Browsing by Author "Raimundo, Ana"
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- Análise de custo-benefício da farmacogenética na terapêutica com varfarinaPublication . Raimundo, Ana; Picanço, Isabel; Silva, Marta Barreto da; Vicente, A.M.
- Determinação de Imunossupressores por LC-MS/MSPublication . Miranda, Armandina; Raimundo, AnaFolheto técnico sobre a determinação de imunossupressores por LC-MS/MS. A Ciclosporina A, o Tacrolimus, o Sirolimus e o Everolimus são fármacos imunossupressores administrados a doentes transplantados. Dada a elevada variabilidade farmacocinética, os índices terapêuticos muito estreitos e as possíveis interações medicamentosas, a monitorização dos níveis destes fármacos no sangue é essencial, não só para prevenir a sua toxicidade, mas também para evitar a rejeição de órgãos devido a uma dosagem inadequada. O Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis (DPSPDNT) desenvolveu um método de LC-MS/MS que permite determinar, em simultâneo, os quatro imunossupressores, com um tempo de resposta entre 24 e 48 horas
- Diagnóstico de Hemoglobinopatias em Sangue de Cordão UmbilicalPublication . Costa, Sandra; Raimundo, AnaFolheto técnico sobre o diagnóstico de hemoglobinopatias em sangue de cordão umbilical. As hemoglobinopatias são das doenças hereditárias autossómicas recessivas mais comuns em todo o mundo. São causadas por mutações genéticas, que dão origem à presença de uma variante estrutural de hemoglobina (Hb) ou à diminuição da síntese de uma ou mais cadeias da globina (talassémias). A variante de hemoglobina mais comum é a HbS que, em homozigotia/composto genético, dá origem a anemia das células falciformes ou síndromes drepanocíticos.
- Hemoglobinopatias nas células do cordão umbilicalPublication . Raimundo, Ana; Seuanes, Filomena; Duarte, Guida; Copeto, Sandra; Costa, SandraSegundo dados da Organização Mundial de Saúde, de janeiro de 2011, estima-se que cerca de 5% da população mundial seja portadora dos genes responsáveis pelo desenvolvimento de hemoglobinopatias e que, anualmente, nasçam cerca de 300.000 crianças com variantes graves destas patologias. O rastreio neonatal é uma forma eficaz de combate a este problema grave de saúde pública. Está bem estabelecido que a identificação neonatal da anemia das células falciformes pode diminuir substancialmente a mortalidade e morbilidade durante os primeiros 5 anos de vida. Esta informação fornece aos profissionais de saúde uma oportunidade de organizar uma supervisão médica imediata. O rastreio de hemoglobinopatias em amostras de sangue do cordão umbilical tem como principal objetivo identificar variantes de hemoglobinas em recém-nascidos. Por outro lado, este rastreio é obrigatório como controlo de qualidade de unidades de sangue de cordão umbilical (SCU) para criopreservação, pelo que todas as amostras de SCU devem ser sujeitas a este rastreio para eventual utilização terapêutica e/ou de transplante. O rastreio de hemoglobinopatias em amostras de sangue de recém-nascidos ou de SCU é realizado no nosso laboratório por duas metodologias alternativas - cromatografia líquida de alta pressão de troca iónica (HPLC) e focagem isoelétrica (FIE) em gel de agarose.
- sdLDL como potencial biomarcador no diagnóstico e prevenção de doença cardiovascular em diabéticosPublication . Raimundo, Ana; Mariano, Cibelle; Alves, Ana Catarina; Aguiar, Pedro; Bourbon, MafaldaAs doenças cardiovasculares (DCV) são a principal causa de morbilidade e mortalidade a nível mundial. De entre os fatores de risco conhecidos para as DCV, destacam-se a dislipidemia, a hipertensão, a diabetes e o excesso de peso/obesidade. As lipoproteínas de baixa densidade (LDL) constituem um dos marcadores bioquímicos recomendados para diagnosticar as DCV. No entanto, as lipoproteínas mais pequenas e mais densas - small dense LDL (sdLDL) - parecem ter um efeito mais aterogénico, refletindo-se num risco acrescido de DCV. O doseamento de sdLDL tem demonstrado em diferentes estudos um aumento da sua concentração em indivíduos com Diabetes Mellitus do tipo 2. Este estudo pretende investigar esta associação na população portuguesa, tendo por base uma população do estudo e_COR. Foram determinados alguns parâmetros bioquímicos no sangue e reunidos dados clínicos através de questionários. As análises estatísticas foram realizadas através do programa IMB SPSS Statistics 22. Os resultados deste estudo evidenciaram que os indivíduos diabéticos apresentam níveis de sdLDL superiores aos não diabéticos, registando-se uma forte associação entre o rácio sdLDL/LDL e a diabetes. A determinação deste rácio pode vir assim a ser considerada como um potencial biomarcador para diagnóstico de DCV em diabéticos, embora sejam necessários mais estudos epidemiológicos para uma conclusão mais definitiva.
- Study of rare familial monogenic dyslipidemias in PortugalPublication . Alves, Ana Catarina; Raimundo, Ana; Graça, Rafael; Sequeira, Sílvia; Ferreira, Ana Cristina; Moldovan, Oana; Travessa, André; Lobarinhas, Goreti; Mansilha, Helena; Duarte, Sequeira; Gaspar, Ana; Guerra, António; Bourbon, MafaldaDyslipidaemia is a disorder of lipid metabolism, characterized by either an increase or decrease in lipid particles, usually associated with triglycerides (TGs), LDL cholesterol (LDL-C) or HDL cholesterol (HDL-C). Most hyperlipidemia and HDL deficiency confer an increased cardiovascular risk while hypolipidemia, such as abeta or hypobetalipoproteinemia, may present different manifestations ranging from poor weight progression to neurological manifestations. From 2009, the Cardiovascular Investigation Group has been studying rare dyslipidaemias since there were no studies about these disorders in our country. In the context of this study, several index cases and family members with clinical diagnosis of different rare monogenic dyslipidemias or other pathologies in which dyslipidemia is the clinical factor that triggers the need for a genetic diagnosis, have been referred to our lab. The aim of this study is to review all cases with rare dyslipidaemia, either already studied or ongoing in our laboratory.