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  • Exploring environmental factors and gene-environment interactions in Autism Spectrum Disorder: a pilot study
    Publication . Lopes, Ana Leonie
    Autism Spectrum Disorder (ASD) is a pervasive and clinically heterogeneous neurodevelopmental disorder by deficits in social communication and interactions skills, and repetitive and stereotyped behaviours. It has becomes apparent that ASD has a strong genetics component. However, the level of heritability is still debated: compared to older and smaller studies, results from recent studies estimate a lower heritability percentage (83%), thus leaving a meaningful percentage of the risk that could be explained by environmental factors. Exposure to potentially harmful environmental factors can result in neurodevelopmental issues, due to neurotoxicity. Such environmental factors include endocrine disruptive chemicals like BPA, PBDEs, phthalates, PAHs, pesticides, and heavy metals, which disrupts optimal hormonal function, as well as pharmaceutical drugs which are able to cross physiological barriers and come into contact with the fetus. Moreover, the incorrect metabolization of these xenobiotics due to defective enzymatic activity may be linked to an increased risk of ASD. It has been suggested that individuals carrying polymorphisms that hinder the activity of cytochrome p450 enzymes, responsible for phase I metabolism, as well as UDP-glucuronosyltransferases and glutathione S-transferase enzymes responsible for phase II metabolism, will be more susceptible to potentially toxic chemicals. Therefore, considering the role played by environmental factors, this pilot study aims to investigate and contribute to the understanding of gene-environment interactions in ASD. In order to do this, we explored the usage of the Early Life Exposure Assessment Tool (ELEAT): a questionnaire which indirectly examines child’s exposure to exogenous factors that could be related to ASD from 3 months before conception, during pregnancy, to the first year of the child’s life, by analyzing maternal exposure. We aimed to investigate the type of data that could be obtained from this questionnaire, how it could be treated, and ultimately how it could be related to genetic information obtained from probands. The questionnaire was filled by 20 Portuguese mothers who had been part of a previous study. Additionally, we were able to obtain 14 biological samples from the children whose mothers filled out the questionnaire, who were then screened for various functional polymorphisms in genes known to interact with the environmental factors investigated in ELEAT. Finally, we related probands’ genotype to exposure reported in the ELEAT. Our results suggest that mothers were indeed exposed to some of the environmental factors being studied by the ELEAT in these critical periods of neurodevelopment. Additionally, genotyping results showed that this group of probands did carry a number of the polymorphisms being investigated in this pilot study, which could make them more susceptible to certain xenobiotics. When we merged probands’ genotype to reported exposure, we concluded that probands may have been exposed to the chemicals they were sensitive to during neurodevelopment. Most of the variants investigated in this study have not been yet related to ASD, but have the potential to indirectly contribute to the disorder’s onset. Our results demonstrate that meaningful results can be obtained from combining the ELEAT with genetic information. Seeing as the general population is somewhat regularly exposed to some levels of these chemicals, genetic factors play a crucial role in increasing susceptibility and thus leading to negative consequences such as increased ASD risk. This pilot study is an important step for future studies that intend to use the ELEAT to identify environmental risk factors for ASD. These should include a large population sample, and an equal number of controls, in order to obtain statistical power when calculating the multiplicative effect of given environmental exposures with genetic liability. In conclusion, the ELEAT could play a vital role in the understanding of gene-environment interactions, and the development of preventive strategies for autism.
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  • Overview of the current status of familial hypercholesterolaemia care in over 60 countries - The EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC)
    Publication . EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration; Vallejo-Vaz, Antonio J.; De Marco, Martina; Stevens, Christophe A.T.; Akram, Asif; Freiberger, Tomas; Hovingh, G. Kees; Kastelein, John J.P.; Mata, Pedro; Raal, Frederick J.; Santos, Raul D.; Soran, Handrean; Watts, Gerald F.; Abifadel, Marianne; Aguilar-Salinas, Carlos A.; Al-Khnifsawi, Mutaz; AlKindi, Fahad A.; Alnouri, Fahad; Alonso, Rodrigo; Al-Rasadi, Khalid; Al-Sarraf, Ahmad; Ashavaid, Tester F.; Binder, Christoph J.; Bogsrud, Martin P.; Bourbon, Mafalda; Bruckert, Eric; Chlebus, Krzysztof; Corral, Pablo; Descamps, Olivier; Durst, Ronen; Ezhov, Marat; Fras, Zlatko; Genest, Jacques; Groselj, Urh; Harada-Shiba, Mariko; Kayikcioglu, Meral; Lalic, Katarina; Lam, Carolyn S.P.; Latkovskis, Gustavs; Laufs, Ulrich; Liberopoulos, Evangelos; Lin, Jie; Maher, Vincent; Majano, Nelson; Marais, A. David; März, Winfried; Mirrakhimov, Erkin; Miserez, André R.; Mitchenko, Olena; Nawawi, Hapizah M.; Nordestgaard, Børge G.; Paragh, György; Petrulioniene, Zaneta; Pojskic, Belma; Postadzhiyan, Arman; Reda, Ashraf; Reiner, Željko; Sadoh, Wilson E.; Sahebkar, Amirhossein; Shehab, Abdullah; Shek, Aleksander B.; Stoll, Mario; Su, Ta-Chen; Subramaniam, Tavintharan; Susekov, Andrey V.; Symeonides, Phivos; Tilney, Myra; Tomlinson, Brian; Truong, Thanh-Huong; Tselepis, Alexandros D.; Tybjærg-Hansen, Anne; Vázquez-Cárdenas, Alejandra; Viigimaa, Margus; Vohnout, Branislav; Widén, Elisabeth; Yamashita, Shizuya; Banach, Maciej; Gaita, Dan; Jiang, Lixin; Nilsson, Lennart; Santos, Lourdes E.; Schunkert, Heribert; Tokgözoğlu, Lale; Car, Josip; Catapano, Alberico L.; Ray, Kausik K.; Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC) Investigators
    Management of familial hypercholesterolaemia (FH) may vary across different settings due to factors related to population characteristics, practice, resources and/or policies. We conducted a survey among the worldwide network of EAS FHSC Lead Investigators to provide an overview of FH status in different countries.
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  • Klebsiella pneumoniae biofilms and healthcare associated infections
    Publication . Jordão, Luisa
    Klebsiella pneumoniae is an important etiological agent of healthcare associated infections (HAIs). In this context, multidrug-resistant and biofilm-producing bacteria are of special public health concern due to the difficulties associated with treatment of human infections and eradication from hospital environments. Here, we started by evaluating the ability of 10 K. pneumoniae isolates responsible for HAIs collected during a period of 31 years. In order to study the impact of medical devices-associated materials on the biofilm dynamics, three isolates were selected for biofilm phenotypic analyses through a classic and a new scanning electron microscopy (SEM) on different surfaces (polystyrene and silicone) and antibiotic susceptibility assay. We also applied whole-genome sequencing (WGS) to search for genetic clues underlying biofilm phenotypic differences. We found major differences in the extracellular polymeric substances (EPS) content among the three strains, which were further corroborated by in-depth EPS composition analysis. WGS analysis revealed a high nucleotide similarity within the core-genome, but relevant differences in the accessory genome that may account for the detected biofilm phenotypic dissimilarities, such as genes already associated with biofilm formation in other pathogenic bacteria (e.g., genes coding haemogglutinins and haemolysins). These data reinforce that the research efforts to defeat bacterial biofilms should take into account that their dynamics may be contingent on the medical devices-associated materials.
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  • Avaliação dos Hábitos de Consumo e Grau de Conhecimento Sobre Embalagens Alimentares e População Portuguesa
    Publication . Castro, Frederico; Andrade, Mariana; Sanches Silva, A.; Vaz, M.F.; Vilarinho, Fernanda
    As embalagens alimentares têm como principal função a proteção dos alimentos de fatores que alterem as suas propriedades organoléticas, valor nutricional e segurança microbiológica. Contudo, os materiais utilizados no revestimento das embalagens podem interagir com os alimentos, havendo a migração de determinados compostos para os alimentos. A maioria das latas metálicas usadas para a conserva de alimentos é revestida internamente por um material epóxi-fenólico que tem como base o bisfenol A (BPA) e epicloridrina. Estes dois compostos reagem e produzem uma resina de baixo peso molecular, onde se inclui o éter diglicidílico do bisfenol A (BADGE). Com o avanço da tecnologia, surgiram as embalagens ativas e as embalagens inteligentes. As embalagens ativas podem ser de dois tipos: de emissão ou absorção. Estas têm como função a interação entre a embalagem e o alimento, através da emissão de compostos ou da absorção de gases ou substâncias provenientes do alimento. Em relação às embalagens inteligentes, a sua função principal é monitorizar as condições do alimento e do meio envolvente do alimento e informar o consumidor das mesmas. Este estudo teve como objetivo o perceber os hábitos de consumo de latas de conserva numa amostra da população portuguesa e aferir o seu conhecimento sobre embalagens ativas e inteligentes. Foi elaborado um questionário online com 26 questões. Dos inquiridos, a maioria era do sexo feminino (66 %), entre os 18 e os 24 anos de idade (62 %), e com formação superior (licenciatura, mestrado ou doutoramento) (76 %). De acordo com os resultados obtidos, verificou-se que 70 % dos inquiridos consome alimentos enlatados, dos quais aproximadamente 72 % tem preferência por atum. Em relação aos compostos químicos presentes no revestimento das embalagens de conserva, aproximadamente 74 % respondeu não ter conhecimento sobre o bisfenol A e BADGE. No tema das embalagens alimentares, apenas 15 % dos inquiridos tinha conhecimento da função principal das embalagens inteligentes, enquanto 13 % declarou conhecer o objetivo das embalagens ativas. Com os resultados obtidos, pode afirmar-se que a população portuguesa consome um elevado número de produtos em latas de conserva, nomeadamente o atum, apesar de poucos inquiridos possuírem conhecimento sobre a migração de bisfenóis para os alimentos. Em relação às embalagens alimentares inovadoras, apenas uma pequena fração dos inquiridos tem conhecimento da sua existência e das funções que desempenham.
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  • Familial hypercholesterolemiaassociated variants in ClinVar
    Publication . Chora, Joana R.; Iacocca, Michael A.; Carrié, Alain; Freiberger, Tomáš; Leigh, Sarah E.; Defesche, Joep C.; Kurtz, C. Lisa; DiStefano, Marina T.; Santos, Raul D.; Humphries, Steve E.; Mata, Pedro; Jannes, Cinthia E.; Hooper, Amanda J.; Wilemon, Katherine A.; Benlian, Pascale; O'Connor, Robert; Garcia, John; Wand, Hannah; Tichý, Lukáš; Sijbrands, Eric J.; Hegele, Robert A.; Bourbon, Mafalda; Knowles, Joshua W.; On behalf of the ClinGen FH Variant Curation Expert Panel
    Familial Hypercholesterolemia (FH): Lipid metabolism autosomal dominant condition; Patients present elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and total cholesterol (TC) values since birth - elevated cardiovascular risk if untreated; High heterozygote prevalence (1/250-500); Homozygous rare (1/300 000-1 000 000); Caused by pathogenic variants in LDLR (>90%), APOB (5-10%) and PCSK9 (1-3%) genes.
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  • Avaliação Externa da Qualidade - deteção do vírus influenza A e B, PNAEQ (2011-2017)
    Publication . Correia, Helena; Cardoso, Ana; Pereira, Edna; Ventura, Catarina; Viegas, Sílvia; Cristovão, Paula; Guiomar, Raquel; Faria, Ana Paula
    Os vírus influenza são responsáveis por infeções respiratórias que ocorrem de forma sazonal geralmente no inverno, ou como pandemias periódicas e imprevisíveis. As técnicas de diagnóstico/deteção molecular são métodos rápidos e sensíveis para a deteção e identificação de vírus influenza. Em 2011 o PNAEQ implementou o programa de avaliação externa da qualidade para os vírus influenza A e B deteção de ácido nucleico, através de um ensaio piloto que contou com os membros da Rede Portuguesa de Laboratórios para o Diagnóstico da Infeção pelo Vírus da Gripe (RPLDG). Este programa é organizado juntamente com o Laboratório Nacional de Referência para o Vírus da Gripe do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge. O objetivo deste trabalho é avaliar o desempenho dos laboratórios participantes no PNAEQ na deteção e identificação do tipo e subtipo dos vírus influenza, através da metodologia de PCR, no período de 2011-2017.
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  • Relação entre a concentração de aminas biogénicas e a população microbiana presente em camarões de aquacultura
    Publication . Pereira, Inês; Furtado, Rosália; Correia, Cristina Belo; Leitão, A.; Motta, Carla
    As aminas biogénicas são metabolitos que resultam da descarboxilação de aminoácidos livres, presentes nas matrizes alimentares, na sequência do desenvolvimento abundante de flora microbiana produtora de enzimas descarboxilases. Estes compostos estão frequentemente associados a alimentos com elevado teor de proteína como o peixe e a carne, ou que foram sujeitos a processos de fermentação como o queijo e o vinho. Estes metabolitos, para além de desempenharem um papel vital nos organismos vivos, também podem desencadear efeitos tóxicos que apenas são evidentes quando a sua concentração nos alimentos consumidos atinge determinados níveis. O objetivo deste estudo foi detetar e quantificar cinco aminas biogénicas em simultâneo, histamina, triptamina, tiramina, cadaverina e putrescina, por cromatografia líquida de ultra pressão (Acquity UPLC, Waters®) acoplada a um detetor PAD. O estudo foi realizado em amostras de camarão de aquacultura, adquiridas em estabelecimentos comerciais na região de Lisboa.
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  • MicroRNA expression changes in A549 alveolar epithelial cells after 7 days in vitro incubation
    Publication . Ventura, Célia; Vieira, Luís; Silva, Catarina; Sousa-Uva, António; Silva, Maria João
    Introduction: A549 human alveolar type II epithelial cells have been widely used to study airway physiology and pathology, drug metabolism, effects of pulmonary exposure to viruses and toxicants and in cancer research. Because these studies are mainly based on long-term cultures to mimic real life exposure, it is pertinent to consider whether intrinsic cellular changes may occur in A549 cells over time. To this end, microRNA (miRNA) differential expression (DE) profiling may be used, since it provides a global view of cellular molecular pathways modified in response to external signals. Objectives: In this study, we used next-generation sequencing (NGS) to identify differently expressed miRNAs in viable A549 cells cultured for 7 days without manipulation comparatively to 24 h cultures, and the molecular and biological pathways that were altered.
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  • Melon by-products: a sustainable approach
    Publication . Silva, M.A.; Albuquerque, T.G.; Alves, R.C.; Oliveira, M.B.P.P.; Costa, H.S.
    Introduction: The considerable growth of interest in health, food and well-being in Europe and other developed countries has led to an increase in the demand for foods with beneficial effects on health. This demand is linked to an impulse for the development of functional foods which provide ingredients that improve health in a convenient way. Melon (Cucumis melo L.) is a very appreciated fruit, consumed all over the world, that contains large amounts of seeds and peel, which up to now are discarded. These by-products contain phytochemical compounds with great nutritional and functional potentials. Aim: This study aims to provide an overview of the mineral and bioactive composition of the melon by-products in order to evaluate their potential for the development of novel functional foods.
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  • Consumo adicional de sal em Portugal: resultados do Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico 2015
    Publication . Salvador, Mário Rui; Kislaya, Irina; Namorado, Sónia; Rodrigues, Ana Paula; Santos, Ana João; Santos, Joana; Barreto, Marta; Gaio, Vânia; Nunes, Baltazar; Matias Dias, Carlos
    Introdução Nas últimas décadas, estudos epidemiológicos têm demonstrado a associação entre o elevado consumo de sódio e o aumento da pressão arterial e outros eventos cardiovasculares. Apesar da OMS recomendar a ingestão de 5g de sal/dia, o estudo PHYSA realizado em 2012 mostrou que o consumo da população Portuguesa era de 10,7g de sal/dia. Tendo a redução do consumo de sal sido identificada com uma das intervenções mais custo-efetivas na redução da carga de doença crónica, é importante a caracterização dos padrões de consumo na população com vista ao planeamento de estratégias de redução de consumo de sal em diferentes grupos populacionais. Métodos Foi realizado um estudo epidemiológico transversal com base nos dados do Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico (INSEF). O consumo adicional de sal foi avaliado numa amostra probabilística representativa da população portuguesa (n=4911), com a questão “Costuma adicionar sal no prato da sua comida? (Sim/Não)”. Foi estimada a prevalência do consumo de sal e os respetivos intervalos de confiança a 95% para o total de população e estratificada por sexo, grupo etário, região, escolaridade, situação perante o trabalho e diagnóstico de hipertensão arterial. Resultados O consumo adicional de sal foi reportado por 17,7% [IC: 14,2; 21,9] da população. O consumo adicional de sal foi mais frequente entre os homens (20,9% [IC: 16,2; 26,5]), nos residentes na região do Algarve (35,8% [IC: 32,5; 39,3]) e entre os indivíduos empregados (19,6% [IC: 15,4; 24,6]) e variou com a idade de 22% [IC: 17,2; 27,6] no grupo etário mais jovem a 14% [IC: 10,6; 18,3] no grupo etário dos 65-74 anos. Os resultados revelam, ainda, que 13,7% [IC: 9,4; 19,5] da população com diagnóstico de hipertensão arterial refere um consumo adicional de sal. Conclusões Os resultados obtidos permitem concluir que a prevalência de consumo adicional de sal é maior em homens, em grupos etários mais jovens, em indivíduos empregados e na região do Algarve. O consumo adicional de sal nos indivíduos com diagnóstico de hipertensão arterial mostra um comportamento contrário às orientações preconizadas para controlo dos valores de pressão arterial nesta população. Os serviços de saúde pública deverão, neste sentido, centrar as estratégias de redução de consumo de sal nestes grupos populacionais, particularmente em indivíduos com diagnóstico de hipertensão arterial e que estão, por isso, sob maior risco de eventos cardiocerebrovasculares.
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