Browsing by Author "Matos, Andreia"
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- Aplicação de Cartas de Controlo na Análise de Arsénio: Controlo da Qualidade Interno de BrancosPublication . Matos, Andreia; Matos, Ana Sofia Leonardo Vilela deSegundo a Organização Mundial de Saúde, as doenças crónicas associadas a hábitos alimentares inadequados afetam mais de um terço da população europeia. A nível global estima-se que 60% das mortes prematuras sejam provocadas por estas doenças. Neste contexto, o arsénio é considerado um dos elementos químicos mais perigosos para a saúde, sendo a ingestão de alimentos a principal fonte de exposição humana a este elemento. O estudo incide na análise da concentração de arsénio nos ensaios em branco, sendo estes um dos controlos da qualidade inerentes ao método de espectrometria de massa com fonte de plasma indutivamente acoplado (ICP-MS). Para a validação dos resultados analíticos, são utilizados dois brancos distintos: o branco instrumental e o branco de digestão. Enquanto o primeiro permite avaliar a qualidade dos reagentes e o desempenho da análise; o segundo tem por finalidade identificar possíveis contaminações provenientes dos processos analíticos decorrentes do método. A metodologia proposta neste estudo para o controlo da qualidade interno do laboratório tem por base a aplicação de ferramentas do controlo estatístico de processos, particularmente a implementação combinada de cartas de controlo (Short Run e cartas especiais) com o estudo da capacidade do processo. Numa primeira abordagem pretende-se estimar os parâmetros do processo e através destes calcular novos limites de quantificação para o arsénio e compará-los aos limites estabelecidos atualmente. Posteriormente, este estudo propõe a implementação de uma metodologia para a monitorização dos brancos. As abordagens propostas apresentaram elevada adequabilidade ao método, permitindo ao laboratório controlar a variabilidade nos resultados e retirar ilações sobre a consistência estatística dos brancos e a performance do equipamento de dia para dia, possibilitando um controlo mais minucioso e exigente.
- Contributo dos genes NOS e ECA para a suscetibilidade de elevar a glicemia em hipertensosPublication . Aguiar, Laura; Semente, Ildegário; Ferreira, Joana; Matos, Andreia; Mascarenhas, Mário Rui; Menezes Falcão, Luíz; Faustino, Paula; Bicho, Manuel; Inácio, ÂngelaIntrodução: A Hipertensão Arterial (HTA) é um fator de risco cardiovascular muito prevalente em Portugal. Esta patologia é multifatorial, envolvendo fatores genéticos e ambientais. A resistência à insulina e a hipertensão são componentes do síndroma metabólico e frequentemente coexistem. Níveis aumentados de glicemia associados a hipertensão aumentam significativamente o risco de doença cardiovascular. Objetivo: Este estudo teve como objetivo investigar a potencial implicação de polimorfismos genéticos nos genes da sintase do óxido nítrico endotelial (eNOS) e da enzima conversora da angiotensina (ECA) no desenvolvimento da HTA e hiperglicemia, na população portuguesa. Material e métodos: Foi realizado um estudo de caso-controlo para uma amostra de 377 indivíduos portugueses, dos quais 243 hipertensos e 134 normotensos. As análises polimórficas do número variável de repetições em tandem (VNTR) no intrão 4 (repetição em tandem de 27 pb) do gene eNOS e do polimorfismo ECA I/D (inserção/ deleção) foram realizadas por reação em cadeia da polimerase (PCR). Todas as análises estatísticas foram realizadas recorrendo ao software SPSS, versão 24.0, sendo o nível de significância estatística estabelecido para p <0,05. Resultados: Encontrou-se uma associação entre o alelo 4a do gene eNOS com a hipertensão (p =0,001), verificando-se ainda que na hipertensão, a presença do alelo 4a está associada a valores superiores de HbA1c (p=0,031). Em relação ao gene ECA, não se encontram diferenças estatisticamente significativas entre doentes e controlos, contudo verificou-se que a presença do alelo D em hipertensos está associada a níveis mais elevados de glicemia (p=0,017). Conclusão: Os nossos resultados mostram uma associação entre os genes eNOS e ECA com fenótipos clínicos associados a hiperglicemia, na população portuguesa. Indivíduos com níveis elevados de glicemia têm maior risco de desenvolver hipertensão. A identificação de polimorfismos genéticos que possam influenciar o desenvolvimento e gravidade da HTA, pode permitir um diagnóstico mais precoce e específico, que pode proporcionar melhores estratégias terapêuticas e de prevenção, para esta doença tão prevalente em Portugal.
- Genetic susceptibility for hypertension development in the Portuguese populationPublication . Semente, Ildegário; Ferreira, Joana; Aguiar, Laura; Matos, Andreia; Bicho, Manuel; Faustino, Paula; Inácio, ÂngelaHypertension is a multifactorial disease involving both environmental and genetic factors. It is characterized by the presence of elevated arterial tension levels and is frequently found in association with metabolic and hormonal disturbances, cardiac hypertrophy and high vascular toning. This study aimed to investigate the potential implication of common polymorphisms located in NOS3, HBA and G6PD genes in hypertension development in the Portuguese population.
- Genetic variants in endothelial nitric oxide synthase gene are modifiers of the hemolysis phenotype in Sickle Cell AnemiaPublication . Aguiar, Laura; Matos, Andreia; Gil, Ângela; Afonso, Conceição; Braga, Lígia; Lavinha, João; Kjollerstrom, Paula; Faustino, Paula; Bicho, Manuel; Inácio, ÂngelaSickle Cell Anemia (SCA) is an autosomal recessive hereditary anemia characterized by the presence of hemoglobin S (Hb S). This disease is caused by a single mutation in beta-globin gene with a corresponding amino acid substitution at the sixth position of the beta-globin chain. The easily ability of Hb S to polymerize in deoxygenated conditions gives rise to abnormal sickled red blood cells. Vaso-occlusion and hemolytic anemia are the major features of this disease, however SCA patients present clinical and hematologic variability that cannot be only explained by the single mutation in the beta-globin gene. Others genetic modifiers and environmental effects are important in the clinical phenotype. We have studied the association between hematological and biochemical parameters (Hb S, total Hb, red cell distribution width (RDW), neutrophils, transmembrane reductase, methemoglobin reductase, serum lactate dehydrogenase (LDH), total bilirubin and reticulocyte count) and some genetic variants, from several candidate genes, in 26 paediatric SCA patients. Our results show a significant statistical association between two endothelial nitric oxide synthase (eNOS) single nucleotide polymorphisms (SNPs) and two haemolysis parameters. Both the rs2070744_TT and the rs1799983_GG genotypes are associated with an increased reticulocyte count (p =0.02 and 0.01, respectively) and higher serum LDH level (p = 0.04 and 0.04, respectively). Our findings suggest that polymorphisms in the eNOS gene may act as genetic modifiers of the haemolysis process that could provide utility for the prediction of increased susceptibility to haemolysis-related complications. Furthermore, our results reinforce the importance of nitric oxide (NO) bioactivity in SCA. We presume that NO, and possible its precursors such as L-arginine or L-citrulline, might be used as pharmacological tools to improve the quality of life of these patients.
- Instrumental Blank Samples Assessed Through Short Run Control ChartsPublication . Matos, Andreia; Rego, Andreia; Castanheira, Isabel; Matos, Ana SofiaThis research work presents a study where Statistical Process Control (SPC) is used as an internal quality control tool. SPC was used to monitor and assess the stability of instrumental blank samples for inorganic arsenic analysis through instrumental blank samples used to determine by inductively coupled plasma mass spectrometry (ICP-MS). Control charts allows a simple way to check the accuracy of the analytical methods in a daily routine [1]. Particularly, the Short Run control charts, based on the Quesenberry Q statistics, are very useful when there are not enough data to estimate process parameters or when the sample size is variable in time [2][3]. The use of Short Run control charts joint with process capability analysis revealed to be a suitable tool allowing to detect possible reagent or instrumental contaminations in a daily base. The main purpose of this paper is to develop a joint application using the main SPC concepts, such as control charts and process capability analysis. An intra- and inter-day instrumental blank samples control scheme, using control charts based on Quesenberry Q statistics, was applied to inorganic arsenic to monitor and assess statistical consistence of blank data analysed by ICP-MS [2]. Control charts joint with process capability analysis will constitute a novelty study that will allows to evaluate the in used instrumental LOQ values for inorganic arsenic and establish a new limit.
- Interplay between glycemia and the genetics of eNOS and ACE for the susceptibility to the onset and development of hypertension on the Portuguese populationPublication . Aguiar, Laura; Ferreira, Joana; Matos, Andreia; Mascarenhas, Mário Rui; Menezes Falcão, Luiz; Faustino, Paula; Bicho, Manuel; Inácio, ÂngelaHypertension is a multifactorial condition of genetic and environmental nature. In Portugal the mean prevalence of hypertension in the population is 45.5%. The aim of this study is to evaluate the contribution of anthropometric, physiological and genetic factors (eNOS and ACE) to the development of hypertension in a Portuguese population. A case-control study was conducted in a sample of 377 individuals, 243 hypertensives and 134 normotensives. The polymorphic analyses of intron 4 VNTR in the eNOS gene and the insertion/deletion (I/D) in ACE gene were performed by polymerase chain reaction (PCR). Higher body mass index (BMI) values, higher glycemia and HOMA -IR levels and the 4a allele of the eNOS gene were associated with hypertension. Among the hypertensive group, the allele 4a (eNOS) was associated with higher levels of HbA1c, and the D allele (ACE) with higher glycemia and HOMA-IR levels. Our results highlight the contribution of eNOS and ACE genes as importante players for development of hypertension in the Portuguese population. We believe that a combinatory clinical approach including the traditional anthropomorphic and physiological parameters together with target specific genetic analysis, can be more elucidative in establishing a susceptibility profile on multifactorial conditions as hypertension.
- Interplay between glycemia and the genetics of ENOS and ACE genes for the susceptibility to the onset and development of hypertension on the Portuguese populationPublication . Aguiar, Laura; Ferreira, Joana; Matos, Andreia; Mascarenhas, Mário Rui; Menezes Falcão, Luiz; Faustino, Paula; Bicho, Manuel; Inácio, ÂngelaIntroduction: Hypertension is a multifactorial condition of anthropometric, physiologic, metabolic, genetic, and environmental nature. In Portugal, the mean prevalence of hypertension in the population is 45.5%. Objective: The aim of this study is to evaluate the contribution of anthropometric, physiological, and genetic factors (eNOS and ACE) to the development of hypertension in a Portuguese population. Methods: A case-control study was conducted in a sample of 377 individuals, 243 hypertensives, and 134 normotensives. The polymorphic analyses of intron 4 VNTR in the eNOS gene and the insertion/deletion (I/D) in ACE gene were performed by polymerase chain reaction (PCR). Results: High body mass index (BMI) values, high glycemia levels, and the 4a allele of the eNOS were associated with hypertension. Among the hypertensive group, the allele 4a (eNOS) was associated with high levels of HbA1c, and the D allele (ACE) with glycemia. Conclusion: Our results highlight the contribution of eNOS and ACE genes as important players for the onset and development of hypertension in the Portuguese population. We believe that a combinatory clinical approach including the traditional anthropomorphic and physiological parameters together with genetic studies can be more elucidative in establishing a susceptibility profile on multifactorial conditions as hypertension.
- Polimorfismos genéticos e a sua interação na suscetibilidade para a hipertensão na população portuguesaPublication . Aguiar, Laura; Semente, Ildegário; Ferreira, Joana; Matos, Andreia; Mascarenhas, Mário Rui; Menezes Falcão, Luiz; Faustino, Paula; Bicho, Manuel; Inácio, ÂngelaIntrodução: A Hipertensão Arterial (HTA) é um fator de risco cardiovascular muito prevalente em Portugal. Esta patologia é multifatorial, envolvendo fatores genéticos e ambientais. Objetivo: Este estudo teve como objetivo investigar a potencial implicação de polimorfismos genéticos nos genes eNOS e ECA e da sua interação na suscetibilidade para a HTA na população portuguesa. Métodos: Foi realizado um estudo de caso-controlo para uma amostra de 377 indivíduos portugueses, dos quais 243 hipertensos (90 hipertensos ligeiros e 153 hipertensos graves) e 134 normotensos. As análises polimórficas do VNTR no intrão 4 do gene eNOS e do polimorfismo ECA inserção/deleção (I/D) foram realizadas por reação em cadeia da polimerase (PCR). Resultados: Encontrou-se uma associação entre o alelo 4a do gene eNOS e a hipertensão (p=0,001), sendo mais forte para a hipertensão grave (p<0,001). Em relação ao gene ECA, não se encontraram diferenças estatisticamente significativas entre doentes e controlos. No entanto, ao analisar os 2 polimorfismos em epistasia, encontrou-se uma tendência para associação entre a combinação do alelo 4a do gene eNOS e do alelo D do gene ECA e a hipertensão ligeira (p=0,061). Conclusão: Os nossos resultados evidenciam o contributo do gene eNOS na HTA, assim como da interação epistática entre os genes eNOS e ECA e a suscetibilidade para a hipertensão ligeira na população portuguesa. A identificação de polimorfismos genéticos que possam influenciar o desenvolvimento e gravidade da HTA, bem como as suas interações epistáticas, pode permitir um diagnóstico mais precoce e específico para esta doença tão prevalente em Portugal.
- Sickle cell anemia - nitric oxide related genetic modifiers of hematological and biochemical parametersPublication . Aguiar, Laura; Matos, Andreia; Gil, Ângela; Afonso, Conceição; Braga, Lígia; Lavinha, João; Kjollerstrom, Paula; Faustino, Paula; Bicho, Manuel; Inácio, ÂngelaBACKGROUND: Sickle cell anemia (SCA) is an inherited blood disorder. SCA patients present clinical and hematologic variability that cannot be only explained by the single mutation in the beta-globin gene. Others genetic modifiers and environmental effects are important for the clinical phenotype. SCA patients present arginine deficiency that contributes to a lower nitric oxide (NO) bioactivity. OBJECTIVE: The aim of this work is to determine the association between hematological and biochemical parameters and genetic variants from eNOS gene, in pediatric SCA patients. METHODS: 26 pediatric SCA patients were genotyped using polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP) techniques in three important eNOS gene polymorphisms - rs2070744, rs1799983 and intron 4 VNTR. RESULTS: Results from this study show a significant statistical association between some parameters and genetic variants: an increased reticulocyte count and high serum lactate dehydrogenase levels were associated with both the rs2070744 TTand the rs1799983 GG genotypes at eNOS gene and high levels of neutrophils were associated with the eNOS4a allele. CONCLUSIONS: Our results reinforce the importance of NO bioactivity in SCA. We presume that NO, and its precursors might be used as therapy to improve the quality of life of SCA patients.
- Sickle cell anemia - nitric oxide related genetic modifiers of hematological and biochemical parametersPublication . Aguiar, Laura; Matos, Andreia; Gil, Ângela; Afonso, Conceição; Braga, Lígia; Lavinha, João; Kjollerstrom, Paula; Faustino, Paula; Bicho, Manuel; Inácio, ÂngelaSickle cell anemia (SCA) is an inherited blood disorder with a broad range of complications, including vaso-occlusion and hemolytic anemia. SCA patients present arginine deficiency that contributes to a lower nitric oxide (NO) bioactivity. The amino acid citrulline increases arginine levels and promotes NO production. We studied the association between hematological and biochemical parameters with genetic variants from eNOS gene, in 26 pediatric SCA patients. Effects of oral citrulline supplementation in SCA were also considered. Results from this study show a significant statistical association between some parameters and genetic variants: high levels of neutrophils were associated with the eNOS4a allele and an increased reticulocyte count and high serum lactate dehydrogenase levels were associated with both the rs2070744_TT and the rs1799983_GG genotypes at eNOS gene. A symptomatic improvement was observed in patients with citrulline supplementation. Our results reinforce the importance of NO bioactivity in SCA. We presume that NO, and its precursors such as citrulline, might be used as therapy to improve the quality of life of SCA patients.