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- Espectro mutacional da cistinose em Portugal, 1998-2017Publication . Ferreira, Filipa; Leal, Inês; Sousa, David; Costa, Teresa; Mota, Conceição; Gomes, Ana Marta; Lopes, Daniela; Macário, Maria do Carmo; Tavares, Isabel; Pinto, Helena; Oliveira, João Paulo; Magriço, Rita; Carmona, Célia; Ramos, Sónia; Neiva, Raquel,; Marcão, Ana; Vilarinho, LauraA cistinose é uma doença metabólica multisistémica, autossómica recessiva caracterizada por uma acumulação de cistina em diferentes órgãos e tecidos devido a uma deficiência no transporte de cistina para o exterior dos lisossomas. O gene responsável pela doença, CTNS, está localizado no cromossoma 17 e codifica para uma proteína de membrana lisossomal, a cistinosina. Neste trabalho foram estudados doentes não relacionados provenientes das consultas de adultos e pediatria de diferentes hospitais de Portugal continental e ilhas, que apresentavam proteinuria não-nefrótica, hipercalciúria, hipocaliemia, hiperaminoacidúria, glicosúria e hipofosfatemia, sugestivo de síndroma de Fanconi e queixas oculares. Bioquimicamente, a cistina intraleucocitária foi quantificada, tendo-se igualmente efetuado a caracterização molecular do gene CTNS, inicialmente apenas direcionado para a pesquisa da deleção de 57-kb, seguida da sequenciação de todos os exões codificantes do gene CTNS. Desde 1998 a 2017, 21 doentes cistinóticos foram bioquimicamente caracterizados. Entretanto, 4 destes doentes faleceram e dos restantes 17, apenas 11 foram estudados para o gene CTNS. Verificouse que 5 destes 11 doentes foram homozigóticos para a deleção de 57-kb (10/22; 45,5%), e outros 5 foram compostos heterozigóticos para esta mutação (15/22; 68,2%). As outras mutações identificadas foram: p.Q128X (c.721 C>T; 2/22), p.S139F (c.755 C>T; 4/22) e c.18-21delGACT (p.T7FfsX7; 1/22). Todos estes 17 doentes cistinóticos estão em tratamento, sendo que 84% são adultos, 16% são crianças jovens e 54,5% são transplantados renais. Este estudo efetuado ao longo de vários anos, reflete a experiência no diagnóstico e monitorização dos doentes cistinóticos. Além disso, a caracterização das mutações encontradas no gene CTNS, ressalta a importância para um screening inicial da deleção de 57-kb e permite um futuro aconselhamento genético aos casais de risco.
- Nanomateriais ingeridos: impacto biológico e relação com as suas características físico-químicasPublication . Gramacho, Ana Catarina; Silva, Maria João; Louro, HenriquetaA utilização de nanomateriais (NMs) em setores variados, designadamente, agricultura e indústria alimentar, encontra-se amplamente disseminada. Assim, muitos produtos alimentares contêm NMs, sendo provável a sua ingestão pelo homem. Torna-se, pois, essencial garantir que esses NMs ingeridos não produzem efeitos adversos, nomeadamente, genotoxicidade que se relaciona com carcinogénese. Neste estudo, pretendemos avaliar uma possível associação entre as propriedades físico-químicas de NMs com a mesma constituição química, dióxido de titânio (TiO2), e os seus efeitos biológicos em células humanas e, por outro lado, identificar as propriedades que determinam a sua toxicidade. Para tal, analisou-se a citotoxicidade de um conjunto de quatro NMs de TiO2 tendo-se observado que apenas um deles induzia morte celular. Relativamente aos efeitos genotóxicos, apesar de nenhum NM ter induzido alterações cromossómicas (ensaio do micronúcleo), observou-se que apenas os NMs na forma cristalina anatase (mas não rutilo) induziam efeitos lesivos no DNA (ensaio do cometa). Neste último ensaio, verificou-se ainda a existência de uma correlação inversa entre o tamanho do NM em meio de cultura e a sua genotoxicidade. Futuramente, investigaremos o efeito do processo de digestão nas características destes NMs, bem como nos seus efeitos genotóxicos in vitro, visando a tradução dos resultados em potenciais implicações na saúde humana.
- Risk-benefit assessment of foods: lessons learned from a capacity building experience under the RiskBenefit4EU ProjectPublication . Boué, Géraldine; Alvito, Paula; Brazão, Roberto; Carmona, P.; Fernandes, Paulo; Martins, C.; Membré, Jeanne Marie; Monteiro, Sarogini; Nabais, P.; Thomsen, Sofie T.; Torres, D.; Viegas, Silvia; Pires, S.; Assunção, RicardoIntroduction: Risk-benefit assessment of foods (RBA) has emerged recently to estimate the overall impact of food, food ingredients and diets on human health. Significant methodological progress has been made and its value is now recognized to support the decision-making process in public health to prevent food-associated diseases and promote wellbeing in populations. Purpose: At this time, few research groups have experience in RBA. RiskBenefit4EU project (RB4EU) was funded by the European Food Safety Authority (EFSA) to promote and disseminate the use of RBA by developing a harmonized RBA framework. The presentation will introduce the strategy developed to capacitate a new team to perform an RBA of foods and lessons learned from this experience. Methods: Activities of the capacity building experience were designed by experienced researchers in RBA to transfer methodologies to a new multidisciplinary team comprised of experts in risk assessment in toxicology, microbiology or nutrition, epidemiology, dietary assessment or data analysis. Results: Short courses were organized in two weeks of training, using a learning-by-doing process, to: i) build a common language within the team by harmonizing important concepts: hazard, health effect, adverse health effect, beneficial health effect, risk, benefit, health and health impact; ii) learn basics used in RBA, including risk assessment in toxicology, microbiology, and nutrition, epidemiology, data analysis, modeling, statistics and uncertainty analysis; iii) become familiar with the stepwise RBA approach with the explanation of key steps that were illustrated with RBA examples previously performed; iv) initiate an RBA case study, performed by the new RBA team, to practice and answer a specific public health question. Significance: The RB4EU project organized the first training in RBA. The strategy developed, with the materials and method used, can now be re-used to capacitate other new teams in RBA and can be considered as a robust basis to build on.
- Increase of invasive meningococcal serogroup W disease in Europe, 2013 to 2017Publication . Krone, Manuel; Gray, Steve; Abad, Raquel; Skoczyńska, Anna; Stefanelli, Paola; van der Ende, Arie; Tzanakaki, Georgina; Mölling, Paula; João Simões, Maria; Křížová, Pavla; Emonet, Stéphane; Caugant, Dominique A.; Toropainen, Maija; Vazquez, Julio; Waśko, Izabela; Knol, Mirjam J.; Jacobsson, Susanne; Rodrigues Bettencourt, Célia; Musilek, Martin; Born, Rita; Vogel, Ulrich; Borrow, RayBackground: The total incidence of invasive meningococcal disease (IMD) in Europe has been declining in recent years; however, a rising incidence due to serogroup W (MenW), predominantly sequence type 11 (ST-11), clonal complex 11 (cc11), was reported in some European countries. Aim: The aim of this study was to compile the most recent laboratory surveillance data on MenW IMD from several European countries to assess recent trends in Europe. Methods: In this observational, retrospective study, IMD surveillance data collected from 2013–17 by national reference laboratories and surveillance units from 13 European countries were analysed using descriptive statistics. Results: The overall incidence of IMD has been stable during the study period. Incidence of MenW IMD per 100,000 population (2013: 0.03; 2014: 0.05; 2015: 0.08; 2016: 0.11; 2017: 0.11) and the proportion of this serogroup among all invasive cases (2013: 5% (116/2,216); 2014: 9% (161/1,761); 2015: 13% (271/2,074); 2016: 17% (388/2,222); 2017: 19% (393/2,112)) continuously increased. The most affected countries were England, the Netherlands, Switzerland and Sweden. MenW was more frequent in older age groups (≥ 45 years), while the proportion in children (< 15 years) was lower than in other age groups. Of the culture-confirmed MenW IMD cases, 80% (615/767) were caused by hypervirulent cc11. Conclusion: During the years 2013–17, an increase in MenW IMD, mainly caused by MenW cc11, was observed in the majority of European countries. Given the unpredictable nature of meningococcal spread and the epidemiological potential of cc11, European countries may consider preventive strategies adapted to their contexts.
- Pomegranate and grape by-products and their active compounds: are they a valuable source for food applications?Publication . Andrade, Mariana; Lima, Vasco; Sanches-Silva, Ana; Vilarinho, Fernanda; Castilho, M.C.; Khwaldiaf, Khaoula; Ramos, FernandoBackground: About one-third of the world's food production is lost or wasted every year. Food waste is when foods, that are still good for human consumption, are thrown away by retailers or consumers, representing, according to FAO, 40% of food losses in developed countries. Frequently fruits reach the consumer in formulations such as juices and pastes instead of their whole form. The by-products of these formulations possess some powerful biological activities, making them potential sources of bioactive compounds. Scope and approach: This paper carries out an exhaustive review of the scientific literature, on the main active compounds of some fruits by-products and their biological activities, assessing their potential uses and risks for human health. Key findings and conclusions: The potential application of fruits by-products is assessed in the paper. The extraction processes, in their majority, are simple and resort to eco-friendly solvents such as ethanol or water. Pomegranate and grape seed extracts present high antioxidant and antimicrobial activity, which makes them excellent candidates to be used as natural additives or active compounds in the food and food packaging industries
- Teor das vitaminas A e E em géneros alimentícios consumidos em PortugalPublication . Ravasco, Francisco; Vasco, Elsa; Dias, Maria da GraçaAs vitaminas lipossolúveis, A, E, D e K são compostos orgânicos indispensáveis para o crescimento normal, manutenção e desenvolvimento de organismos vivos. A vitamina A (all-trans-retinol e 13-cis-retinol) está naturalmente presente nos produtos de origem animal, sendo armazenada nos tecidos sob a forma de retinol. A vitamina E (dl-α-tocoferol) ocorre naturalmente em alimentos de origem vegetal, principalmente nos vegetais verde-escuros, nas sementes oleaginosas, nos óleos vegetais e no germe de trigo, e também em alimentos de origem animal, nomeadamente na gema do ovo e no fígado. Com vista à avaliação da ingestão das vitaminas A e E pela população portuguesa, no âmbito do Projeto TDSEXPOSURE (Total Diet Study Exposure – Estudo da dieta total para avaliação da exposição), financiado no âmbito do 7º Programa Quadro da União Europeia, determinaram-se os teores das vitaminas A e E em 228 amostras alimentares compostas, representativas do consumo da população. Estas amostras, distribuídas em 18 grupos de alimentos (sistema de classificação FoodEx2), foram recolhidas entre 2014 e 2015 na Área Metropolitana de Lisboa (municípios a norte do rio Tejo), de acordo com a metodologia dos Estudos de Dieta Total. De acordo com os resultados obtidos, os alimentos com maior teor de vitamina A, a Manteiga com sal e o Queijo flamengo, pertencem aos grupos 3 e 14, respetivamente. Em relação à vitamina E os teores mais elevados foram encontrados no Azeite, e na Maionese e Molhos diversos, alimentos dos grupos 3 e 16, respetivamente.
- Intoxicação por cianobactérias em bovinos: caracterização de um surtoPublication . Menezes, Carina; Nova, Rita; Azevedo, Joana; Vasconcelos, Vítor; Pinto, CarlosSuspeita de hepatoxicidade provocada por cianotoxinas, num surto de morte súbita em 25 bovinos numa exploração com 54 vacas de carne em Almodôvar, Alentejo.
- Avaliação Externa da Qualidade: deteção do vírus influenza A e B, PNAEQ (2011-2018)Publication . Correia, Helena; Cardoso, Ana; Pereira, Edna; Ventura, Catarina; Viegas, Silvia; Cristóvão, Paula; Guiomar, Raquel; Faria, Ana PaulaOs vírus influenza são responsáveis por infeções respiratórias que ocorrem de forma sazonal geralmente no inverno, ou como pandemias periódicas e imprevisíveis. As técnicas de diagnóstico/deteção molecular são métodos rápidos e sensíveis para a deteção, identificação e caraterização de vírus influenza. Em 2011 o Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade Laboratorial (PNAEQ) implementou o programa de avaliação externa da qualidade para os vírus influenza A e B, deteção de ácido nucleico, através de um ensaio piloto que contou com os membros da Rede Portuguesa de Laboratórios para o Diagnóstico da Infeção pelo Vírus da Gripe (RPLDG). Este programa é organizado em colaboração com o Laboratório Nacional de Referência para o Vírus da Gripe do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. O objetivo deste trabalho é avaliar o desempenho dos laboratórios participantes no PNAEQ na deteção e identificação do tipo e subtipo dos vírus influenza, através da metodologia de PCR (Polimerase chain reaction), no período de 2011-2018. Um dos fatores de grande importância para a obtenção de resultados laboratoriais corretos está associado às boas práticas laboratoriais quando se efetuam ensaios de biologia molecular. Verificou-se uma melhoria nos resultados do último ensaio em comparação aos ensaios anteriores, não se verificando resultados incorretos. A participação em programas de avaliação externa da qualidade permite aos laboratórios: avaliar as metodologias e práticas implementadas, corrigir os erros sistemáticos, assegurar assim a harmonização, partilha, comparação, compilação e análise dos resultados laboratoriais que possibilite gerar evidência científica para a tomada de medidas para a promoção da saúde pública.
- Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 8, Nº 24, jan-abr 2019Publication . Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPObservações é uma publicação científica do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica nas áreas de atuação do Instituto - Alimentação e Nutrição, Doenças Infeciosas, Genética Humana, Saúde Ambiental, Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, Epidemiologia, Investigação em Serviços e Políticas de Saúde - é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.
- Análise do conforto térmico em estruturas residenciais para idosos em clima atlânticoPublication . Torres, Pedro; Aguiar, Lívia; Pereira, Cristiana; Forcada, Nuria; Tejedor, Blanca; Neves, Maria Paula; Teixeira, João Paulo; Mendes, AnaA esperança média de vida da população mundial tem vindo a aumentar, incrementando a faixa etária acima dos 65 anos. Nesse sentido, determinados ser viços experimentam maior demanda em resposta às necessidades crescentes desta população, como é o caso dos ser viços de cuidados a longo prazo, nomeadamente, centros de dia (CD) e estruturas residenciais para idosos (ERPI). Neste âmbito de ser viços para a comunidade idosa, os parâmetros de qualidade e confor to são apresentados como fatores cruciais para o bem-estar dos utentes/residentes, sendo que o confor to térmico (CT) é um fator determinante na monitorização do bem-estar desta população. Para que os valores ótimos de CT sejam alcançados e mantidos nos edificados com esta tipologia de ser viços, elevados gastos energéticos são despendidos para retificar as condições estruturais dos edifícios. A fim de estruturar um modelo matemático viável que permita definir as características estruturais otimizadas na fase de construção e reabilitação dos edifícios para CD ou ERPI, torna-se necessário analisar o CT dos utentes e prever quais as condições térmicas aceitáveis ou preferenciais para esta população. Este estudo, ainda em curso e integrante do programa ConTerMa, analisa as variáveis de CT na zona climática continental atlântica, monitorizando 8 ERPI e CD situados em 5 concelhos da área metropolitana do Por to, e 5 ERPI e CD na área metropolitana de Barcelona, representativas do clima mediterrânico.