação, a competitividade e a internacionalização, permitindo a criação de conhecimento e valor significativos na área da saúde.

Description

Documento preparado pela Comissão nomeada pelo Despacho n.º 5135/2021, de 20 de maio do SEAS (Diário da República n.º 98/2021, Série II de 2021-05-20, pp 107-108): Fernando de Almeida, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge I.P. – Presidente da Comissão; Astrid Moura Vicente, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge I.P. – Coordenadora da Comissão e responsável pelo GT Doenças Complexas; Patrícia Calado, Agência de Investigação Clínica e Inovação Biomédica – Cocoordenadora da Comissão e responsável pelo GT Comunicação; Manuel Santos, Universidade de Aveiro, GenomePT – Responsável pelo GT Boas práticas de Sequenciação; Ana Sofia Carvalho, ICBAS - Instituto de ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto - Responsável pelo GT Questões Éticas, Legais e Sociais; Cíntia Águas, Membro do GT Questões Éticas, Legais e Sociais; Cátia Sousa Pinto, Serviços Partilhados do Ministério da Saúde E.P.E. – Responsável pelo GT Dados de Saúde; Mário Jorge Gaspar da Silva, Instituto Superior Técnico, Universidade de Lisboa; BioData.pt – Responsável pelo GT Interoperabilidade de Partilha de Dados; Ana Portugal Melo, BioData.pt - Membro do GT Interoperabilidade de Partilha de Dados; Mónica Duarte Correia de Oliveira, Instituto Superior Técnico, Universidade de Lisboa – Responsável pelo GT Economia da Saúde; Joana Feijó, Health Cluster Portugal – Responsável pelo GT Indústria e Setor Privado; Laura Vilarinho, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge I.P. – Responsável pelo GT Doenças Raras; Carla Oliveira, I3S - Instituto de Investigação e Inovação, Universidade do Porto – Responsável pelo GT Cancro.
Com os contributos adicionais de: Ana Berta Sousa, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte; Ana Fortuna, Centro Hospitalar Universitário do Porto; Gabriela Sousa, Instituto Português de Oncologia de Coimbra; Guiomar Oliveira, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra; João Paulo Oliveira, Centro Hospitalar Universitário de São João; Jorge Pinto Basto, Colégio da Especialidade de Genética Médica da Ordem dos Médicos; Jorge Saraiva, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra; Margarida Venâncio, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra; Patrícia Dias, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte; Sérgio Sousa, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra.
À Comissão compete a definição de roadmap para o planeamento e implementação da Estratégia Nacional para a Medicina Genómica, que apoiará a contribuição de Portugal na iniciativa 1+MG.