Prevenção primária e secundária dos Defeitos do Tubo Neural: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas

Braz, Paula; Machado, Ausenda; Matias Dias, Carlos

http://hdl.handle.net/10400.18/6109

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Authors

Braz, Paula

Machado, Ausenda

Matias Dias, Carlos

Abstract(s)

Introdução: Anualmente em Portugal, cerca de 50 a 60 gravidezes são afetadas por uma anomalia congénita inserida no grupo dos Defeitos do Tubo Neural (DTN), nomeadamente espinha bífida, encefalocele e anencefalia. A suplementação com ácido fólico, preferencialmente iniciado na fase pré-concepcional, é a forma mais eficaz de prevenção destas patologias evitando cerca de 70% de novos casos. Juntamente com a vacina da rubéola são as únicas medidas de prevenção primária na área das anomalias congénitas. Em Março de 1998 foi emitida a primeira recomendação nacional sobre a prevenção primária dos DTN, atualizada em Janeiro de 2006. Recomenda a informação às mulheres em idade fértil sobre a importância de iniciar a suplementação com ácido fólico pelo menos dois meses antes de interromperem o método contraceptivo, dando liberdade sobre a dosagem a utilizar. Apresentamos a evolução da prevalência dos DTN até 2016 e a implementação da medida preventiva. Método: O Registo Nacional de Anomalias Congénitas é um registo nosológico de base populacional que visa a vigilância epidemiológica e a investigação das anomalias congénitas em Portugal, assim como fornecer informação sobre políticas de prevenção das anomalias. Calcularam-se taxas de prevalência dos DTN entre 2004 e 2016 utilizando como numerador os casos notificados em nados-vivos, fetos mortos e fetos resultantes de interrupção médica da gravidez após o diagnóstico de uma anomalia congénita grave. Resultados: Considerando todos os casos com anomalias congénitas enviados ao RENAC nos anos analisados, observa-se um aumento da frequência da toma de ácido fólico antes da gravidez (6,9%;18,1%) e uma redução da percentagem de mulheres que não utiliza esta medida preventiva (8,3%;4,8%). Porém a maior percentagem de mulheres inicia a toma de ácido fólico durante o 1º trimestre de gravidez. O diagnóstico dos DTN tem progressivamente aumentado na fase pré-natal com o apoio da ecografia obstétrica assim como a opção pela interrupção médica da gravidez. Conclusão: O potencial de prevenção primária dos DTN pela suplementação pré-concepcional de ácido fólico ainda está longe de ser cumprido em Portugal. A interrupção médica da gravidez, após o diagnóstico pré-natal de uma patologia grave, parece atuar como prevenção secundária dos DTN, ainda que associada a sentimentos de perda, dor e sofrimento, contribuindo também para a redução da natalidade. Persiste a necessidade de se desenvolverem políticas que promovam o uso de ácido fólico e a importância de uma gravidez planeada, junto das mulheres em idade fértil/ casais, mas também junto dos profissionais de saúde.