Browsing by Author "Ventura, Catarina"
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- 16p13.11 microduplication: a case reportPublication . Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Ventura, Catarina; Pedro, Sonia; Antunes, Diana; Nunes, Luis; Correia, HildebertoThe short arm of chromosome 16 is very rich in segmental duplications, predisposing this region of the genome to a number of recurrent rearrangements, namely deletions and duplications. Although it is already known that there is a strong association between 16p13.11 deletion and neuropsychiatric disorders, the clinical significance of its reciprocal duplication is not clearly defined yet. 16p13.11 microduplication that results of non-allelic homologous recombination is a very rare genetic alteration which can be associated with variable clinical features including behavioural abnormalities, developmental delay, congenital heart defects and skeletal anomalies. We report a 7-years-old boy with global developmental delay, speech absence, microcephaly, dysmorphic facial features and inexpressive facies. Microarray analysis revealed a 3.3Mb duplication comprising the 16p13.11- p12.3 region, which was confirmed by fluorescence in situ hybridization with a BAC clone for 16p13.11. Eight annotated genes are present in this region including NDE1, the candidate gene for neurological and behavioural phenotype. Although this microduplication has been found in the normal population, is significantly enriched in patients with autism, schizophrenia and cognitive impairment. Several case reports until now suggest that this genomic abnormality has incomplete penetrance and variable expressivity and can constitute a new syndrome. With this case we intend to contribute to expand the spectrum of clinical findings associated to this genomic abnormality and provide further knowledge of the pathogenic involvement of this duplication.
- 9q34.3 microdeletion by MLPA in a fetus with cardiac defectsPublication . Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Carvalho, Lucilia; Furtado, José; Ventura, Catarina; Silva, Marisa; Simão, Laurentino; Correia, Joaquim; Correia, Hildeberto
- Análise citogenética num grupo de doentes com Síndrome Mielodisplásico (estudo retrospetivo)Publication . Silva, Maria; Ambrósio, Ana; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Furtado, José; Correia, HildebertoOs Síndromes Mileodisplásicos (SMD) constituem um grupo de patologias clonais heterogéneas, caraterizadas por citopénias; displasia de uma ou mais linhas celulares mieloides e uma hematopoiese ineficaz. A idade média dos pacientes ao diagnóstico é de 70 anos, com uma predominância de ocorrência do sexo masculino e incidência anual de 3-5/100 000 indivíduos. O objetivo deste estudo é realizar uma avaliação retrospetiva dos resultados citogenéticos obtidos em 440 amostras de medula óssea de pacientes com diagnóstico inicial de SMD e tentar obter uma correlação entre os achados citogenéticos e a patologia em estudo. A população estudada por citogenética convencional é constituída por 218 indivíduos do sexo feminino e 222 indivíduos do sexo masculino, com uma idade média de 66 anos. Das 440 amostras analisadas, 104 (23,6% da população total) apresentavam cariotipos anormais. Os cariotipos que apresentavam anomalias foram divididos em: − População A - Cariotipos com uma só anomalia cromossómica (72 amostras) − População B - Cariotipos com duas anomalias cromossómicas (9 amostras) − População C - Cariotipos complexos com três ou mais anomalias cromossómicas (23 amostras) Na população A, a anomalia observada com maior frequência foi a trissomia 8 (25%), seguida da deleção do cromossoma 5 (16,7%), perda do cromossoma Y (15,3%) e deleção do cromossoma 20 (8,3%), estes resultados não se encontram de acordo com os descritos na literatura. Contudo quando se juntam as três populações, verifica-se que a anomalia observada com maior frequência é a deleção do cromossoma 5 (28,8%) o que já se encontra de acordo com o descrito. A perda do cromossoma Y observada nos indivíduos do sexo masculino, não parece estar correlacionada apenas com a idade, mas parece ser um dos fatores que carateriza este grupo de patologias. As anomalias observadas por análise citogenética convencional (uma técnica de baixo custo) permitiram ao clínico uma melhor avaliação de prognóstico e uma decisão terapêutica mais adequada.
- Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)Publication . Ambrósio, Ana Paula; Silva, Maria do Céu; Furtado, José Manuel; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Viegas, Mónica; Correia, HildebertoA Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.
- Avaliação da fase pré-analítica na área da morfologia parasitária, PNAEQ 2019Publication . Jesus, Lúcia de; Júlio, Cláudia; Cardoso, Ana; Ventura, Catarina; Viegas, Sílvia; Fernandes, Teresa Baptista; Costa, Quirina Santos; Moutinho, Guilhermina; Faria, AnaPara garantir um diagnóstico clínico adequado, os procedimentos da fase pré-analítica não podem ser negligenciados. A implementação de um sistema de garantia da qualidade permite detetar, monitorizar, e reduzir ou eliminar os erros laboratoriais. O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ), inserido no Departamento de Epidemiologia do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, incluiu, em 2019, a área da morfologia parasitária no programa de Avaliação da Fase Pré-Analítica. A taxa de participação foi reduzida, correspondendo a 10% dos laboratórios inscritos na área clínica e os resultados evidenciaram ausência de harmonização de procedimentos, bem como a necessidade de avaliação e monitorização da fase pré-analítica, para consolidação da informação disponibilizada, levando à melhoria dos resultados laboratoriais e ao aumento da segurança dos utentes.
- Avaliação do desempenho dos Participantes do PNAEQ em Micobacteriologia - ensaio de microscopia (2007-2017)Publication . Pereira, Edna; Silva, Anabela; Viegas, Silvia; Correia, Helena; Cardoso, Ana; Ventura, Catarina; Faria, Ana PaulaA Organização Mundial da Saúde (OMS) declarou a tuberculose como emergência mundial, pois 1/3 da população mundial encontra-se infetada pelo bacilo Mycobacterium tuberculosis (MTB) ou bacilo de Koch. A incidência da Tuberculose nos Países de língua oficial portuguesa encontra-se indicada na Tabela 1 (dados de 2017) (1). Os exames diretos para pesquisa de bacilos álcool-ácido resistentes (BAAR) continuam a ser um método rápido e económico para o diagnóstico dos casos infeciosos e para a monitorização do tratamento. O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ), inserido no Departamento de Epidemiologia do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, tem implementado entre outros, o Programa de Avaliação Externa da Qualidade em Micobacteriologia - Microscopia, desde 1997, contemplando a avaliação microscópica de bacilos álcool-ácido resistentes. O principal objetivo deste trabalho é apresentar a avaliação do desempenho dos laboratórios participantes no Programa de Avaliação Externa da Qualidade em Micobacteriologia – Microscopia, no período de 2007 a 2017 e salientar a importância da participação em programas da avaliação externa da qualidade.
- Avaliação Externa da Qualidade - deteção do vírus influenza A e B, PNAEQ (2011-2017)Publication . Correia, Helena; Cardoso, Ana; Pereira, Edna; Ventura, Catarina; Viegas, Sílvia; Cristovão, Paula; Guiomar, Raquel; Faria, Ana PaulaOs vírus influenza são responsáveis por infeções respiratórias que ocorrem de forma sazonal geralmente no inverno, ou como pandemias periódicas e imprevisíveis. As técnicas de diagnóstico/deteção molecular são métodos rápidos e sensíveis para a deteção e identificação de vírus influenza. Em 2011 o PNAEQ implementou o programa de avaliação externa da qualidade para os vírus influenza A e B deteção de ácido nucleico, através de um ensaio piloto que contou com os membros da Rede Portuguesa de Laboratórios para o Diagnóstico da Infeção pelo Vírus da Gripe (RPLDG). Este programa é organizado juntamente com o Laboratório Nacional de Referência para o Vírus da Gripe do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge. O objetivo deste trabalho é avaliar o desempenho dos laboratórios participantes no PNAEQ na deteção e identificação do tipo e subtipo dos vírus influenza, através da metodologia de PCR, no período de 2011-2017.
- Avaliação Externa da Qualidade em Serologia da Rubéola, PNAEQ (2015-2017)Publication . Correia, Helena; Cardoso, Ana; Pereira, Edna; Ventura, Catarina; Viegas, Sílvia; Vinagre, Elsa; Palminha, Paula; Faria, Ana PaulaA Rubéola é uma infeção viral aguda e contagiosa que pode ser prevenida pela vacinação. A infeção pelo vírus da Rubéola em crianças e adultos provoca sintomas como febre ligeira e exantema. No entanto, a infeção durante a gravidez, especialmente durante o primeiro trimestre, pode provocar aborto, morte fetal, nado-morto, ou crianças com malformações congénitas. Em Portugal, a vacina contra a Rubéola foi introduzida no Plano Nacional de Vacinação (PNV) em 1982 e nos últimos 7 anos foram notificados 3 casos de rubéola congénita, dois dos quais importados e um autóctone. Todos os casos resultaram de infeções sintomáticas em mulheres não vacinadas. O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ) implementou em 1994 o programa de serologia para diagnóstico laboratorial da Rubéola e conta com peritos na área. O objetivo deste trabalho é avaliar o desempenho dos laboratórios participantes no PNAEQ na determinação de IgG, IgM e avidez da IgG para rubéola no período 2015 a 2017.
- Avaliação Externa da Qualidade: deteção do vírus influenza A e B, PNAEQ (2011-2018)Publication . Correia, Helena; Cardoso, Ana; Pereira, Edna; Ventura, Catarina; Viegas, Silvia; Cristóvão, Paula; Guiomar, Raquel; Faria, Ana PaulaOs vírus influenza são responsáveis por infeções respiratórias que ocorrem de forma sazonal geralmente no inverno, ou como pandemias periódicas e imprevisíveis. As técnicas de diagnóstico/deteção molecular são métodos rápidos e sensíveis para a deteção, identificação e caraterização de vírus influenza. Em 2011 o Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade Laboratorial (PNAEQ) implementou o programa de avaliação externa da qualidade para os vírus influenza A e B, deteção de ácido nucleico, através de um ensaio piloto que contou com os membros da Rede Portuguesa de Laboratórios para o Diagnóstico da Infeção pelo Vírus da Gripe (RPLDG). Este programa é organizado em colaboração com o Laboratório Nacional de Referência para o Vírus da Gripe do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. O objetivo deste trabalho é avaliar o desempenho dos laboratórios participantes no PNAEQ na deteção e identificação do tipo e subtipo dos vírus influenza, através da metodologia de PCR (Polimerase chain reaction), no período de 2011-2018. Um dos fatores de grande importância para a obtenção de resultados laboratoriais corretos está associado às boas práticas laboratoriais quando se efetuam ensaios de biologia molecular. Verificou-se uma melhoria nos resultados do último ensaio em comparação aos ensaios anteriores, não se verificando resultados incorretos. A participação em programas de avaliação externa da qualidade permite aos laboratórios: avaliar as metodologias e práticas implementadas, corrigir os erros sistemáticos, assegurar assim a harmonização, partilha, comparação, compilação e análise dos resultados laboratoriais que possibilite gerar evidência científica para a tomada de medidas para a promoção da saúde pública.
- Base de Dados (BDA) Gestão de Amostras em stock: Unidade de Avaliação Externa da QualidadePublication . Ventura, CatarinaApresentação de uma Base de dados criada no PNAEQ, com recurso a MS Office Access, para gestão de amostras controlo em stock, com o objetivo de ser utilizada na avaliação externa da qualidade laboratorial dos participantes do PNAEQ. Inclui a gestão do processo de Validação de novas amostras controlo, Receção e Conservação das amostras controlo, Envio de amostras de repetição se aplicável. A rastreabilidade das amostras é sustentada com a seguinte informação de cada amostra: Datas de entrada e saída, Lotes / fornecedores, Data de validade, Informação clínica adicional, Matriz e Natureza da amostra, Volume e quantidades, Localização, Documentos associados à amostra e Excedentes.