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- Curso 11: Cálculo do Erro Total e da Incerteza da mediçãoPublication . Faria, Ana Paula; Miranda, ArmandinaCálculo do Erro Total e da Incerteza da medição: Conceitos ; Erro total; Especificações da Qualidade; Consenso de Estocolmo (1999); Consenso de Milão (2014); Variabilidade biológica ; Depois de Milão; Métrica sigma Incerteza da medição: Definição ; Porquê calcular a incerteza da medição; Erro total e incerteza da medição; Métodos Bottom-up e Top-Down; Incerteza padrão, Incerteza combinada e incerteza expandida; Ex Hemoglobina g/dL em sangue total ; considerações finais
- Identification of disease risk variants in neurotransmission and synaptic genes in Autism Spectrum DisorderPublication . Vilela, Joana; Martiniano, Hugo; Luzia, Sonija; Marques, Ana Rita; Santos, João; Asif, Muhammad; Rasga, Célia; Oliveira, Guiomar; Vicente, Astrid M.Background: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder which affects the brain structure and the proper establishment of the neuronal connectivity. The criteria of diagnosis are the presence of social communication deficits and restricted, repetitive patterns of behavior. ASD has a strong genetic component but, despite the reports of putative risk genes, the genetics underlying the disease is still incompletely understood. One hypothesis supported by strong genomic and functional evidence is that neurotransmission and synaptic biological processes are altered in ASD. Objective: The main objective of this work is to identify Single Nucleotide Variants (SNVs) in neurotransmission and synaptic genes (NS genes) that may play a role in ASD etiology.
- Defining the targets for the assessment of IgE-mediated allergenicity of new or modified food proteinsPublication . Houben, Geert; Blom, Marty; Alvito, Paula; Assunção, Ricardo; Crevel, René; Fæste, Christiane Kruse; Le, Thuy-My; Madsen, Charlotte Bernhard; Remington, Ben; Stroheker, Thomas; Vassilopoulou, Emilia; Verhoeckx, Kitty; Žiarovská, Jana; Constable, AnneMany food innovations rely on the introduction and use of new or modified proteins. New or modified food proteins may lead to major health risks due to their inherent potential to cause food allergy. Currently, the pre-market allergenicity assessment for new or modified food proteins and protein sources relies on methods for identifying allergenic hazards based on characteristics of known allergens. However, there is no general consensus on the allergenicity parameters to use and the criteria that should apply for the evaluation and decisions to be made. In this paper, we propose that the strategy for allergenicity risk assessment of new or modified food proteins and the methodologies applied should be governed by the risk management questions to be answered, reflected in the information needed by risk managers to enable their informed decision making. We generated an inventory of health outcome-related assessment parameters and criteria potentially important for risk management decision-making and we discuss the implications of selecting different optional criteria (e.g. cut-off values) for what could be accepted as safe with regards to the health outcomes in the (at risk) population. The impact of these various options on both method development and risk management practices was investigated.
- Estudo observacional prospetivo de infeções associadas a cuidados de saúde relacionadas com cateteres venosos centrais em três hospitais terciários de LisboaPublication . Duarte, Maria; Faria, Isabel; Pessanha, Maria Ana; Duarte, Aida; Martins, Filomena; Jordão, LuísaAs Infeção Associada aos Cuidados de Saúde (IACS) constituem um importante problema de saúde publica que afeta 4 milhões de pacientes/ano na Europa e contribuiu para o aumento dos gastos em saúde. As infeções da corrente sanguínea associadas a cateteres venosos centrais (ICSCVC) são um grupo particularmente importante de IACS, com maior incidência (87%) nas unidades de cuidados intensivos (UCI) onde são responsáveis por 23% dos óbitos. Este estudo observacional prospetivo, visa documentar a ocorrência de ICVCVC, está em curso há 2 anos e até à data identificou 40 casos. O agente etiológico (identificação e perfil de resistência aos antimicrobianos), unidade de saúde (dimensão, serviço), paciente (idade, proveniência, antibioterapia) e CVC (local de inserção, tempo de permanência no paciente, material) foram caraterizados.
- Caracterização de aminoácidos em alimentos da dieta portuguesa: um contributo para a EIPASPublication . Motta, Carla; Soares, Ana; Moreira, Tiago; Serôdio, Ana; Castanheira, IsabelO Inquérito Alimentar Nacional e de Atividade Física (IAN-AF-2015-2016)(1) quantificou em 20% o contributo médio da proteína para o valor energético total diário, esclarecendo quais os grupos de alimentos mais consumidos pela população portuguesa. Importa agora identificar o perfil de aminoácidos nos alimentos consumidos permitindo uma escolha mais sustentada. Os resultados fornecem dados atualizados para o perfil de AA, nos alimentos consumidos pela população, disponibilizando informação que vai permitir ao consumidor escolhas alimentares saudáveis e podendo ser, também, útil na implementação e monitorização da EIPAS.
- Multimorbilidade em PortugalPublication . Quinaz Romana, Guilherme; Kislaya, Irina; Salvador, Mário Rui; Cunha Gonçalves, Susana; Nunes, Baltazar; Matias Dias, CarlosIntrodução: A multimorbilidade, definida habitualmente pela presença de duas ou mais doenças crónicas no mesmo individuo, é um problema relevante que importa considerar. Na Europa, estima-se que a multimorbilidade represente 70 a 80% da despesa em saúde em países como a Dinamarca e seja a causa de 8 em cada 11 internamentos hospitalares no Reino Unido. Estes doentes revelam um elevado número de prescrições e de referenciações hospitalares. Em 2005/2006 em Portugal, segundo os dados de Inquérito Nacional de Saúde, 36% da população apresentava três ou mais doenças crónicas. Internacionalmente os estudos apresentam valores variáveis, com prevalências entre 20% e 40%. Torna-se relevante compreender o padrão actual de multimorbilidade, num estudo de base populacional, com um intervalo etário alargado. Objectivo: Descrever e caracterizar a prevalência de multimorbilidade em Portugal. Material e Métodos: Foi realizado um estudo epidemiológico transversal analítico, tendo como unidade de observação todos os indivíduos que responderam ao Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico -indivíduos não institucionalizados, com idade compreendida entre os 25 e 74 anos residentes em Portugal-. O desenho da amostra pressupõe a representatividade da população portuguesa, sendo a amostra final constituída por 4911 indivíduos. A prevalência da multimorbilidade foi estimada para o total da população e para cada um dos sexos, estratificada por grupo etário, região de saúde, educação e rendimento. Para identificar os fatores associados à multimorbilidade foi utilizado o modelo de regressão de Poisson. Resultados: A prevalência de multimorbilidade foi de 38,3% (IC95% 35,4% a 41,3%), com maior frequência nas mulheres, nos indivíduos mais velhos, nas regiões de Lisboa e Vale do Tejo e Alentejo e em níveis educacionais mais baixos. Não foi observada associação estatisticamente significativa entre a multimorbilidade e o rendimento. No modelo de regressão multivariável continuou a verificar-se uma relação entre a multimorbilidade e a idade, com uma aRP nos escalões etários 55-64 e 65-74 de 5,67 (IC95% 2,54 a 12,65) e 5,68 (IC95% 2,47 a 13,05) nos homens e 6,71 (IC95% 4,01 a 11,21) e 7,51 (IC95% 4,52 a 12,51) nas mulheres, em comparação com o escalão etário 25-34. Conclusões: A multimorbilidade é um problema que afecta mais de um terço da população portuguesa. Os resultados por nós obtidos estão em consonância com a literatura ao mostrarem uma prevalência superior de multimorbilidade nas mulheres, nos indivíduos mais velhos e com habilitações literárias mais baixas. A existência de um estudo de base populacional, com representatividade nacional, possibilita a melhor caracterização destes doentes em Portugal. Esta evidência permitirá contribuir para a actual discussão quanto à necessidade dos sistemas de saúde se adaptarem aos doentes com múltiplas doenças crónicas, com políticas que permitam tratar melhor e com maior eficiência.
- The role of iron related gene variants in liver disease severity and iron metabolism parameters in chronic hepatitis C patients treated with direct-acting antiviralsPublication . Ferreira, Joana; Bicho, Manuel; Serejo, Fátima; Faustino, PaulaChronic hepatitis C (CHC) is usually associated with iron overload, which may modulate the severity of liver disease. Direct-acting antivirals (DAAs) have made HCV treatment faster and more efficient. However, little is known about their effect on liver disease severity and iron metabolism disruption. This study aimed to evaluate the role of iron related gene variants in liver disease severity and iron status associated parameters in CHC patients treated with DAAs. A group of 118 out of 255 CHC patients (49±12 years) was treated with DAAs and clinical evaluation was performed after 3 to 6 months. Liver fibrosis stage was assessed by FibroScan and the following iron status parameters were evaluated: serum iron (Fe), ferritin (FT), transferrin (TF), transferrin saturation (TFS) and haptoglobin (Hp). HFE common variants (H63D and C282Y) were analysed by PCR-RFLP and the TF_rs3811647 by Sanger sequencing. Statistical analysis was performed using SPSS 23.0. Before DAAs treatment, patients with higher fibrosis stage (F3/4) showed significantly higher Fe, FT and TF, and lower Hp (p=0.030; p=0.026; p=0.025; p=0.048). We found higher Fe, TFS and FT in patients HFE_CY or YY (p=0.008; p=0.003; p=0.002) and higher TF in patients TF_rs3811647_GA or AA (p=0.029). After DAAs treatment, patients presented: i) an improvement of liver fibrosis showed by a higher frequency of patients with lower fibrosis stage (F1/2) (p<0.001); and ii) an improvement of iron status revealed by lower Fe, TFS and FT (p=0.007; p=0.048; p<0.001) and higher Hp (p=0.001). We observed that only in patients HFE_CC and HFE_HD or DD, TF decreased after treatment (p=0.028; p=0.012). In these same patients and in those TF_rs3811647_GG or GA, Hp increased (p=0.003; p=0.006) after antiviral treatment. Specific genetic variants in iron related genes may have a relevant role in the predisposition for severe liver disease in CHC patients before DAAs treatment, and in the improvement of iron status after HCV clearance.
- Functional characterization of LDL receptor gene variants found in patients with clinical diagnosis of familial hypercholesterolaemiaPublication . Alves, A.C.; Graça, R.; Abrantes, L.; Medeiros, A.M.; Queirós, R.; Menezes, J.; Romão, L.; Bourbon, M.Aim: Familial Hypercholesterolaemia (FH) is an autosomal disorder of lipid metabolism presenting increased cardiovascular risk due to lifelong exposure to high LDL levels. LDLR mutations are the cause of disease in about 90% of the cases, but proof of pathogenicity has only been obtained for about 10% of the variants. The lack of functional characterization of variants found in patients with a clinical diagnosis of FH makes it difficult to reach a definite FH diagnosis. In the Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study (PFHS), 142LDLR alterations were found in 861 index patients and their relatives up to date. Until now, 82 of these alterations have already been proved to be mutations causing disease or are established null alleles and 15 were classified by in vitro studies as non-pathogenic. The remaining 38 variants, 21 of unknown significance (VUS), found in 102 index cases have not been yet functionally characterized.
- Assessment of benzoquinones and mycotoxins in cereal flour samples from Portugal within SafeGrains projectPublication . Alvito, Paula; Hilário, C; Barros, G; Duarte, S; Pires, M.J.; Magro, A; Assunção, R.; Ferreira, RB; Carvalho, MOOne of the most relevant problems in stored grain is the contamination by insects and mycotoxin-producing fungi. The red flour beetle, Tribolium castaneum (Herbst) (Coleoptera, Tenebrionidae), one of the major key-pests of milled grain, is resistant to Beauveria bassiana infection, producing benzoquinone-containing defensive secretions, that reduce fungal germination and growth. It can be affirmed that the tenebrionid cuticular secretions have antifungal properties. For T. castaneum, p-benzoquinones such as methyl-1,4-benzoquinone (MBQ) and ethyl-1,4-benzoquinone (EBQ) are major components of defensive secretions used as repellents and irritants. SafeGrains project (PTDC/ASP‐PLA/28350/2017) intends to contribute to clarify the interaction among pest infestation and associated benzoquinones and fungus and produced mycotoxins. The present study aims to implement and validate two HPLC methodologies to determine benzoquinones and mycotoxins in cereal flour samples. In a first attempt, HPLC methods will be optimized and validated for cereal flour samples (linearity and working range, limits of detection (LOD) and quantification (LOQ) as well as recovery). Once attained the satisfactory analytical conditions for these determinations, the presence of both chemicals will be quantified in 5 flour samples from Portugal, contaminated with insects (T. castaneum) or fungi (mycotoxin producer as Aspergillus sp) or both. Results will be presented and discussed concerning its contents in benzoquinones and mycotoxins and possible interactive effects.
- Paralela 2: Diagnóstico Laboratorial Diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatiasPublication . Miranda, ArmandinaDiagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias: Hemoglobina (Hb) ; Genética da síntese da Hb ; Hemoglobinopatias; Classificação das hemoglobinopatias ; Prevalência e distribuição geográfica; Deteção e identificação de portadores de hemoglobinopatias Síndromes drepanocíticas- drepanocitose; PNAEQ- Ensaio hemoglobinopatias