Browsing by Issue Date, starting with "2018-11"
Now showing 1 - 10 of 84
Results Per Page
Sort Options
- HIV in Europe and Central Asia: progress in 2018 towards meeting the UNAIDS 90-90-90 targetsPublication . Brown, Alison E.; Hayes, Rosalie; Noori, Teymur; Azad, Yusef; Amato-Gauci, Andrew J.; Pharris, Anastasia; Delpech, Valerie C.; ECDC Dublin Declaration Monitoring NetworkIn 2018, 52 of 55 European and Central Asian countries reported data against the UNAIDS 90-90-90 targets. Overall, 80% of people living with HIV (PLHIV) were diagnosed, of whom 64% received treatment and 86% treated were virally suppressed. Subregional outcomes varied: West (87%-91%-93%), Centre (83%-73%-75%) and East (76%-46%-78%). Overall, 43% of all PLHIV were virally suppressed; intensive efforts are needed to meet the 2020 target of 73%.
- ClinVar database of global familial hypercholesterolemia-associated DNA variantsPublication . Iacocca, Michael A.; Chora, Joana R.; Carrié, Alain; Freiberger, Tomáš; Leigh, Sarah E.; Defesche, Joep C.; Kurtz, C. Lisa; DiStefano, Marina T.; Santos, Raul D.; Humphries, Steve E.; Mata, Pedro; Jannes, Cinthia E.; Hooper, Amanda J.; Wilemon, Katherine A.; Benlian, Pascale; O'Connor, Robert; Garcia, John; Wand, Hannah; Tichy, Lukáš; Sijbrands, Eric J.; Hegele, Robert A.; Bourbon, Mafalda; Knowles, Joshua W.; on behalf of the ClinGen FH Variant Curation Expert PanelAccurate and consistent variant classification is imperative for incorporation of rapidly developing sequencing technologies into genomic medicine for improved patient care. An essential requirement for achieving standardized and reliable variant interpretation is data sharing, facilitated by a centralized open-source database. Familial hypercholesterolemia (FH) is an exemplar of the utility of such a resource: it has a high incidence, a favorable prognosis with early intervention and treatment, and cascade screening can be offered to families if a causative variant is identified. ClinVar, an NCBI-funded resource, has become the primary repository for clinically relevant variants in Mendelian disease, including FH. Here, we present the concerted efforts made by the Clinical Genome Resource, through the FH Variant Curation Expert Panel and global FH community, to increase submission of FH-associated variants into ClinVar. Variant-level data was categorized by submitter, variant characteristics, classification method, and available supporting data. To further reform interpretation of FH-associated variants, areas for improvement in variant submissions were identified; these include a need for more detailed submissions and submission of supporting variant-level data, both retrospectively and prospectively. Collaborating to provide thorough, reliable evidence-based variant interpretation will ultimately improve the care of FH patients.
- Effect of cytochalasin-B on TIO2 nanoparticles uptake by different cell linesPublication . Brandão, Fátima; Costa, Carla; Fraga, Sónia; Valdiglesias, Vanessa; Fernández-Bertólez, Natalia; Laffon, Blanca; Pásaro, Eduardo; Teixeira, João PauloThe in vitro cytokinesis-block micronucleus cytome assay (CBMN) is widely used for genotoxicity evaluation of nanomaterials (NMs). However, cytochalasin-B (Cyt-B) used in this test may affect the uptake of NMs due to possible interference with endocytosis. Thus, the aim of this study was to investigate the influence of Cyt-B on the uptake of TiO2 nanoparticles (TiO2 NPs) by four different human cell lines: lung cells (A549), glial cells (A172), neurons (SH-SY5Y), and liver cells (HepG2).
- Prevenção primária e secundária dos Defeitos do Tubo Neural: dados do Registo Nacional de Anomalias CongénitasPublication . Braz, Paula; Machado, Ausenda; Matias Dias, CarlosIntrodução: Anualmente em Portugal, cerca de 50 a 60 gravidezes são afetadas por uma anomalia congénita inserida no grupo dos Defeitos do Tubo Neural (DTN), nomeadamente espinha bífida, encefalocele e anencefalia. A suplementação com ácido fólico, preferencialmente iniciado na fase pré-concepcional, é a forma mais eficaz de prevenção destas patologias evitando cerca de 70% de novos casos. Juntamente com a vacina da rubéola são as únicas medidas de prevenção primária na área das anomalias congénitas. Em Março de 1998 foi emitida a primeira recomendação nacional sobre a prevenção primária dos DTN, atualizada em Janeiro de 2006. Recomenda a informação às mulheres em idade fértil sobre a importância de iniciar a suplementação com ácido fólico pelo menos dois meses antes de interromperem o método contraceptivo, dando liberdade sobre a dosagem a utilizar. Apresentamos a evolução da prevalência dos DTN até 2016 e a implementação da medida preventiva. Método: O Registo Nacional de Anomalias Congénitas é um registo nosológico de base populacional que visa a vigilância epidemiológica e a investigação das anomalias congénitas em Portugal, assim como fornecer informação sobre políticas de prevenção das anomalias. Calcularam-se taxas de prevalência dos DTN entre 2004 e 2016 utilizando como numerador os casos notificados em nados-vivos, fetos mortos e fetos resultantes de interrupção médica da gravidez após o diagnóstico de uma anomalia congénita grave. Resultados: Considerando todos os casos com anomalias congénitas enviados ao RENAC nos anos analisados, observa-se um aumento da frequência da toma de ácido fólico antes da gravidez (6,9%;18,1%) e uma redução da percentagem de mulheres que não utiliza esta medida preventiva (8,3%;4,8%). Porém a maior percentagem de mulheres inicia a toma de ácido fólico durante o 1º trimestre de gravidez. O diagnóstico dos DTN tem progressivamente aumentado na fase pré-natal com o apoio da ecografia obstétrica assim como a opção pela interrupção médica da gravidez. Conclusão: O potencial de prevenção primária dos DTN pela suplementação pré-concepcional de ácido fólico ainda está longe de ser cumprido em Portugal. A interrupção médica da gravidez, após o diagnóstico pré-natal de uma patologia grave, parece atuar como prevenção secundária dos DTN, ainda que associada a sentimentos de perda, dor e sofrimento, contribuindo também para a redução da natalidade. Persiste a necessidade de se desenvolverem políticas que promovam o uso de ácido fólico e a importância de uma gravidez planeada, junto das mulheres em idade fértil/ casais, mas também junto dos profissionais de saúde.
- Enzyme Replacement Therapies for Lysosomal Storage DiseasesPublication . Coutinho, Maria FranciscaLysosomal Storage Disorders (LSDs): Genetic; Rare; Autosomal recessive (majority). Portugal - 1/4000; Almost 70!. The concept of enzyme replacement as a potential therapeutic approach to ameliorate lysosomal storage disorders (LSDs) is virtually as old as the concept of LSD itself. In fact, both concepts were established right after the first enzymatic deficiency underlying an LSD was described, and enzyme replacement therapy (ERT) remained the golden standard for LSD treatment for years. Nevertheless, its ineffectiveness to correct brain pathology, together with its high cost and lifelong dependence prompted the search for additional therapeutic approaches, which are currently being investigated: chaperone therapy; gene enhancement and gene therapy. Still, no matter how effective the treatment or cutting-edge the technology used in any of these cases, the underlying rationale is virtually the same: an attempt to provide or enhance the activity of the missing enzyme.
- Relatório mensal ICARO (Importância do CAlor: Repercussões sobre os Óbitos) - Setembro 2018Publication . Silva, Susana PereiraO mês de setembro de 2018 foi classificado, relativamente à temperatura do ar, como extremamente quente pelo IPMA mas não teve nenhum período de calor extremo identificado pelo Sistema ICARO uma vez que o Índice-Alerta-ICARO nunca ultrapassou o valor 1 por períodos de três ou mais dias consecutivos. A análise preliminar do excesso de mortalidade obtida através do sistema de Vigilância Diária da Mortalidade (VDM) não permitiu estimar quaisquer excessos de mortalidade em Portugal e em Portugal Continental. O mesmo acontece com a estratificação dos dados de Portugal Continental por região de saúde, por grupo etário e por sexo.
- Resistência em Aspergillus spp. - Aspergillus Resistance Surveillance working groupPublication . Sabino, RaquelA apresentação enquadra-se na II Reunião da Rede Nacional para Vigilância Laboratorial das Infeções Fúngicas Invasivas e Subcutâneas e foca a problemática das resistências aos antifúngicos em Aspergillus, o papel do INSA no grupo de trabalho internacional "Aspergillus Resistance Surveillance working group” (ISHAM/ECMM)
- Occurrence of 4-hydroxy-2-alkenals in foodstuffs: are we facing a challenge?Publication . Albuquerque, T.G.; Costa, H.S.; Oliveira, M.B.P.P.4-hydroxy-2-alkenals are secondary lipid oxidation products, which are formed because of fatty acids degradation in the presence of oxygen and exposure to high temperatures. The most well know 4-hydroxy-2-alkenals are 4-hydroxy-2-nonenal (HNE) and 4-hydroxy-2-hexenal (HHE) which are secondary lipid oxidation products of n-6 and n-3 polyunsaturated fatty acids, respectively. These compounds received particular interest because they are highly reactive substances that can modify proteins, nucleic acids and other important molecules. In this review the occurrence of 4-hydroxy-2-alkenals, namely HNE and HHE, in different food groups (infant formulas, milk and dairy products; meat and meat products; fish and fish products; oils and fats; and other processed foods) is focused and discussed.
- Sementes de melão: potencial como ingrediente alimentarPublication . Silva, M.A.; Albuquerque, T.G.; Alves, R.C.; Oliveira, M.B.P.P.; Costa, H.S.O desperdício alimentar é uma preocupação crescente em todo o mundo, sendo considerado um problema com impacto direto na economia, sociedade e ambiente. A sua gestão torna-se, portanto, uma questão crucial para a disponibilidade alimentar [1]. O interesse na utilização dos subprodutos da indústria agroalimentar para a formulação e/ou enriquecimento de novos produtos alimentares tem vindo a aumentar, e parece ser uma solução sustentável, permitindo ir ao encontro das necessidades dos consumidores [2]. Este estudo tem como objetivo fornecer uma visão geral da composição nutricional de um subproduto do melão, de modo a avaliar o seu potencial como ingrediente alimentar. As sementes do melão são uma boa fonte de lípidos (13 - 37%), proteína (15 - 36%), fibra alimentar (7 - 44%), minerais (potássio, magnésio e cálcio) e aminoácidos (ácido glutâmico, arginina e ácido aspártico) [3-8]. Constituem um potencial ingrediente alimentar que pode ser utilizado para enriquecer alimentos e conferir-lhes propriedades benéficas, com vista à promoção da saúde e bem-estar dos seus consumidores. Para além disso, a sua utilização pode ser um aspeto muito importante para a gestão dos resíduos alimentares e contribuir para uma produção mais sustentável, diminuindo o impacto social, económico e ambiental.
- Genotypic differences between southwestern Europe and Africa: a comparative study in eNOS, G6PD, GSTM1 and GSTT1 genesPublication . Aguiar, Laura; Semente, Ildegário; Carvalho, Andreia; Caroça, Cristina; Caria, Helena; Faustino, Paula; Bicho, Manuel; Inácio, ÂngelaAims/Context: The aim of the present work was to compare the genotypic frequency in genes involved in oxidative stress, in southwestern Europe and Africa. The genes under analysis were: endothelial nitric oxide synthase (eNOS), glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) glutathione S-transferases mu (GSTM1) and theta (GSTT1).