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Abstract(s)
Segundo dados da Organização Mundial de Saúde, de janeiro de 2011, estima-se que cerca de 5% da população mundial seja portadora dos genes responsáveis pelo desenvolvimento de hemoglobinopatias e que, anualmente, nasçam cerca de 300.000 crianças com variantes graves destas patologias. O rastreio neonatal é uma forma eficaz de combate a este problema grave de saúde pública. Está bem estabelecido que a identificação neonatal da anemia das células falciformes pode diminuir substancialmente a mortalidade e morbilidade durante os primeiros 5 anos de vida. Esta informação fornece aos profissionais de saúde uma oportunidade de organizar uma supervisão médica imediata. O rastreio de hemoglobinopatias em amostras de sangue do cordão umbilical tem como principal objetivo identificar variantes de hemoglobinas em recém-nascidos. Por outro lado, este rastreio é obrigatório como controlo de qualidade de unidades de sangue de cordão umbilical (SCU) para criopreservação, pelo que todas as amostras de SCU devem ser sujeitas a este rastreio para eventual utilização terapêutica e/ou de transplante. O rastreio de hemoglobinopatias em amostras de sangue de recém-nascidos ou de SCU é realizado no nosso laboratório por duas metodologias alternativas - cromatografia líquida de alta pressão de troca iónica (HPLC) e focagem isoelétrica (FIE) em gel de agarose.
Description
Keywords
Hemoglobinopatias Hemoglobina Sangue do cordão umbilical Organização Mundial de Saúde Talassémias Patologias do Glóbulo Vermelho Patologias do Glóbulo Vermelho
Pedagogical Context
Citation
Publisher
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP